Gibt es eine Behandlung für die Stargardt-Krankheit?

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Die Stargardt-Krankheit ist eine erbliche Form der Makuladegeneration, die beide Augen betrifft. Sie entwickelt sich und wird im frühen Alter von 6 bis 12 Jahren erkennbar. Die üblichen Symptome der Stargardt-Krankheit sind Schwierigkeiten beim Lesen, bei der Farbwahrnehmung und ein Verlust des zentralen Sehvermögens, wobei das periphere Sehvermögen meist unbeeinträchtigt bleibt. Als fortschreitende Augenerkrankung verschlimmert sich die Stargardt-Krankheit mit der Zeit und führt zu weiterem Sehverlust.

Wie entsteht die Stargardt-Krankheit?

Die Hauptursache der Stargardt-Krankheit ist das Gen ABCA4. Dieses Gen entfernt potenziell toxische Substanzen aus den Photorezeptorzellen. Ein mutiertes Gen verliert seine Fähigkeit, diese Substanzen zu entfernen, und sie beginnen sich anzusammeln.

Die angesammelte Substanz hat ein gelbliches Pigment und lagert sich in den Zellen der Makula ab, was zu Sehverlust führt. Das als Lipofuszin bekannte Pigment bleibt nach der Absorption und dem Abbau der geschädigten Blutzellen zurück.

Das Gen ABCA4 ist ein rezessives Merkmal. Das bedeutet, dass, wenn beide Elternteile die Genmutation tragen, eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit besteht, die Krankheit zu entwickeln.

Ein weiteres, wenn auch seltenes Gen, ELOVL4, kann ebenfalls eine Ursache der Stargardt-Krankheit sein, dies ist jedoch selten. Sowohl ABCA4 als auch ELOVL4 sind für die Bildung von Proteinen verantwortlich, die in den lichtempfindlichen Zellen der Netzhaut vorkommen.

ELOVL4 hilft beim Aufbau langkettiger Fettsäuren, die vor allem in der Netzhaut sowie in der Haut und im Gehirn aktiv sind. Wenn dieses Gen mutiert ist, bildet es Klumpen, und sobald diese sich anzusammeln beginnen, können sie die Netzhautzellen beeinträchtigen und einen fortschreitenden Sehverlust verursachen.

Kinder und Sehbehinderung

Die Stargardt-Krankheit ist nicht der einzige Grund für Sehbehinderung bei Kindern, aber sie ist die häufigste erbliche Form der Augenerkrankung.

Jedes Jahr leiden mehr als eine halbe Million Kinder an einer Sehbehinderung oder gesetzlichen Blindheit. Kinder mit Sehbehinderung haben Schwierigkeiten beim Lesen, beim Sport, bei der Teilnahme an sozialen Veranstaltungen und beim Erkennen von Gesichtern.

Von der Geburt bis zu einem Alter von etwa vier Monaten beginnt ein Säugling, sich an Licht anzupassen und Objekte vor sich zu fokussieren. Von fünf bis acht Monaten werden Tiefenwahrnehmung und Gesichtserkennung Teil des visuellen Verhaltens eines Kindes. Von neun bis zwölf Monaten zeigen sich Hand-Auge-Koordination und grobe räumliche Wahrnehmung, wenn die Kinder zu krabbeln beginnen. Diese Fähigkeiten entwickeln sich innerhalb der ersten beiden Lebensjahre und ermöglichen es einem Kind, seine Umgebung zu erkunden.

Das Wissen um diese normalen Entwicklungsschritte des Sehvermögens ist entscheidend, um Anzeichen einer Sehbehinderung bei Kindern zu erkennen. Verminderte Empfindlichkeit gegenüber hellem Licht, verzögerter oder fehlender Augenkontakt, verzögerte Entwicklung des sozialen Lächelns, mangelndes Bewusstsein für die eigene Hand, fehlende zielgerichtete Handbewegungen und die Unfähigkeit, vertraute Objekte wie Spielzeug oder Gesichter zu fixieren, können für Eltern oder Kinderärzte frühe Warnzeichen für eine Sehbehinderung bei Kindern sein.

Oft kann eine Sehbehinderung in Betracht gezogen werden, wenn ein Kind ungeschickt oder unaufmerksam wirkt, das eigentliche Problem jedoch in seinem Sehvermögen liegt. Ältere Kinder beginnen möglicherweise, die Symptome von verschwommenem Sehen, Augenbelastung, blinden Flecken oder Kopfschmerzen zu benennen. Weitere Symptome können sein:

• Dinge dicht an das Gesicht halten
• Häufiges Reiben der Augen
• Kopf drehen oder neigen, wenn Dinge aus der Nähe betrachtet werden
• Überanstrengte Augen (beim Lesen, Zeichnen usw.)
• Besseres Sehen tagsüber als nachts
• Ungeschicklichkeit (Dinge umstoßen oder häufiges Stolpern)

Wie ist das Sehvermögen bei der Stargardt-Krankheit?

Die Stargardt-Krankheit wirkt sich bei jedem Menschen anders aus und wird in unterschiedlichen Altersstufen diagnostiziert. Menschen mit der Stargardt-Krankheit werden in der Regel gefragt, wie sie sehen. Im Folgenden finden Sie einige Beispiele dafür, wie das Sehvermögen von Menschen mit der Stargardt-Krankheit ist:

• Blinde Flecken: Menschen mit der Stargardt-Krankheit erleiden einen Verlust des zentralen Sehvermögens. Die Verzerrung des zentralen Sehvermögens bedeutet blinde Flecken. Diese können zahlreich oder wenige, groß oder klein sein.
• Lesen: Der zentrale Fokus auf den Text ist beeinträchtigt, was das Lesen etwas erschwert.
• Unfähigkeit zu fokussieren: Gesichter, Objekte in der Hand usw. werden unerkennbar, da die Sicht vom Zentrum aus blockiert ist.
• Lichtempfindlichkeit: Direktes Sonnenlicht oder helles Licht verursachen Desorientierung, und der Übergang von einem schwach beleuchteten Raum zu einem hellen Ort wird schwierig.
• Farben: Auch die Farberkennung ist beeinträchtigt, wodurch Farben mit ähnlichen Farbtönen oder Untertönen schwer zu unterscheiden sind.

Diagnose der Stargardt-Krankheit

In der Regel werden auch andere häufige Formen der Makuladegeneration in Betracht gezogen; daher werden diagnostische Tests für Makuladegeneration eingesetzt. Diese Tests können sein:

• Untersuchung des Augenhintergrunds – hilft bei der Suche nach Drusen und dem gesprenkelten Erscheinungsbild.
• Fluoreszenzangiografie – hilft, den genauen Typ der Makuladegeneration zu bestimmen.
• Amsler-Gitter-Test – hilft, die Fähigkeiten des zentralen Sehvermögens zu verstehen.
• Optische Kohärenztomografie – hilft, einen besseren Blick auf die Netzhaut zu erhalten.

Die Ursache der Stargardt-Krankheit wird jedoch diagnostiziert, sobald ein Augenarzt bei einer Untersuchung mit erweiterter Pupille die langgestreckten, gelblichen, verzweigten Flecken in der Netzhaut entdeckt. Eine Fluoreszenzangiografie hilft, die Diagnose zu bestätigen. Bei diesem Test wird ein Farbstoff (Fluoreszein) in den Arm injiziert und es werden Fotos der Netzhaut gemacht. Im Fall der Stargardt-Krankheit wird die Sicht der Kamera auf den Farbstoff durch die sich in der Netzhaut ansammelnde Substanz blockiert.

Dieser Befund wird als „dunkle Aderhaut“ bezeichnet. Das Lipofuszin blockiert nicht nur die Sicht der Kamera, sondern ist auch für die gelblichen Flecken verantwortlich, die durch das Ophthalmoskop auf der Netzhaut sichtbar sind.

Die Sehschärfe einer Person mit der Stargardt-Krankheit reicht von 20/20 bis 20/200. Bis zum Alter von 50 Jahren erreicht die Sehschärfe 20/200 oder schlechter. Da hauptsächlich die Makula betroffen ist, wird das periphere Sehvermögen nur minimal beeinträchtigt.

Wie behandelt man die Stargardt-Krankheit?

Bis heute gibt es keine spezifische Behandlung für die Stargardt-Krankheit. Theorien werden getestet, ebenso wie Studien zur Gentherapie und zur medikamentösen Therapie, doch nichts ist gesichert.

Ärztinnen und Ärzte empfehlen oft, in der Sonne und an Orten mit hellem Licht eine Sonnenbrille zu tragen. Obwohl es keine schlüssige Forschung oder klinische Studien gibt, wird angenommen, dass Sonnenbrillen bestimmte schützende Vorteile haben, da sie weitere Schäden an der Netzhaut durch UV-Strahlen verhindern.

Die Gentherapie wird als mögliche Behandlung der Stargardt-Krankheit getestet. Eine solche Studie umfasst das Auslösen der Bildung eines ABCR-Proteins, das die defekten ersetzen soll.

Stammzellen sind ein weiterer Hoffnungsschimmer als Behandlung für die Stargardt-Krankheit. Eine Studie von zwei amerikanischen Ärzten zeigte, dass bei Patienten mit der Stargardt-Krankheit eine verbesserte oder stabilisierte Sehkraft eintrat. Von den 17 Patienten zeigten 76,5 Prozent eine Verbesserung und bei 17,6 Prozent gab es keinen Rückgang des Sehvermögens.

Sehhilfe-Lösung für die Stargardt-Krankheit

Bei der Erforschung der Stargardt-Krankheit werden Fortschritte gemacht, doch wir haben noch keine Heilung. Zusätzlich zu den oben genannten möglichen Behandlungen der Stargardt-Krankheit können Betroffene ihren Vitamin-A-Konsum einschränken, um die Ablagerungen zu minimieren. Ergotherapie und Beratung können ebenfalls dabei helfen, sich an das Leben mit einer Sehbehinderung anzupassen.

Auch Sehhilfen können Menschen mit der Stargardt-Krankheit helfen. Diese können dabei helfen, alltägliche Aufgaben zu bewältigen, wie die Bedienung einer Mikrowelle, den Blick aus dem Fenster oder das Lesen einer Zeitung. Mit den Fortschritten in der Technologie gibt es eine Reihe von Sehhilfen, von einer einfachen Lupe bis hin zu fortschrittlicher tragbarer Technologie.

IrisVision ist Letzteres: eine Sehhilfe, die beim Lesen, Vergrößern, Fernsehen, bei der Orientierung und mit verschiedenen Modi für jeden Augenerkrankungstyp hilft. Es handelt sich um ein tragbares, leichtes Headset, das bei mehreren Augenerkrankungen hilft, einschließlich der Stargardt-Krankheit.

IrisVision Inspire ist ein intelligentes assistives Technologiegerät, das mit speziellen Softwarelinsen entwickelt wurde, die das verbleibende Sehvermögen nutzen und verstärken, um funktionales Sehen zu ermöglichen. Es ist ein elegantes Headset mit einer fortschrittlichen Kamera mit einer Auflösung von 30 Bildern/Sekunde und einstellbarem Pupillenabstand. Es verfügt über einen leistungsstarken Autofokus mit Linsen für Nah- bis Ferndistanzen sowie über einen abnehmbaren Augenschutz.

Bei der Stargardt-Krankheit sind solche Sehhilfen eine große Hilfe.

Ein Beispiel ist Ashley Ezell aus Phoenix, Arizona, die mit der Stargardt-Krankheit geboren und im Alter von 12 Jahren diagnostiziert wurde. Zu einem bestimmten Zeitpunkt wurde sie für gesetzlich blind erklärt. Das hielt sie nicht davon ab, eine Laufbahn als Lehrerin zu verfolgen, indem sie sich das Layout der Schule und ihres Klassenzimmers einprägte, bis sie IrisVision kennenlernte. Normalerweise betrug ihr Sehvermögen 2200/40 und mit IrisVision beträgt es 20/30.

Eine weitere Erfolgsgeschichte ist die der Familie Loebe aus Phoenix, Arizona. Die gesamte Familie hat ein Problem mit Sehbehinderung. Von ihnen allen wurde Trish im Alter von 9 Jahren mit der Stargardt-Krankheit diagnostiziert. Alle Familienmitglieder nutzen zusammen mit Trish die IrisVision-Geräte, um sie bei der Bewältigung ihrer täglichen Aufgaben zu unterstützen.

IrisVision Inspire bietet die bahnbrechende Technologie zu einem erschwinglichen Preis. Das gesamte Headset umfasst das Inspire-Headset, ein Samsung-Smartphone sowie die gesamte Hardware, einschließlich eines 2-Jahres-Mobilfunktarifs. Falls es Ihnen nicht zusagt, haben Sie die Möglichkeit, es innerhalb von 30 Tagen zurückzugeben.