Die Stargardt-Krankheit ist eine vererbte Form der Makuladegeneration, die beide Augen betrifft. Sie entwickelt sich und wird meist im frühen Alter von 6 bis 12 Jahren sichtbar. Die üblichen Symptome der Stargardt-Krankheit sind Schwierigkeiten beim Lesen, Farbwahrnehmung und zentraler Sehverlust, während das periphere Sehen meist unbeeinträchtigt bleibt. Als fortschreitende Augenerkrankung verschlechtert sich die Stargardt-Krankheit mit der Zeit und führt zu weiterem Sehverlust.
Wie entsteht die Stargardt-Krankheit?
Die Hauptursache der Stargardt-Krankheit ist das ABCA4-Gen. Dieses Gen entfernt potenziell toxische Substanzen aus den Photorezeptorzellen. Ein mutiertes Gen verliert diese Fähigkeit, wodurch sich die Substanzen ansammeln.
Die angesammelte Substanz hat einen gelblichen Farbton und lagert sich in den Zellen der Makula ab, was zu Sehverlust führt. Bekannt als Lipofuszin, bleibt das Pigment nach der Aufnahme und dem Abbau beschädigter Blutzellen zurück.
Das ABCA4-Gen ist ein rezessives Merkmal. Das bedeutet, wenn beide Elternteile die Genmutation tragen, besteht eine 25%ige Wahrscheinlichkeit, die Krankheit zu entwickeln.
Ein weiteres, wenn auch seltenes Gen, ELOVL4, kann ebenfalls Ursache der Stargardt-Krankheit sein. Sowohl ABCA4 als auch ELOVL4 sind für die Herstellung von Proteinen verantwortlich, die in den lichtempfindlichen Zellen der Netzhaut vorkommen.
ELOVL4 hilft beim Aufbau langkettiger Fettsäuren, die vor allem in der Netzhaut sowie in Haut und Gehirn aktiv sind. Bei Mutation bildet dieses Gen Klumpen, die sich ansammeln und die Netzhautzellen beeinträchtigen können, was zu fortschreitendem Sehverlust führt.
Kinder und Sehbehinderung
Die Stargardt-Krankheit ist nicht die einzige Ursache für Sehbehinderung bei Kindern, aber die häufigste vererbte Form einer Augenerkrankung.
Jährlich leiden mehr als eine halbe Million Kinder an Sehbehinderung oder gesetzlicher Blindheit. Kinder mit Sehbehinderung haben Schwierigkeiten beim Lesen, Sport, bei sozialen Aktivitäten und beim Erkennen von Gesichtern.
Von der Geburt bis etwa vier Monate passt sich ein Säugling an Licht an und fokussiert Objekte vor sich. Von fünf bis acht Monaten entwickeln sich Tiefenwahrnehmung und Gesichtserkennung. Von neun bis zwölf Monaten zeigen sich Hand-Auge-Koordination und grobe räumliche Wahrnehmung, während sie krabbeln. Diese Fähigkeiten entwickeln sich in den ersten zwei Lebensjahren und ermöglichen es dem Kind, seine Umgebung zu erkunden.
Das Wissen um diese normalen visuellen Entwicklungsschritte ist entscheidend, um Anzeichen von Sehbehinderung bei Kindern zu erkennen. Verminderte Lichtempfindlichkeit, verzögerter oder fehlender Blickkontakt, verzögerte Entwicklung des sozialen Lächelns, fehlende Wahrnehmung der eigenen Hand, fehlende zielgerichtete Handbewegungen und Unfähigkeit, sich auf vertraute Objekte wie Spielzeug oder Gesichter zu fixieren, können frühe Warnzeichen für Eltern oder Kinderärzte sein.
Sehbehinderung wird oft vermutet, wenn ein Kind ungeschickt oder unaufmerksam wirkt, obwohl das eigentliche Problem im Sehen liegt. Ältere Kinder können Symptome wie verschwommenes Sehen, Augenbelastung, blinde Flecken oder Kopfschmerzen verbal äußern. Weitere Symptome können sein:
- Dinge sehr nah ans Gesicht halten
- Häufiges Reiben der Augen
- Kopf drehen oder neigen beim Betrachten von Objekten aus nächster Nähe
- Angestrengte Augen (beim Lesen, Zeichnen etc.)
- Besseres Sehen tagsüber als nachts
- Ungeschicklichkeit (häufiges Umstoßen von Gegenständen oder Stolpern)
Wie ist das Sehvermögen bei Stargardt-Krankheit?
Die Stargardt-Krankheit verläuft bei jedem unterschiedlich und wird in verschiedenen Lebensaltern diagnostiziert. Betroffene werden meist gefragt, wie sie sehen. Hier einige Beispiele, wie das Sehvermögen bei Stargardt-Krankheit sein kann:
- Blinde Flecken: Betroffene haben zentralen Sehverlust. Die Verzerrung des zentralen Sehens führt zu blinden Flecken, die zahlreich oder wenige, groß oder klein sein können.
- Lesen: Der zentrale Fokus auf Text ist beeinträchtigt, was das Lesen erschwert.
- Unfähigkeit zu fokussieren: Gesichter, Objekte in der Hand usw. werden unkenntlich, da die Sicht im Zentrum blockiert ist.
- Lichtempfindlichkeit: Direktes Sonnenlicht oder grelles Licht verursachen Desorientierung, und der Wechsel von einem dunklen Raum zu einem hellen Ort fällt schwer.
- Farben: Die Farberkennung ist ebenfalls beeinträchtigt, was das Unterscheiden ähnlicher Farbtöne erschwert.
Diagnose der Stargardt-Krankheit
Meist werden auch andere häufige Formen der Makuladegeneration in Betracht gezogen, weshalb diagnostische Tests für Makuladegeneration eingesetzt werden. Diese Tests können sein:
- Untersuchung des Augenhintergrunds – zur Suche nach Drusen und unregelmäßigen Erscheinungen
- Fluoreszein-Angiographie – zur Bestimmung des genauen Typs der Makuladegeneration
- Amsler-Gitter-Test – zur Beurteilung der zentralen Sehfähigkeit
- Optische Kohärenztomographie – zur detaillierten Betrachtung der Netzhaut
Die Ursache der Stargardt-Krankheit wird jedoch diagnostiziert, wenn ein Augenarzt während einer erweiterten Augenuntersuchung die verlängerten gelblichen, verzweigten Flecken in der Netzhaut entdeckt. Eine Fluoreszein-Angiographie bestätigt die Diagnose. Dabei wird ein Farbstoff (Fluoreszein) in den Arm injiziert und Fotos der Netzhaut gemacht. Bei Stargardt-Krankheit wird die Sicht auf den Farbstoff durch die Substanzansammlung in der Netzhaut blockiert.
Dieser Befund wird als „dunkler Choroid“ bezeichnet. Das Lipofuszin blockiert nicht nur die Sicht der Kamera, sondern verursacht auch die gelblichen Flecken, die durch das Ophthalmoskop sichtbar sind.
Die Sehschärfe bei Stargardt-Krankheit reicht von 20/20 bis 20/200. Mit 50 Jahren liegt die Sehschärfe meist bei 20/200 oder schlechter. Da hauptsächlich die Makula betroffen ist, bleibt das periphere Sehen weitgehend erhalten.
Wie behandelt man die Stargardt-Krankheit?
Bis heute gibt es keine spezifische Behandlung für die Stargardt-Krankheit. Verschiedene Theorien werden getestet, ebenso wie Studien zu Gentherapie und medikamentöser Therapie, doch nichts ist endgültig.
Ärzte empfehlen oft das Tragen von Sonnenbrillen bei Sonne und in hellen Umgebungen. Obwohl es keine abschließenden Studien oder klinischen Versuche gibt, wird angenommen, dass Sonnenbrillen einen gewissen Schutz bieten, da sie die Netzhaut vor UV-Strahlen schützen.
Gentherapie wird als mögliche Behandlung getestet. Ein solcher Versuch zielt darauf ab, die Bildung eines ABCR-Proteins zu fördern, das das defekte Protein ersetzt.
Stammzellen sind eine weitere Hoffnung für die Behandlung der Stargardt-Krankheit. Eine Studie von zwei amerikanischen Ärzten zeigte, dass Patienten mit Stargardt-Krankheit eine Verbesserung oder Stabilisierung des Sehvermögens erfuhren. Von 17 Patienten zeigten 76,5 % eine Verbesserung, und 17,6 % keine Verschlechterung des Sehvermögens.
Lösung für Sehbehinderung bei Stargardt-Krankheit
Die Forschung zur Stargardt-Krankheit macht Fortschritte, doch eine Heilung gibt es noch nicht. Neben den möglichen Behandlungen können Betroffene ihren Vitamin-A-Konsum einschränken, um die Ansammlung zu minimieren. Ergotherapie und Beratung können ebenfalls helfen, sich an das Leben mit Sehbehinderung anzupassen.
Sehhilfen können Menschen mit Stargardt-Krankheit unterstützen. Diese helfen bei alltäglichen Aufgaben wie der Nutzung einer Mikrowelle, dem Blick aus dem Fenster oder dem Lesen einer Zeitung. Dank technischer Fortschritte gibt es eine Vielzahl von Sehhilfen, von einfachen Lupen bis hin zu fortschrittlicher tragbarer Technologie.
IrisVision ist Letzteres: eine Sehhilfe, die beim Lesen, Vergrößern, Fernsehen, Navigieren und mit verschiedenen Modi für jede Augenerkrankung hilft. Es ist ein tragbares, leichtes, freihändiges Headset – gesteuert per Sprache oder einfachem Fernbedienung – das bei mehreren Augenerkrankungen, einschließlich der Stargardt-Krankheit, unterstützt.
IrisVision Vista ist ein intelligentes Assistenztechnologie-Gerät, das mit speziellen Software-Linsen das verbleibende Sehvermögen nutzt und verstärkt, um funktionelles Sehen zu ermöglichen. Es ist ein elegantes Headset mit einer fortschrittlichen Kamera mit 30 Bildern pro Sekunde und einstellbarem Pupillenabstand. Es verfügt über einen leistungsstarken Autofokus mit Nah- bis Fernlinsen und einem abnehmbaren Augenschutz.
Für die Stargardt-Krankheit sind solche Sehhilfen eine große Unterstützung.
Ein Beispiel ist Ashley Ezell aus Phoenix, Arizona, die mit Stargardt-Krankheit geboren wurde und im Alter von 12 Jahren diagnostiziert wurde. Sie wurde zeitweise als gesetzlich blind eingestuft. Das hinderte sie nicht daran, eine Lehrkarriere anzustreben, indem sie sich den Schul- und Klassenraumplan einprägte, bis sie IrisVision kennenlernte. Normalerweise lag ihr Sehvermögen bei 2200/40, mit IrisVision bei 20/30.
Eine weitere Erfolgsgeschichte ist die Familie Loebe aus Phoenix, Arizona. Die gesamte Familie hat Sehbehinderung. Von ihnen wurde Trish im Alter von 9 Jahren mit Stargardt diagnostiziert. Alle Familienmitglieder, einschließlich Trish, nutzen IrisVision-Geräte, um ihre täglichen Aufgaben zu bewältigen.
IrisVision Vista bietet bahnbrechende Technologie in einem zugänglichen, All-in-One-Paket. Es ist ein tragbares, freihändiges Low-Vision-Headset, das per Sprache oder einfacher Fernbedienung gesteuert wird und alle benötigte Hardware enthält, sodass nichts zusätzlich eingerichtet oder mitgetragen werden muss. Sollte es nicht passen, besteht die Möglichkeit, es innerhalb von 30 Tagen zurückzugeben.