Ocularer Albinismus und seine Häufigkeit bei Männern

Irgendwann sind Sie wahrscheinlich schon einmal einer Person begegnet, die auffallend ungewöhnlich weiße Haut, helles Haar (auch an Augenbrauen und Wimpern) und bläuliche Augen hatte. Dieser deutlich helle Farbton von Haar, Haut und Augen bei Menschen wird durch das Fehlen des Farbpigments Melanin verursacht.

Dieser Zustand wird als „Albinismus“ bezeichnet, und die betroffenen Personen werden „Albinos“ genannt.

Albinismus verursacht an sich keine Schmerzen, kann jedoch eine Person anfällig für andere gesundheitliche Komplikationen machen, wie Sonnenbrand oder Hautkrebs, die schmerzhaft und belastend sind.

Albinismus ist eine genetische Erkrankung und bei Menschen afrikanischer Abstammung südlich der Sahara stärker verbreitet. In den USA betrifft sie etwa 1 von 20.000 Menschen, während sie in anderen Teilen der Welt bis zu 1 von 3.000 betragen kann.

Vielleicht sind Sie mit diesem Zustand bereits vertraut, doch eine weniger bekannte Tatsache ist, dass Albinismus mit mehreren Sehdefekten einhergeht. Das Ausmaß des Sehverlusts variiert je nach Albinismus-Typ.

Die zwei Haupttypen sind:

• Oculocutaner Albinismus

• Okulärer Albinismus

Der oculocutane Albinismus betrifft Augen, Haut und Haare, während der okuläre Albinismus nur die Augen betrifft.

Sie fragen sich vielleicht, wie sich das auf Ihr Sehvermögen auswirkt und was die Ursache ist?

Um dies zu verstehen, werfen wir einen kurzen Blick darauf, wie die verschiedenen Albinismus-Typen die Augen beeinflussen und wie häufig sie vorkommen.

Oculocutaner Albinismus

„Oculo“ bedeutet Auge und „cutan“ bedeutet Haut, daher betrifft dieser Zustand die Augen, Haut und Haare einer Person.

Der oculocutane Albinismus (OCA) ist erblich bedingt und wird durch Mutationen mehrerer Gene verursacht, die die Produktion des Farbpigments Melanin in unserem Körper steuern. Die Mutation dieser Gene stört die Melaninbildung, sodass im Körper einer Person eine geringere als die durchschnittliche Menge dieses Pigments für die normale Färbung von Haaren, Haut und Augen vorhanden ist.

Alle Personen mit OCA können je nach Art der Genmutation unterschiedliche Mengen an Haut-, Haar- und Iris-Pigment aufweisen. Dennoch sind mehrere Sehprobleme bei allen Typen häufig, die im Folgenden erläutert werden:

• Okulare HypopigmentierungVielleicht haben Sie sich schon gefragt, was uns unsere einzigartige Augenfarbe verleiht? Die „Iris“ ist der Teil des Auges, der das Farbpigment enthält und uns eine schöne und unverwechselbare Augenfarbe gibt. Bei Menschen mit OA1 haben sowohl Iris als auch Netzhaut wenig bis kein Pigment, was zu blauen Augen führt.

  Normalerweise gilt: Je mehr Melanin (Farbpigment) in der Iris vorhanden ist, desto dunkler ist die Augenfarbe, und umgekehrt. Menschen mit dem meisten Pigment haben schwarze Augenfarbe, andere haben hellere Töne wie Braun, Grün, Grau oder Blau. Das Fehlen von Melanin bei OA1 führt zu blauen Iriden. Aufgrund des Mangels an Melanin können die Blutgefäße im Auge bei bestimmtem Licht sichtbarer werden, was dem Auge ein rosa oder rötliches Aussehen verleiht.

• Foveale HypoplasieFoveale Hypoplasie bezeichnet die Unterentwicklung der Iris und Hornhaut. Dies führt dazu, dass eine Person verschwommen sieht, eine verminderte Farbwahrnehmung und Tiefenwahrnehmung hat sowie eine schlechte visuelle Qualität.

• NystagmusNystagmus bezeichnet unwillkürliche, schnelle und wiederholte Augenbewegungen. Menschen mit OA1 haben Schwierigkeiten mit unkontrollierten Augenbewegungen, die seitlich, auf und ab oder kreisförmig sein können. Dies betrifft meist beide Augen.

• StrabismusBei gesunden Augen steuern sechs Muskeln die Augenbewegung und richten beide Augen in dieselbe Richtung aus. Bei Augen mit OA1 sind die Augen nicht synchronisiert. Wenn Sie auf einen bestimmten Gegenstand schauen, fokussieren sich die Augen nicht gemeinsam darauf, sondern eines der Augen weicht in eine andere Richtung ab. Dieser Zustand wird auch als Schielen bezeichnet.

• NyktalopieNyktalopie ist der Begriff für vermindertes Nachtsehen. Mit anderen Worten, Menschen mit Nyktalopie können in schwach beleuchteter oder dunkler Umgebung nicht richtig sehen. Menschen mit oculocutanem Albinismus haben oft Schwierigkeiten beim Sehen in der Nacht und benötigen Hilfsmittel, um besser sehen zu können.

• PhotophobiePhotophobie ist eine Lichtempfindlichkeit gegenüber hellem Licht. Menschen mit Augenproblemen empfinden bei sehr hellem Licht oft Unbehagen. Manchmal kann dieses Unbehagen so stark sein, dass es die Fähigkeit, klare Bilder zu sehen, weiter einschränkt.

Wie sehen Menschen mit oculocutanem Albinismus aus?

Menschen mit OCA haben eine geringe Menge Melanin in Haut und Haaren, im Gegensatz zum vollständigen Fehlen dieses Pigments. Dies verleiht ihnen einen sehr hellen Hautton mit Sommersprossen oder Muttermalen im Gesicht.

Sie haben meist Haarfarben von blassem Blond bis zu goldenen Tönen oder Erdbeerblond und blaue Augen. Einige Menschen mit mehr Melanin können sogar braunes Haar haben.

Okulärer Albinismus

Im Gegensatz zum oculocutanen Albinismus betrifft der okuläre Albinismus nur die Augen.

Es handelt sich um eine X-chromosomal rezessive Erkrankung, die hauptsächlich bei Männern auftritt und bei Frauen sehr selten ist. Obwohl der durch diese Erkrankung verursachte Sehverlust dauerhaft ist, schreitet er nicht fort.

• **Okulärer Albinismus Typ 1 (OA1)**Okulärer Albinismus Typ 1 wird auch als Nettleship-Falls-Syndrom bezeichnet. Es ist die am häufigsten auftretende Form des okulären Albinismus. Eine Person mit okulärem Albinismus hat normale Haut und Haare, muss jedoch dieselben Sehschwierigkeiten wie bei OCA ertragen. Dazu gehören Schielen, Hypoplasie, Hypopigmentierung und schwache Farbwahrnehmung.

• **Okulärer Albinismus Typ 2 (OA2)**Okulärer Albinismus Typ 2 wird auch Forsius-Eriksson-Syndrom genannt. Zusätzlich zu den Sehdefekten bei OA1 haben Menschen mit OA2 ausgeprägte Probleme mit dem Nachtsehen (Nyktalopie) und der Farbwahrnehmung.

  Dies ist jedoch eine relativ seltene Erkrankung. Die Häufigkeit des X-chromosomal vererbten okulären Albinismus wird auf 1 Mann pro 20.000 Menschen geschätzt.

Ursachen des oculocutanen und okulären Albinismus

Melanin ist das Farbpigment, das in unserer Haut, unseren Haaren und Augen vorhanden ist. Es gibt mehrere Gene, die für die Synthese von Proteinen verantwortlich sind, die wiederum dieses Pigment in unserem Körper produzieren. Wenn in einem dieser Gene eine abnormale Mutation auftritt, wird die Melaninproduktion gestört, was Albinismus verursacht. Die Arten des Albinismus unterscheiden sich je nachdem, welches Gen mutiert ist.

Sowohl der oculocutane als auch der okuläre Albinismus sind erblich bedingte Erkrankungen. Der oculocutane Albinismus ist eine autosomal rezessive Erkrankung, was bedeutet, dass eine Person zwei Kopien eines mutierten Gens erbt – eine von jedem Elternteil.

Im Gegensatz dazu ist der okuläre Albinismus eine X-chromosomal rezessive Erkrankung, was bedeutet, dass sie von einer Mutter, die ein mutiertes X-Gen trägt, an ihren Sohn weitergegeben werden kann. Diese Erkrankung betrifft fast ausschließlich Männer, da sie nur eine Kopie des X-Chromosoms besitzen, während Frauen zwei Kopien haben.

Häufigkeit des okulären Albinismus

Wie oben erwähnt, betrifft der okuläre Albinismus nur Männer. Frauen können Trägerinnen sein, zeigen jedoch selten Symptome.

Die häufigste Form dieser Erkrankung, der okuläre Albinismus Typ 1, betrifft mindestens 1 von 60.000 Männern in den USA.

Da Albinismus eine Gruppe genetischer Erkrankungen ist, kann er nicht geheilt werden. Im besten Fall können diese Augenerkrankungen durch Vorsichtsmaßnahmen effektiv behandelt und eine Verschlechterung des Sehvermögens verhindert werden. Das Vermeiden unnötiger Sonnenexposition, das Tragen von dunklen Brillen, die Verwendung von Brillen (für Kurz- oder Weitsichtigkeit) und andere Hilfsmittel für Sehbehinderte können enorm dabei helfen, tägliche Aufgaben zu bewältigen und den oculocutanen sowie okulären Albinismus zu managen.