Okulärer Albinismus und seine Häufigkeit bei Männern

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Wahrscheinlich sind Sie irgendwann einmal einem Menschen begegnet, der eine auffallend ungewöhnlich weiße Haut, helles Haar (auch bei Augenbrauen und Wimpern) und bläuliche Augen hatte. Dieser deutlich helle Farbton von Haar, Haut und Augen wird durch das Fehlen des Farbpigments Melanin verursacht.

Dieser Zustand wird als „Albinismus“ bezeichnet, und die betroffenen Menschen nennt man „Albinos“.

Albinismus verursacht an sich keine Schmerzen, kann jedoch einen Menschen anfällig für andere gesundheitliche Komplikationen wie Sonnenbrand oder Hautkrebs machen, die schmerzhaft und belastend sind.

Albinismus ist eine genetische Erkrankung und tritt bei Menschen mit Vorfahren aus Subsahara-Afrika häufiger auf. In den USA betrifft er etwa 1 von 20.000 Menschen, während er in der übrigen Welt bis zu 1 von 3.000 betragen kann.

Möglicherweise ist Ihnen dieser Zustand bereits bekannt, doch weniger bekannt ist, dass Albinismus mit mehreren Sehstörungen einhergeht. Das Ausmaß der Sehbeeinträchtigung variiert je nach Art des Albinismus.

Seine beiden Hauptformen sind:

• Okulokutaner Albinismus

• Okulärer Albinismus

Der okulokutane Albinismus betrifft die Augen, die Haut und das Haar, während der okuläre Albinismus nur die Augen betrifft.

Sie fragen sich vielleicht, wie er das Sehen beeinträchtigt? Und wodurch er verursacht wird?

Um das herauszufinden, verschaffen wir uns einen kurzen Überblick darüber, wie die verschiedenen Formen des Albinismus die Augen beeinträchtigen und wie häufig sie auftreten.

Okulokutaner Albinismus

„Oculo“ bedeutet Augen und „cutaneous“ bedeutet Haut, daher betrifft dieser Zustand die Augen, die Haut und das Haar eines Menschen.

Der okulokutane Albinismus (OCA) ist erblich bedingt und wird durch die Mutation mehrerer Gene verursacht, die die Produktion des Farbpigments (Melanin) in unserem Körper steuern. Die Mutation dieser Gene stört den Prozess der Melaninbildung so, dass der Körper eines Menschen weniger als die durchschnittliche Menge für die normale Färbung von Haar, Haut und Augen aufweist.

Alle Personen mit OCA können je nach Art der Genmutation unterschiedliche Mengen an Haut-, Haar- und Irispigment aufweisen. Doch mehrere Sehprobleme sind allen Formen gemeinsam, die im Folgenden erläutert werden:

• Okuläre HypopigmentierungSie haben sich vielleicht gefragt, was uns unsere einzigartige Augenfarbe verleiht? Die „Iris“ ist der Teil des Auges, der das Farbpigment enthält, das uns eine schöne und unverwechselbare Augenfarbe verleiht. Bei Menschen mit OA1 haben sowohl die Iris als auch die Netzhaut wenig bis gar kein Pigment, was zu einer blauen Augenfarbe führt.

  Normalerweise gilt: Je größer die Menge an Melanin (Farbpigment) in der Iris vorhanden ist, desto dunkler ist die Augenfarbe und umgekehrt. Menschen mit dem meisten Pigment haben eine schwarze Farbe, andere einen helleren Farbton wie Braun, Grün, Grau oder Blau. Das Fehlen von Melanin bei OA1 führt zu blauen Iriden. Aufgrund des Melaninmangels können die Blutgefäße in den Augen bei bestimmten Lichtverhältnissen stärker sichtbar werden, wodurch das Auge einen rosafarbenen oder roten Eindruck erhält.

• Foveale HypoplasieDie foveale Hypoplasie bezeichnet die Unterentwicklung der Iris und der Hornhaut. Dies führt dazu, dass eine Person verschwommenes Sehen, eine verminderte Fähigkeit zur Farbwahrnehmung und Tiefenwahrnehmung sowie eine schlechte Sehqualität erlebt.

• NystagmusNystagmus bezeichnet unwillkürliche, schnelle und sich wiederholende Augenbewegungen. Menschen mit OA1 haben Schwierigkeiten mit unkontrollierten Augenbewegungen, die von Seite zu Seite, auf und ab oder in einer kreisförmigen Bewegung verlaufen können. Dies betrifft in der Regel beide Augen.

• StrabismusBei einem gesunden Augenpaar steuern sechs Muskeln die Augenbewegung und richten beide Augen in dieselbe Richtung. Im Gegensatz dazu sind Augen mit OA1 nicht aufeinander abgestimmt. Wenn Sie ein bestimmtes Objekt betrachten, wird statt beide Augen auf dieses Objekt zu fokussieren ein Auge in eine andere Richtung als das andere gedreht. Dieser Zustand wird auch als Schielen bezeichnet.

• NyktalopieNyktalopie ist der Begriff für ein vermindertes Nachtsehen. Mit anderen Worten: Menschen mit Nyktalopie können in einer schwach beleuchteten oder dunklen Umgebung nicht richtig sehen. Menschen mit okulokutanem Albinismus haben tendenziell Schwierigkeiten, bei Nacht zu sehen, und benötigen Hilfsmittel, um sehen zu können.

• PhotophobiePhotophobie ist eine Empfindlichkeit gegenüber hellem Licht. Menschen mit Augenproblemen empfinden bei sehr heller Beleuchtung in der Regel Unbehagen. Manchmal kann dieses Unbehagen zu stark werden und die Fähigkeit einer Person, klare Bilder zu sehen, weiter verringern.

Wie sehen Menschen mit okulokutanem Albinismus aus?

Menschen mit OCA haben eine geringe Menge an Melanin in Haut und Haar, im Gegensatz zu einem vollständigen Fehlen dieses Pigments. Dies verleiht ihnen einen sehr hellen Hautton mit Sommersprossen oder Muttermalen im Gesicht.

Sie haben in der Regel Haarfarben, die von einem blassen Blond bis zu einem goldenen Ton oder erdbeerblondem Haar reichen, sowie blaue Augen. Manche Menschen mit einer größeren Menge an Melanin können sogar braunes Haar haben.

Okulärer Albinismus

Der okuläre Albinismus betrifft im Gegensatz zum okulokutanen Albinismus nur die Augen.

Es handelt sich um eine X-chromosomal rezessive Erkrankung, sodass sie meist nur bei Männern auftritt und bei Frauen sehr selten ist. Obwohl der durch diese Erkrankung verursachte Sehverlust dauerhaft ist, ist er nicht fortschreitend.

• **Okulärer Albinismus Typ 1 (OA1)**Der okuläre Albinismus Typ 1 ist auch als Nettleship-Falls-Syndrom bekannt. Es ist die am häufigsten auftretende Form des okulären Albinismus. Ein mit okulärem Albinismus geborener Mensch hat normale Haut und Haare, muss jedoch dieselben Sehschwierigkeiten wie bei OCA ertragen. Dazu gehören Strabismus, Hypoplasie, Hypopigmentierung und eine schwache Farbwahrnehmung.

• **Okulärer Albinismus Typ 2 (OA2)**Der okuläre Albinismus Typ 2 wird auch Forsius-Eriksson-Syndrom genannt. Zusätzlich zu den Sehstörungen, die bei OA1 auftreten, haben Menschen mit OA2 auch ausgeprägte Probleme mit dem Nachtsehen (Nyktalopie) und dem Farbsehen.

  Dies ist jedoch ein vergleichsweise seltener Zustand. Die Häufigkeit des X-chromosomalen okulären Albinismus wird auf 1 Mann pro 20.000 Menschen geschätzt.

Ursachen des okulokutanen Albinismus und des okulären Albinismus

Melanin ist das Farbpigment, das in unserer Haut, unseren Haaren und unseren Augen vorhanden ist. Es gibt mehrere Gene, die für die Synthese von Proteinen verantwortlich sind, welche wiederum dieses Pigment in unserem Körper produzieren. Wenn in einem dieser Gene eine abnorme Mutation auftritt, stört dies die Melaninproduktion und verursacht dadurch Albinismus. Die Formen des Albinismus unterscheiden sich danach, welches Gen die Mutation erfährt.

Sowohl der okulokutane als auch der okuläre Albinismus sind erbliche Erkrankungen. Der okulokutane Albinismus ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, was bedeutet, dass eine Person zwei Kopien eines mutierten Gens erbt – eine von jedem Elternteil.

Im Gegensatz dazu ist der okuläre Albinismus eine X-chromosomal rezessive Erkrankung, was bedeutet, dass er von einer Mutter, die ein mutiertes X-Gen trägt, an ihren Sohn weitergegeben werden kann. Diese Erkrankung betrifft fast ausschließlich Männer, da sie nur eine einzige Kopie des X-Chromosoms besitzen, während Frauen zwei Kopien des X-Chromosoms haben.

Häufigkeit des okulären Albinismus

Wie oben erwähnt, betrifft der okuläre Albinismus nur Männer. Frauen können Trägerinnen sein, weisen jedoch nur in seltenen Fällen Symptome auf.

Die häufigste Form dieser Erkrankung, der okuläre Albinismus Typ 1, betrifft in den USA mindestens 1 von 60.000 Männern.

Da Albinismus eine Gruppe genetischer Erkrankungen ist, kann er nicht geheilt werden. Bestenfalls können diese Augenerkrankungen wirksam behandelt werden, indem Vorsichtsmaßnahmen ergriffen und eine Verschlechterung der Sehkraft verhindert wird. Das Vermeiden unnötiger Sonneneinstrahlung, das Tragen dunkler Sonnenbrillen, die Verwendung von Brillen (bei Kurz- oder Weitsichtigkeit) sowie anderer Sehhilfen zur Sehkorrektur können immens dabei helfen, alltägliche Aufgaben zu bewältigen und gleichzeitig den okulokutanen Albinismus und den okulären Albinismus zu bewältigen.