Bevor wir verstehen, was Optikusatrophie ist, beginnen wir mit einer introspektiven Frage: Haben Sie sich jemals gefragt, wie oder was uns Sinn ergibt, was wir sehen?
Wir wissen alle, dass unsere Augen die Linsen sind, die ein Bild oder eine visuelle Wahrnehmung erfassen, aber wie erkennen wir, was dieses Bild darstellt oder bedeutet? Ganz einfach, indem wir unser Gehirn nutzen.
Sie sehen also, wie wichtig die Verbindung zwischen unseren Augen und unserem Gehirn ist.
Dies geschieht alles über den Sehnerv, der die Augen mit dem Gehirn verbindet.
Daher ist der Sehnerv für Ihr Sehvermögen so entscheidend, dass er als eine Erweiterung Ihres zentralen Nervensystems bezeichnet werden kann, zu dem Gehirn und Rückenmark gehören.
Er ist verantwortlich für die Übertragung elektrischer Signale von Ihren Augen zu Ihrem Gehirn. Diese Signale werden zu sensorischen Informationen verarbeitet, die es uns ermöglichen, zu sehen und zu verstehen.
Optikusatrophie ist eine Erkrankung, die zu leichten bis schweren Schäden am Sehnerv führt und das zentrale, periphere und Farbsehen einer Person beeinträchtigt. Lassen Sie uns dies etwas genauer betrachten.
Was ist Optikusatrophie?
Optikusatrophie entsteht durch Schäden am Sehnerv, der visuelle Informationen von Ihrer Netzhaut zu Ihrem Gehirn überträgt.
Es handelt sich um eine Erkrankung, die durch den Verlust von retinalen Ganglienzellen gekennzeichnet ist, was zu einer Verkleinerung des Sehnervenkopfes führt, die bei der Untersuchung des Auges mit einem Spaltlampenmikroskop und/oder Ophthalmoskop sichtbar wird.
Optikusatrophie kann erblich oder erworben sein. Die erbliche Form tritt meist im Kindesalter auf, während die erworbene Form in jedem Alter auftreten kann.
Leber’s Optikusneuropathie ist Berichten zufolge in einigen Teilen der Welt so häufig, dass 1 von 25.000 Menschen damit diagnostiziert wird, wie das National Institute of Health berichtet.
Erbliche Optikusatrophie tritt oft familiär gehäuft auf, aber es ist unklar, wie viele Fälle tatsächlich vererbt werden. Die erworbene Form kann durch direkte Schäden an Nerven im Auge oder Gehirn oder durch Erkrankungen und Zustände verursacht werden, die die Blutgefäße betreffen.
Optikusatrophie wird meist vor dem 20. Lebensjahr diagnostiziert, kann aber bereits im Säuglingsalter oder erst mit 60 Jahren auftreten. Erbliche Optikusatrophie betrifft in der Regel beide Augen, wobei der Sehverlust in einem Auge stärker ausgeprägt sein kann.
Was verursacht Optikusatrophie?
Nachdem wir festgestellt haben, dass Optikusatrophie eine Augenerkrankung ist, bei der der Nerv, der das Auge mit dem Gehirn verbindet (Sehnerv), degeneriert und dadurch die Übertragung visueller Signale vom Auge zum Gehirn vermindert wird, was zu einem Sehverlust führt, wollen wir verstehen, wie diese Erkrankung verursacht wird.
Einige Formen der erblichen Optikusatrophie werden durch schädliche genetische Veränderungen verursacht, die nicht von den Eltern vererbt werden.
In manchen Fällen scheint diese Erkrankung durch Mutationen in Genen verursacht zu werden, die die Entwicklung und Funktion der Mitochondrien steuern – winzige Strukturen in den Zellen Ihres Körpers, die Energie produzieren.
Diese genetischen Veränderungen treten als zufällige Ereignisse während der frühen Entwicklung auf und sind nur in bestimmten Zellen vorhanden. Diese Fälle von erblich bedingter Optikusatrophie werden als „sporadisch“ bezeichnet.
Es gibt jedoch auch andere Ursachen, darunter:
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Glaukom: Eine der Hauptursachen für Erblindung, bei der der Sehnerv durch einen abnormal hohen Augeninnendruck geschädigt wird.
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Leber’s hereditäre Optikusatrophie: Eine erbliche Form der Erkrankung.
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Trauma am Kopf oder Auge.
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Multiple Sklerose
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Entzündungen im Auge (Uveitis)
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Andere Autoimmunerkrankungen
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Toxische Medikamente und Chemikalien
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Tumore und andere Anomalien entlang des Weges zwischen Netzhaut und Gehirn.
Häufige Symptome der Optikusatrophie
Optikusatrophie kann mit weiteren Symptomen einhergehen, wie Schwäche oder Schmerzen in den Muskeln von Gesicht und Zunge. Dies kann durch Schäden an einem Teil des Gehirns namens Kleinhirn verursacht werden, das die Muskelkoordination steuert. Daher können Menschen mit Optikusatrophie auch Schwierigkeiten beim Gehen, Sprechen oder Schlucken haben.
Menschen, die diese Erkrankung entwickeln, sind oft ansonsten gesund und haben keine anderen Erkrankungen, die Sehverlust verursachen können, wie Glaukom oder Makuladegeneration.
Optikusatrophie kann jedoch auch zusammen mit anderen Erkrankungen auftreten, die viele Körperbereiche betreffen.
Der Sehnerv ist ein Bündel von etwa 1 Million Nervenfasern, das sich im hinteren Teil jedes Auges befindet. Er verbindet die Netzhaut – die Licht wahrnimmt und Bilder an das Gehirn sendet – mit dem Gehirn. Schäden an irgendeinem Teil dieses Weges können das normale Sehen stören und Symptome wie folgende hervorrufen:
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Blinde Flecken (Skotome)
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Verschwommenes Sehen
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Farbenblindheit (Probleme mit dem Farbsehen)
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Verlust des zentralen oder seitlichen (peripheren) Sehens
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Schlechtes Nachtsehen
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Verminderte Helligkeit in einem Auge im Vergleich zum anderen
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Diagnose und Vorsichtsmaßnahmen bei Optikusatrophie:
Optikusatrophie kann ein oder beide Augen betreffen und einen Sehverlust verursachen, der von leicht bis schwer reicht.
Eine vollständige Augenuntersuchung, die eine Beurteilung der Sehschärfe, des Farbsehens, des Seitenblicks und der Pupillenreaktion umfasst, ist notwendig, um die Ursache der Optikusatrophie zu ermitteln.
Die Diagnose erfolgt unter anderem durch die Betrachtung des Augenhintergrundes mit einem Instrument namens Ophthalmoskop, um festzustellen, ob der Sehnerv blass erscheint.
Zusätzliche Untersuchungen wie MRT der Augenhöhlen und des Gehirns sowie Bluttests können erforderlich sein, um die Diagnose zu bestätigen.
Leider gibt es keine Heilung für diese Erkrankung und die Schäden sind irreversibel.
Es gibt jedoch Behandlungen und Vorsichtsmaßnahmen, die helfen können, Entzündungen zu reduzieren und erhöhten Augeninnendruck zu senken, was das Fortschreiten oder die weitere Verschlechterung verlangsamen kann.
Idebenon, ein Chinon-Analogon, wird derzeit klinisch zur Behandlung der Leber’schen hereditären Optikusneuropathie getestet.
Ebenso zeigen klinische Forschungen zur Gentherapie vielversprechende Ergebnisse und tragen zu einem besseren Verständnis der Pathophysiologie dieser Neuropathien bei.
Personen mit diagnostizierter Optikusatrophie (insbesondere Typ 1) wird empfohlen, Alkohol und bestimmte Medikamente zu vermeiden, die die Funktion der Mitochondrien in den Zellen beeinträchtigen können.
Der beste Weg, diese Erkrankung und ihre verschiedenen Formen wie die Leber’sche hereditäre Optikusneuropathie oder mitochondriale Erkrankungen zu bewältigen, besteht darin, regelmäßig einen Augenspezialisten oder Augenarzt aufzusuchen, um Ihre Augengesundheit zu überwachen und eine angemessene Behandlung sicherzustellen.