ऑकुलर एल्बिनिज्म और पुरुषों में इसकी प्रचलितता

किसी न किसी समय, आप शायद ऐसे व्यक्ति से मिले होंगे जिसकी त्वचा असाधारण रूप से सफेद, बाल (भौंहों और पलकें भी) हल्के रंग के, और आँखें नीली हों। लोगों में बाल, त्वचा और आँखों के इस विशिष्ट हल्के रंग का कारण रंगद्रव्य मेलानिन की अनुपस्थिति होती है।

इस स्थिति को ‘एल्बिनिज्म’ कहा जाता है, और जिन लोगों में यह होता है उन्हें ‘एल्बिनो’ कहा जाता है।

एल्बिनिज्म स्वयं में कोई दर्द नहीं पैदा करता, लेकिन यह व्यक्ति को अन्य स्वास्थ्य जटिलताओं जैसे सनबर्न या त्वचा कैंसर के प्रति संवेदनशील बना सकता है, जो दर्दनाक और कष्टदायक हो सकते हैं।

एल्बिनिज्म एक आनुवंशिक स्थिति है और यह उप-सहारा अफ्रीकी वंश के लोगों में अधिक प्रचलित है। अमेरिका में, यह लगभग हर 20,000 में से 1 व्यक्ति को प्रभावित करता है, जबकि विश्व के अन्य हिस्सों में यह 3,000 में से 1 तक हो सकता है।

आप इस स्थिति से परिचित हो सकते हैं, लेकिन कम ज्ञात तथ्य यह है कि एल्बिनिज्म के साथ कई दृष्टि दोष भी होते हैं। दृष्टि की कमी की मात्रा एल्बिनिज्म के प्रकारों के अनुसार भिन्न होती है।

इसके दो मुख्य प्रकार हैं:

• ऑकुलोक्यूटेनियस एल्बिनिज्म

• ऑकुलर एल्बिनिज्म

ऑकुलोक्यूटेनियस एल्बिनिज्म आँखों, त्वचा और बालों को प्रभावित करता है, जबकि ऑकुलर एल्बिनिज्म केवल आँखों को प्रभावित करता है।

आप सोच सकते हैं, यह आपकी दृष्टि को कैसे प्रभावित करता है? और इसके कारण क्या हैं?

जानने के लिए, आइए संक्षेप में देखें कि विभिन्न प्रकार के एल्बिनिज्म आँखों को कैसे प्रभावित करते हैं और उनकी प्रचलितता क्या है।

ऑकुलोक्यूटेनियस एल्बिनिज्म

‘ऑकुलो’ का अर्थ है आँखें और ‘क्यूटेनियस’ का अर्थ है त्वचा, इसलिए यह स्थिति व्यक्ति की आँखों, त्वचा और बालों को प्रभावित करती है।

ऑकुलोक्यूटेनियस एल्बिनिज्म (OCA) वंशानुगत है, और यह कई जीनों के उत्परिवर्तन के कारण होता है जो हमारे शरीर में रंगद्रव्य (मेलानिन) के उत्पादन को नियंत्रित करते हैं। इन जीनों के उत्परिवर्तन से मेलानिन के विकास की प्रक्रिया बाधित हो जाती है, जिससे व्यक्ति के शरीर में बाल, त्वचा और आँखों के सामान्य रंग के लिए आवश्यक मेलानिन की मात्रा औसत से कम हो जाती है।

OCA वाले सभी व्यक्तियों में जीन उत्परिवर्तन के प्रकार के आधार पर त्वचा, बाल और आइरिस के रंगद्रव्य की मात्रा भिन्न हो सकती है। लेकिन कई दृष्टि समस्याएँ सभी प्रकारों में सामान्य होती हैं, जिन्हें नीचे समझाया गया है:

• ऑकुलर हाइपोपिग्मेंटेशनआपने शायद सोचा होगा, हमें हमारी अनूठी आँखों का रंग क्या देता है? ‘आइरिस’ आँख का वह भाग है जिसमें रंगद्रव्य होता है, जो हमें सुंदर और विशिष्ट आँखों का रंग प्रदान करता है। OA1 वाले लोगों में, आइरिस और रेटिना दोनों में रंगद्रव्य बहुत कम या नहीं के बराबर होता है, जिससे आँखों का रंग नीला हो जाता है।

  सामान्यतः, आइरिस में मेलानिन (रंगद्रव्य) की अधिक मात्रा होने पर आँखों का रंग गहरा होता है, और कम होने पर हल्का। जिन लोगों में सबसे अधिक रंगद्रव्य होता है उनकी आँखें काली होती हैं, और अन्य लोगों की आँखें भूरी, हरी, ग्रे या नीली हो सकती हैं। OA1 में मेलानिन की अनुपस्थिति के कारण नीली आइरिस होती हैं। मेलानिन की कमी के कारण, कुछ प्रकाश व्यवस्था में आँखों की रक्त वाहिकाएँ अधिक दिखाई देती हैं, जिससे आँखों का रंग गुलाबी या लाल दिखाई देता है।

• फोवियल हाइपोप्लासियाफोवियल हाइपोप्लासिया का अर्थ है आइरिस और कॉर्निया का अपर्याप्त विकास। इससे व्यक्ति को धुंधली दृष्टि, रंग पहचानने की क्षमता में कमी और गहराई की धारणा में कमी तथा दृष्टि की गुणवत्ता में गिरावट होती है।

• निस्टैग्मसनिस्टैग्मस का अर्थ है अनैच्छिक, तेज़ और पुनरावृत्तिमय आँखों की गति। OA1 वाले लोगों को अनियंत्रित आँखों की गति में कठिनाई होती है, जो साइड से साइड, ऊपर-नीचे या वृत्ताकार हो सकती है। यह आमतौर पर दोनों आँखों को प्रभावित करता है।

• स्ट्रैबिस्मसस्वस्थ आँखों के जोड़े में छह मांसपेशियाँ आँखों की गति को नियंत्रित करती हैं और दोनों आँखों को एक ही दिशा में इंगित करती हैं। OA1 वाली आँखें एक साथ सिंक नहीं होतीं। जब आप किसी वस्तु को देखते हैं, तो दोनों आँखें उस वस्तु पर केंद्रित होने के बजाय एक आँख दूसरी दिशा में मुड़ जाती है। इसे क्रॉस्ड आईज़ भी कहा जाता है।

• नाइटक्लोपियानाइटक्लोपिया का अर्थ है रात में दृष्टि की कमी। दूसरे शब्दों में, नाइटक्लोपिया वाले लोग कम रोशनी या अंधेरे में ठीक से नहीं देख पाते। ऑकुलोक्यूटेनियस एल्बिनिज्म वाले लोगों को रात में देखने में कठिनाई होती है और उन्हें देखने में सहायता के लिए उपकरणों की आवश्यकता होती है।

• फोटोफोबियाफोटोफोबिया का अर्थ है तेज़ रोशनी के प्रति संवेदनशीलता। आँखों की समस्याओं वाले लोग बहुत तेज़ रोशनी में असुविधा महसूस करते हैं। कभी-कभी यह असुविधा इतनी अधिक हो जाती है कि व्यक्ति की स्पष्ट दृष्टि की क्षमता और कम हो जाती है।

ऑकुलोक्यूटेनियस एल्बिनिज्म वाले लोग कैसे दिखते हैं?

OCA वाले लोगों की त्वचा और बालों में मेलानिन की थोड़ी मात्रा होती है, पूरी अनुपस्थिति के विपरीत। इससे उनकी त्वचा का रंग बहुत गोरा होता है, चेहरे पर फ्रीकल्स या मोल्स हो सकते हैं।

उनके बाल रंग आमतौर पर पीला सुनहरा, स्ट्रॉबेरी ब्लॉन्ड या नीले रंग की आँखों के साथ होते हैं। जिन लोगों में मेलानिन की मात्रा अधिक होती है, उनकी बाल भूरी भी हो सकती हैं।

ऑकुलर एल्बिनिज्म

ऑकुलर एल्बिनिज्म, ऑकुलोक्यूटेनियस एल्बिनिज्म के विपरीत, केवल आँखों को प्रभावित करता है।

यह एक X-लिंक्ड रिसेसिव बीमारी है, इसलिए यह मुख्य रूप से पुरुषों में ही होता है और महिलाओं में बहुत दुर्लभ है। इस बीमारी के कारण दृष्टि हानि स्थायी होती है, लेकिन यह प्रगतिशील नहीं होती।

• ऑकुलर एल्बिनिज्म टाइप-1 (OA1) ऑकुलर एल्बिनिज्म टाइप 1 को नेट्लशिप-फॉल्स सिंड्रोम भी कहा जाता है। यह ऑकुलर एल्बिनिज्म का सबसे सामान्य प्रकार है। OA1 वाले व्यक्ति की त्वचा और बाल सामान्य होते हैं, लेकिन उन्हें OCA की तरह ही दृष्टि संबंधी कठिनाइयों का सामना करना पड़ता है। इनमें स्ट्रैबिस्मस, हाइपोप्लासिया, हाइपोपिग्मेंटेशन और कमजोर रंग पहचान शामिल हैं।

• ऑकुलर एल्बिनिज्म टाइप-2 (OA2) ऑकुलर एल्बिनिज्म टाइप-2 को फोरसियस-एरिक्सन सिंड्रोम भी कहा जाता है। OA1 में होने वाले दृष्टि दोषों के अलावा, OA2 वाले लोगों को रात की दृष्टि (नाइटक्लोपिया) और रंगीन दृष्टि में भी गंभीर समस्याएँ होती हैं।

  हालांकि, यह एक अपेक्षाकृत दुर्लभ स्थिति है। X-लिंक्ड ऑकुलर एल्बिनिज्म की प्रचलितता अनुमानित रूप से 20,000 पुरुषों में से 1 है।

ऑकुलोक्यूटेनियस एल्बिनिज्म और ऑकुलर एल्बिनिज्म के कारण

मेलानिन वह रंगद्रव्य है जो हमारी त्वचा, बाल और आँखों में होता है। कई जीन प्रोटीन संश्लेषित करने के लिए जिम्मेदार होते हैं, जो हमारे शरीर में इस रंगद्रव्य का उत्पादन करते हैं। जब इन जीनों में से किसी एक में असामान्य उत्परिवर्तन होता है, तो यह मेलानिन उत्पादन को बाधित करता है, जिससे एल्बिनिज्म होता है। एल्बिनिज्म के प्रकार इस बात पर निर्भर करते हैं कि कौन सा जीन उत्परिवर्तित होता है।

ऑकुलोक्यूटेनियस एल्बिनिज्म और ऑकुलर एल्बिनिज्म दोनों वंशानुगत रोग हैं। ऑकुलोक्यूटेनियस एल्बिनिज्म एक ऑटोसोमल रिसेसिव स्थिति है, जिसका अर्थ है कि व्यक्ति को उत्परिवर्तित जीन की दो प्रतियां विरासत में मिलती हैं — एक प्रत्येक माता-पिता से।

इसके विपरीत, ऑकुलर एल्बिनिज्म एक X-लिंक्ड रिसेसिव बीमारी है, जिसका अर्थ है कि यह उस माँ से उसके पुत्र को विरासत में मिल सकती है जो उत्परिवर्तित X जीन की वाहक होती है। यह बीमारी लगभग विशेष रूप से पुरुषों को प्रभावित करती है, क्योंकि उनके पास केवल एक X क्रोमोसोम होता है, जबकि महिलाओं के पास दो X क्रोमोसोम होते हैं।

ऑकुलर एल्बिनिज्म की प्रचलितता

जैसा कि ऊपर बताया गया है, ऑकुलर एल्बिनिज्म केवल पुरुषों को प्रभावित करता है। महिलाएं इसके वाहक हो सकती हैं लेकिन लक्षण दुर्लभ मामलों में ही होते हैं।

इस विकार का सबसे सामान्य रूप, ऑकुलर एल्बिनिज्म टाइप 1, अमेरिका में कम से कम 60,000 पुरुषों में से 1 को प्रभावित करता है।

चूंकि एल्बिनिज्म आनुवंशिक विकारों का समूह है, इसका कोई इलाज नहीं है। सर्वोत्तम स्थिति में, इन आँखों की स्थितियों को सावधानीपूर्वक उपायों के माध्यम से प्रभावी ढंग से प्रबंधित किया जा सकता है और दृष्टि के बिगड़ने को रोका जा सकता है। अनावश्यक धूप से बचाव, धूप के चश्मे पहनना, चश्मा (निकट या दूर दृष्टि के लिए) और दृष्टि सुधार के लिए अन्य कम-दृष्टि सहायता उपकरण दैनिक कार्यों को करने में बहुत मदद कर सकते हैं और ऑकुलोक्यूटेनियस एल्बिनिज्म और ऑकुलर एल्बिनिज्म का प्रबंधन कर सकते हैं।