Stargardt بیماری میکیولر ڈی جنریشن کی ایک وراثتی شکل ہے، جو دونوں آنکھوں کو متاثر کرتی ہے۔ یہ عام طور پر 6 سے 12 سال کی عمر میں ظاہر ہوتی ہے۔ Stargardt کی عام علامات میں پڑھنے میں دشواری، رنگوں کی پہچان میں مشکلات، اور مرکزی نظر کا نقصان شامل ہے، جبکہ پردیی نظر عموماً متاثر نہیں ہوتی۔ ایک ترقی پذیر آنکھ کی بیماری کے طور پر، Stargardt بیماری وقت کے ساتھ بدتر ہوتی جاتی ہے، جس سے مزید نظر کا نقصان ہوتا ہے۔
Stargardt بیماری کیسے ہوتی ہے؟
Stargardt بیماری کی بنیادی وجہ ABCA4 جین ہے۔ یہ جین فوٹو ریسیپٹر خلیات سے ممکنہ زہریلے مادے نکالنے کا کام کرتا ہے۔ جب یہ جین تبدیل ہو جاتا ہے تو یہ مادے جمع ہونے لگتے ہیں۔
جمع شدہ مادہ زرد رنگ کا ہوتا ہے اور یہ میکیولا کے خلیات میں بیٹھ جاتا ہے، جس سے نظر کا نقصان ہوتا ہے۔ اسے لیپوفوسین کہا جاتا ہے، جو خراب خون کے خلیات کے جذب اور ٹوٹنے کے بعد باقی رہتا ہے۔
ABCA4 جین ایک مغلوب خصوصیت ہے، یعنی اگر دونوں والدین میں یہ جین تبدیل ہو تو بچے میں بیماری ہونے کا 25٪ امکان ہوتا ہے۔
ایک اور جین، ELOVL4، جو نایاب ہے، Stargardt بیماری کی وجہ بن سکتا ہے۔ دونوں جینز ریٹینا کے روشنی محسوس کرنے والے خلیات میں پروٹین بنانے کے ذمہ دار ہیں۔
ELOVL4 لمبے چین فیٹی ایسڈز بناتا ہے، جو ریٹینا، جلد اور دماغ میں فعال ہوتے ہیں۔ جب یہ جین تبدیل ہو جاتا ہے تو یہ مادے جمع ہو کر ریٹینا کے خلیات کو متاثر کرتے ہیں، جس سے نظر کا تدریجی نقصان ہوتا ہے۔
بچے اور کمزور نظر
Stargardt بیماری بچوں میں کمزور نظر کی واحد وجہ نہیں ہے، لیکن یہ سب سے عام وراثتی آنکھ کی بیماری ہے۔
ہر سال، آدھے سے زائد لاکھ بچے کمزور نظر یا قانونی نابینا پن کا شکار ہوتے ہیں۔ بصری معذوری والے بچوں کو پڑھنے، کھیلوں میں حصہ لینے، سماجی تقریبات میں شرکت کرنے، اور چہروں کو پہچاننے میں مشکلات پیش آتی ہیں۔
پیدائش سے تقریباً چار ماہ کی عمر تک، بچہ روشنی کے مطابق ایڈجسٹ ہوتا ہے اور سامنے کی اشیاء پر توجہ دیتا ہے۔ پانچ سے آٹھ ماہ کی عمر میں گہرائی کا ادراک اور چہرے کی پہچان بصری رویے کا حصہ بنتے ہیں۔ نو سے بارہ ماہ کی عمر میں ہاتھ اور آنکھ کی ہم آہنگی اور جگہ کی عمومی پہچان ظاہر ہوتی ہے، جیسے رینگنا۔ یہ مہارتیں پہلے دو سالوں میں تیار ہوتی ہیں، جو بچے کو اپنے ماحول کو دریافت کرنے کی اجازت دیتی ہیں۔
ان معمول کی بصری ترقی کے مراحل کو جاننا بچوں میں کمزور نظر کی علامات کی شناخت کے لیے ضروری ہے۔ روشن روشنیوں کے لیے حساسیت میں کمی، آنکھوں کا رابطہ نہ ہونا یا تاخیر، سماجی مسکراہٹ کی تاخیر، اپنے ہاتھ کی عدم آگاہی، ہدف پر مبنی ہاتھ کی حرکتوں کی کمی، اور کھلونوں یا چہروں جیسی معروف اشیاء پر توجہ نہ دے پانا والدین یا بچوں کے ماہرین کے لیے ابتدائی انتباہی علامات ہو سکتی ہیں۔
عام طور پر، کمزور نظر اس وقت سمجھا جاتا ہے جب بچہ بے دھیان یا بے ترتیب نظر آتا ہے، لیکن اصل مسئلہ ان کی نظر میں ہوتا ہے۔ بڑے بچے دھندلی نظر، آنکھوں کی تھکن، اندھے دھبے، یا سر درد کی علامات بیان کرنا شروع کر سکتے ہیں۔ دیگر علامات میں شامل ہیں:
- چیزوں کو چہرے کے قریب پکڑنا
- بار بار آنکھیں رگڑنا
- چیزوں کو قریب سے دیکھتے وقت سر کو موڑنا یا جھکانا
- پڑھتے یا ڈرائنگ کرتے وقت آنکھوں کا تھک جانا
- دن کے مقابلے میں رات میں بہتر نظر آنا
- بے ترتیبی (چیزیں گرا دینا یا اکثر گرنا)
Stargardt بیماری میں نظر کیسی ہوتی ہے؟
Stargardt بیماری ہر فرد میں مختلف ہوتی ہے اور مختلف عمروں میں تشخیص ہوتی ہے۔ Stargardt والے افراد سے پوچھا جاتا ہے کہ وہ کیسے دیکھتے ہیں۔ چند مثالیں درج ذیل ہیں:
- اندھے دھبے: Stargardt بیماری میں مرکزی نظر کا نقصان ہوتا ہے، جس کی وجہ سے اندھے دھبے ہوتے ہیں جو تعداد میں کم یا زیادہ، بڑے یا چھوٹے ہو سکتے ہیں۔
- پڑھائی میں دشواری: متن پر مرکزی توجہ مشکل ہو جاتی ہے، جس سے پڑھنا مشکل ہو جاتا ہے۔
- توجہ مرکوز نہ کر پانا: چہرے، ہاتھ میں اشیاء وغیرہ ناقابل شناخت ہو جاتی ہیں کیونکہ نظر کا مرکز بلاک ہو جاتا ہے۔
- روشنی کی حساسیت: براہ راست دھوپ یا روشن روشنی سے الجھن ہوتی ہے، اور کم روشنی والے کمرے سے روشن جگہ میں ایڈجسٹ ہونا مشکل ہوتا ہے۔
- رنگوں کی پہچان: رنگوں کی پہچان متاثر ہوتی ہے، خاص طور پر ملتے جلتے رنگ یا شیڈز میں فرق کرنا مشکل ہوتا ہے۔
Stargardt بیماری کی تشخیص
عام میکیولر ڈی جنریشن کی دیگر اقسام کو بھی مدنظر رکھا جاتا ہے، اس لیے میکیولر ڈی جنریشن کے تشخیصی ٹیسٹ کیے جاتے ہیں، جیسے:
- آنکھ کے پچھلے حصے کا معائنہ – ڈروزن اور دھبوں کی جانچ کے لیے
- فلوروسین اینجیوگرافی – میکیولر ڈی جنریشن کی قسم معلوم کرنے کے لیے
- ایمسلر گرڈ ٹیسٹنگ – مرکزی نظر کی صلاحیت جانچنے کے لیے
- آپٹیکل کوہیرنس ٹوموگرافی – ریٹینا کی بہتر تصویر کے لیے
Stargardt بیماری کی اصل وجہ اس وقت معلوم ہوتی ہے جب ماہر چشم ریٹینا میں زرد رنگ کے لمبے شاخ دار دھبے دیکھتا ہے۔ فلوروسین اینجیوگرام تشخیص کی تصدیق کرتا ہے، جس میں بازو میں رنگ (فلوروسین) داخل کیا جاتا ہے اور ریٹینا کی تصاویر لی جاتی ہیں۔ Stargardt بیماری میں، ریٹینا میں جمع شدہ مادے کی وجہ سے کیمرے کی نظر بند ہو جاتی ہے، جسے ‘ڈارک کوروئڈ’ کہا جاتا ہے۔ لیپوفوسین نہ صرف کیمرے کی نظر کو روکتا ہے بلکہ آنکھ کے معائنے کے دوران نظر آنے والے زرد دھبوں کی وجہ بھی بنتا ہے۔
Stargardt بیماری والے شخص کی بصری تیزی 20/20 سے 20/200 تک ہو سکتی ہے۔ 50 سال کی عمر تک یہ 20/200 یا اس سے کم ہو جاتی ہے۔ چونکہ میکیولا بنیادی طور پر متاثر ہوتا ہے، اس لیے پردیی نظر کم متاثر ہوتی ہے۔
Stargardt بیماری کا علاج کیسے کریں؟
اب تک Stargardt بیماری کا کوئی مخصوص علاج نہیں ہے۔ نظریات پر تجربات جاری ہیں، جن میں جین تھراپی اور دوائی تھراپی شامل ہیں، لیکن کوئی حتمی نتیجہ نہیں نکلا۔
ڈاکٹر اکثر مریضوں کو دھوپ میں اور روشن جگہوں پر دھوپ کے چشمے پہننے کی سفارش کرتے ہیں۔ اگرچہ اس بارے میں حتمی تحقیق یا کلینیکل ٹرائلز نہیں ہوئے، لیکن یہ مانا جاتا ہے کہ دھوپ کے چشمے ریٹینا کو UV شعاعوں سے مزید نقصان سے بچاتے ہیں۔
جین تھراپی Stargardt بیماری کے ممکنہ علاج کے طور پر آزمایا جا رہا ہے، جس میں ABCR پروٹین کی تشکیل کو متحرک کیا جاتا ہے جو خراب پروٹین کی جگہ لے گا۔
اسٹیم سیلز بھی Stargardt بیماری کے علاج کی امید ہیں۔ دو امریکی ڈاکٹروں کے ایک مطالعے میں Stargardt بیماری کے مریضوں کی نظر میں بہتری یا استحکام دیکھا گیا۔ 17 مریضوں میں سے 76.5 فیصد نے بہتری دکھائی، اور 17.6 فیصد میں نظر میں کوئی کمی نہیں ہوئی۔
Stargardt بیماری کے لیے کمزور نظر کا حل
Stargardt بیماری پر تحقیق میں پیش رفت ہو رہی ہے، لیکن ابھی تک کوئی علاج نہیں ہے۔ ممکنہ علاج کے علاوہ، لوگ وٹامن A کی مقدار کم کر سکتے ہیں تاکہ مادے کے جمع ہونے کو کم کیا جا سکے۔ پیشہ ورانہ تھراپی اور مشاورت بھی کمزور نظر کے ساتھ زندگی گزارنے میں مدد دے سکتی ہے۔
کمزور نظر کے آلات Stargardt بیماری والے افراد کی مدد کر سکتے ہیں، جیسے مائیکروویو کا استعمال، کھڑکی سے باہر دیکھنا، اور اخبار پڑھنا۔ ٹیکنالوجی کی ترقی کے ساتھ، مختلف کمزور نظر کے آلات دستیاب ہیں، سادہ میگنیفائر سے لے کر جدید پہننے والی ٹیکنالوجی تک۔
IrisVision ایک جدید کمزور نظر کا آلہ ہے جو پڑھنے، میگنیفیکیشن، ٹی وی دیکھنے، نیویگیشن، اور مختلف آنکھ کی بیماریوں کے لیے مختلف موڈز میں مدد دیتا ہے۔ یہ ایک ہلکا پھلکا، ہاتھوں سے آزاد ہیڈسیٹ ہے جو آواز یا آسان ریموٹ سے کنٹرول ہوتا ہے۔
IrisVision Vista ایک ذہین معاون ٹیکنالوجی ڈیوائس ہے جس میں خاص سافٹ ویئر اور لینس شامل ہیں جو باقی نظر کو بڑھا کر فعال بصارت فراہم کرتے ہیں۔ یہ ایک سلیقہ مند ہیڈسیٹ ہے جس میں 30 فریم فی سیکنڈ کیمرہ، قابل ایڈجسٹ انٹرپیپیلری فاصلہ، طاقتور آٹو فوکس، اور قریب سے دور کے لینس شامل ہیں، اور ایک ہٹانے والا آنکھ کا محافظ بھی ہے۔
Stargardt بیماری کے لیے ایسے بصری آلات بہت مددگار ثابت ہوتے ہیں۔
ہمارے پاس ایک مثال Ashley Ezell کی ہے جو Phoenix, Arizona سے ہیں، جنہیں 12 سال کی عمر میں Stargardt بیماری کی تشخیص ہوئی۔ ایک موقع پر انہیں قانونی طور پر نابینا قرار دیا گیا تھا، لیکن اس نے ان کی تدریسی کیریئر کی راہ میں رکاوٹ نہیں ڈالی۔ انہوں نے اسکول اور کلاس روم کا نقشہ یاد کر کے کام کیا، یہاں تک کہ انہیں IrisVision سے روشناس کرایا گیا۔ عام طور پر ان کی نظر 2200/40 تھی، اور IrisVision کے ساتھ یہ 20/30 ہو گئی۔
ایک اور کامیاب کہانی Loebe خاندان کی ہے جو Phoenix, Arizona سے ہیں۔ پورے خاندان کو کمزور نظر کا مسئلہ ہے۔ ان میں سے Trish کو 9 سال کی عمر میں Stargardt کی تشخیص ہوئی۔ خاندان کے تمام افراد، بشمول Trish، اپنی روزمرہ کی سرگرمیوں میں مدد کے لیے IrisVision کے آلات استعمال کرتے ہیں۔
IrisVision Vista ایک قابل رسائی، سب کچھ ایک میں پیکج میں جدید ٹیکنالوجی فراہم کرتا ہے۔ یہ ایک پہننے والا، ہاتھوں سے آزاد کمزور نظر کا ہیڈسیٹ ہے جو آواز یا آسان ریموٹ سے کنٹرول ہوتا ہے، اور اس میں تمام ہارڈویئر شامل ہے تاکہ آپ کو کچھ اضافی سیٹ اپ یا لے جانے کی ضرورت نہ ہو۔ اگر یہ آپ کے لیے موزوں نہ ہو تو آپ کے پاس اسے 30 دن کے اندر واپس کرنے کا اختیار بھی ہے۔