آنکھوں کا البینزم اور مردوں میں اس کی شرح

کسی نہ کسی موقع پر، آپ نے شاید ایسے شخص کو دیکھا ہوگا جس کی جلد غیر معمولی طور پر سفید، بال ہلکے رنگ کے (بھنوؤں اور پلکوں کے بال بھی شامل ہیں)، اور آنکھیں نیلی رنگ کی ہوں۔ لوگوں میں بالوں، جلد، اور آنکھوں کے اس نمایاں ہلکے رنگ کی وجہ رنگین مادہ، میلانن کی کمی ہوتی ہے۔

اس حالت کو ‘البینزم’ کہا جاتا ہے، اور جن لوگوں کو یہ ہوتا ہے انہیں ‘البینوز’ کہا جاتا ہے۔

البینزم خود کوئی درد پیدا نہیں کرتا، لیکن یہ شخص کو دیگر صحت کے مسائل جیسے سورج کی تپش یا جلد کے کینسر کے لیے حساس بنا سکتا ہے، جو تکلیف دہ اور پریشان کن ہوتے ہیں۔

البینزم ایک جینیاتی حالت ہے اور سب سہارن افریقی نسل کے لوگوں میں زیادہ پائی جاتی ہے۔ امریکہ میں یہ تقریباً ہر 20,000 میں سے 1 شخص کو متاثر کرتی ہے، جبکہ دنیا کے دیگر حصوں میں یہ شرح 3,000 میں سے 1 تک ہو سکتی ہے۔

آپ اس حالت سے پہلے سے واقف ہو سکتے ہیں، تاہم کم معروف حقیقت یہ ہے کہ البینزم کے ساتھ کئی بصری نقائص بھی ہوتے ہیں۔ بصری کمی کی شدت البینزم کی اقسام کے لحاظ سے مختلف ہوتی ہے۔

اس کی دو اہم اقسام ہیں:

• اوکولوکٹی نیئس البینزم

• اوکیولر البینزم

اوکولوکٹی نیئس البینزم آنکھوں، جلد، اور بالوں کو متاثر کرتا ہے، جبکہ اوکیولر البینزم صرف آنکھوں کو متاثر کرتا ہے۔

آپ سوچ سکتے ہیں، یہ آپ کی نظر کو کیسے متاثر کرتا ہے؟ اور اس کی کیا وجوہات ہیں؟

جاننے کے لیے، آئیے مختصر جائزہ لیتے ہیں کہ البینزم کی مختلف اقسام آنکھوں کو کیسے متاثر کرتی ہیں اور ان کی شرح کیا ہے۔

اوکولوکٹی نیئس البینزم

‘اوکولو’ کا مطلب آنکھیں اور ‘کٹی نیئس’ کا مطلب جلد ہے، لہٰذا یہ حالت آنکھوں، جلد، اور بالوں کو متاثر کرتی ہے۔

اوکولوکٹی نیئس البینزم (OCA) وراثتی ہے، اور یہ کئی جینز کی تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے جو ہمارے جسم میں رنگین مادہ (میلانن) کی پیداوار کو کنٹرول کرتے ہیں۔ ان جینز کی تبدیلی میلانن کی پیداوار کے عمل کو متاثر کرتی ہے جس کی وجہ سے جسم میں بالوں، جلد، اور آنکھوں کے معمول کے رنگ کے لیے میلانن کی مقدار کم ہو جاتی ہے۔

OCA والے تمام افراد میں جلد، بالوں، اور آئرس کے رنگین مادے کی مقدار جینی تبدیلی کی قسم کے مطابق مختلف ہو سکتی ہے۔ لیکن کئی بصری مسائل تمام اقسام میں مشترک ہوتے ہیں، جو درج ذیل ہیں:

• آنکھوں کی کم رنگتآپ نے شاید سوچا ہوگا کہ ہمیں ہماری منفرد آنکھوں کا رنگ کیا دیتا ہے؟ ‘آئرس’ آنکھ کا وہ حصہ ہے جس میں رنگین مادہ ہوتا ہے، جو ہمیں خوبصورت اور منفرد آنکھوں کا رنگ دیتا ہے۔ OA1 والے افراد میں، آئرس اور ریٹینا دونوں میں رنگین مادہ بہت کم یا بالکل نہیں ہوتا، جس کی وجہ سے آنکھوں کا رنگ نیلا ہوتا ہے۔

  عام طور پر، جتنا زیادہ میلانن (رنگین مادہ) آئرس میں ہوتا ہے، آنکھوں کا رنگ اتنا ہی گہرا ہوتا ہے، اور اس کے برعکس۔ سب سے زیادہ رنگین مادہ والے افراد کی آنکھیں سیاہ ہوتی ہیں، اور دیگر کے رنگ ہلکے ہوتے ہیں جیسے بھورا، سبز، سرمئی، یا نیلا۔ OA1 میں میلانن کی کمی کی وجہ سے آنکھوں کا رنگ نیلا ہوتا ہے۔ میلانن کی کمی کی وجہ سے آنکھوں میں خون کی نالیاں مخصوص روشنی میں زیادہ نمایاں ہو سکتی ہیں، جس سے آنکھوں کا رنگ گلابی یا سرخ نظر آتا ہے۔

• فوویل ہائپوپلیشیافوویل ہائپوپلیشیا کا مطلب ہے آئرس اور قرنیہ کی کم نشوونما۔ اس کی وجہ سے شخص کو دھندلا دیکھائی دیتا ہے، رنگوں کو پہچاننے کی صلاحیت کم ہو جاتی ہے اور گہرائی کا ادراک متاثر ہوتا ہے، نیز بصری معیار خراب ہو جاتا ہے۔

• نسٹاگمسنسٹاگمس غیر ارادی، تیز اور بار بار ہونے والی آنکھوں کی حرکت کو کہتے ہیں۔ OA1 والے افراد کو غیر قابو پانے والی آنکھوں کی حرکت میں دشواری ہوتی ہے، جو طرف سے طرف، اوپر نیچے، یا دائرے میں ہو سکتی ہے۔ یہ عام طور پر دونوں آنکھوں کو متاثر کرتی ہے۔

• اسٹریبزمسصحیح حالت میں، آنکھوں کی حرکت کو چھ پٹھے کنٹرول کرتے ہیں جو دونوں آنکھوں کو ایک ہی سمت میں مرکوز کرتے ہیں۔ OA1 والی آنکھیں ایک ساتھ ہم آہنگ نہیں ہوتیں۔ جب آپ کسی چیز کو دیکھتے ہیں، تو دونوں آنکھیں اس پر مرکوز ہونے کے بجائے، ایک آنکھ دوسری سے مختلف سمت میں مڑ جاتی ہے۔ اس حالت کو کراسڈ آئیز بھی کہا جاتا ہے۔

• نکٹالوپیانکٹالوپیا کا مطلب ہے رات کی کمزور نظر۔ دوسرے الفاظ میں، نکٹالوپیا والے افراد کم روشنی یا تاریک ماحول میں صحیح دیکھ نہیں پاتے۔ اوکولوکٹی نیئس البینزم والے افراد کو رات میں دیکھنے میں دشواری ہوتی ہے اور انہیں دیکھنے میں مدد کے لیے معاون آلات کی ضرورت ہوتی ہے۔

• فوٹوفوبیافوٹوفوبیا کا مطلب ہے روشن روشنیوں کے لیے حساسیت۔ آنکھوں کے مسائل والے افراد عام طور پر بہت روشن روشنی میں تکلیف محسوس کرتے ہیں۔ کبھی کبھار یہ تکلیف بہت زیادہ ہو سکتی ہے اور شخص کی صاف نظر کی صلاحیت کو مزید کم کر دیتی ہے۔

اوکولوکٹی نیئس البینزم والے لوگ کیسے دکھتے ہیں؟

OCA والے لوگوں کی جلد اور بالوں میں میلانن کی مقدار کم ہوتی ہے، مکمل عدم موجودگی نہیں۔ اس کی وجہ سے ان کی جلد بہت ہلکی ہوتی ہے، چہرے پر فریکلز یا تل ہوتے ہیں۔

ان کے بال عام طور پر ہلکے سنہری رنگ سے لے کر سٹرابیری بلونڈ تک ہوتے ہیں، اور آنکھیں نیلی ہوتی ہیں۔ کچھ افراد جن میں میلانن کی مقدار زیادہ ہوتی ہے، ان کے بال بھورے بھی ہو سکتے ہیں۔

اوکیولر البینزم

اوکیولر البینزم، اوکولوکٹی نیئس البینزم کے برعکس، صرف آنکھوں کو متاثر کرتا ہے۔

یہ ایک ایکس-لنکڈ ریسسیو بیماری ہے، اس لیے یہ زیادہ تر صرف مردوں میں ہوتی ہے اور خواتین میں بہت کم ہوتی ہے۔ اگرچہ اس بیماری کی وجہ سے نظر کا نقصان مستقل ہوتا ہے، لیکن یہ بڑھتی ہوئی حالت نہیں ہے۔

• **اوکیولر البینزم ٹائپ-1 (OA1)**اوکیولر البینزم ٹائپ 1 کو نیٹلی شپ-فالز سنڈروم بھی کہا جاتا ہے۔ یہ اوکیولر البینزم کی سب سے عام قسم ہے۔ OA1 والے شخص کی جلد اور بال نارمل ہوتے ہیں لیکن انہیں OCA کی طرح بصری مشکلات کا سامنا کرنا پڑتا ہے، جن میں اسٹریبزمس، ہائپوپلیشیا، ہائپوپگمنٹیشن، اور کمزور رنگین ادراک شامل ہیں۔

• **اوکیولر البینزم ٹائپ-2 (OA2)**اوکیولر البینزم ٹائپ 2 کو فورسیئس-ایرکسون سنڈروم بھی کہا جاتا ہے۔ OA1 میں ہونے والے بصری نقائص کے علاوہ، OA2 والے افراد کو رات کی نظر (نکٹالوپیا) اور رنگین نظر میں نمایاں مسائل کا سامنا ہوتا ہے۔

  تاہم، یہ ایک نسبتاً نایاب حالت ہے۔ X-لنکڈ اوکیولر البینزم کی شرح اندازاً 20,000 مردوں میں سے 1 ہے۔

اوکولوکٹی نیئس البینزم اور اوکیولر البینزم کی وجوہات

میلانن وہ رنگین مادہ ہے جو ہماری جلد، بالوں، اور آنکھوں میں پایا جاتا ہے۔ کئی جینز ایسے ہوتے ہیں جو پروٹین کی ترکیب کے ذمہ دار ہوتے ہیں، جو بدلے میں ہمارے جسم میں یہ رنگین مادہ پیدا کرتے ہیں۔ جب ان جینز میں غیر معمولی تبدیلی آتی ہے، تو میلانن کی پیداوار متاثر ہوتی ہے، جس کی وجہ سے البینزم ہوتا ہے۔ البینزم کی اقسام اس بات پر منحصر ہوتی ہیں کہ کون سا جین تبدیل ہوا ہے۔

اوکولوکٹی نیئس البینزم اور اوکیولر البینزم دونوں وراثتی بیماریاں ہیں۔ اوکولوکٹی نیئس البینزم ایک آٹوسومل ریسسیو حالت ہے، یعنی شخص کو دونوں والدین سے ایک ایک mutated جین ملتا ہے۔

اس کے برعکس، اوکیولر البینزم ایک ایکس-لنکڈ ریسسیو بیماری ہے، یعنی یہ ماں سے بیٹے کو منتقل ہوتی ہے جو mutated X جین رکھتی ہے۔ یہ بیماری تقریباً صرف مردوں کو متاثر کرتی ہے کیونکہ ان کے پاس ایک ہی X کروموسوم ہوتا ہے، جبکہ خواتین کے پاس دو X کروموسوم ہوتے ہیں۔

اوکیولر البینزم کی شرح

جیسا کہ اوپر ذکر کیا گیا ہے، اوکیولر البینزم صرف مردوں کو متاثر کرتا ہے۔ خواتین اس کی کیریئر ہو سکتی ہیں لیکن ان میں علامات بہت کم ہوتی ہیں۔

اس بیماری کی سب سے عام قسم، اوکیولر البینزم ٹائپ 1، امریکہ میں کم از کم 60,000 مردوں میں سے 1 کو متاثر کرتی ہے۔

چونکہ البینزم جینیاتی بیماریوں کا مجموعہ ہے، اس کا علاج ممکن نہیں ہے۔ بہترین صورت میں، ان آنکھوں کی حالتوں کو احتیاطی تدابیر اختیار کر کے اور نظر کی خرابی کو بڑھنے سے روک کر مؤثر طریقے سے سنبھالا جا سکتا ہے۔ غیر ضروری سورج کی روشنی سے بچاؤ، دھندلے چشمے پہننا، عینک کا استعمال (نزدیک یا دور کی نظر کے لیے)، اور دیگر کم نظر کی مددگار آلات روزمرہ کے کاموں میں مدد دے سکتے ہیں اور اوکولوکٹی نیئس البینزم اور اوکیولر البینزم کے انتظام میں مددگار ثابت ہوتے ہیں۔