مرض ستارغاردت هو شكل وراثي من التنكس البقعي، يؤثر على كلتا العينين. يتطور ويظهر في الأعمار المبكرة من 6 إلى 12 سنة. الأعراض المعتادة لمرض ستارغاردت هي صعوبة في القراءة، إدراك الألوان، وفقدان الرؤية المركزية، مع بقاء الرؤية المحيطية غالبًا دون تأثر. وبما أنه مرض عيني تقدمي، يزداد سوءًا مع مرور الوقت، مما يسبب فقدانًا إضافيًا للرؤية.
كيف يحدث مرض ستارغاردت؟
السبب الرئيسي لمرض ستارغاردت هو جين ABCA4. هذا الجين يزيل المواد السامة المحتملة من خلايا المستقبلات الضوئية. الجين المتحور يفقد قدرته على إزالة هذه المواد، فتبدأ بالتراكم.
المادة المتراكمة لها صبغة صفراء، وتجلس في خلايا البقعة، مما يسبب فقدان الرؤية. تُعرف هذه الصبغة بالليبوفوسين، وهي تبقى بعد امتصاص وتحليل خلايا الدم التالفة.
جين ABCA4 هو سمة متنحية. هذا يعني أنه إذا كان كلا الوالدين يحملان طفرة الجين، فهناك احتمال 25% لتطور المرض.
هناك جين آخر، وإن كان نادرًا، هو ELOVL4، يمكن أن يكون سببًا لمرض ستارغاردت أيضًا. كلا الجينين ABCA4 وELOVL4 مسؤولان عن إنتاج بروتينات توجد في خلايا الشبكية الحساسة للضوء.
يساعد ELOVL4 في بناء الأحماض الدهنية طويلة السلسلة، وهو نشط بشكل رئيسي في الشبكية وكذلك في الجلد والدماغ. عند تحوره، يشكل هذا الجين كتلًا، وعندما تبدأ بالتراكم، يمكن أن تتداخل مع خلايا الشبكية، مسببة فقدانًا تدريجيًا للرؤية.
الأطفال وضعف البصر
مرض ستارغاردت ليس السبب الوحيد لـ ضعف البصر عند الأطفال، لكنه الشكل الوراثي الأكثر شيوعًا لأمراض العين.
كل عام، يعاني أكثر من نصف مليون طفل من ضعف البصر أو العمى القانوني. يواجه الأطفال ذوو الإعاقة البصرية صعوبة في القراءة، ممارسة الرياضة، المشاركة في الفعاليات الاجتماعية، والتعرف على الوجوه.
من الولادة وحتى حوالي أربعة أشهر، يبدأ الرضيع بالتكيف مع الضوء والتركيز على الأشياء أمامه. من خمسة إلى ثمانية أشهر، يصبح إدراك العمق والتعرف على الوجوه جزءًا من السلوك البصري للطفل. من تسعة إلى اثني عشر شهرًا، يظهر تنسيق اليد والعين والتعرف المكاني العام، مع بدء الزحف. تُطوَّر هذه المهارات خلال أول عامين من الحياة، مما يسمح للطفل باستكشاف بيئته.
معرفة هذه الخطوات الطبيعية لتطور الرؤية أمر حاسم لاكتشاف علامات ضعف البصر عند الأطفال. انخفاض الحساسية للضوء الساطع، تأخر أو غياب التواصل البصري، تأخر تطور الابتسامة الاجتماعية، عدم الوعي باليد، غياب الحركات اليدوية الموجهة، وعدم القدرة على التركيز على أشياء مألوفة مثل الألعاب أو الوجوه يمكن أن تكون علامات تحذيرية مبكرة للآباء أو أطباء الأطفال.
عادةً ما يُعتبر ضعف البصر عندما يبدو الطفل أخرقًا أو غير منتبه، لكن المشكلة الحقيقية تكمن في رؤيته. قد يبدأ الأطفال الأكبر سنًا بالتعبير عن أعراض الرؤية الضبابية، إجهاد العين، بقع عمياء، أو صداع. أعراض أخرى قد تكون:
- حمل الأشياء بالقرب من الوجه
- فرك العينين بشكل متكرر
- إمالة أو تدوير الرأس عند النظر إلى الأشياء عن قرب
- إجهاد العين (أثناء القراءة، الرسم، إلخ)
- رؤية أفضل خلال النهار مقارنة بالليل
- الخرق (الإسقاط أو التعثر المتكرر)
كيف تبدو الرؤية مع مرض ستارغاردت؟
يؤثر مرض ستارغاردت على كل شخص بشكل مختلف ويتم تشخيصه في أعمار مختلفة. عادةً ما يُسأل الأشخاص المصابون عن كيفية رؤيتهم. فيما يلي بعض الأمثلة على الرؤية لدى مرضى ستارغاردت:
- البقع العمياء: يواجه مرضى ستارغاردت فقدان الرؤية المركزية. تشوه الرؤية المركزية يعني وجود بقع عمياء. قد تكون كثيرة أو قليلة، كبيرة أو صغيرة.
- القراءة: التركيز المركزي على النص متعثر، مما يجعل القراءة صعبة قليلاً.
- عدم القدرة على التركيز: تصبح الوجوه، والأشياء في اليد، غير قابلة للتعرف عليها بسبب حجب الرؤية من المركز.
- حساسية الضوء: يسبب ضوء الشمس المباشر أو الأضواء الساطعة الارتباك، ويصبح التكيف من غرفة منخفضة الإضاءة إلى مكان مشرق صعبًا.
- الألوان: يتأثر التعرف على الألوان أيضًا، مما يجعل التمييز بين الألوان ذات الظلال أو النغمات المتشابهة صعبًا.
تشخيص مرض ستارغاردت
عادةً ما يتم النظر في أشكال أخرى شائعة من التنكس البقعي؛ لذلك تُستخدم اختبارات تشخيص التنكس البقعي. يمكن أن تشمل هذه الاختبارات:
- فحص خلف العين – يساعد في البحث عن الدروزين والمظاهر المرقطة.
- تصوير الأوعية بالفلورسين – يساعد في تحديد نوع التنكس البقعي بدقة.
- اختبار شبكة أمسلر – يساعد في فهم قدرات الرؤية المركزية.
- التصوير المقطعي البصري التوافقي – يساعد في الحصول على رؤية أفضل للشبكية.
ومع ذلك، يتم تشخيص سبب مرض ستارغاردت عندما يكتشف طبيب العيون بقعًا صفراء طويلة ومتفرعة في الشبكية خلال فحص العين بعد توسيع الحدقة. يساعد تصوير الأوعية بالفلورسين في تأكيد التشخيص. يتضمن هذا الاختبار حقن صبغة (فلورسين) في الذراع والتقاط صور للشبكية. في حالة مرض ستارغاردت، تحجب المادة المتراكمة في الشبكية رؤية الصبغة بالكاميرا.
يُسمى هذا الاكتشاف بـ “الصُلبة المظلمة”. لا تحجب الليبوفوسين رؤية الكاميرا فحسب، بل تفسر أيضًا البقع الصفراء المرئية على الشبكية من خلال منظار العين.
تتراوح حدة البصر لدى مريض ستارغاردت من 20/20 إلى 20/200. بحلول سن 50، تصل الحدة إلى 20/200 أو أقل. وبما أن البقعة هي الجزء المتأثر بشكل رئيسي، فإن الرؤية المحيطية تتأثر بشكل طفيف.
كيف تعالج مرض ستارغاردت؟
حتى الآن، لا يوجد علاج محدد لمرض ستارغاردت. تُختبر النظريات، إلى جانب التجارب على العلاج الجيني والعلاج الدوائي، لكن لا شيء مؤكد.
يوصي الأطباء غالبًا بارتداء النظارات الشمسية في الشمس والأماكن ذات الأضواء الساطعة. رغم عدم وجود أبحاث أو تجارب سريرية حاسمة، يُعتقد أن النظارات الشمسية لها فوائد وقائية معينة، حيث تمنع المزيد من الضرر للشبكية من أشعة UV.
يُختبر العلاج الجيني كعلاج محتمل لمرض ستارغاردت. تشمل إحدى هذه التجارب تحفيز تكوين بروتين ABCR ليحل محل البروتينات المعطوبة.
الخلايا الجذعية تمثل بارقة أمل أخرى كعلاج لمرض ستارغاردت. أظهرت دراسة أجراها طبيبان أمريكيان أن المرضى الذين يعانون من ستارغاردت شهدوا تحسنًا أو استقرارًا في الرؤية. من بين 17 مريضًا، أظهر 76.5% تحسنًا، و17.6% لم يظهروا تدهورًا بصريًا.
حل ضعف البصر لمرض ستارغاردت
يُحرز تقدم في أبحاث مرض ستارغاردت، لكننا لا نمتلك علاجًا. بالإضافة إلى العلاجات المحتملة المذكورة أعلاه، قد يحد الأشخاص من استهلاك فيتامين A لتقليل التراكم. قد تساعد العلاج الوظيفي والإرشاد في التكيف مع العيش مع ضعف البصر.
يمكن لأدوات ضعف البصر أيضًا مساعدة مرضى ستارغاردت. قد تساعد في أداء المهام اليومية مثل استخدام الميكروويف، النظر من النافذة، وقراءة الصحف. مع التقدم التكنولوجي، هناك مجموعة من أدوات ضعف البصر، من المكبرات البسيطة إلى التكنولوجيا القابلة للارتداء المتقدمة.
IrisVision هي الأخيرة: أداة ضعف بصر تساعد في القراءة، التكبير، مشاهدة التلفاز، التنقل، وأنماط متعددة لكل نوع من أمراض العين. هي سماعة رأس قابلة للارتداء، خفيفة الوزن، بدون استخدام اليدين—تُتحكم بالصوت أو بجهاز تحكم بسيط—تساعد في عدة أمراض عينية، بما في ذلك مرض ستارغاردت.
IrisVision Vista هو جهاز تكنولوجيا مساعدة ذكية مصمم بعدسات وبرمجيات خاصة تستخدم الرؤية المتبقية وتضخمها لتوفير رؤية وظيفية. هو سماعة أنيقة مزودة بكاميرا متقدمة بدقة 30 إطارًا في الثانية ومسافة بين الحدقتين قابلة للتعديل. يحتوي على تركيز تلقائي قوي مع عدسات من القريب إلى البعيد، وحامي عين قابل للإزالة.
بالنسبة لمرض ستارغاردت، مثل هذه المساعدات البصرية تُعد دعمًا كبيرًا.
أحد الأمثلة لدينا هو آشلي إيزيل من فينيكس، أريزونا، التي وُلدت بمرض ستارغاردت وتم تشخيصها في سن 12. في مرحلة ما، تم إعلانها كعمياء قانونيًا. لم يمنعها ذلك من متابعة مسيرتها التعليمية بحفظ تخطيط المدرسة وفصلها الدراسي، حتى تم تعريفها على IrisVision. عادةً، كانت رؤيتها 2200/40 ومع IrisVision أصبحت 20/30.
قصة نجاح أخرى هي قصة عائلة لوبي من فينيكس، أريزونا. تعاني العائلة بأكملها من ضعف البصر. من بينهم، تم تشخيص تريش بمرض ستارغاردت في سن 9. جميع أفراد العائلة، مع تريش، يستخدمون أجهزة IrisVision لمساعدتهم في أداء مهامهم اليومية.
IrisVision Vista تقدم تكنولوجيا متقدمة في حزمة متكاملة وسهلة الوصول. هي سماعة رأس قابلة للارتداء، بدون استخدام اليدين، تُتحكم بالصوت أو بجهاز تحكم بسيط، مع كل الأجهزة اللازمة مضمنة فلا حاجة لإعداد أو حمل إضافي. إذا لم تناسبك، لديك خيار إرجاعها خلال 30 يومًا.