Mit okulärem Albinismus zu leben ist eine lebenslange Beeinträchtigung, die Ihre Wahrnehmung der Welt auf verschwommene und verzerrte Bilder beschränkt.
Laut einer statistischen Erhebung,betrifft okulärer Albinismus1 von 20.000 männlichen Neugeborenen.
Für die von dieser Sehbehinderung Betroffenen ist die Welt durch die Linse des okulären Albinismus zu sehen, so einschränkend wie frustrierend.
Niemand würde sich freiwillig diesem Schicksal aussetzen – aber kann man etwas tun, um das Auftreten von Anfang an zu verhindern? Ja.
Okulärer Albinismus ist eine genetische Erkrankung. Wenn Sie oder ein naher Verwandter betroffen sind, kann eine präventive Behandlung von unschätzbarem Wert sein, um Ihre Kinder davor zu schützen, das krankheitsverursachende Genpaar zu erben.
Verbreitung von okulärem Albinismus
Die verschiedenen Formen des Albinismus können Menschen aller ethnischen Hintergründe betreffen. Die Häufigkeit variiert in verschiedenen Populationen, doch wurde festgestellt, dass er am häufigsten bei Menschen subsaharischer Herkunft vorkommt.
Weltweit,wird geschätzt, dass Albinismuseinen von 17.000 Menschen betrifft.
Okulärer Albinismus, eine Form des Albinismus, hat drei Untertypen: OA1, OA2 und OASD. Die häufigste Form, okulärer Albinismus Typ 1, auch Nettleship-Falls genannt, betrifft mindestens 1 von 60.000 Männern. Die anderen Typen sind sehr selten.
Die Häufigkeit von Nettleship-Falls-Albinismus dürfte aufgrund häufiger Fehldiagnosen höher sein.
Okulärer Albinismus ist eine X-chromosomal vererbte Erkrankung, das heißt, sie wird durch eine Genmutation auf dem X-Chromosom übertragen. Eine Mutter, die ein mutiertes X-Gen trägt, kann es an ihren Sohn weitergeben. Diese Vererbungsart wird auch als X-chromosomal rezessive Vererbung bezeichnet.
Da es sich um eine X-chromosomale Erkrankung handelt, sind fast ausschließlich Männer betroffen. Sehr selten zeigen auch Frauen mit dem mutierten Gen Symptome.
Durch geeignete Maßnahmen kann verhindert werden, dass okulärer Albinismus an nachfolgende Generationen weitergegeben wird.
Ist man jedoch bereits von dieser Sehbehinderung betroffen, gibt es spezifische Behandlungsmöglichkeiten, die das Sehvermögen verbessern können, aber die Sehprobleme nicht vollständig heilen.
Bevor wir die „Wie“ der Prävention betrachten, sehen wir uns an, welche Personengruppen am anfälligsten für okulären Albinismus sind und wie er sich bei verschiedenen Ethnien verteilt.
Auswirkungen von okulärem Albinismus auf die psychische Gesundheit
Lebensstiländerungen
Mit einer Sehbehinderung geboren zu werden, bringt viele Einschränkungen mit sich. Da eine Person nur einen eingeschränkten Blick auf die Welt hat, ist sie oft nicht in der Lage, alltägliche Aufgaben selbstständig zu erledigen.
Das Kernproblem ist der Verlust der Unabhängigkeit. Einfache Dinge wie Einkaufen, Essen zubereiten, Körperpflege, das Lesen von Produktanweisungen oder Unterhaltung werden mit eingeschränktem Sehvermögen zunehmend schwierig.
Familienmitglieder müssen oft zur Unterstützung herangezogen werden.
Eine australische Studie zeigte, dass Sehbehinderung mit einem höheren Risiko für Stürze und Hüftfrakturen verbunden ist. Menschen mit Sehbehinderung benötigen häufiger Gemeinschaftsdienste und haben ein höheres Risiko, in Pflegeheime aufgenommen zu werden.
Soziale Ausgrenzung
Eine Studie zur Verbindung von Sehbehinderung und Einsamkeitsgefühl zeigte, dass Einsamkeit bei Sehbehinderten häufig vorkommt. Die Prävalenz liegt bei etwa 28,7 % für moderate und 19,7 % für schwere Einsamkeit.
Diese Werte sind deutlich höher als in der Allgemeinbevölkerung, was leicht nachvollziehbar ist.
Für Menschen mit okulärem Albinismus führen Lebensstiländerungen wie weniger Aktivitäten im Freien und eingeschränkte Berufschancen zu geringerer sozialer Interaktion und fördern Gefühle von Isolation und Einsamkeit.
Sehbehinderung und negatives Selbstbild
Die Anpassung an ein abhängiges Leben ist belastend. Neben der Unannehmlichkeit mindert sie das Selbstwertgefühl und beeinflusst negativ das Selbstbild.
Verschiedene Faktoren spielen eine Rolle, darunter Mobilitätsgrad, Erziehungsstil, soziale Unterstützung und Freundschaften. Ein starkes soziales Netzwerk und positive Erziehungsstrategien können dazu beitragen, dass Kinder mit okulärem Albinismus zu Erwachsenen mit gutem Selbstbild und gesteigertem Selbstwert heranwachsen.
Präventive Behandlungen für okulären Albinismus
Wie bereits erwähnt, ist okulärer Albinismus eine genetische Erkrankung, für die es derzeit keine Heilung gibt.
Personen mit familiärer Vorgeschichte von Albinismus können jedoch von genetischer Beratung profitieren, um das Risiko einer Weitergabe an ihre Kinder abzuschätzen.
Genetische Beratung wird aktuell bei okulärem Albinismus angewandt. Sie informiert darüber, wie genetische Erkrankungen Sie und Ihre Familie betreffen könnten. Ihr Arzt oder der Genetiker erhebt zunächst Ihre persönliche und familiäre Krankengeschichte. Darauf basierend wird festgestellt, ob Sie das mutierte Gen für okulären Albinismus tragen und ob Ihre Kinder ein Risiko haben, diese Erkrankung zu erben.
Wenn in Ihrer Familie bereits Albinismus aufgetreten ist, ist genetische Beratung eine präventive Maßnahme, um sicherzustellen, dass Sie diese lebenslange Sehbehinderung nicht an zukünftige Generationen weitergeben.
Management von okulärem Albinismus
Die Behandlungsmöglichkeiten für okulären Albinismus sind begrenzt. Die verschiedenen Symptome werden mit unterschiedlichen Methoden behandelt. Beispielsweise empfehlen Augenärzte oft Augenmuskeloperationen oder Sehtherapie bei Schielen (Strabismus), Augentropfen/Medikamente bei unwillkürlichen Augenbewegungen (Nystagmus), Verwendung von Sonnenbrillen bei Lichtempfindlichkeit usw.
Diese Maßnahmen können helfen, das Sehvermögen zu verbessern und eine Verschlechterung zu verhindern.
Augenärzte empfehlen das Tragen von Brillen mit speziellen Gläsern, die auf die Bedürfnisse beider Augen abgestimmt sind. Bei okulärem Albinismus verschlechtern sich jedoch verschiedene Sehfunktionen, sodass Brillen nur begrenzt die Sehqualität verbessern.
Brillen mit Sehstärke
Menschen mit okulärem Albinismus haben eine reduzierte Sehschärfe von etwa 20/30 bis 20/400.
Ist die Sehschärfe nicht zu stark beeinträchtigt, können Brillen mit Sehstärke das Sehen verbessern. Für die meisten Betroffenen ist der Sehverlust jedoch mehr als nur eine Fehlsichtigkeit.
Aufgrund der Unterentwicklung der Netzhaut kann das Auge auch mit Brille kein genaues Bild erfassen. Die Netzhaut kann kein präzises Bild aufnehmen, weshalb das an das Gehirn übermittelte Bild fehlerhaft ist.
Aus diesem Grund können externe Hilfsmittel nur eine geringe Verbesserung bringen, aber keine vollständige Korrektur der Sehprobleme.
Verwendung von Hilfsmitteln für Sehbehinderte
Leider gibt es für Menschen mit okulärem Albinismus nur wenige Behandlungsmöglichkeiten. Eine wirksame Methode ist die Verwendung von Hilfsmitteln für Sehbehinderte. Digitale Sehbehinderungshilfen gehören zu den modernsten Geräten und sind äußerst hilfreich, um Sehprobleme zu überwinden.
Zu den Hilfsmitteln für Sehbehinderte zählen Handfernrohre, Monokulare, hochvergrößernde Brillen, Handlupen und Video-Lupensysteme. Jedes dieser Geräte hat eine andere Funktion.
Digitale Sehbehinderungshilfen bieten hingegen mehrere Funktionen in einem Gerät.
Die neuesten Hilfsmittel, wie die IrisVision elektronischen Brillen, verbessern Ihr Sehvermögen durch verschiedene Funktionen, die Ihre Sehprobleme minimieren. Beispielsweise können Nachtblindheit, Lichtempfindlichkeit und Fehlsichtigkeit mit IrisVision-Brillen korrigiert werden, die einen Nachtmodus, einstellbare Lichtverhältnisse und eine Zoomfunktion bieten.
IrisVision elektronische Brillen sind tragbare, freihändige Sehbehinderungshilfen, die per Sprachsteuerung oder einfache Fernbedienung bedient werden. IrisVision Vista ist eine Produktlinie, die unser Expertenteam nach umfangreicher Forschung mit medizinischen Fachleuten des John Hopkins Instituts entwickelt hat.
Dieses leistungsstarke Gerät bietet mehrere Modi, die individuell an Ihre Bedürfnisse angepasst werden können.
Im Wesentlichen bieten Hilfsmittel für Sehbehinderte Hoffnung für Menschen, ihr normales Leben trotz Sehbehinderung fortzusetzen. Zwar ist dies keine dauerhafte Heilung, doch bringt es eine bessere Sicht und eine Verbesserung für Menschen mit okulärem Albinismus.