Kann okulärer Albinismus verhindert werden?

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Mit okulärem Albinismus zu leben ist eine lebenslange Beeinträchtigung, die Ihre Wahrnehmung der Welt auf verschwommene und verzerrte Bilder beschränkt.

Einer statistischen Erhebung zufolgebetrifft okulärer Albinismuseinen von 20.000 männlichen Neugeborenen.

Für die Menschen, die von dieser Sehschwächeerkrankung betroffen sind, ist es ebenso einschränkend wie frustrierend, die Welt durch die Linse des okulären Albinismus zu sehen.

Kein Mensch würde sich freiwillig dieser Belastung aussetzen – doch kann man etwas tun, um zu verhindern, dass sie überhaupt entsteht? Ja.

Okulärer Albinismus ist eine genetische Erkrankung. Wenn Sie oder ein naher Verwandter davon betroffen sind, kann daher die Inanspruchnahme einer vorbeugenden Behandlung von unschätzbarem Wert sein, um Ihre Kinder davor zu schützen, das krankheitsverursachende Genpaar zu erben.

Häufigkeit von okulärem Albinismus

Die verschiedenen Formen des Albinismus können Menschen aller ethnischen Hintergründe betreffen. Die Häufigkeit seines Auftretens variiert zwischen verschiedenen Bevölkerungsgruppen, aber es wurde festgestellt, dass er am häufigsten bei Menschen mit Herkunft aus Subsahara-Afrika auftritt.

Weltweitschätzt man, dass Albinismuseinen von 17.000 Menschen betrifft.

Okulärer Albinismus, eine Form des Albinismus, hat weitere 3 Untertypen, nämlich OA1, OA2 bzw. OASD. Die häufigste Form dieser Störung, der okuläre Albinismus Typ 1, auch bekannt als Nettleship-Falls, betrifft mindestens einen von 60.000 Männern. Die anderen Formen treten sehr selten auf.

Das Auftreten des Nettleship-Falls-Albinismus dürfte aufgrund häufiger Fehldiagnosen weiter verbreitet sein.

Okulärer Albinismus ist eine X-chromosomale Erkrankung, das heißt, sie wird durch eine Genmutation übertragen, die auf dem X-Chromosom vorhanden ist. Eine Mutter, die ein mutiertes X-Gen trägt, kann es an ihren Sohn weitergeben. Diese Art der Vererbung wird auch als X-chromosomal-rezessive Vererbung bezeichnet.

Da es sich um eine X-chromosomale Erkrankung handelt, betrifft sie fast immer Männer. Sehr selten kann auch eine Frau, die das mutierte Gen trägt, Symptome zeigen.

Durch geeignete Maßnahmen kann verhindert werden, dass okulärer Albinismus an spätere Generationen weitergegeben wird.

Sind Sie jedoch einmal von dieser Sehschwächeerkrankung betroffen, gibt es bestimmte Behandlungsmöglichkeiten, die Ihr Sehvermögen verbessern können, die Sehprobleme aber nicht vollständig heilen können.

Bevor wir das „Wie“ der Vorbeugung untersuchen, wollen wir sehen, welche Personengruppe am anfälligsten für okulären Albinismus ist und wie er bei Menschen unterschiedlicher ethnischer Herkunft auftritt.

Auswirkungen des okulären Albinismus auf die psychische Gesundheit

Veränderungen des Lebensstils

Mit einer Sehschwächeerkrankung geboren zu werden, bringt mehrere Einschränkungen mit sich. Da eine Person jederzeit nur einen eingeschränkten Blick auf die Welt um sich herum hat, ist es ihr nicht möglich, alltägliche Aufgaben selbstständig zu erledigen.

Das Kernproblem für solche Menschen ist der Mangel an Selbstständigkeit. Einfache Dinge des täglichen Lebens wie der Einkauf von Lebensmitteln, das Zubereiten von Speisen in der Küche, Aktivitäten zur Körperpflege, das Lesen von Anweisungen auf einem Produkt und andere Unterhaltung werden mit eingeschränktem Sehvermögen zunehmend schwieriger.

Um dem gerecht zu werden, müssen Familienmitglieder oft zur Unterstützung kommen.

Eine in Australien durchgeführte Studie zeigte zudem, dass Sehbeeinträchtigung mit einem höheren Risiko für versehentliche Stürze und Hüftfrakturen verbunden ist. Und Menschen mit Sehschwäche benötigen in größerem Maße kommunale Dienste und haben ein höheres Risiko, in ein Pflegeheim aufgenommen zu werden.

Soziale Ausgrenzung

Eine Studie, die den Zusammenhang von Sehbeeinträchtigung mit dem Gefühl der Einsamkeit untersuchte, legte nahe, dass dies unter sehbeeinträchtigten Menschen häufig vorkommt. Es besteht eine Häufigkeit von etwa 28,7 % bzw. 19,7 % für mäßige und schwere Einsamkeit.

Diese Zahlen sind für sehbeeinträchtigte Menschen im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung deutlich höher, und es ist leicht vorherzusagen, warum das so ist.

Für Menschen mit okulärem Albinismus schränken Veränderungen des Lebensstils wie verminderte Aktivitäten im Freien und weniger berufliche Perspektiven die soziale Interaktion ein und fördern so Gefühle der Entfremdung von anderen Menschen sowie Einsamkeit.

Sehbeeinträchtigung und ein negatives Selbstkonzept

Sich an ein von Abhängigkeit geprägtes Leben anzupassen, ist erschöpfend. Abgesehen davon, dass es eine bloße Unannehmlichkeit darstellt, senkt es auch das Selbstwertgefühl und beeinträchtigt die Art und Weise, wie Betroffene sich selbst sehen (Selbstkonzept), negativ.

Dabei spielen mehrere Faktoren eine Rolle, wie etwa der Grad der Selbstständigkeit bei der Mobilität, der Erziehungsstil, soziale Unterstützung und Freundschaften. Ein starkes soziales Netzwerk und positive Erziehungsstrategien können dazu beitragen, dass Kinder mit okulärem Albinismus zu Erwachsenen heranwachsen, die ein gutes Selbstkonzept und ein gestärktes Selbstwertgefühl haben.

Vorbeugende Behandlungen für okulären Albinismus

Wie bereits erwähnt, ist okulärer Albinismus eine genetische Erkrankung, sodass es dafür bislang keine Heilung gibt.

Menschen mit einer familiären Vorgeschichte von Albinismus können jedoch von einer genetischen Beratung profitieren, um die Risiken einer Weitergabe an ihre Kinder einzuschätzen.

Genetische Beratung wird derzeit bei okulärem Albinismus praktiziert. Sie versorgt Sie mit Informationen darüber, wie genetische Erkrankungen Sie und Ihre Familie betreffen könnten. In der Regel erhebt zunächst Ihr Arzt oder der genetische Berater Ihre persönliche und familiäre Krankengeschichte. Auf dieser Grundlage wird festgestellt, ob Sie möglicherweise das mutierte Gen für okulären Albinismus tragen und ob Ihre Kinder Gefahr laufen könnten, diese Erkrankung zu erben.

Wenn Sie eine familiäre Vorgeschichte von Albinismus haben, ist die genetische Beratung ein solches vorbeugendes Verfahren, das Sie in Anspruch nehmen können, um sicherzustellen, dass Sie diese lebenslange Erkrankung der Sehbeeinträchtigung nicht an Ihre künftigen Generationen weitergeben.

Umgang mit okulärem Albinismus

Die Behandlungsmöglichkeiten für okulären Albinismus sind wenige und ausgewählt. Seine verschiedenen Symptome werden mit unterschiedlichen Techniken behandelt. So empfehlen Augenärzte in der Regel eine Augenmuskelchirurgie oder Sehtherapie bei Schielen (Strabismus), Augentropfen/Medikamente bei unwillkürlichen Augenbewegungen (Nystagmus), die Verwendung dunkler Brillengläser bei Lichtempfindlichkeit usw.

Diese können dazu beitragen, ein besseres Sehvermögen zu erreichen und auch eine Verschlechterung des Sehvermögens zu verhindern.

Augenärzte empfehlen das Tragen einer Sehhilfebrille mit speziellen Gläsern, die auf die spezifischen Bedürfnisse beider Augen abgestimmt sind. Doch beim okulären Albinismus verschlechtern sich verschiedene Sehfähigkeiten, und eine Sehhilfebrille ist bei der Verbesserung der Gesamtqualität des Sehvermögens von geringem Nutzen.

Sehhilfebrille

Menschen mit okulärem Albinismus haben eine verminderte Sehschärfe, die etwa von 20/30 bis 20/400 reicht.

Wenn Ihre Sehschärfe nicht zu stark verschlechtert ist, kann das Tragen einer Brille oder von Linsen mit Sehstärke helfen, klarer zu sehen. Allerdings steckt bei den meisten Menschen hinter dem Verlust des Sehvermögens mehr als nur ein Brechungsfehler.

Aufgrund der Unterentwicklung der Netzhaut kann eine Person selbst mit einer Brille kein genaues Bild dessen erhalten, was sie sieht. Das liegt daran, dass die Netzhaut der Augen kein „genaues Bild“ von dem aufnehmen kann, was sie sieht, weshalb auch das an das Gehirn übertragene Bild fehlerhaft ist.

Aus diesem Grund können externe Hilfsmittel nur eine geringfügige Verbesserung des Sehvermögens bewirken, wenn schon nicht eine vollständige Korrektur des fehlerhaften Sehvermögens.

Verwendung von Sehhilfen

Leider stehen Menschen mit okulärem Albinismus nur sehr begrenzte Behandlungen zur Verfügung. Von diesen wenigen Möglichkeiten ist eine wirksame Methode die Verwendung von Sehhilfen. Digitale elektronische Sehhilfen gehören zu den modernsten Geräten, die bei der Überwindung von Sehproblemen ungemein hilfreich sind.

Zu den Sehhilfegeräten gehören unter anderem Handteleskop, monokulares Teleskop, hochplus-Brille, Handlupe und Videovergrößerungssystem. Jedes dieser Geräte hat einen anderen Nutzen.

Im Gegensatz dazu bieten die digitalen Sehhilfen mehrere Funktionen in einem Gerät, und Sehschwäche.

Die neuesten Sehhilfen, wie die elektronische Brille von IrisVision, beleben Ihr Sehvermögen wieder, indem sie mehrere verschiedene Funktionen bereitstellen, um jedes Ihrer Sehprobleme zu verringern. So können beispielsweise Nachtblindheit, Lichtempfindlichkeit und Brechungsfehler mit der Verwendung der IrisVision Brille korrigiert werden, die jeweils über einen Nachtsichtmodus, anpassbare Lichteinstellungen und eine Zoom-Funktion verfügt.

Die elektronische Brille von IrisVision nutzt die Leistungsfähigkeit eines Smartphones in Verbindung mit Virtual Reality (VR). IrisVision Live und IrisVision Inspire sind zwei der Produktlinien, die unser Expertenteam nach umfangreicher Forschung mit medizinischen Fachleuten am John Hopkins Institute entwickelt hat.

Diese leistungsstarken mehreren Modi, jeder Modus kann personalisiert werden, um Ihren spezifischen Bedürfnissen gerecht zu werden.

Im Wesentlichen bieten Sehhilfen einen Hoffnungsschimmer für Menschen, ihr normales Leben fortzusetzen, indem sie ihre Sehschwächeerkrankung bewältigen. Es ist zwar keine dauerhafte Heilung, aber es bringt Menschen, die mit okulärem Albinismus leben, ein besseres Sehvermögen und eine Verbesserung.