Rückblick auf Retinitis Pigmentosa
So bedauerlich es auch ist, es ist wahr: Obwohl es einige Behandlungsmöglichkeiten für Retinitis Pigmentosa auf dem Markt gibt, fehlt der Krankheit derzeit noch eine wirksame Heilung.
(Sie können mehr über Behandlungsmöglichkeiten bei Retinitis Pigmentosa im Artikel Retinitis Pigmentosa – Die Krankheit und einige mögliche Behandlungsoptionen erfahren.)
Um ein besseres Verständnis für die Heilung von Retinitis Pigmentosa (RP) zu erhalten, halte ich es für wichtig, die Krankheit zunächst für Sie zusammenzufassen, bevor wir weitergehen.
Frans Cornelis Donders, ein renommierter niederländischer Spezialist für Sehstörungen, wird die Prägung des Begriffs „Retinitis Pigmentosa“ Mitte des 19. Jahrhunderts zugeschrieben.
Er prägte diesen Begriff, um das Erscheinungsbild der Netzhaut bei einer bestimmten Gruppe von Menschen mit Sehverlust zu beschreiben, wobei „Retinitis“ eine Entzündung der Netzhaut impliziert, was jedoch irreführend ist. Warum? Weil RP nicht durch eine Entzündung des Auges verursacht wird, sondern eine vererbte, allmähliche Degeneration der Netzhaut darstellt, während „Pigmentosa“ auf die charakteristische Pigmentansammlung hinweist, die bei vielen Formen der Krankheit beobachtet wird.
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Der Begriff Retinitis Pigmentosa wird heute häufig verwendet, um eine Gruppe verwandter Augenerkrankungen zu bezeichnen, die bei den Betroffenen einen fortschreitenden Sehverlust verursachen.
Die Netzhaut, eine Schicht aus lichtempfindlichem Gewebe, die den hinteren Teil des Auges auskleidet, ist von dieser Augenerkrankung besonders betroffen. Es handelt sich um einen schleichenden Prozess, bei dem der Sehverlust durch den fortschreitenden Abbau der lichtempfindlichen Zellen der Netzhaut entsteht.
RP beginnt meist schon im Kindesalter, wobei der Verlust des Nachtsehens eines der ersten Anzeichen ist, was die Fähigkeit der Betroffenen beeinträchtigt, sich bei schlechten Lichtverhältnissen zurechtzufinden.
Später entwickeln sich blinde Flecken im peripheren Gesichtsfeld, was zu peripherem Gesichtsfeldverlust führt. Mit der Zeit verschmelzen diese blinden Flecken zu einem Tunnelblick, der das Sichtfeld stark einschränkt. (Mehr zu Tunnelblick finden Sie hier).
Das zentrale Sehen ist der letzte Bereich, der von Retinitis Pigmentosa betroffen ist, was manchmal Jahre oder sogar Jahrzehnte dauert, bis es sich entwickelt. Dies beeinträchtigt letztlich die Fähigkeit, detailorientierte Aufgaben wie Lesen, Nähen, Autofahren oder – am schlimmsten – das Erkennen von Gesichtern auszuführen. Viele Menschen mit RP gelten als rechtlich blind.
Diese Krankheit wird als „nonsyndromisch“ bezeichnet, wenn sie allein auftritt. Forscher konnten verschiedene Haupttypen der nonsyndromischen Retinitis Pigmentosa identifizieren, die sich meist anhand ihres Vererbungsmusters unterscheiden, nämlich autosomal dominant, autosomal rezessiv und X-chromosomal.
Mutationen in bestimmten Genen führen zu Retinitis Pigmentosa, und die Vererbung kann auf drei verschiedene Arten erfolgen:
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50 % Wahrscheinlichkeit der Vererbung durch ein autosomal dominantes Chromosom (nicht geschlechtsgebunden)
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Durch ein autosomal rezessives Chromosom, das meist eine geringe Vererbungswahrscheinlichkeit hat
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Durch ein X-chromosomales (weibliches) Chromosom, das häufig bei Männern zur Ausprägung führt, wobei die Mütter meist als „Trägerinnen“ ohne Symptome gelten
Retinitis Pigmentosa kann auch als Teil von Syndromen auftreten, die primär andere Organe und Gewebe betreffen, und wird in solchen Fällen als „syndromisch“ bezeichnet. Das Usher-Syndrom ist ein häufiges Beispiel für syndromische Retinitis Pigmentosa, gekennzeichnet durch eine Kombination aus Hörverlust und Sehverlust, die bereits in jungen Jahren auftritt.
Retinitis Pigmentosa betrifft meist schon im frühen Kindesalter beide Augen, beeinträchtigt das Nachtsehen und kann auch zu einer Verengung des Gesichtsfeldes führen.
Die Stäbchen, lichtempfindliche Zellen der Netzhaut, die für das Sehen bei schwachem Licht zuständig sind, sind die ersten, die von RP betroffen sind. Ihr fortschreitender Abbau führt zu Schwierigkeiten beim Sehen in der Dunkelheit.
Erwartete Heilung von Retinitis Pigmentosa
Die Heilung von Retinitis Pigmentosa oder anderen degenerativen Augenerkrankungen war stets eine Herausforderung, doch es scheint, als werde die Ausdauer der Forscher bald Früchte tragen. Dank der Entwicklung eines „Organ-on-a-Chip“-Geräts zur Bewältigung der komplexen Funktionen der „Blut-Retina-Schranke“ könnten Forscher der Entwicklung einer Heilung für RP näher gekommen sein als je zuvor.
Eine Heilung für Krankheiten wie Retinitis Pigmentosa könnte in greifbarer Nähe sein, da Forschern****endlich die Entwicklung eines „Organ-on-a-Chip“-Geräts gelungen ist, das dringend benötigte Unterstützung bietet,
um die Komplexität der „Blut-Retina-Schranke“ zu bewältigen.
Wissenschaftler des „Microelectronics Institute of Barcelona“, der Universitat Autònoma de Barcelona und des Vall d’Hebron Research Institute haben erfolgreich einen „mikrofluidischen Chip“ entwickelt, der die komplexe menschliche „Blut-Retina-Schranke“ des Auges nachbildet. Eine kürzlich veröffentlichte Studie beschreibt detailliert, wie das Gerät diese Aufgabe erfolgreich erfüllt.
Die geschichtete natürliche Struktur der Netzhaut wird im Gerät mithilfe mehrerer parallel angeordneter Kammern nachgebildet. Jede Kammer enthält einen spezifisch gezüchteten Zelltyp, wodurch die verschiedenen Schichten der Netzhaut so naturgetreu wie möglich repliziert werden. Beispielsweise werden Kapillaren durch Endothelzellen dargestellt, die Neuroretina durch Neuronen, während die äußere Blut-Schranke des Geräts durch retinal pigmentierte Epithelzellen (RPE) nachgebildet wird.
Diese Fortschritte basieren auf einem zuvor von Villas Team entwickelten und produzierten Gerät, das die Blut-Hirn-Schranke nachahmt. Die Entwicklung dieser Geräte soll zu einer Reduzierung von Tierversuchen führen und die Forschung sowie klinische Studien zu Augenerkrankungen wie Retinitis Pigmentosa und diabetischer Retinopathie beschleunigen.
Die Gentherapie hat sich ebenfalls als vielversprechende Methode zur Korrektur von Genmutationen, die Retinitis Pigmentosa verursachen, erwiesen, und mehrere Biotech-Unternehmen zeigen großes Interesse an Fortschritten in diesem Bereich. So hat „Horama“ bedeutende Arbeiten zur Entwicklung einer Gentherapie für das „PDE6β-Gen“ geleistet. Ebenso arbeitet „NightstaRx“ an der Korrektur des „RPGR-Gens“. Darüber hinaus hat „GenSight“ durch die Kombination von Gentherapie mit einem tragbaren Gerät, das speziell zur Behandlung von Pigmentosa entwickelt wurde, die durch eine von bis zu 100 verschiedenen Mutationen verursacht wird, bedeutende Fortschritte erzielt.
Fazit
Regelmäßige Augenuntersuchungen sind eine der besten Möglichkeiten, um sicherzustellen, dass Ihre Augen so lange wie möglich gesund und funktionstüchtig bleiben. Retinitis Pigmentosa und viele andere Augenerkrankungen führen zu einem allmählichen Abbau der Netzhautzellen, und eine frühzeitige Diagnose ermöglicht es Ihnen, so früh wie möglich vorbeugende Maßnahmen zu ergreifen und den Abbau deutlich zu verlangsamen.
Der rasche Fortschritt bei innovativen Heilmethoden für Retinitis Pigmentosa und andere degenerative Augenerkrankungen ist für viele Betroffene eine große Erleichterung. Zudem gibt es auch einige wirksame Sehhilfen bei Sehbehinderung wie IrisVision, eine tragbare Lösung für Sehbehinderte, die Ihnen hilft, Ihr verbliebenes Sehvermögen bestmöglich zu nutzen.
Die Zukunft sieht also vielversprechend aus für wirksame Heilungen von Krankheiten wie Retinitis Pigmentosa, während Sehhilfen und andere rehabilitative sowie unterstützende Technologien Ihnen helfen, so unabhängig wie möglich zu leben.