Wie bald wird es eine Heilung für Retinitis pigmentosa geben?

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Ein Rückblick auf die Retinitis pigmentosa

So bedauerlich es auch ist, es entspricht der Wahrheit: Obwohl einige Behandlungsmöglichkeiten für Retinitis pigmentosa auf dem Markt verfügbar sind, fehlt der Erkrankung derzeit noch eine wirksame Heilung.

(Weitere Informationen zu den Behandlungsmöglichkeiten der Retinitis pigmentosa finden Sie im Artikel: Retinitis Pigmentosa – Die Erkrankung und einige wirksame Behandlungsmöglichkeiten)

Um ein besseres Verständnis hinsichtlich der Heilung der Retinitis pigmentosa (RP) zu vermitteln, halte ich es für durchaus unerlässlich, die Erkrankung für Sie zusammenzufassen, bevor wir weitergehen.

Frans Cornelis Donders, ein renommierter niederländischer Augenspezialist, gilt als derjenige, der Mitte des 19. Jahrhunderts den Begriff „Retinitis pigmentosa“ prägte.

Er entwickelte diese Bezeichnung, um das Erscheinungsbild der Netzhaut einer bestimmten Gruppe von Menschen zu beschreiben, die unter Sehverlust litten. Dabei impliziert der Begriff „Retinitis“ eine Entzündung der Netzhaut, was in der Tat etwas irreführend ist. Warum? Weil RP nicht durch eine Entzündung des Auges verursacht wird, sondern es sich vielmehr um eine vererbte, allmähliche Degeneration der Netzhaut handelt, während sich „pigmentosa“ auf die charakteristischen Pigmentansammlungen bezieht, die bei vielen Formen der Erkrankung beobachtet werden.

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Derzeit wird der Begriff Retinitis pigmentosa üblicherweise verwendet, um eine Gruppe verwandter Augenerkrankungen zu bezeichnen, die bei den Betroffenen einen fortschreitenden Sehverlust verursachen.

Die Netzhaut, eine aus lichtempfindlichem Gewebe bestehende Schicht, die den hinteren Bereich des Auges auskleidet, trägt die Hauptlast dieser Augenerkrankung. Dabei handelt es sich in der Regel um einen allmählichen Prozess, bei dem der Sehverlust durch die schrittweise Verschlechterung der lichtempfindlichen Zellen der Netzhaut eintritt.

RP beginnt, die Betroffenen zunächst im Kindesalter zu beeinträchtigen, wobei der Verlust des Nachtsehens zu den ersten Anzeichen zählt und die Fähigkeit der Betroffenen einschränkt, sich bei schlechten Lichtverhältnissen zurechtzufinden.

Später beginnen sich blinde Flecken im peripheren Sichtfeld zu entwickeln, was zu einem peripheren Sehverlust führt. Mit der Zeit verschmelzen diese blinden Flecken und erzeugen einen Tunnelblick, der das Sichtfeld einer Person einschränkt. (Mehr über den Tunnelblick erfahren Sie hier).

Das zentrale Sehen ist der letzte Bereich, der von der Retinitis pigmentosa betroffen wird, wobei dies mitunter Jahre oder sogar Jahrzehnte dauert. Letztlich wird Ihre Fähigkeit beeinträchtigt, detailorientierte Aufgaben auszuführen, wie Lesen, Nähen, Autofahren oder – am schlimmsten von allem – das Erkennen von Gesichtern. Viele Menschen, die an RP leiden, werden schließlich gesetzlich blind.

Diese Erkrankung wird als „nichtsyndromal“ bezeichnet, wenn sie eigenständig auftritt, und Forscher konnten verschiedene Haupttypen der nichtsyndromalen Retinitis pigmentosa identifizieren. Diese Typen werden üblicherweise anhand ihres jeweiligen Vererbungsmusters unterschieden, d. h. autosomal-dominant, autosomal-rezessiv und X-chromosomal.

Mutationen in bestimmten Genen führen zu Retinitis pigmentosa, und eine solche Vererbung kann auf drei verschiedene Arten erfolgen:

• 50 % Vererbungswahrscheinlichkeit aufgrund eines autosomal-dominanten Chromosoms (nicht geschlechtsgebunden)

• Aufgrund eines autosomal-rezessiven Chromosoms, das meist eine geringe Vererbungswahrscheinlichkeit aufweist

• Aufgrund eines X-chromosomalen (an das weibliche Geschlecht gebundenen) Chromosoms, was häufig zu einer Ausprägung der Vererbung bei Männern führt, die üblicherweise über nicht betroffene Mütter, die gemeinhin als „Überträgerinnen“ bezeichnet werden, weitergegeben wird

Retinitis pigmentosa kann auch als Teil von Syndromen auftreten, die vorrangig andere Organe und Gewebe des Körpers betreffen, und wird unter solchen Umständen als „syndromal“ bezeichnet. Das Usher-Syndrom kann als eines der häufigsten Beispiele für die syndromale Retinitis pigmentosa angeführt werden, das durch eine Kombination aus Hörverlust und Sehverlust gekennzeichnet ist, die bereits in den ersten Lebensjahren wirksam wird.

Es ist bekannt, dass Retinitis pigmentosa ihre Betroffenen meist bereits in der frühen Kindheit beeinträchtigt, im Allgemeinen beide Augen betrifft und das Nachtsehen stört, wobei auch die Möglichkeit einer Einengung des Sichtfeldes besteht.

Die Stäbchen, die lichtempfindlichen Zellen der Netzhaut, die für das Sehen bei schwachem Licht hilfreich sind, sind die ersten, die die Hauptlast der RP tragen, und ihre allmähliche Verschlechterung führt zu Schwierigkeiten beim Sehen in der Nacht.

Erwartete Heilung der Retinitis pigmentosa

Die Heilung der Retinitis pigmentosa oder anderer degenerativer Augenerkrankungen war schon immer eine Herausforderung, doch es sieht so aus, als würde die Ausdauer der Forscher schließlich sehr bald Früchte tragen. Dank der Entwicklung eines Geräts vom Typ „Organ-on-a-Chip“, das die komplexen Funktionen der „Blut-Retina-Schranke“ bewältigen soll, sind die Forscher einer Heilung der RP möglicherweise näher gekommen als je zuvor.

Eine Heilung von Erkrankungen wie Retinitis pigmentosa könnte in Reichweite sein, da Forschern****schließlich die Entwicklung eines „Organ-on-a-Chip“-Geräts gelungen ist – eine dringend benötigte Hilfe
zur Bewältigung der Komplexität der „Blut-Retina-Schranke“.

Forscher, die mit dem „Mikroelektronik-Institut Barcelona“, der Universitat Autònoma de Barcelona und dem Vall d’Hebron Research Institute verbunden sind, haben erfolgreich einen „mikrofluidischen Chip“ entwickelt, der die komplexe menschliche „Blut-Retina-Schranke“ des Auges nachbilden kann. Eine kürzlich veröffentlichte Studie erläutert im Detail, wie das Gerät diese Aufgabe erfolgreich erfüllt.

Die geschichtete natürliche Struktur der Netzhaut wird in dem Gerät mithilfe mehrerer parallel angeordneter Kompartimente nachgebildet. Jedes Kompartiment enthält einen spezifisch gezüchteten Zelltyp und repliziert so verschiedene natürlich in der Netzhaut vorkommende Schichten möglichst genau. Beispielsweise werden Kapillaren durch Endothelzellen dargestellt, die Neuroretina durch Neuronen, während die äußere Blutschranke des Geräts mit retinalen Pigmentepithelzellen (RPE) nachgebildet wird.

Diese neuen Fortschritte mit diesem Gerät basieren auf einem zuvor von Villas Team entwickelten und produzierten Gerät, das darauf abzielte, die Blut-Hirn-Schranke nachzuahmen. Es wird erwartet, dass die Entwicklung dieser Geräte zu einer Verringerung von Tierversuchen führt und die Forschung sowie klinische Studien für Augenerkrankungen wie Retinitis pigmentosa und diabetische Retinopathie rasch vorantreibt.

Die Gentherapie hat sich ebenfalls als eine praktikable Methode zur Korrektur von Genmutationen erwiesen, die zu Retinitis pigmentosa führen, und eine Reihe von Biotech-Unternehmen hat großes Interesse daran gezeigt, in diesem Bereich Fortschritte zu erzielen. So hat „Horama“ beispielsweise beträchtliche Arbeit bei der Entwicklung einer Gentherapie geleistet, die auf das „PDE6β-Gen“ abzielt. Ebenso arbeitet „NightstaRx“ an der Korrektur des „RPGR-Gens“. Darüber hinaus hat auch „GenSight“ erhebliche Fortschritte erzielt, indem es die Gentherapie mit einem tragbaren Gerät kombiniert, das speziell zur Behandlung der pigmentosa entwickelt wurde, die durch eine von bis zu 100 verschiedenen Mutationen verursacht wird.

Fazit

Regelmäßige Augenuntersuchungen bleiben eine der besten Möglichkeiten, um sicherzustellen, dass Ihre Augen so lange wie möglich gesund und funktionsfähig bleiben. Retinitis pigmentosa und viele andere Augenerkrankungen führen zu einer allmählichen Verschlechterung der Netzhautzellen, und eine frühzeitige Diagnose hilft Ihnen, so früh wie möglich vorbeugende Maßnahmen zu ergreifen und die Verschlechterung erheblich zu verlangsamen.

Die rasanten Fortschritte in Richtung innovativer Heilmethoden für Retinitis pigmentosa und andere degenerative Augenerkrankungen sind für zahllose Menschen, die unter solchen Augenproblemen leiden, sicherlich ein Grund zur Erleichterung. Darüber hinaus gibt es auch einige wirksame Sehhilfen bei Sehbehinderung wie IrisVision, eine tragbare Lösung für sehbehinderte Menschen, die Ihnen dabei hilft, Ihr verbliebenes Sehvermögen bestmöglich zu nutzen.

So sieht die Zukunft für einige wirksame Heilmethoden bei Erkrankungen wie Retinitis pigmentosa recht vielversprechend aus, während Sehhilfen sowie andere rehabilitative und assistive Technologien Ihnen dabei helfen, so unabhängig wie möglich zu leben.