Bei wie vielen Menschen wurde eine Zapfen-Stäbchen-Dystrophie diagnostiziert?

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Wer hätte gedacht, dass es eine Gruppe von Augenerkrankungen unter einem Oberbegriff mit nahezu denselben Symptomen geben könnte? Doch hier haben wir sie … Zapfen-Stäbchen-Dystrophien. Die Zapfen-Stäbchen-Dystrophie ist eine Gruppe verwandter Augenerkrankungen, die einen Sehverlust verursachen, der sich mit jeder verstreichenden Minute verschlimmert. Die Schwere der Zapfen-Stäbchen-Dystrophien ist zeitabhängig: Je länger sie unerkannt und unbehandelt bleibt, desto schwerwiegender wird sie.

Die Netzhauterkrankungen der Zapfen-Stäbchen-Dystrophie betreffen die Netzhaut, eine lichtempfindliche Gewebeschicht an der Rückseite des Auges. Der Sehverlust entsteht dadurch, dass die lichtempfindlichen Zellen der Netzhaut allmählich zu verfallen beginnen.

Lassen Sie uns die Anzeichen und Symptome der Zapfen-Stäbchen-Dystrophie kurz zusammenfassen.

Anzeichen und Symptome der Zapfen-Stäbchen-Dystrophie

Das erste Anzeichen und Symptom der Zapfen-Stäbchen-Dystrophie, das häufig bereits in der Kindheit auftritt, ist eine verminderte Sehschärfe (Visus) und eine erhöhte Lichtempfindlichkeit (Photophobie). In einem späteren Stadium, höchstwahrscheinlich bis ins Erwachsenenalter, gehören auch beeinträchtigtes Farbsehen, blinde Flecken im zentralen Sehfeld und ein teilweiser Verlust des seitlichen (peripheren) Sehens zu den Symptomen der Zapfen-Stäbchen-Dystrophie. Mit der Zeit kann eine betroffene Person Nachtblindheit sowie eine Verschlechterung des peripheren Sehverlusts entwickeln, was die Mobilität einschränkt. Das Lesen wird bei verminderter Sehschärfe schwierig, und die meisten Betroffenen gelten bis zur Mitte des Erwachsenenalters als gesetzlich blind.

Nicht gerade eine harmlose Augenerkrankung. Die Zapfen-Stäbchen-Dystrophie ist eine Gruppe von 35 erblichen Erkrankungen, was bedeutet, dass sämtliche Zapfendystrophien und Zapfen-Stäbchen-Dystrophien genetische Erkrankungen sind. Sie können die notwendigen Vorsichtsmaßnahmen treffen, wenn bei Ihren Eltern eine Form der Zapfen-Stäbchen-Dystrophie vorliegt.

Hier folgt ein kurzer Einblick in die verschiedenen Arten der Zapfen-Stäbchen-Dystrophien, basierend auf ihrer genetischen Ursache und der Art, wie sie vererbt werden.

Vererbungsmuster der Zapfen-Stäbchen-Dystrophie

Mehrere mutierte Gene können Zapfen-Stäbchen-Dystrophien verursachen, was zum Verlust von Zapfen- und Stäbchen-Photorezeptorzellen führt. Zu den 35 mit dieser Erkrankung in Verbindung gebrachten Genen gehören ABCA4, CRX, GUCY2D und RPGR.

Zu den unterschiedlichen Vererbungsmustern der Zapfen-Stäbchen-Dystrophie zählen der autosomal-dominante, der autosomal-rezessive und der X-chromosomale Erbgang.

Von diesen drei ist der autosomal-rezessive das häufigste Vererbungsmuster. Es bedeutet, dass beide Kopien der mutierten Gene zu dieser Erkrankung führen. Somit haben sowohl die Mutter als auch der Vater die Mutation des betreffenden Gens weitergegeben.

Beim autosomal-dominanten Vererbungsmuster ist eine Kopie des Gens mutiert, und die Person erhält eine Kopie des mutierten Gens von einem betroffenen Elternteil.

Das X-chromosomale Vererbungsmuster ist etwas eindeutiger und kann nur über den Vater weitergegeben werden. Das liegt daran, dass ein Mann nur ein funktionierendes X-Chromosom besitzt. Ist also ein mutiertes Gen im X-Chromosom vorhanden, wird die Erkrankung weitergegeben. Da Frauen fast immer ein weiteres funktionierendes X-Chromosom haben, entwickeln sie die Erkrankung in der Regel nicht.

Auch bei den definierten Vererbungsmustern der Zapfen-Stäbchen-Dystrophie kann eine Form davon spontan ohne erkennbaren Grund auftreten. Dies geschieht, wenn eine neue genetische Mutation aufgetreten sein könnte, die zur Entstehung der Erkrankung führt.

Wie wird die Zapfen-Stäbchen-Dystrophie diagnostiziert?

Augenuntersuchung

Ihr Augenarzt kann eine Zapfendystrophie und Zapfen-Stäbchen-Dystrophie anhand der auftretenden Symptome, einer klinischen Untersuchung sowie durch Durchführung einer elektrodiagnostischen Untersuchung der Netzhaut, dem sogenannten Elektroretinogramm (ERG), diagnostizieren.

Das ERG hilft, die allgemeine Funktion der Photorezeptorzellen in der Netzhaut zu beurteilen. Bei der Auswertung wird deutlich, dass die Zapfenfunktion bei Zapfen- und Zapfen-Stäbchen-Dystrophien stark reduziert ist. Bei der Zapfendystrophie bleibt die Stäbchenfunktion jedoch erhalten, während sie bei der Zapfen-Stäbchen-Dystrophie weniger stark beeinträchtigt ist.

Um die Diagnose weiter voranzutreiben, kann Ihr Augenarzt eine spezielle Kamera verwenden, um Aufnahmen der Netzhaut zu machen und die Gesundheit und Unversehrtheit der verschiedenen Netzhautzellen zu beurteilen.

Für eine vollständige und eindeutige Diagnose würde eine genetische Untersuchung dabei helfen, Mutationen in einem der 30 mit der Zapfendystrophie und Zapfen-Stäbchen-Dystrophie verbundenen Gene zu identifizieren.

Allgemeine medizinische Beurteilung

Da die Zapfen-Stäbchen-Dystrophie eine genetische Erkrankung ist, kann sie auch andere Körperteile betreffen, was eine direkte Folge von Erkrankungen wie dem Bardet-Biedl- und dem Alström-Syndrom sein kann. Daher werden einige Kinder mit wahrscheinlicher Zapfen-Stäbchen-Dystrophie zur weiteren Beurteilung an einen Kinderarzt und andere Fachärzte überwiesen, einschließlich, aber nicht beschränkt auf:

Wir haben die Grundlagen für Sie zusammengefasst, und wir sind sicher, dass Sie die verschiedenen Aspekte der Zapfen-Stäbchen-Dystrophie verstanden haben. Werfen wir nun einen Blick darauf, wie häufig die Erkrankung ist.

Häufigkeit der Zapfen-Stäbchen-Dystrophie

Überraschung, Überraschung … Zapfen-Stäbchen-Dystrophien treten nur bei 1 von 30.000 bis 40.000 Menschen auf. Somit handelt es sich um eine relativ seltene genetische Erkrankung, die dennoch eine große Zahl von Menschen in Nordamerika und weltweit betrifft.

Wenn Sie also selbst an Zapfen-Stäbchen-Dystrophie leiden und Kinder haben oder Kinder in Ihrer Familie kennen, deren Eltern von der Zapfen-Stäbchen-Dystrophie betroffen sind, sollten Sie diese von einem Augenarzt untersuchen lassen.

Bezüglich der an der Zapfen-Stäbchen-Dystrophie beteiligten Gene ist ABCA4 für 30 bis 60 % der autosomal-rezessiven Zapfen-Stäbchen-Dystrophien verantwortlich. CRX und GUCY2d sind für viele gemeldete Fälle des autosomal-dominanten Vererbungsmusters verantwortlich, und RPGR ist für X-chromosomale Muster verantwortlich.

Gibt es eine Möglichkeit, die Zapfen-Stäbchen-Dystrophie zu überwinden?

Gibt es eine Heilung für die Zapfen-Stäbchen-Dystrophie? Gibt es Behandlungsmöglichkeiten für Zapfen-Stäbchen-Dystrophien? Und was ist mit Therapien? Diese Fragen gehen Ihnen inzwischen wahrscheinlich durch den Kopf. Angesichts der Schwere und des Fortschreitens der Zapfen-Stäbchen-Dystrophie sind Sie vermutlich beunruhigt und möchten so schnell wie möglich Antworten erhalten.

Leider gibt es jedoch (noch) keine Heilung oder Behandlung für die Zapfendystrophie und die Zapfen-Stäbchen-Dystrophie. Doch es gibt Möglichkeiten, die Symptome zu bewältigen, das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen und ein weitgehend unabhängiges Leben zu führen.

Sie können das vorhandene Sehvermögen bestmöglich nutzen und auf soziale Unterstützung zugreifen. Hier sind einige Anregungen, um den Anfang zu machen:

Sehhilfen bei Zapfen-Stäbchen-Dystrophie

Sehhilfen, insbesondere assistive Technologie, sind für Menschen, die von einer Zapfen-Stäbchen-Dystrophie betroffen sind, äußerst hilfreich. Warum? Sehhilfen mit assistiver Technologie verleihen einer Person die Unabhängigkeit, nach der wir uns alle sehnen und auf die wir stolz sind. Diese Sehhilfen, ob optisch oder nicht-optisch, sind in der Regel dazu konzipiert, Menschen mit Sehverlust oder anderen Behinderungen zu unterstützen – von Screenreadern oder Bildschirmlupen für sehbehinderte Computernutzer über Bildschirmlesegeräte und andere Geräte zum Lesen und Schreiben bei Sehbehinderung bis hin zu Braille-Uhren und Braille-Druckern.

Darunter gibt es Sehhilfen, die für Menschen konzipiert sind, die aufgrund verschiedener Augenerkrankungen und -zustände einen Sehverlust erlitten haben oder als gesetzlich blind gelten. IrisVision ist eine wirksame Sehhilfe mit assistiver Technologie für Sehbehinderung, die dabei hilft, das verbleibende Sehvermögen einer betroffenen Person zu verbessern.

Sie können sich die Geschichte von Ed ansehen, der an Retinitis Pigmentosa, einer Form der Zapfen-Stäbchen-Dystrophie, litt, und erfahren, wie IrisVision sein Leben verändern konnte.