Wer hätte gedacht, dass es eine Gruppe von Augenerkrankungen unter einem Dach geben könnte, die fast dieselben Symptome aufweisen? Doch genau das gibt es… Cone-Rod-Dystrophien. Die Cone-Rod-Dystrophie ist eine Gruppe verwandter Augenerkrankungen, die zu Sehverlust führen, der mit jeder Minute schlimmer wird. Die Schwere der Cone-Rod-Dystrophien ist zeitabhängig: Je länger sie unentdeckt und unbehandelt bleibt, desto schwerwiegender wird sie.
Die Netzhauterkrankungen der Cone-Rod-Dystrophie betreffen die Netzhaut, eine lichtempfindliche Gewebeschicht im hinteren Teil des Auges. Der Sehverlust entsteht durch die allmähliche Degeneration der lichtempfindlichen Zellen der Netzhaut.
Lassen Sie uns kurz die Anzeichen und Symptome der Cone-Rod-Dystrophie zusammenfassen.
Anzeichen und Symptome der Cone-Rod-Dystrophie
Häufig tritt sie bereits im Kindesalter auf. Das erste Anzeichen und Symptom der Cone-Rod-Dystrophie ist eine verminderte Sehschärfe (visuelle Akuität) und eine erhöhte Lichtempfindlichkeit (Photophobie). In einem späteren Stadium, meist im Erwachsenenalter, treten auch Farbsehstörungen, blinde Flecken im zentralen Gesichtsfeld sowie ein teilweiser Verlust des seitlichen (peripheren) Sehens auf. Im Laufe der Zeit kann sich eine Nachtblindheit entwickeln und der periphere Sehverlust verschlimmert sich, was die Mobilität einschränkt. Das Lesen wird durch die reduzierte Sehschärfe erschwert, und die meisten Betroffenen gelten bis zum mittleren Erwachsenenalter als gesetzlich blind.
Das ist keine gewöhnliche Augenerkrankung. Die Cone-Rod-Dystrophie ist eine Gruppe von 35 erblichen Erkrankungen, was bedeutet, dass alle Formen der Cone-Dystrophie und Cone-Rod-Dystrophie genetische Erkrankungen sind. Sie können die notwendigen Vorsichtsmaßnahmen treffen, wenn eine Form der Cone-Rod-Dystrophie bei Ihren Eltern vorliegt.
Hier ein kurzer Überblick über die verschiedenen Typen der Cone-Rod-Dystrophien, basierend auf ihrer genetischen Ursache und Vererbung.
Vererbungsmuster der Cone-Rod-Dystrophie
Mehrere mutierte Gene können Cone-Rod-Dystrophien verursachen, was zum Verlust der Zapfen- und Stäbchen-Photorezeptorzellen führt. Unter den 35 mit dieser Erkrankung verbundenen Genen sind ABCA4, CRX, GUCY2D und RPGR.
Die unterschiedlichen Vererbungsmuster der Cone-Rod-Dystrophie umfassen autosomal-dominant, autosomal-rezessiv und X-chromosomal.
Von diesen drei ist das autosomal-rezessive Vererbungsmuster am häufigsten. Das bedeutet, dass beide Kopien des mutierten Gens diese Erkrankung verursachen. Sowohl Mutter als auch Vater haben also die Mutation des betreffenden Gens weitergegeben.
Beim autosomal-dominanten Vererbungsmuster ist eine Kopie des Gens mutiert, und die Person erhält eine mutierte Genkopie von einem betroffenen Elternteil.
Das X-chromosomale Vererbungsmuster ist etwas einfacher und kann nur vom Vater weitergegeben werden. Dies liegt daran, dass Männer nur ein funktionierendes X-Chromosom besitzen. Wenn also ein mutiertes Gen auf dem X-Chromosom vorliegt, wird die Erkrankung vererbt. Frauen haben fast immer ein zweites funktionierendes X-Chromosom und entwickeln die Erkrankung daher in der Regel nicht.
Auch wenn die Vererbungsmuster der Cone-Rod-Dystrophie definiert sind, kann sie in einigen Fällen spontan ohne ersichtlichen Grund auftreten. Dies geschieht, wenn eine neue genetische Mutation auftritt, die zur Entwicklung der Erkrankung führt.
Wie wird die Cone-Rod-Dystrophie diagnostiziert?
Augenuntersuchung
Ihr Augenarzt kann die Cone-Dystrophie und Cone-Rod-Dystrophie anhand der vorliegenden Symptome, klinischer Untersuchung und durch Durchführung eines elektrophysiologischen Tests der Netzhaut, dem sogenannten Elektroretinogramm (ERG), diagnostizieren.
Das ERG hilft, die Gesamtfunktion der Photorezeptorzellen in der Netzhaut zu beurteilen. Dabei zeigt sich, dass die Zapfenfunktion bei Cone- und Cone-Rod-Dystrophien stark reduziert ist. Bei der Cone-Dystrophie bleibt die Stäbchenfunktion erhalten und ist bei der Cone-Rod-Dystrophie weniger stark beeinträchtigt.
Zur weiteren Diagnostik kann Ihr Augenarzt spezielle Kameras verwenden, um Bilder der Netzhaut aufzunehmen und die Gesundheit sowie Integrität der verschiedenen Netzhautzellen zu beurteilen.
Für eine vollständige und endgültige Diagnose kann eine genetische Untersuchung helfen, Mutationen in einem der 30 mit Cone-Dystrophie und Cone-Rod-Dystrophie assoziierten Gene zu identifizieren.
Allgemeinmedizinische Untersuchung
Da die Cone-Rod-Dystrophie eine genetische Erkrankung ist, kann sie auch andere Körperbereiche betreffen, was eine Folge von Erkrankungen wie dem Bardet-Biedl- und Alström-Syndrom sein kann. Daher werden einige Kinder mit Verdacht auf Cone-Rod-Dystrophie an einen Kinderarzt und weitere Spezialisten zur weiteren Untersuchung überwiesen, einschließlich, aber nicht beschränkt auf:
- Allgemeine körperliche Untersuchung
- Blutuntersuchungen
- MRT (Magnetresonanztomographie)
- Hörtest
- Herzuntersuchungen (Elektrokardiogramm) und Echokardiogramm
- Ultraschall von Niere und Leber (falls angezeigt)
Wir haben die Grundlagen für Sie zusammengefasst und sind sicher, dass Sie nun ein gutes Verständnis für die verschiedenen Aspekte der Cone-Rod-Dystrophie haben. Werfen wir einen Blick darauf, wie häufig diese Erkrankung ist.
Häufigkeit der Cone-Rod-Dystrophie
Überraschung… Cone-Rod-Dystrophien treten nur bei 1 von 30.000 bis 40.000 Menschen auf. Daher handelt es sich um eine relativ seltene genetische Erkrankung, die dennoch viele Menschen in Nordamerika und weltweit betrifft.
Wenn Sie also selbst an einer Cone-Rod-Dystrophie leiden und Kinder haben oder Kinder in Ihrer Familie kennen, deren Eltern betroffen sind, sollten Sie diese von einem Augenarzt untersuchen lassen.
Darüber hinaus ist das Gen ABCA4 für 30 bis 60 % der autosomal-rezessiven Cone-Rod-Dystrophien verantwortlich. CRX und GUCY2D sind für viele gemeldete Fälle mit autosomal-dominantem Vererbungsmuster verantwortlich, und RPGR für X-chromosomale Muster.
Gibt es eine Möglichkeit, die Cone-Rod-Dystrophie zu überwinden?
Gibt es eine Heilung für die Cone-Rod-Dystrophie? Gibt es Behandlungsmöglichkeiten? Wie sieht es mit Therapien aus? Diese Fragen gehen Ihnen wahrscheinlich jetzt durch den Kopf. Angesichts der Schwere und des Fortschreitens der Erkrankung möchten Sie sicherlich so schnell wie möglich Antworten erhalten.
Leider gibt es derzeit keine Heilung oder Behandlung für Cone-Dystrophie und Cone-Rod-Dystrophie. Es gibt jedoch Möglichkeiten, die Symptome zu managen, das Fortschreiten zu verlangsamen und ein relativ unabhängiges Leben zu führen.
Sie können das verbleibende Sehvermögen bestmöglich nutzen und Zugang zu sozialer Unterstützung erhalten. Hier einige Vorschläge, um den Anfang zu machen:
- Besuch einer Sehbehindertenklinik mit Zugang zu Sehbehindertenspezialisten, Sehhilfen und visueller Rehabilitation
- Nutzung assistiver Technologien zur Verbesserung der Lebensqualität
- Verwendung von getönten Brillen oder Kontaktlinsen bei hellem Licht zur Reduzierung der Lichtempfindlichkeit und Verbesserung der Sehschärfe
- Bevorzugte Sitzplätze im Klassenzimmer
- Anmeldung Ihres Kindes als sehbehindert (SI) oder stark sehbehindert (SSI) für Zugang zu sozialer Unterstützung und finanziellen Vergünstigungen (sofern berechtigt)
- Kontaktaufnahme mit nationalen oder lokalen Wohltätigkeitsorganisationen für Beratung und Peer-Unterstützung
Sehhilfen für Cone-Rod-Dystrophie
Sehhilfen, insbesondere assistive Technologien, sind für Menschen mit Cone-Rod-Dystrophie sehr hilfreich. Warum? Assistive Technologien bieten Betroffenen Unabhängigkeit, die wir alle schätzen und auf die wir stolz sind. Diese Sehhilfen, optisch und nicht-optisch, sind meist darauf ausgelegt, Menschen mit Sehverlust oder anderen Behinderungen zu unterstützen – von Bildschirmlesegeräten oder Bildschirmvergrößerern für sehbehinderte Computeranwender über Videolupen und andere Geräte zum Lesen und Schreiben bis hin zu Braille-Uhren und Braille-Druckern.
Unter diesen gibt es spezielle Sehhilfen für Menschen, die aufgrund verschiedener Augenerkrankungen und -zustände als gesetzlich blind gelten. IrisVision ist eine effektive Sehhilfe mit assistiver Technologie, die das verbleibende Sehvermögen von Betroffenen verbessert.
Sie können sich die Geschichte von Ed ansehen, der an Retinitis Pigmentosa litt, einer Form der Cone-Rod-Dystrophie, und erfahren, wie IrisVision sein Leben verändern konnte.