Retinitis Pigmentosa: Erkrankungsalter

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Ein gesundes Paar Augen zu haben, ist gewiss ein unschätzbarer Segen, dessen Bedeutung oft unterschätzt wird. Doch was tun Sie, wenn Sie von einer Augenerkrankung betroffen sind?

Es kann durchaus belastend werden, wenn es sich bei der betreffenden Erkrankung um eine solche wie Retinitis Pigmentosa handelt, die auf genetische Vererbung und nicht auf einen Nährstoffmangel oder eine Vernachlässigung der Gesundheitsvorsorge zurückzuführen ist.

Die beste Strategie, um diese Herausforderung unmittelbar zu bewältigen, besteht jedoch darin, so gut wie möglich darüber informiert zu sein. Wie kluge Menschen sagen:

Wissen ist Macht.

Wie in einer der Studien nahegelegt wird, die über die Plattform von Health Promotion International durchgeführt wurde, ist der Erwerb von Gesundheitskompetenz und ein gründliches Verständnis Ihrer chronischen Erkrankung unerlässlich für ein erfolgreiches Selbstmanagement.

Ausreichendes Wissen über Retinitis Pigmentosa (RP) wird Sie mit den Fähigkeiten ausstatten, Informationen abzurufen, zu erfassen, zu bewerten und entsprechend zu handeln – für bessere Gesundheitsergebnisse und Ihr persönliches Wohlbefinden.

Beginnen wir.

Was ist Retinitis Pigmentosa?

Retinitis Pigmentosa (RP) ist eine chronische Erkrankung des Auges, die durch eine stetige Verschlechterung des Sehvermögens gekennzeichnet ist. Dieses Sehproblem ist im Grunde eine erbliche Störung (das heißt, Sie erben sie von Ihren Eltern) und entsteht durch eine anhaltende und fortschreitende Schädigung der Netzhautzellen des Auges – auch als lichtempfindliche Zellen bekannt.

Die Hauptfunktion dieser lichtempfindlichen Zellen besteht darin, die visuellen Signale aus der Umgebung eines Menschen zu sammeln und in neuronale Signale umzuwandeln, die vom Gehirn abgefangen und in Form zusammenhängender Bilder übersetzt werden können.

Die Degeneration der Stäbchenzellen (die für das Sehen in der Dunkelheit verantwortlich sind) und der Zapfenzellen (die die Sehschärfe sowie das Farbensehen steuern) führt letztlich zum Verlust des Nacht- und des peripheren Sehens einer Person.

Hier erfahren Sie mehr über Retinitis Pigmentosa.

Was verursacht Retinitis Pigmentosa?

Bevor wir auf die symptomatischen Zustände der Retinitis Pigmentosa eingehen, ist es wichtig, die Ursache dieser Erkrankung zu verstehen.

Retinitis Pigmentosa ist im Grunde eine genetische Erkrankung, die in den Genen verwurzelt ist und an ein Kind weitergegeben wird, bei dem entweder ein Elternteil oder beide Elternteile dieselbe Erkrankung hatten.

Es gibt mehr als 60 verschiedene Arten von problematischen Genen, die diese Augenerkrankung verursachen können. Wenn Eltern diese fehlerhaften Gene besitzen, können sie in der Folge an ihre Nachkommen weitergegeben werden.

Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, RP zu vererben

Retinitis Pigmentosa kann auf verschiedene Weisen weitergegeben werden. Häufig wird sie über ein autosomal-dominantes Vererbungsmuster vererbt.

Das bedeutet, dass Sie – wenn einer Ihrer Elternteile ein dominantes Gen für diese Störung trägt (ein Elternteil weist Symptome von Retinitis Pigmentosa auf) – eine Chance von 1 zu 2 haben, sie zu bekommen, das heißt, Sie haben eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, ebenfalls an der Erkrankung zu leiden.

Wenn jedoch beide Elternteile das rezessive Gen für RP tragen und selbst keinerlei Symptome der Erkrankung aufweisen, dann haben Sie ein etwas geringeres Risiko, sie zu bekommen.

Dies wird als autosomal-rezessives Vererbungsmuster bezeichnet. Bei diesem Muster besteht nur eine Chance von 1 zu 4, dass sie an Sie weitergegeben wird, das heißt eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass Sie von Retinitis Pigmentosa betroffen sind.

Auftreten der Symptome

Das Auftreten der Symptome beginnt in der Regel in der Kindheit und kann bei einem Kind bereits im Alter von 10 Jahren festgestellt werden, doch bei manchen Menschen zeigen sich die Symptome möglicherweise erst später im Erwachsenenalter.

Sowohl das Alter, in dem die Symptome auftreten, als auch die Geschwindigkeit, mit der die Erkrankung fortschreitet, sind von Person zu Person unterschiedlich.

RP beginnt zunächst mit einer Verschlechterung der Stäbchenzellen der Netzhaut und verursacht dadurch einen Verlust des Nachtsehens der betroffenen Person. Es kann der Person zunehmend schwerfallen, Gestalten während der Nachtstunden oder an Orten mit schwacher Beleuchtung zu sehen und zu erkennen.

In den fortgeschrittenen Stadien der RP erstreckt sich die Schädigung schließlich auf die Zapfenzellen und führt zu einem Verlust der Sehklarheit und Lebendigkeit sowie zu der Unfähigkeit, farbige Objekte in der Umgebung zu unterscheiden.

In den späteren Stadien neigen Menschen mit RP dazu, einen Tunnelblick zu haben, da sich ihre Fähigkeit zum peripheren Sehen verschlechtert.

Ausprägung der Symptome der RP

Typischerweise erleben Betroffene, sobald sich die Erkrankung erstmals zu zeigen beginnt, die folgenden Symptome der Retinitis Pigmentosa:

1. Vermindertes Nachtsehen
2. Verschwommenes Sehen / mangelnde Sehschärfe
3. Schlechte Farbunterscheidung
4. Tunnelblick
5. Photophobie (erhöhte Lichtempfindlichkeit und Empfinden von Unbehagen/Schmerzen bei Aussetzung gegenüber hellem Licht)

Menschen erleben aufgrund von RP nur selten eine vollständige Erblindung; es besteht jedoch durchaus die Möglichkeit, dass das Ausmaß der Sehschädigung dazu führt, dass Betroffene in höherem Alter gesetzlich blind werden.

Ausprägung der Symptome: Wie sieht die Welt bei RP aus?

• Verlust des NachtsehensMenschen mit RP können in der Dunkelheit nicht richtig sehen. Sie haben möglicherweise keine großen Schwierigkeiten, die alltäglichen Aufgaben tagsüber zu erledigen, doch das geschädigte Nachtsehen macht es unmöglich, in der Dunkelheit umherzugehen, Auto zu fahren oder andere Tätigkeiten zu verrichten. Zunächst bemerken diese Menschen, dass es ihnen im Vergleich zu einer durchschnittlichen Person verhältnismäßig schwerer fällt, sich an Lichtveränderungen anzupassen. Wird ein Licht ausgeschaltet, benötigen ihre Augen eine längere Zeit, um sich an diese Lichtstärke im Raum anzupassen. Sie stolpern möglicherweise über Gegenstände und stoßen gegen Türen, während sie versuchen, sich durch dunkle Räume zu bewegen. Somit können Orte wie Kinosäle oder schwach beleuchtete Räume für sie zu unangenehmen Orten werden.
• Verlust des peripheren SehensPeripheres Sehen bezeichnet das seitliche Sehen, also die Ansicht, die Sie abseits des Zentrums Ihres Blicks wahrnehmen. Der Verlust des peripheren Sehens engt das Gesichtsfeld auf nur jene Objekte ein, die genau im Zentrum der Sehlinie liegen. Es kann sich anfühlen wie ein Sehen durch einen Tunnel, weshalb man es als Tunnelblick bezeichnet. Für eine Person mit Tunnelblick kann das Umhergehen recht schwierig werden, da sie keinen vollständigen Überblick über ihre Umgebung erhält, es sei denn, sie bewegt sich und richtet das gewünschte Objekt innerhalb ihres Gesichtsfeldes genau auf ihr zentrales Sehen aus.
• Verlust des zentralen SehensObwohl RP mit einem Verlust des peripheren Sehens beginnt, kann sie im Verlauf allmählich auch das zentrale Sehen beeinträchtigen. Dies erschwert die Ausführung detaillierter Aufgaben, die Konzentration erfordern, wie etwa Lesen oder Nähen. Der Verlust des zentralen Sehens wird von der Person als ein verschwommener Fleck im Zentrum ihres Sehfeldes empfunden.
• Verlust des FarbensehensIn manchen Fällen können Menschen mit Retinitis Pigmentosa eine Form der Farbenblindheit erleben. Da die Netzhautzellen geschädigt werden, sind sie nicht mehr in der Lage, zwischen zwei Farben von Objekten zu unterscheiden, oder verlieren schlicht die Lebendigkeit, mit der sie vor dem Auftreten der RP sehen konnten.

Häufig gestellte Fragen zu Retinitis Pigmentosa

Beim Umgang mit einer solchen gesundheitlichen Situation ist es nicht unwahrscheinlich, auf verwirrende Fragen zu stoßen, die Sie im Ungewissen darüber lassen könnten, welche Maßnahmen Sie ergreifen und von welchen Sie Abstand nehmen sollten. Hier finden Sie eine hilfreiche Liste von häufig gestellten Fragen, die Sie bei weiteren Anliegen zurate ziehen können.