Ein gesundes Augenpaar ist zweifellos ein verborgener Segen, dessen Bedeutung oft unterschätzt wird. Doch was tun, wenn Sie von einer Augenerkrankung betroffen sind?
Besonders belastend kann es werden, wenn es sich um eine Erkrankung wie Retinitis Pigmentosa handelt, die nicht durch Ernährungsdefizite oder mangelnde Gesundheitsvorsorge, sondern durch genetische Veranlagung entsteht.
Die beste Strategie, um dieser Herausforderung zu begegnen, ist es, so gut wie möglich informiert zu sein. Wie es so treffend heißt:
Wissen ist Macht.
Wie eine der Studien auf der Plattform von Health Promotion International nahelegt, ist Gesundheitskompetenz und ein umfassendes Verständnis der eigenen chronischen Erkrankung entscheidend für ein erfolgreiches Selbstmanagement.
Ausreichende Kenntnisse über Retinitis Pigmentosa (RP) vermitteln Ihnen die Fähigkeiten, Informationen zu finden, zu verstehen, zu bewerten und entsprechend zu handeln, um bessere gesundheitliche Ergebnisse und Ihr persönliches Wohlbefinden zu fördern.
Lassen Sie uns beginnen.
Was ist Retinitis Pigmentosa?
Retinitis Pigmentosa (RP) ist eine chronische Augenerkrankung, die durch einen fortschreitenden Sehverlust gekennzeichnet ist. Diese Sehbeeinträchtigung ist im Wesentlichen eine erbliche Störung (das heißt, sie wird von den Eltern vererbt) und entsteht durch eine kontinuierliche und fortschreitende Schädigung der Netzhautzellen des Auges – auch als lichtempfindliche Zellen bekannt.
Die Hauptfunktion dieser lichtempfindlichen Zellen besteht darin, visuelle Signale aus der Umgebung aufzunehmen und in neuronale Signale umzuwandeln, die vom Gehirn als zusammenhängende Bilder interpretiert werden können.
Der Abbau der Stäbchenzellen (die für das Sehen im Dunkeln verantwortlich sind) und der Zapfenzellen (die die Sehschärfe und das Farbsehen steuern) führt letztlich zu einem Verlust des Nacht- und des peripheren Sehens.
Hier finden Sie weitere Informationen zu Retinitis Pigmentosa.
Was verursacht Retinitis Pigmentosa?
Bevor man sich mit den Symptomen der Retinitis Pigmentosa befasst, ist es wichtig, die Ursachen dieser Erkrankung zu verstehen.
Retinitis Pigmentosa ist im Wesentlichen eine genetisch bedingte Erkrankung, die in den Genen verankert ist und an ein Kind weitergegeben wird, dessen ein oder beide Elternteile ebenfalls betroffen sind.
Es gibt mehr als 60 verschiedene Genvarianten, die diese Augenerkrankung verursachen können. Diese defekten Gene können, wenn sie bei den Eltern vorhanden sind, an die Nachkommen weitergegeben werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, RP zu erben?
Retinitis Pigmentosa kann auf verschiedene Weise vererbt werden. Häufig erfolgt die Vererbung über ein autosomal-dominantes Vererbungsmuster.
Das bedeutet: Wenn einer Ihrer Elternteile ein dominantes Gen für diese Erkrankung besitzt (also Symptome von Retinitis Pigmentosa zeigt), besteht eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 2, also 50 %, dass Sie die Erkrankung ebenfalls bekommen.
Tragen jedoch beide Elternteile das rezessive Gen für RP, zeigen aber selbst keine Symptome, ist das Risiko für Sie etwas geringer.
Dies wird als autosomal-rezessives Vererbungsmuster bezeichnet. In diesem Fall besteht eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 4, also 25 %, dass Sie von Retinitis Pigmentosa betroffen sind.
Beginn der Symptome
Die Symptome treten meist bereits im Kindesalter auf und können bei Kindern ab etwa 10 Jahren festgestellt werden. Bei manchen Menschen zeigen sich die Symptome jedoch erst später im Erwachsenenalter.
Das Alter beim Auftreten der Symptome und die Geschwindigkeit des Fortschreitens der Erkrankung variieren von Person zu Person.
RP beginnt mit dem Abbau der Stäbchenzellen der Netzhaut, was zunächst zu einem Verlust des Nachtsehens führt. Betroffene haben zunehmend Schwierigkeiten, nachts oder bei schwacher Beleuchtung Formen zu erkennen.
Im weiteren Verlauf von RP werden schließlich auch die Zapfenzellen geschädigt, was zu einem Verlust an Sehschärfe und Farberkennung sowie zur Unfähigkeit, farbige Objekte zu unterscheiden, führt.
In späteren Stadien entwickeln Menschen mit RP häufig ein Tunnelblick, da das periphere Sehen zunehmend eingeschränkt wird.
Ausprägung der Symptome von RP
Typischerweise erleben Betroffene zu Beginn der Erkrankung folgende Symptome:
- Eingeschränktes Nachtsehen
- Verschwommenes Sehen / verminderte Sehschärfe
- Schlechte Farberkennung
- Tunnelblick
- Photophobie (erhöhte Lichtempfindlichkeit und Unwohlsein/Schmerzen bei hellem Licht)
Nur selten führt RP zur vollständigen Erblindung. Allerdings besteht die Möglichkeit, dass der Sehverlust so weit fortschreitet, dass Betroffene im höheren Alter gesetzlich blind werden.
Wie äußern sich die Symptome? Wie sieht die Welt mit RP aus?
- Verlust des Nachtsehens Menschen mit RP können im Dunkeln nicht gut sehen. Tagsüber haben sie meist keine großen Schwierigkeiten bei alltäglichen Aufgaben, doch das eingeschränkte Nachtsehen macht es unmöglich, sich im Dunkeln frei zu bewegen, Auto zu fahren oder andere Tätigkeiten auszuüben. Zunächst fällt auf, dass es ihnen schwerer fällt, sich an Lichtveränderungen anzupassen. Wird das Licht ausgeschaltet, benötigen ihre Augen länger, um sich an die Dunkelheit zu gewöhnen. Sie stolpern häufiger über Gegenstände oder stoßen an Türen, wenn sie sich in dunklen Räumen bewegen. Orte wie Kinos oder schwach beleuchtete Räume können daher unangenehm für sie sein.
- Verlust des peripheren Sehens Das periphere Sehen bezeichnet das seitliche Sehen, also das, was außerhalb des direkten Blickfeldes wahrgenommen wird. Der Verlust des peripheren Sehens verengt das Sichtfeld auf die Objekte, die sich direkt im Zentrum des Blicks befinden. Es fühlt sich an, als würde man durch einen Tunnel sehen – daher der Begriff Tunnelblick. Für Menschen mit Tunnelblick wird das Navigieren erschwert, da sie ihre Umgebung nur dann vollständig erfassen können, wenn sie das gewünschte Objekt direkt in ihr zentrales Sichtfeld bringen.
- Verlust des zentralen Sehens Obwohl RP mit dem Verlust des peripheren Sehens beginnt, kann im Verlauf auch das zentrale Sehen beeinträchtigt werden. Dadurch wird es schwierig, Tätigkeiten auszuführen, die Konzentration und Detailgenauigkeit erfordern, wie etwa Lesen oder Nähen. Der Verlust des zentralen Sehens äußert sich als verschwommener Fleck im Zentrum des Sichtfeldes.
- Verlust des Farbsehens In einigen Fällen erleben Menschen mit Retinitis Pigmentosa eine Form von Farbenblindheit. Da die Netzhautzellen geschädigt werden, können sie Farben nicht mehr unterscheiden oder verlieren die Lebendigkeit, mit der sie Farben vor dem Ausbruch der RP wahrgenommen haben.
Häufig gestellte Fragen zu Retinitis Pigmentosa
Im Umgang mit einer solchen Erkrankung tauchen oft Fragen auf, die verunsichern und zu Überlegungen führen, welche Maßnahmen sinnvoll sind und welche nicht. Eine hilfreiche Liste mit häufig gestellten Fragen finden Sie hier.