Was ist die Stargardt-Krankheit?
Die Stargardt-Krankheit ist eine Form der Makuladegeneration, die Säuglinge und Kinder betrifft – eine seltene erbliche degenerative Erkrankung der Netzhaut (die lichtempfindliche Gewebeschicht im hinteren Teil des Auges).
Der Sehverlust durch diese Krankheit tritt typischerweise im Kindes- oder Jugendalter auf, bleibt in vielen Fällen jedoch bis ins Erwachsenenalter unbemerkt.
Betroffene der Stargardt-Krankheit erblinden selten vollständig. Tatsächlich erleben sie einen allmählichen Sehverlust, der sich im Laufe der Zeit auf 20/200 oder schlechter verschlechtert (im Vergleich zum normalen Sehvermögen von 20/20).
Der Name dieser erblichen Augenerkrankung geht auf den deutschen Augenarzt zurück, der den allerersten Fall im Jahr 1901 beschrieb.
Die Makula, die kleine zentrale Region der Netzhaut, die für scharfes, direktes Sehen verantwortlich ist, wird zur Hauptzielzone dieser Krankheit. Schätzungen zufolge sind etwa 1 von 8.000 bis 10.000 Menschen von der Stargardt-Krankheit betroffen.
Sie wird auch unter verschiedenen Namen geführt, darunter „Stargardt-Makuladystrophie & -degeneration“, „Juvenile Makuladegeneration“ und „Fundus Flavimaculatus“.
Symptome der Stargardt-Krankheit
Eines der häufigsten Symptome der Stargardt-Krankheit ist ein allmählicher Verlust des zentralen Sehens in beiden Augen, aber es gibt eine Vielzahl weiterer Symptome, die auf das Vorliegen dieser Krankheit hinweisen.
Ein weiteres häufig beobachtetes Symptom ist das Auftreten von schwarzen, grauen oder verschwommenen Flecken genau im Zentrum des Gesichtsfeldes. Einige Patienten mit Makuladystrophie berichten auch von Schwierigkeiten beim Übergang von gut beleuchteten zu dunklen Umgebungen. Manchmal kann diese Krankheit auch Farbfehlsichtigkeit verursachen.
Dieses Faktenblatt des GARD (Genetic and Rare Diseases Information Center) beschreibt die Symptome der Stargardt-Krankheit ausführlich.
(Häufigste Symptome der Stargardt-Krankheit)
Jeder Betroffene erlebt eine unterschiedliche Geschwindigkeit des Sehverlusts. Ein schnellerer Sehverlust wird bei Personen mit frühem Krankheitsbeginn beobachtet. Die Mehrheit der Betroffenen erreicht schließlich ein Sehvermögen von 20/200 oder schlechter; einige verlieren im Alter auch ihr Seiten- oder peripheres Sehen.
Ursachen der Stargardt-Krankheit
Die Netzhaut ist reich an „Photorezeptoren“, lichtempfindlichen Zellen. Es gibt zwei Arten dieser Zellen, Stäbchen und Zapfen, die gemeinsam Lichtstrahlen erfassen und in elektrische Impulse umwandeln. Diese elektrischen Signale werden über den Sehnerv an das Gehirn weitergeleitet, wo sie in die von uns wahrgenommenen Bilder übersetzt werden.
Stäbchen, die sich am äußeren Rand der Netzhaut befinden, helfen bei schlechten Lichtverhältnissen zu sehen. Zapfen, die sich im zentralen Bereich der Netzhaut – der Makula – befinden, ermöglichen das Sehen von Farben und feinen Details.
Obwohl sowohl Stäbchen als auch Zapfen bei der Stargardt-Krankheit geschädigt werden, sind die Zapfen stärker betroffen, wobei die Ursache hierfür noch nicht vollständig geklärt ist.
Was die Ursache der Stargardt-Krankheit betrifft:
Eine der häufigsten Ursachen sind Mutationen im Gen „ABCA4“. Diese Mutationen führen zur Produktion eines speziellen Proteins, das den normalen Transport von Nährstoffen und Abfallstoffen in und aus den Photorezeptorzellen der Netzhaut stört.
„Lipofuszin“ (eine fettige Substanz, die gelbliche Flecken bildet) ist ein Nebenprodukt, das in den Photorezeptorzellen der Netzhaut entsteht. Aufgrund der Mutationen im ABCA4-Gen sammeln sich Lipofuszin-Ablagerungen in und um die Makula an, was das zentrale Sehen beeinträchtigt. Dies führt schließlich zum Absterben der Photorezeptorzellen und verursacht dauerhafte Sehverluste.
Diagnose der Stargardt-Krankheit
Ein Augenarzt muss Ihre Netzhaut untersuchen, um die Stargardt-Krankheit zu diagnostizieren. Eine positive Diagnose zeigt Lipofuszin-Ablagerungen als gelbliche Flecken in der Makula. Diese Flecken variieren in Größe, Farbe, Anzahl und Erscheinungsbild, treten aber meist in einem ringförmigen Muster um die Makula auf.
Zusätzlich zur Standard-Sehtafel müssen Sie möglicherweise weitere Augentests zur Beurteilung der Sehschwäche durchführen. Dazu gehören:
Gesichtsfeldtest: Dieser Test misst die Verteilung und Empfindlichkeit Ihres Gesichtsfeldes. Es gibt verschiedene schmerzfreie Methoden, bei denen Sie angeben, ob Sie einen Zielreiz sehen können. So kann der Optometrist Ihr Gesichtsfeld kartieren und feststellen, ob das zentrale oder periphere Sehen stärker beeinträchtigt ist.
Elektroretinographie (ERG): Augenärzte verwenden ERG, um die elektrischen Reaktionen von Stäbchen und Zapfen auf Licht zu messen. Dabei wird eine Elektrode auf die Hornhaut gesetzt, während Licht in das Auge gestrahlt wird. Die Reaktionen werden überwacht und aufgezeichnet. Abweichungen weisen auf Stargardt-Krankheit oder andere Netzhauterkrankungen hin.
Fundusfotografie: Dabei wird der Augenhintergrund („Fundus“) fotografiert. Diese Fotos helfen, Lipofuszin-Ablagerungen zu erkennen, die mit einem speziellen Filter namens Fundus-Autofluoreszenz (FAF) sichtbar gemacht werden. Lipofuszin fluoresziert bei Licht einer bestimmten Wellenlänge.
Optische Kohärenztomographie (OCT): OCT ist ein bildgebendes Verfahren, das Ultraschall ähnelt, jedoch Lichtwellen verwendet. Dabei wird der Kopf auf ein Kinnstütze gelegt und die Netzhaut mit unsichtbarem, nahinfrarotem Licht beleuchtet. So können Schichten der Netzhaut detailliert dargestellt werden, um Degenerationen zu erkennen. Manchmal wird ein infraroter Laser-Ophthalmoskop (ISLO) zur Ergänzung verwendet.
Farbtest: Die Farbwahrnehmung kann bei Stargardt-Krankheit beeinträchtigt sein. Verschiedene Tests messen die Farbsichtigkeit. Oft werden Fundusfotografie, Elektroretinographie, Autofluoreszenz und OCT kombiniert, um weitere Informationen zu erhalten.
Behandlungsmöglichkeiten der Stargardt-Krankheit
Leider gibt es derzeit keine Heilung für Stargardt, ähnlich wie bei anderen degenerativen Augenerkrankungen.
Einige Optometristen empfehlen das Tragen von dunklen Brillen zum Schutz vor hellem Licht, um die Lipofuszin-Ablagerung zu verlangsamen. Andere empfehlen High-Tech-Alternativen wie Stargardt-Krankheit-Brillen, die nicht nur Lichtschutz bieten, sondern auch das Seherlebnis deutlich verbessern.
Rauchen und Passivrauchen sollten vermieden werden. Studien deuten darauf hin, dass hohe Dosen von Vitamin A den Sehverlust beschleunigen können, da sie die Lipofuszin-Akkumulation fördern.
Vermeiden Sie daher Nahrungsergänzungsmittel mit übermäßigen Mengen an Vitamin A oder nehmen Sie diese nur unter ärztlicher Aufsicht ein.
Ihr Augenarzt kann Sie auch an verschiedene Dienste und speziell entwickelte Sehhilfen für Sehbehinderte wie IrisVision verweisen, die Ihnen helfen, Ihre täglichen Aktivitäten unabhängig und bequem zu bewältigen.
Tatsächlich können Sie hier einige inspirierende Geschichten von Menschen mit Sehbehinderung lesen, deren Leben durch die Nutzung einer effektiven Sehhilfe wie IrisVision verändert wurde.