Morbus Stargardt – Eine degenerative Augenerkrankung, vor der man sich in Acht nehmen sollte
#LIVE2.0 #Review
Was ist Morbus Stargardt?
Morbus Stargardt ist eine Form der Makuladegeneration, die Säuglinge und Kinder betrifft – eine seltene erbliche degenerative Erkrankung der Netzhaut (der Auskleidung aus lichtempfindlichem Gewebe an der Rückseite des Auges).
Der durch diese Erkrankung verursachte Sehverlust tritt in der Regel während der Kindheit oder Jugend auf, kann jedoch in vielen Fällen bis ins spätere Erwachsenenalter unbemerkt bleiben.
Die Betroffenen von Morbus Stargardt erblinden nur selten vollständig. Tatsächlich erleiden sie einen allmählichen Sehverlust, der sich im Laufe der Zeit auf 20/200 oder mehr verschlechtert (im Vergleich zu einem normalen Sehvermögen von 20/20).
Warum diese erbliche Augenerkrankung so benannt ist: Sie wurde nach dem deutschen Augenarzt benannt, der 1901 den allerersten Fall beschrieb.
Die Makula, der kleine, zentralste Bereich der Netzhaut, der für ein scharfes, geradeaus gerichtetes Sehen verantwortlich ist, wird zur Hauptzielzone dieser Erkrankung. Einigen Schätzungen zufolge betrifft Morbus Stargardt 1 von 8.000 bis 10.000 Menschen.
Er wird unter verschiedenen Namen bezeichnet, darunter „Stargardtsche Makuladystrophie und -degeneration“, „Juvenile Makuladegeneration“ und „Fundus flavimaculatus“.
Symptome von Morbus Stargardt
Eines der häufigsten Symptome von Morbus Stargardt ist ein allmählicher Verlust des zentralen Sehvermögens in beiden Augen des Patienten, doch gibt es eine Reihe weiterer Symptome, die auf das Vorliegen dieser Erkrankung hinweisen.
Ein weiteres häufig beobachtetes Symptom ist das Auftreten schwarzer, grauer oder verschwommener Flecken genau im Zentrum des Sehfeldes. Manche Menschen, die an einer Makuladystrophie leiden, berichten auch von Schwierigkeiten bei der Anpassung, wenn sie von einem gut beleuchteten in einen dunklen Ort wechseln. Manchmal kann diese Erkrankung auch eine Farbenblindheit verursachen.
Dieses Merkblatt des GARD (Genetic and Rare Diseases Information Center) beschreibt die Symptome von Morbus Stargardt am besten im Detail.
(Häufigste Symptome von Morbus Stargardt)
Jede einzelne an dieser Erkrankung leidende Person erlebt eine unterschiedliche Geschwindigkeit des fortschreitenden Sehverlusts. Ein rascher Sehverlust wird bei Menschen mit einem früheren Einsetzen der Erkrankung beobachtet. Die Mehrheit der Menschen mit dieser Erkrankung hat schließlich ein Sehvermögen von 20/200 oder schlechter, wobei einige von ihnen mit zunehmendem Alter auch ihr seitliches oder peripheres Sehvermögen verlieren.
Ursachen von Morbus Stargardt
Die Netzhaut ist dicht mit „Fotorezeptoren“, den lichtempfindlichen Zellen, besiedelt. Es gibt zwei Arten dieser Zellen, Stäbchen und Zapfen, die gemeinsam dazu dienen, Lichtstrahlen wahrzunehmen und sie in elektrische Impulse umzuwandeln. Diese elektrischen Signale werden über den Sehnerv an das Gehirn weitergeleitet, wo es sie in die von uns gesehenen Bilder umsetzt.
Stäbchen, die sich an den äußeren Rändern der Netzhaut befinden, helfen Ihnen, Dinge bei schwachen und dunklen Lichtverhältnissen zu sehen. Zapfen, die sich im zentralen Bereich der Netzhaut – der Makula – befinden, sind dazu bestimmt, uns beim Sehen von Farben und feinen Details in einem Bild zu helfen.
Obwohl bei Morbus Stargardt sowohl Stäbchen als auch Zapfen geschädigt werden, sind Zapfen von den beiden tendenziell stärker betroffen, und niemand ist sich bislang sicher, warum dies geschieht.
Was Morbus Stargardt verursacht:
Es zeigt sich, dass eine der häufigsten Ursachen dieser Augenerkrankung Mutationen sind, die in einem als „ABCA4“ bezeichneten Gen auftreten. Diese Mutationen führen zur Produktion einer besonderen Art von Protein, das den normalen Fluss von Nahrung und Abfallstoffen in die Fotorezeptorzellen der Netzhaut und aus ihnen heraus stört.
„Lipofuszin“ (eine fetthaltige Substanz, die gelbliche Flecken bildet) ist das innerhalb der Fotorezeptorzellen der Netzhaut entstehende Nebenprodukt. Aufgrund der Mutationen in ABCA4 beginnen sich die Ansammlungen von Lipofuszin in und um die Makula herum anzuhäufen und beeinträchtigen das zentrale Sehvermögen. Dies führt schließlich zum Absterben der Fotorezeptorzellen und fügt Ihrem Sehvermögen einen dauerhaften Schaden zu.
Diagnose von Morbus Stargardt
Ein Augenarzt müsste Ihre Netzhaut untersuchen, um Morbus Stargardt zu diagnostizieren. Eine positive Diagnose dieser Erkrankung bedeutet, dass die Ablagerungen von Lipofuszin als gelbliche Flecken innerhalb der Makula zu sehen sind. Diese Flecken variieren in Merkmalen wie Größe, Farbe, Anzahl und Erscheinungsbild, werden jedoch üblicherweise in einem ringförmigen Muster beobachtet, das sich von der Makula nach außen erstreckt.
Zusätzlich zur standardmäßigen Sehtafel müssen Sie möglicherweise einige Augentests zur Beurteilung von Symptomen einer Sehbehinderung durchführen lassen. Dazu können gehören:
Gesichtsfelduntersuchung: Dies ist ein Test, der dazu dient, zwei Aspekte Ihres Sehfeldes zu messen, nämlich die Ausdehnung und die Empfindlichkeit. Es gibt eine Handvoll Methoden zur Gesichtsfelduntersuchung, von denen keine schmerzhaft ist. Bei den meisten müssen Sie Ihre Fähigkeit angeben, ein Ziel/einen Reiz zu sehen. Durch diesen Test kann ein Optometrist Ihr Gesichtsfeld kartieren, was ihm ermöglicht festzustellen, ob Ihr zentrales Sehvermögen oder Ihr peripheres Sehvermögen stärker gelitten hat.
Elektroretinographie (ERG): Augenärzte greifen auf die ERG zurück, um die elektrischen Reaktionen der Stäbchen und Zapfen innerhalb der Netzhaut auf Licht zu messen. Dabei wird eine Elektrode auf die Hornhaut gesetzt, während Licht in das Auge geblitzt wird. Die vom Auge erzeugten Reaktionen werden auf einem Monitor betrachtet und aufgezeichnet. Etwaige Abweichungen in den Lichtmustern spiegeln das Vorliegen von Morbus Stargardt oder anderen Augenerkrankungen wider, die eine Netzhautdegeneration verursachen können.
Fundusfotografie: Vereinfacht ausgedrückt handelt es sich dabei um die Fotografie der Rückseite des Auges, d. h. des „Fundus“. Augenärzte verwenden diese Fotos, um das Vorhandensein von Lipofuszin-Ablagerungen zu erkennen, die mithilfe eines speziellen Filters namens Fundus-Autofluoreszenz (FAF) nachgewiesen werden. Lipofuszin ist dafür bekannt, im Dunkeln zu leuchten (natürlich fluoreszierend) als Reaktion auf Licht einer bestimmten Wellenlänge.
Optische Kohärenztomographie (OCT): Die OCT ist ein Scangerät, das in seiner Funktionsweise dem Ultraschall ähnelt und Lichtwellen anstelle von Schallwellen verwendet, um Bilder aufzunehmen. Dabei muss der Patient seinen Kopf auf eine Kinnstütze legen, während seine Netzhaut unsichtbarem, nahinfrarotem Licht ausgesetzt wird. Es wird einfacher, die Netzhaut tiefgehend abzubilden, da das Auge so beschaffen ist, dass es die Lichtstrahlen durch sich hindurchdringen lässt. Experten analysieren diese Bilder anschließend auf eine Netzhautdegeneration, indem sie etwaige Abweichungen in der Dicke der Netzhautschichten feststellen. Manchmal wird das ISLO (Infrarot-Scanning-Laser-Ophthalmoskop) mit der OCT kombiniert, um zusätzliche Bilder der Netzhautoberfläche zu erhalten.
Farbtest: Das Farbsehen kann bei Morbus Stargardt ebenfalls in einem späteren Stadium beeinträchtigt sein, und es kann eine Reihe von Tests zu seiner Messung eingesetzt werden. Für zusätzliche Informationen greifen Experten häufig auf drei weitere Tests zurück, nämlich die Fundusfotografie in Kombination mit der Elektroretinographie, die Autofluoreszenz und die optische Kohärenztomographie (OCT).
Behandlungsmöglichkeiten bei Morbus Stargardt
Leider gibt es derzeit keine Heilung für Morbus Stargardt, ähnlich wie bei anderen degenerativen Augenerkrankungen.
Einige Optometristen empfehlen, im Freien eine dunkle Brille zu tragen, um die Augen vor der Einwirkung von hellem Licht zu schützen, sodass der Aufbau von Lipofuszin gehemmt werden kann. Andere empfehlen einige hochtechnologische Alternativen wie eine Brille bei Morbus Stargardt, die nicht nur Schutz vor Lichteinwirkung bietet, sondern auch Ihr Seherlebnis erheblich verbessert.
Zigarettenrauchen sowie die Belastung durch Passivrauch sollten ebenfalls vermieden werden. Einige Studien deuten darauf hin, dass ein möglicher Sehverlust auch durch hohe Dosen von Vitamin A beschleunigt werden könnte, da es die Ansammlung von Lipofuszin fördert.
Sie sollten daher besser darauf verzichten, Nahrungsergänzungsmittel einzunehmen, die mehr als die empfohlene Tagesmenge an Vitamin A enthalten, oder dies bei dringendem Bedarf unter ärztlicher Aufsicht tun.
Ihr Augenarzt kann Ihnen zudem empfehlen, verschiedene Dienste sowie speziell konzipierte Sehhilfen bei Sehbehinderung wie IrisVision in Anspruch zu nehmen, um Ihre täglichen Aktivitäten selbstständig und bequem genug durchzuführen.
Tatsächlich können Sie sich hier einige inspirierende Geschichten von Menschen ansehen, die an Sehbehinderungen leiden, deren Leben durch die Verwendung einer wirksamen Sehhilfe wie IrisVision verändert wurde.