हम सभी में जीन होते हैं और यह कोई आश्चर्य की बात नहीं है। स्कूल के वर्षों से, हम अपने शरीर के बारे में कुछ बातें सीखते हैं जैसे कि हमारे पास अद्वितीय डीएनए होता है। जीन डीएनए से बने होते हैं और इसमें कोशिका के कार्य और उन विशेषताओं के निर्देश होते हैं जो हमें विशिष्ट बनाती हैं।
इसके बाद, कुछ आनुवंशिक विकार होते हैं जो तब होते हैं जब हमारे जीन में म्यूटेशन या हानिकारक परिवर्तन होता है या जब हमारे शरीर में आनुवंशिक सामग्री की मात्रा गलत होती है। ये म्यूटेशन हमारे शरीर में विभिन्न बीमारियों या विकारों का कारण बन सकते हैं, जैसे कि हमारे ऑटोइम्यून सिस्टम को प्रभावित करना, डाउन सिंड्रोम, और यहां तक कि दृष्टि को भी प्रभावित करना।
हम उन आनुवंशिक विकारों पर चर्चा करेंगे जो दृष्टि को प्रभावित करते हैं और कम दृष्टि या कानूनी अंधता का कारण बनते हैं। इनमें से एक है कोन और कोन-रॉड डिस्ट्रॉफी।
कोन रोड डिस्ट्रॉफी 35 विरासत में मिली बीमारियों का समूह है जो रेटिना की विशेष प्रकाश-संवेदनशील कोशिकाओं के क्षय का कारण बनती हैं। कोन डिस्ट्रॉफी और कोन-रॉड डिस्ट्रॉफी तब होती हैं जब 35 जीनों में से किसी एक में आनुवंशिक परिवर्तन, रेटिना में कोन फोटोरिसेप्टर कोशिकाओं के सामान्य कार्य को प्रभावित करता है। इसलिए, ये कोशिकाएं समय के साथ क्षय हो जाती हैं और अंततः मर जाती हैं, जिससे दृष्टि हानि होती है। यह स्थिति दुनिया भर में 20,000 से 100,000 लोगों में से 1 को प्रभावित करती है।
रेटिना में दो प्रकार के फोटोरिसेप्टर होते हैं; रॉड्स और कोन, जो आंख के विभिन्न कार्यों के लिए जिम्मेदार होते हैं। कोन हमारी केंद्रीय दृष्टि के लिए जिम्मेदार होते हैं और हमें उज्ज्वल प्रकाश में रंग और वस्तुओं को विस्तार से देखने में मदद करते हैं। रॉड्स मंद प्रकाश में दृष्टि और परिधीय दृष्टि के लिए जिम्मेदार होते हैं।
कोन डिस्ट्रॉफी तब होती है जब केवल कोन कोशिकाएं क्षय होती हैं, जबकि कोन और रॉड दोनों प्रभावित होते हैं कोन और रॉड डिस्ट्रॉफी में।
इसलिए, कोन डिस्ट्रॉफी वाले लोग शुरू में अपनी केंद्रीय और रंगीन दृष्टि में समस्याएं महसूस करेंगे, जबकि कोन-रॉड डिस्ट्रॉफी वाले लोग रात की अंधता (मंद प्रकाश में देखने में कठिनाई) और अपनी परिधीय दृष्टि में समस्याओं का सामना करेंगे। ऐसी दृष्टि की समस्याएं व्यक्ति को अपनी दृष्टि के दोनों ओर आने वाली वस्तुओं से टकराने का कारण बन सकती हैं।
कोन डिस्ट्रॉफी और कोन-रॉड डिस्ट्रॉफी के लक्षण आमतौर पर बचपन से लेकर प्रारंभिक वयस्कता तक शुरू होते हैं और समय के साथ दृष्टि कार्य में प्रगतिशील गिरावट होती है। फिर भी, लक्षणों की शुरुआत, दृष्टि हानि की गंभीरता, रोग की प्रगति की दर, और वंशानुगत पैटर्न रोगी से रोगी भिन्न होते हैं, जो कारण बनने वाले जीन पर निर्भर करता है।
कोन रोड डिस्ट्रॉफी के लक्षण
दृश्य लक्षण
लक्षण बचपन और प्रारंभिक वयस्कता के दौरान प्रकट होने लगते हैं। कोन डिस्ट्रॉफी और कोन-रॉड डिस्ट्रॉफी के प्रारंभिक लक्षण हैं:
- धुंधली दृष्टि
- दृष्टि की तीव्रता में कमी
- रंग पहचान में समस्या
- प्रकाश के प्रति संवेदनशीलता में वृद्धि
अन्य लक्षणों में शामिल हैं:
- आंखों की अनैच्छिक गति (निस्टैगमस)
- अत्यधिक निकट दृष्टि दोष
कोन-रॉड डिस्ट्रॉफी से प्रभावित लोग रात की अंधता और अपनी परिधीय दृष्टि में अंधे धब्बों का भी अनुभव करते हैं, साथ ही ऊपर बताए गए लक्षणों के साथ।
दृष्टि कार्य समय के साथ बिगड़ता है, और कोन-रॉड डिस्ट्रॉफी वाले लोग कोन डिस्ट्रॉफी से प्रभावित लोगों की तुलना में दृष्टि में तेज गिरावट का अनुभव करते हैं। व्यक्ति को मध्य वयस्कता तक कानूनी रूप से अंधा माना जा सकता है, जो उनकी दृष्टि हानि की डिग्री, साथ के लक्षणों और रोग की प्रगति पर निर्भर करता है।
इसके अलावा, रेटिना की उपस्थिति रोगियों में भिन्न हो सकती है। फिर भी, मैकुला प्रभावित क्षेत्र होता है, जो अधिकांश रोगियों द्वारा अनुभव की गई प्रारंभिक केंद्रीय दृष्टि विकार (धुंधली दृष्टि/दृष्टि तीव्रता में कमी) से मेल खाता है। समय के साथ फोटोरिसेप्टर कोशिकाओं की मृत्यु के कारण रेटिना में असामान्य पिगमेंट परिवर्तन भी हो सकते हैं।
प्रणालीगत लक्षण
कोन डिस्ट्रॉफी और कोन रोड डिस्ट्रॉफी अकेले हो सकते हैं या किसी सिंड्रोम का हिस्सा हो सकते हैं जहां शरीर के अन्य अंग प्रभावित होते हैं। ऐसे मामलों में, दृष्टि हानि उन पहले लक्षणों में से एक होती है जिसे रोगी या उनके परिवार के सदस्य नोटिस करते हैं। ऐसे कुछ रोगों के उदाहरण हैं:
कोन और कोन रोड डिस्ट्रॉफी के कारण
रेटिना की जटिल संरचना विभिन्न प्रकार की कोशिकाओं से बनी होती है जो मिलकर हमें देखने में मदद करती हैं। अब तक पहचाने गए 35 जीन जो कोन या कोन-रॉड डिस्ट्रॉफी का कारण बनते हैं, वे केवल 60% मामलों के लिए जिम्मेदार हैं। इसलिए, अभी भी ऐसे जीन हैं जिन्हें पहचाना जाना बाकी है। कोन या कोन रोड डिस्ट्रॉफी में शामिल जीन रेटिना कोशिकाओं के स्वस्थ विकास और कार्य के लिए आवश्यक प्रोटीन बनाने के निर्देश प्रदान करते हैं। इन जीनों में किसी एक में दोष रेटिना के सुचारू कार्य में बाधा उत्पन्न करता है और दृष्टि हानि का कारण बनता है।
कोन रोड डिस्ट्रॉफी का निदान
कोन डिस्ट्रॉफी या कोन रोड डिस्ट्रॉफी का निदान प्रस्तुत लक्षणों के विश्लेषण, नैदानिक परीक्षा, और रेटिना के इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम (ERG) परीक्षण द्वारा किया जाता है। ERG रेटिना की फोटोरिसेप्टर कोशिकाओं के समग्र कार्य का आकलन करता है। इस परीक्षण के दौरान, कोन और कोन रोड डिस्ट्रॉफी दोनों में कोन का कार्य काफी कम होता है, जबकि कोन डिस्ट्रॉफी में रॉड का कार्य संरक्षित रहता है। कोन और रॉड डिस्ट्रॉफी में रॉड का कार्य कोन की तुलना में कम प्रभावित होता है।
एक अन्य निदान विधि, जेनेटिक टेस्टिंग, कोन और कोन रोड डिस्ट्रॉफी से जुड़े 35 जीनों में म्यूटेशन की पहचान करके निदान की पुष्टि करती है।
कोन और रॉड डिस्ट्रॉफी अन्य अंगों को प्रभावित करने वाली स्थिति का पहला संकेत हो सकता है, जैसे कि बार्डेट-बीडल या अल्स्ट्रॉम सिंड्रोम में। ऐसे मामलों में, रोगियों को आगे के मूल्यांकन के लिए बाल रोग विशेषज्ञ या अन्य विशेषज्ञ के पास भेजा जा सकता है।
कोन डिस्ट्रॉफी और कोन रोड डिस्ट्रॉफी कैसे विरासत में मिलती है?
ऑटोसोमल रिसेसिव (AR) विरासत
यह कोन रोड डिस्ट्रॉफी के विरासत में मिलने का सबसे सामान्य तरीका है। यह तब होता है जब ABCA4 जीन में कुछ परिवर्तन होते हैं। इस स्थिति के लिए जीन की दो दोषपूर्ण प्रतियां आवश्यक होती हैं। अधिकांश मामलों में, दोनों माता-पिता अप्रभावित हो सकते हैं लेकिन जीन की एक दोषपूर्ण प्रति लेकर चलते हैं। इसलिए, बच्चे के पास दोनों माता-पिता से एक-एक दोषपूर्ण जीन प्रति होगी। इसके कारण नवजात में निम्नलिखित जोखिम हो सकते हैं:
- 25% संभावना कि वह कोन या कोन रोड डिस्ट्रॉफी से प्रभावित होगा
- 25% संभावना कि वह अप्रभावित होगा और वाहक नहीं होगा
- 50% संभावना कि वह वाहक होगा लेकिन कोई लक्षण नहीं दिखाएगा
ऑटोसोमल डॉमिनेंट विरासत
इस विरासत में केवल एक दोषपूर्ण जीन प्रति रोग के लिए आवश्यक होती है। इसका मतलब है कि नवजात को इस स्थिति के विरासत में मिलने की 50% संभावना होती है। इस स्थिति में सबसे सामान्य विरासत में मिलने वाला जीन GUCY2D है।
एक्स-लिंक्ड रिसेसिव विरासत
इस विरासत प्रकार में दोषपूर्ण जीन X-क्रोमोसोम पर होता है। पुरुष अपनी मां से X-क्रोमोसोम और पिता से Y-क्रोमोसोम प्राप्त करते हैं, जबकि महिलाएं प्रत्येक माता-पिता से एक-एक X-क्रोमोसोम प्राप्त करती हैं। इसलिए, पुरुष आमतौर पर इस स्थिति से प्रभावित होते हैं क्योंकि उनके पास केवल एक X-क्रोमोसोम होता है जिसमें दोषपूर्ण जीन प्रति होती है। महिलाओं में, कुछ कोशिकाओं में दूसरा कार्यशील X-क्रोमोसोम होता है और वे कोई लक्षण नहीं दिखा सकतीं। इस विरासत में कोन डिस्ट्रॉफी या कोन रोड डिस्ट्रॉफी के लिए सबसे सामान्य जिम्मेदार जीन RPGR है।
निम्नलिखित स्थितियां लागू हो सकती हैं:
यदि पिता स्वस्थ है और मां वाहक है:
- प्रत्येक पुत्र के प्रभावित होने की 50% संभावना
- प्रत्येक पुत्री के वाहक होने की 50% संभावना
यदि मां स्वस्थ है और पिता वाहक है:
- कोई पुत्र प्रभावित नहीं होगा
- सभी पुत्रियां वाहक होंगी
कोई पारिवारिक इतिहास नहीं
लगभग 40% रोगी कोन डिस्ट्रॉफी या कोन रोड डिस्ट्रॉफी के साथ यह नहीं जानते कि उनके परिवार में कोई इसी स्थिति से प्रभावित है या नहीं। यह इसलिए हो सकता है क्योंकि परिवार के सदस्य अप्रभावित वाहक होते हैं जिनमें कोई स्पष्ट लक्षण नहीं होते।
स्थिति के विरासत में मिलने का पता लगाने का एकमात्र तरीका जेनेटिक टेस्टिंग है। जेनेटिक टेस्टिंग के बाद, अधिकांश स्पोरैडिक मामलों का कारण ऑटोसोमल रिसेसिव विरासत होता है।
कोन डिस्ट्रॉफी और कोन रोड डिस्ट्रॉफी का उपचार क्या है?
वर्तमान में, कोई अनुमोदित रॉड-कोन डिस्ट्रॉफी उपचार नहीं है। रॉड-कोन डिस्ट्रॉफी के उपचार का ध्यान लक्षणों को कम करने और शेष संकेतों को अनुकूलित करने पर होता है, साथ ही उन अन्य स्थितियों का उपचार करना जो कोन या कोन रोड डिस्ट्रॉफी के कारण उत्पन्न हो सकती हैं। प्रबंधन में निम्नलिखित शामिल हैं:
- दृष्टि कार्य की निगरानी और प्रिस्क्रिप्शन चश्मे का उपयोग
- लो विज़न सेवाओं का उपयोग
- दृश्य सहायता उपकरणों और सहायक तकनीक के उपयोग को प्रोत्साहित करना
- प्रकाश संवेदनशीलता के लिए कॉन्टैक्ट लेंस का उपयोग
- प्रकाश संवेदनशीलता को कम करने के लिए टोपी या यूवी-प्रोटेक्टेड धूप के चश्मे पहनना
- स्वस्थ आहार
- ABCA4 म्यूटेशन के लिए विटामिन A सप्लीमेंट से बचाव
कोन डिस्ट्रॉफी और कोन रोड डिस्ट्रॉफी के साथ जीवन
कोन या कोन रोड डिस्ट्रॉफी से पीड़ित लोग काफी स्वतंत्र जीवन जी सकते हैं। यह शेष दृष्टि का अधिकतम उपयोग करके और सामाजिक समर्थन के माध्यम से संभव है। यहां कुछ सुझाव दिए गए हैं:
- लो विज़न क्लिनिक में जाएं जहां लो विज़न विशेषज्ञ, दृश्य सहायता उपकरण और दृश्य पुनर्वास सेवाएं उपलब्ध हों।
- अपनी जीवन गुणवत्ता सुधारने के लिए IrisVision जैसी सहायक तकनीकों का उपयोग करें।
- उज्ज्वल प्रकाश में टिंटेड चश्मे या कॉन्टैक्ट लेंस का उपयोग करें।