ある時点で、非常に特徴的な白い肌、明るい色の髪（眉毛やまつげも含む）、そして青みがかった目を持つ方に出会ったことがあるかもしれません。このように髪、肌、目の色が非常に薄いのは、色素であるメラニンが欠如しているためです。
この状態は「白皮症」と呼ばれ、これを持つ方は「アルビノ」と称されます。
白皮症自体は痛みを伴いませんが、日焼けや皮膚がんなどの他の健康問題にかかりやすくなり、これらは痛みや苦痛を伴います。
白皮症は遺伝性の疾患であり、サハラ以南のアフリカ系の方により多く見られます。米国では約2万人に1人の割合で発症し、世界の他の地域では3,000人に1人に達することもあります。
この状態をご存じの方も多いかと思いますが、あまり知られていないのは、白皮症にはいくつかの視覚障害が伴うことです。視覚障害の程度は白皮症の種類によって異なります。
主な2つのタイプは以下の通りです：
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眼皮膚白皮症（Oculocutaneous Albinism）
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眼性白皮症（Ocular Albinism）
眼皮膚白皮症は目、皮膚、髪に影響を及ぼしますが、眼性白皮症は目のみに影響します。
視力にどのような影響があるのか、またその原因は何かと疑問に思われるかもしれません。
ここでは、白皮症の種類が目にどのように影響し、その有病率がどのようなものかを簡単にご説明します。
眼皮膚白皮症
「Oculo」は目を意味し、「cutaneous」は皮膚を意味するため、この状態は目、皮膚、髪に影響を及ぼします。
眼皮膚白皮症（OCA）は遺伝性であり、体内の色素（メラニン）生成を制御する複数の遺伝子の変異によって引き起こされます。これらの遺伝子の変異によりメラニンの生成過程が妨げられ、髪、皮膚、目の正常な色づけに必要なメラニン量が平均よりも少なくなります。
OCAの方は、遺伝子変異のタイプによって皮膚、髪、虹彩の色素量が異なりますが、以下のような視覚的な問題は共通しています：
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眼色素減少 目の色は何によって決まるのか疑問に思ったことはありませんか？虹彩は色素を含む部分であり、美しく独特な目の色を与えます。OA1の方は虹彩と網膜の色素がほとんどまたは全くなく、その結果、目は青色に見えます。
通常、虹彩に含まれるメラニンの量が多いほど目の色は濃くなり、少ないほど薄くなります。最も色素が多い人は黒色で、その他は茶色、緑、灰色、青色などの薄い色調です。OA1ではメラニンが欠如しているため青い虹彩となります。メラニンが不足しているため、特定の光の下で目の血管がより目立ち、目がピンク色や赤みを帯びて見えることがあります。
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中心窩低形成 中心窩低形成は虹彩と角膜の発達不全を指します。これにより、視界がぼやけ、色の識別能力や奥行き知覚が低下し、視覚の質が悪くなります。
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眼振 眼振は無意識で速く繰り返される眼球運動を指します。OA1の方は制御不能な眼球運動に苦しみ、左右、上下、または円運動を伴うことがあります。通常は両目に影響します。
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斜視 健康な目は6つの筋肉が連携して動き、両目を同じ方向に向けます。OA1の目はこの連携が取れず、特定の物体を見る際に両目が異なる方向を向いてしまいます。これは斜視（寄り目）とも呼ばれます。
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夜盲症 夜盲症は夜間視力の低下を意味します。つまり、暗い場所や薄暗い環境で視力が十分に発揮できません。眼皮膚白皮症の方は夜間の視力に困難を抱え、視覚補助具が必要になることがあります。
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光過敏症 光過敏症は明るい光に対する感受性を指します。目の問題を持つ方は非常に明るい光の下で不快感を感じることが多く、この不快感が視力をさらに低下させることもあります。
眼皮膚白皮症の方の外見
OCAの方は皮膚や髪にわずかなメラニンが存在し、完全に欠如しているわけではありません。そのため非常に明るい肌色で、顔にそばかすやほくろが見られることがあります。
髪の色は淡いブロンドから黄金色、ストロベリーブロンド、青い目を持つことが多いです。メラニン量が多い方は茶色の髪を持つこともあります。
眼性白皮症
眼性白皮症は眼皮膚白皮症とは異なり、目のみに影響を及ぼします。
これはX連鎖劣性遺伝疾患であり、主に男性に発症し、女性には非常に稀です。この疾患による視力低下は永久的ですが、進行性ではありません。
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眼性白皮症タイプ1（OA1） OA1はネットルシップ・フォールズ症候群とも呼ばれ、最も一般的な眼性白皮症のタイプです。OA1の方は皮膚や髪は正常ですが、OCAと同様の視覚的困難を抱えます。これには斜視、低形成、色素減少、色覚障害が含まれます。
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眼性白皮症タイプ2（OA2） OA2はフォルシウス・エリクソン症候群とも呼ばれ、OA1の視覚障害に加え、夜盲症や色覚障害が顕著に現れます。
ただし、これは比較的稀な状態です。X連鎖眼性白皮症の有病率は約2万人に1人の男性と推定されています。
眼皮膚白皮症と眼性白皮症の原因
メラニンは皮膚、髪、目に存在する色素です。メラニンを生成するタンパク質を合成する複数の遺伝子が存在します。これらの遺伝子のいずれかに異常な変異が起こると、メラニンの生成が妨げられ、白皮症を引き起こします。白皮症の種類は変異が起こる遺伝子によって異なります。
眼皮膚白皮症と眼性白皮症はどちらも遺伝性疾患です。眼皮膚白皮症は常染色体劣性遺伝であり、両親からそれぞれ1つずつ変異遺伝子を受け継ぐことで発症します。
一方、眼性白皮症はX連鎖劣性疾患であり、変異したX染色体を持つ母親から息子に遺伝します。この疾患は男性にほぼ限定して発症します。なぜなら男性はX染色体を1本しか持たず、女性は2本持っているためです。
眼性白皮症の有病率
前述の通り、眼性白皮症は男性にのみ影響します。女性は保因者となることがありますが、症状が出るのは稀です。
この疾患の最も一般的な形態である眼性白皮症タイプ1は、米国の男性で少なくとも6万人に1人の割合で発症しています。
白皮症は遺伝性疾患のグループであるため、根治はできません。最善の対応は予防策を講じ、視力の悪化を防ぐことです。不要な日光曝露を避ける、濃い色のサングラスを着用する、近視や遠視用の眼鏡を使用する、視力補助具を活用することにより、日常生活の遂行を助け、眼皮膚白皮症および眼性白皮症の管理に大いに役立ちます。