ہم سب جینز رکھتے ہیں اور یہ کوئی حیرت کی بات نہیں۔ اسکول کے سالوں سے، ہم اپنے جسموں کے بارے میں کچھ باتیں سیکھتے ہیں جیسے کہ ہم سب کے منفرد ڈی این اے ہوتے ہیں۔ جینز ڈی این اے سے بنے ہوتے ہیں اور یہ خلیوں کے کام کرنے کے لیے ہدایات کے ساتھ ساتھ وہ خصوصیات بھی رکھتے ہیں جو ہمیں منفرد بناتی ہیں۔
اس کے بعد، کچھ جینیاتی امراض ہوتے ہیں جو اس وقت ہوتے ہیں جب ہمارے جینز میں کوئی تبدیلی یا نقصان دہ تبدیلی آتی ہے یا جب ہمارے جسم میں جینیاتی مواد کی مقدار غلط ہوتی ہے۔ یہ تبدیلیاں ہمارے جسم میں مختلف بیماریوں یا عوارض کا سبب بن سکتی ہیں، جیسے کہ ہمارے مدافعتی نظام پر اثر انداز ہونا، ڈاؤن سنڈروم، اور یہاں تک کہ بینائی پر بھی۔
ہم ان جینیاتی عوارض پر بات کریں گے جو بینائی کو متاثر کرتے ہیں اور کم بینائی یا قانونی نابینائی کا باعث بنتے ہیں۔ ان میں کون اور کون-روڈ ڈسٹوپھی شامل ہیں۔
کون روڈ ڈسٹوپھی 35 وراثتی بیماریوں کا ایک گروپ ہے جو ریٹینا کے خصوصی روشنی حساس خلیوں کو خراب کرتی ہیں۔ کون ڈسٹوپھی اور کون-روڈ ڈسٹوپھی اس وقت ہوتی ہے جب 35 جینز میں سے کسی ایک میں جینیاتی تبدیلیاں ریٹینا کے کون فوٹو ریسیپٹر خلیوں کے معمول کے کام کو متاثر کرتی ہیں۔ اس لیے، یہ خلیے وقت کے ساتھ خراب ہو جاتے ہیں اور آخرکار مر جاتے ہیں، جس سے بینائی کا نقصان ہوتا ہے۔ یہ حالت دنیا بھر میں 20,000 سے 100,000 افراد میں سے 1 کو متاثر کرتی ہے۔
آنکھ کے دو قسم کے فوٹو ریسیپٹر ہوتے ہیں؛ راڈز اور کونز جو آنکھ کے مختلف کاموں کے ذمہ دار ہوتے ہیں۔ کونز ہماری مرکزی بینائی کے ذمہ دار ہوتے ہیں اور ہمیں روشن روشنی میں رنگ اور اشیاء کو تفصیل سے دیکھنے میں مدد دیتے ہیں۔ راڈز کم روشنی میں بینائی اور پردیی بینائی کے ذمہ دار ہوتے ہیں۔
کون ڈسٹوپھی میں صرف کون خلیے خراب ہوتے ہیں، جبکہ کون اور راڈ دونوں متاثر ہوتے ہیں کون اور راڈ ڈسٹوپھی میں۔
لہٰذا، کون ڈسٹوپھی والے افراد ابتدا میں اپنی مرکزی اور رنگین بینائی میں مسائل محسوس کریں گے، جبکہ کون روڈ ڈسٹوپھی والے رات کی اندھیرا (کم روشنی میں دیکھنے میں دشواری) اور اپنی پردیی بینائی میں مسائل کا سامنا کریں گے۔ بینائی کے ایسے مسائل کی وجہ سے شخص اپنی بینائی کے دونوں طرف موجود اشیاء سے ٹکرا سکتا ہے۔
کون ڈسٹوپھی اور کون روڈ ڈسٹوپھی کی علامات عموماً بچپن سے لے کر جوانی تک شروع ہوتی ہیں اور وقت کے ساتھ بینائی کی کارکردگی میں بتدریج کمی آتی ہے۔ تاہم، علامات کا آغاز، بینائی کے نقصان کی شدت، بیماری کی رفتار، اور وراثتی نمونہ مریض سے مریض مختلف ہوتا ہے جو کہ اس کی وجہ بننے والے جین پر منحصر ہے۔
کون روڈ ڈسٹوپھی کی علامات
بصری علامات
علامات بچپن اور جوانی کے دوران ظاہر ہونا شروع ہوتی ہیں۔ کون ڈسٹوپھی اور کون-روڈ ڈسٹوپھی کی ابتدائی علامات درج ذیل ہیں:
- دھندلی نظر
- بینائی کی تیزی میں کمی
- رنگوں کی پہچان میں دشواری
- روشنی کے لیے حساسیت میں اضافہ
دیگر علامات میں شامل ہیں:
- آنکھوں کی غیر ارادی حرکتیں (نیسٹاگمس)
- شدید قریبی نظر
راڈ-کون ڈسٹوپھی سے متاثر افراد کو رات کی اندھیرا اور پردیی بینائی میں اندھے دھبے بھی محسوس ہوتے ہیں، ساتھ ہی اوپر بیان کردہ مسائل بھی ہوتے ہیں۔
بصری کارکردگی وقت کے ساتھ خراب ہوتی ہے، اور کون-روڈ ڈسٹوپھی والے افراد میں بینائی کی کمی کی رفتار کون ڈسٹوپھی کے مقابلے میں زیادہ ہوتی ہے۔ افراد کو متوسط عمر تک قانونی نابینا قرار دیا جا سکتا ہے، جو ان کی بینائی کے نقصان کی حد، ساتھ موجود علامات، اور بیماری کی پیش رفت پر منحصر ہے۔
مزید برآں، ریٹینا کی ظاہری شکل مریضوں میں مختلف ہو سکتی ہے۔ تاہم، میکولا متاثرہ جگہ ہوتی ہے، جو زیادہ تر مریضوں کی ابتدائی مرکزی بینائی کی خرابی (دھندلی نظر/بینائی کی کمی) سے مطابقت رکھتی ہے۔ وقت کے ساتھ فوتو ریسیپٹر خلیوں کی موت کی وجہ سے ریٹینا میں غیر معمولی رنگت کی تبدیلیاں بھی ہو سکتی ہیں۔
نظامی علامات
کون ڈسٹوپھی اور کون روڈ ڈسٹوپھی خود میں ہو سکتی ہے یا یہ کسی سنڈروم کا حصہ ہو سکتی ہے جہاں جسم کے دیگر اعضاء متاثر ہوتے ہیں۔ ایسے معاملات میں، بصری نقصان وہ پہلی علامات میں سے ہوتا ہے جو مریض یا ان کے خاندان کے افراد نوٹ کرتے ہیں۔ ایسی بیماریوں کی مثالیں ہیں:
کون اور کون روڈ ڈسٹوپھی کی وجوہات
ریٹینا کی پیچیدہ ساخت مختلف قسم کے خلیات سے بنتی ہے جو مل کر ہمیں دیکھنے میں مدد دیتے ہیں۔ اب تک شناخت کیے گئے 35 جینز جو کون یا راڈ-کون ڈسٹوپھی کا سبب بنتے ہیں، صرف 60% کیسز کے لیے ذمہ دار ہیں، لہٰذا ابھی بھی کچھ جینز کی شناخت باقی ہے۔ کون یا کون روڈ ڈسٹوپھی میں شامل جینز پروٹین بنانے کی ہدایات دیتے ہیں جو ریٹینا کے خلیوں کی صحت مند نشوونما اور کام کے لیے ضروری ہیں۔ ان میں سے کسی ایک جین میں خرابی ریٹینا کے معمول کے کام میں خلل ڈالتی ہے اور بینائی کے نقصان کا باعث بنتی ہے۔
کون روڈ ڈسٹوپھی کی تشخیص
کون ڈسٹوپھی یا کون روڈ ڈسٹوپھی کی پیش گوئی علامات کی جانچ، کلینیکل معائنہ، اور ریٹینا کے الیکٹرو ریٹینوگرام (ERG) کے ذریعے کی جاتی ہے۔ ERG ریٹینا کے فوٹو ریسیپٹر خلیوں کے مجموعی کام کا جائزہ لینے میں مدد دیتا ہے۔ اس معائنے کے دوران، کون کی کارکردگی دونوں کون اور کون روڈ ڈسٹوپھی میں بہت کم ہوتی ہے، جبکہ راڈ کی کارکردگی کون ڈسٹوپھی میں محفوظ رہتی ہے۔ جبکہ کون اور راڈ ڈسٹوپھی میں راڈ کی کارکردگی کونز کے مقابلے میں کم متاثر ہوتی ہے۔
ایک اور تشخیصی طریقہ جینیاتی ٹیسٹنگ ہے جو 35 جینز میں سے کسی ایک میں تبدیلیوں کی شناخت کر کے تشخیص کی تصدیق کرتی ہے جو کون اور کون روڈ ڈسٹوپھی سے منسلک ہیں۔
کون اور راڈ ڈسٹوپھی ایسے حالات کی پہلی علامت ہو سکتی ہے جو جسم کے دیگر حصوں کو متاثر کرتے ہیں، جیسے بارڈیٹ-بیڈل یا السٹرم سنڈروم۔ ایسے معاملات میں، مریض کو مزید جانچ کے لیے بچوں کے ماہر یا دیگر ماہرین کے پاس بھیجا جا سکتا ہے۔
کون ڈسٹوپھی اور کون روڈ ڈسٹوپھی کیسے وراثت میں ملتی ہے؟
آٹوسومل ریسسیو (AR) وراثت
یہ سب سے عام طریقہ ہے جس سے کون روڈ ڈسٹوپھی وراثت میں ملتی ہے۔ اس میں ABCA4 جین میں کچھ تبدیلیاں آتی ہیں۔ اس حالت کے لیے جین کی دو خراب نقول درکار ہوتی ہیں۔ زیادہ تر معاملات میں، دونوں والدین متاثر نہیں ہوتے لیکن ایک خراب جین کی نقل رکھتے ہیں۔ اس لیے بچے کو دونوں والدین سے ایک ایک خراب جین کی نقل ملتی ہے۔ اس وجہ سے، پیدائش کے وقت درج ذیل خطرات ہو سکتے ہیں:
- 25% امکان کہ بچہ کون یا کون روڈ ڈسٹوپھی سے متاثر ہو
- 25% امکان کہ بچہ متاثر نہ ہو اور کیریئر بھی نہ ہو
- 50% امکان کہ بچہ کیریئر ہو لیکن علامات نہ ہوں
آٹوسومل ڈومیننٹ وراثت
اس وراثت کی قسم میں بیماری کے لیے صرف ایک خراب جین کی نقل درکار ہوتی ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ بچے کو 50% امکان ہوتا ہے کہ وہ یہ حالت وراثت میں لے گا۔ اس حالت میں سب سے عام جین GUCY2D ہے۔
ایکس-لنکڈ ریسسیو وراثت
اس وراثت کی قسم میں خراب جین X کروموسوم پر ہوتا ہے۔ مرد اپنی ماں سے X کروموسوم اور والد سے Y کروموسوم حاصل کرتے ہیں، جبکہ خواتین کو ہر والدین سے ایک ایک X کروموسوم ملتا ہے۔ اس لیے مرد عام طور پر اس حالت سے متاثر ہوتے ہیں کیونکہ ان کے پاس صرف ایک X کروموسوم ہوتا ہے جس میں خراب جین کی نقل ہوتی ہے۔ خواتین میں کچھ خلیے دوسرے فعال X کروموسوم رکھتے ہیں اور علامات ظاہر نہیں کر سکتے۔ اس وراثت میں کون ڈسٹوپھی یا کون روڈ ڈسٹوپھی کے لیے سب سے عام جین RPGR ہے۔
مندرجہ ذیل حالات لاگو ہو سکتے ہیں:
اگر والد صحت مند ہو اور ماں کیریئر ہو:
- ہر بیٹے کو 50% امکان ہوتا ہے کہ وہ متاثر ہو
- ہر بیٹی کو 50% امکان ہوتا ہے کہ وہ کیریئر ہو
اگر ماں صحت مند ہو اور والد کیریئر ہو:
- کوئی بیٹا متاثر نہیں ہوگا
- تمام بیٹیاں کیریئر ہوں گی
کوئی خاندانی تاریخ نہیں
تقریباً 40% مریض جنہیں کون ڈسٹوپھی یا کون روڈ ڈسٹوپھی ہے، انہیں معلوم نہیں ہوتا کہ ان کے خاندان میں کوئی اسی حالت سے متاثر ہے یا نہیں۔ یہ اس لیے ہو سکتا ہے کہ خاندان کے افراد متاثر نہیں لیکن کیریئر ہوتے ہیں جن میں کوئی علامات ظاہر نہیں ہوتیں۔
اس بات کا پتہ لگانے کا واحد طریقہ جینیاتی ٹیسٹنگ ہے۔ جینیاتی ٹیسٹنگ کے بعد، زیادہ تر غیر متوقع کیسز آٹوسومل ریسسیو وراثت کی وجہ سے ہوتے ہیں۔
کیا کون ڈسٹوپھی اور کون روڈ ڈسٹوپھی کا علاج موجود ہے؟
فی الحال، کوئی منظور شدہ راڈ-کون ڈسٹوپھی علاج موجود نہیں ہے۔ راڈ-کون ڈسٹوپھی کے علاج کا مقصد علامات کو کم کرنا اور باقی علامات کو بہتر بنانا ہے، اور ان دیگر حالتوں کا علاج کرنا ہے جو کون یا کون روڈ ڈسٹوپھی کی وجہ سے پیدا ہو سکتی ہیں۔ انتظامیہ کے عوامل میں شامل ہیں:
- بصری کارکردگی کی نگرانی اور نسخہ والی عینک کا استعمال
- لو وژن خدمات کا استعمال
- بصری امداد اور معاون ٹیکنالوجی کے استعمال کی ترغیب
- روشنی کی حساسیت کے لیے کانٹیکٹ لینس کا استعمال
- روشنی کی حساسیت کو کم کرنے کے لیے ٹوپیاں یا UV سے محفوظ دھوپ کے چشمے پہننا
- صحت مند غذا
- ABCA4 تبدیلیوں کے لیے وٹامن A کے سپلیمنٹس سے پرہیز
کون ڈسٹوپھی اور کون روڈ ڈسٹوپھی کے ساتھ زندگی
کون یا کون روڈ ڈسٹوپھی سے متاثر افراد کافی حد تک خود مختار زندگی گزار سکتے ہیں۔ یہ باقی بینائی کو زیادہ سے زیادہ استعمال کر کے اور سماجی مدد کے ذریعے ممکن ہے۔ یہاں چند تجاویز ہیں:
- لو وژن کلینک میں جائیں جہاں لو وژن ماہرین، بصری امداد، اور بصری بحالی کی خدمات دستیاب ہوں۔
- IrisVision جیسی معاون ٹیکنالوجیز کا استعمال کریں تاکہ اپنی زندگی کے معیار کو بہتر بنایا جا سکے۔
- روشن روشنی میں ٹنٹڈ چشمے یا کانٹیکٹ لینس کا استعمال کریں۔