ضمور المخاريط والعصي هو حالة وراثية تصيب العين تؤثر على الأشخاص من جميع الأعمار. تنتقل الطفرات الجينية من الوالدين إلى أبنائهم بسبب تدهور خلايا المخاريط والعصي في العين. يؤدي ذلك إلى انخفاض حدة البصر، وزيادة حساسية الضوء، وضعف في رؤية الألوان، وظهور بقع عمياء في الرؤية المركزية، وفقدان الرؤية المحيطية. وبسبب التدهور التدريجي في الرؤية، يمكن أن يكون لضمور المخاريط والعصي تأثير كبير على حياة المصاب. رغم عدم وجود علاج محدد لضمور المخاريط والعصي، هناك طرق لإدارة الأعراض وإبطاء تقدم المرض، مثل العلاج الجيني، بالإضافة إلى استخدام تقنيات المساعدة البصرية لتحسين الرؤية المتبقية وجودة الحياة.
من هذه النقطة، سنساعدك في التعرف على مختلف جوانب ضمور المخاريط والعصي، مثل التشخيص، الأعراض، المخاطر، والعلاجات.
ما هو ضمور المخاريط والعصي؟
ضمور المخاريط والعصي هو مجموعة من 35 مرضًا وراثيًا تسبب تدهور الخلايا الحساسة للضوء المتخصصة، المخاريط والعصي في العين.
الضوء هو عنصر حيوي يحمل المعلومات البصرية من محيطنا ويدخل العين ليصطدم بالأنسجة الحساسة للضوء التي تبطن الجزء الخلفي من العين، أي الشبكية. تقوم الشبكية بتحويل المعلومات الضوئية إلى نبضات كهربائية تُرسل إلى الدماغ عبر الأعصاب البصرية. وعندما يدرك الدماغ هذه الإشارات الضوئية، نستطيع الرؤية.
ينتج ضمور المخاريط وضمور المخاريط والعصي عن تغيرات جينية في أحد الجينات الـ35، تؤثر على الوظيفة الطبيعية لخلايا المخاريط المستقبلية للضوء في الشبكية. ونتيجة لذلك، تتدهور هذه الخلايا مع مرور الوقت وتموت في النهاية، مما يسبب فقدان الرؤية وحتى العمى الجزئي أو القانوني.
تشير إحصائيات ضمور المخاريط والعصي إلى أن هذه الحالة تؤثر على 1 من كل 20,000 إلى 100,000 شخص حول العالم. ويُقدّر عدد المصابين بضمور العصي والمخاريط في الولايات المتحدة بين 3,000 إلى 30,000 شخص.
كيف تعمل أعيننا
تُعد أعيننا من أكثر أنظمة الجسم تعقيدًا، فهي قادرة على إدراك كميات كبيرة من التفاصيل وتمكننا من رؤية الأشياء القريبة والبعيدة.
تتكون العين من شبكة من العضلات والأعصاب والأوعية الدموية. ولكن، أي جزء من العين يسمح لنا بالرؤية؟ وما هي الخلايا التي تكشف الضوء وتمكننا من الرؤية؟
خلايا المستقبلات الضوئية: المخاريط والعصي في العين.
لفهم وظيفة العصي والمخاريط في العين، نحتاج إلى النظر إلى الجزء الأهم في العين، وهو الشبكية. المخاريط والعصي هما نوعان من خلايا المستقبلات الضوئية داخل الشبكية. وهما مسؤولان عن استقبال الإشارات أو الصور، معالجتها، وإرسالها إلى الدماغ.
للمخاريط والعصي وظائف مختلفة، لكنها تعمل معًا لتحقيق هدف واحد… مساعدتنا على الرؤية.
ما هي الوظيفة الرئيسية للعصي في العين؟
العصي مسؤولة عن رؤيتنا في مستويات الإضاءة المنخفضة أو “الرؤية الظلامية”. وهي أكثر حساسية من المخاريط، مما يمكننا من إدراك الأشكال والأشياء في الأماكن ذات الإضاءة الخافتة. تستغرق أعيننا بعض الوقت للتكيف عند الانتقال من غرفة مضاءة جيدًا إلى غرفة مظلمة أو في الخارج أثناء الليل. يحدث هذا لأن العصي تحتاج إلى حوالي 30 دقيقة للتكيف الكامل في غياب الضوء.
وظيفة أخرى للعصي في العين هي العمل كمستشعرات للحركة. وبما أن العصي تقع في مجال رؤيتنا المحيطي، فإن اكتشاف الحركة يكون أكثر وضوحًا هناك.
ما هي الوظيفة الرئيسية للمخاريط في العين؟
المخاريط مسؤولة عن رؤية الألوان وتتكون من ثلاثة أنواع من المستقبلات. تُسمى هذه المستقبلات مخاريط الطول الموجي القصير، المتوسط، والطويل. تحدد أحجام هذه المخاريط حساسيتها للضوء.
الفرق الأهم بين المخاريط والعصي هو حساسيتها للضوء. المخاريط أكثر حساسية للضوء من العصي وتتطلب كمية أكبر من الضوء لإرسال الإشارات إلى الدماغ. ولهذا السبب لا نستطيع التمييز بين الألوان في الأماكن ذات الإضاءة الخافتة.
نظرًا لحاجتها إلى مستويات إضاءة أعلى، تكون المخاريط مسؤولة بشكل رئيسي عن حدة بصرنا. يؤدي تلف المخاريط إلى فقدان القدرة على التركيز على بعض الأشياء أو إدراك الألوان.
مع هذه المعلومات، أصبحت تعرف الآن مدى أهمية عمل المخاريط والعصي بشكل صحيح لرؤية الأشياء من حولك. تحدد العصي مستوى الضوء المحيط بك، بينما تدرك المخاريط الألوان وحدّة الأشياء. معًا، يشكلان أساس رؤيتنا الطبيعية.
تدهور المخاريط والعصي
ضمور المخاريط والعصي هو حالة وراثية. لذلك، يتطور عندما تنتقل الطفرات الجينية من الوالدين إلى أبنائهم. تسبب هذه الطفرات تدهور المخاريط والعصي في العين. نتيجة لذلك، تنخفض حدة الرؤية، تزداد حساسية الضوء، تتأثر رؤية الألوان، تظهر بقع عمياء في المجال البصري المركزي، وتتأثر الرؤية المحيطية جزئيًا.
في ضمور المخاريط والعصي، عادةً ما تتدهور المخاريط قبل العصي. لذا، تفقد رؤية الألوان وتزداد حساسية الضوء كأعراض أولية. مع تقدم الحالة، قد يحدث العمى الليلي وتضعف القدرة على القراءة أو أداء المهام باستخدام الرؤية المحيطية. يمكن أن يكون تدهور المستقبلات الضوئية شديدًا لدرجة تمنع الشخص من أداء مهامه اليومية.
هل ضمور المخاريط والعصي هو نفسه التهاب الشبكية الصباغي؟
التهاب الشبكية الصباغي (RP) هو مجموعة من الأمراض الوراثية التي تسببها طفرات جينية تؤثر على الشبكية. في RP، لا تعمل المستقبلات الضوئية بشكل صحيح، مما يسبب فقدان الرؤية. ومع ذلك، يختلف عن ضمور المخاريط والعصي. بينما العمى الليلي وضعف رؤية الألوان هما الأعراض الأكثر شيوعًا وبداية في ضمور المخاريط والعصي، يسبب التهاب الشبكية الصباغي فقدان الرؤية المحيطية أو صعوبة التكيف مع الظلام.
كلا الحالتين وراثيتان، لهما جينات متحورة، وتؤثران على المستقبلات الضوئية في العين. لكن لماذا تختلف الأعراض الأولية؟ لأن RP يؤثر على العصي أولًا، وهي المسؤولة عن الرؤية المحيطية والرؤية في الإضاءة الخافتة. رغم أن العصي تتأثر أولًا في التهاب الشبكية الصباغي، إلا أنه مع تقدم المرض، قد يصعب رؤية التفاصيل ومعالجة الضوء.
توقعات الرؤية في ضمور المخاريط والعصي
ضمور المخاريط والعصي هو مرض عيني تقدمي، يؤثر على حدة البصر، يسبب حساسية للضوء، بقع عمياء، العمى الليلي التدريجي، وفقدان الرؤية المحيطية.
بسبب فقدان حدة البصر، تظهر صعوبات في التعرف على الوجوه وتعبيراتها، التركيز على الأشياء البعيدة، قراءة النصوص، وأداء المهام البصرية الدقيقة. لاستخدام الرؤية المتبقية بفعالية مع ضمور المخاريط والعصي، يمكن تعليم الشخص زيادة التباين في محيطه.
تسبب الأضواء الساطعة والوهج انزعاجًا في رؤية ضمور المخاريط والعصي، مما يؤدي إلى عدم القدرة على الرؤية بشكل صحيح، والمعروف باسم “البياض الكامل”. ومع تلف العصي في العين، يحدث فقدان في الرؤية المحيطية، مما يؤدي إلى درجة معينة من رؤية النفق.
بالإضافة إلى حالات أخرى، قد يؤدي ضمور المخاريط والعصي إلى فقدان الرؤية المركزية، مما يصعب أداء المهام اليومية.
علامات وأعراض ضمور المخاريط والعصي
يمكن أن يبدأ ضمور المخاريط والعصي في مرحلة الطفولة وقد لا يُصحح بالنظارات. تشمل أعراض المرحلة المبكرة صعوبة في التعرف على التفاصيل الصغيرة أو انخفاض حدة البصر، وحساسية غير طبيعية للضوء. مع تقدم الحالة، تتأثر الرؤية المحيطية، إدراك الألوان، وقد تظهر بقع عمياء في الرؤية المركزية.
فيما يلي بعض الأعراض مع تكرار حدوثها التي قد تظهر في ضمور المخاريط والعصي:
-
80% إلى 90% من الأشخاص يعانون من:
- تصبغ شبكي غير طبيعي يسبب تغير لون الشبكية.
- العمى الليلي، مما يسبب عدم القدرة على الرؤية في الليل أو في الإضاءة الضعيفة.
- حساسية عالية للضوء، تسبب انزعاجًا أو ألمًا في العين عند التعرض للأضواء الساطعة.
-
30% إلى 70% من الأشخاص يعانون من:
- ضعف في رؤية الألوان، مما يسبب عدم القدرة على التمييز بين الألوان.
-
5% إلى 29% من الأشخاص يعانون من:
- ضعف بصري يسبب تقييدًا في الرؤية.
يعاني العديد من الأشخاص المصابين بضمور المخاريط والعصي من خطر الإصابة أثناء التواجد في الداخل أو الخارج بسبب ضعف الرؤية. كما يعانون من انخفاض في الحركة وصعوبة في التعرف على الوجوه. هذه المخاطر موجودة لجميع الأعمار؛ ومع ذلك، يجعل ضمور المخاريط والعصي في الأطفال من المهم جدًا تعلم كيفية التنقل في العالم مبكرًا قبل تفاقم المرض.
هل يسبب ضمور المخاريط والعصي العمى؟
العمى الكامل غير شائع لدى الأشخاص المصابين بضمور المخاريط والعصي. ومع ذلك، قد يصبح الأشخاص في المراحل المتأخرة من الحالة عميانًا قانونيًا. يستخدم الأشخاص الذين يعانون من ضمور المخاريط والعصي والذين تم إعلانهم عميانًا قانونيًا نظارات متخصصة، برايل، وأدوات أخرى لتحسين الحركة والرؤية.
ما أسباب ضمور المخاريط والعصي؟
كما ذكرنا، تتكون الشبكية من أنواع مختلفة من الخلايا التي تعمل معًا لمساعدتنا على الرؤية. الجينات الـ35 التي تم تحديدها حتى الآن تمثل 60% فقط من حالات ضمور المخاريط والعصي. وهناك جينات لم تُكتشف بعد.
الجينات المرتبطة بضمور المخاريط والعصي مسؤولة عن توفير التعليمات اللازمة لإنتاج البروتينات الضرورية لتطوير وعمل خلايا الشبكية بشكل صحي. يؤدي خلل في أي من هذه الجينات إلى اضطراب في عمل الشبكية ويسبب فقدان الرؤية.
تحدث أنواع مختلفة من ضمور المخاريط والعصي بناءً على نمط وراثة الجينات. فيما يلي نظرة عامة على أنماط الوراثة:
- الوراثة المتنحية الصبغية الجسدية هي النمط الأكثر شيوعًا لضمور المخاريط والعصي. حيث يكون كلا نسختي الجين متحورتين ولا تعملان بشكل صحيح. وبالتالي، ينقل كل من الأم والأب الجين المتحور.
- في النمط السائد الصبغي الجسمي، لا تعمل نسخة واحدة من الجين بشكل صحيح. هنا، يرث الشخص المصاب نسخة واحدة من الجين المتحور من أحد الوالدين المصابين.
- إذا كان لدى الذكر كروموسوم X يحتوي على جين متحور، فإن نسخة واحدة فقط من كروموسوم X تحتوي على الجين. وبما أن الإناث لديهن كروموسوم X آخر يعمل، فإنهن عادة لا يصبن بالحالة. هذا هو نمط الوراثة المرتبطة بالكروموسوم X. ومع ذلك، يمكن للإناث اللاتي لديهن كروموسوم X غير عشوائي أن تظهر لديهن أعراض ضمور المخاريط والعصي.
تحدث الأسباب العشوائية لضمور المخاريط والعصي عندما تحدث طفرات جينية جديدة.
تشخيص ضمور المخاريط والعصي
بعد تحليل الأعراض الظاهرة، وإجراء الفحص السريري، وإجراء تخطيط كهربية الشبكية (ERG)، وهو اختبار تشخيصي كهربائي للشبكية، يمكن الكشف عن تقدم ضمور المخاريط والعصي.
يساعد تخطيط كهربية الشبكية في تقييم الوظيفة العامة لخلايا المستقبلات الضوئية في الشبكية. خلال هذا الإجراء، توضع لاصقات لاصقة حول العينين وتُربط بأسلاك تؤدي إلى جهاز يسجل الإشارات الكهربائية. إذا كانت الإشارات ضعيفة أو غائبة، فمن المحتمل أن يكون ضمور المخاريط والعصي هو السبب.
أثناء هذا الفحص، تكون وظيفة المخاريط منخفضة جدًا في ضمور المخاريط وضمور المخاريط والعصي. ومع ذلك، تكون وظيفة العصي محفوظة في ضمور المخاريط. بينما تكون وظيفة العصي أقل تأثرًا من المخاريط في ضمور المخاريط والعصي.
نصائح وقائية لضمور المخاريط والعصي
حاليًا، لا يوجد علاج معتمد لضمور المخاريط والعصي. ومع ذلك، هناك تدابير إدارة ووقاية يمكن اتخاذها لتجنب تقدم المرض. بعض هذه النصائح:
- المراقبة المنتظمة لوظيفة الرؤية والنظارات الموصوفة
- نظارات ملونة أو عدسات لاصقة لحساسية الضوء
- القبعات أو النظارات الشمسية المحمية من الأشعة فوق البنفسجية
- موزعات ضوء الشمس في السيارات لتخفيف حساسية الضوء
- نظام غذائي غني بالفواكه الطازجة والخضروات الورقية الخضراء
- تجنب مكملات فيتامين أ في حالات طفرات ABCA4
- واقيات شاشة ضد الضوء الأزرق
الأبحاث الحالية حول ضمور المخاريط والعصي
تركز الأبحاث الحالية على ضمور المخاريط والعصي على إيجاد الجينات المسببة المتبقية وفهم كيفية تقدم المرض. نتائج التجارب لاختبار مرض ستارغارت قد تفتح أبوابًا لتطوير علاجات جديدة. وتشمل الدراسات الأخرى ذات الدور المماثل:
- العلاج الجيني لالتهاب الشبكية الصباغي؛ طفرات في جين RPGR
- العلاج الجيني لعمى ليبر الخلقي؛ طفرات في جين GUCY2D
- العلاج الجيني لعمى الألوان؛ طفرات في جين CNGA3
هل هناك علاج لضمور المخاريط والعصي؟
كما ذُكر سابقًا، لا يوجد علاج معتمد لضمور المخاريط والعصي يمكنه تحسين الرؤية. هناك أبحاث ودراسات جارية تستكشف حلولًا مختلفة. ومع ذلك، لم يتم تحديد علاج قاطع بعد.
لمساعدة الأشخاص المصابين بضمور المخاريط والعصي، يُنصح بالتواصل مع أخصائي رؤية لمعرفة كيفية الوقاية من فقدان الرؤية والأدوات التي تساعد في مواجهة فقدان الرؤية. تساعد أدوات مثل تقنيات المساعدة ودعم الأسرة والأصدقاء ومجموعات الدعم ومقدمي الرعاية الصحية في التكيف مع الحالة.
فيما يلي بعض خيارات العلاج التي يمكن أن تساعد في إدارة أعراض ضمور المخاريط والعصي وتقدمه.
العلاج الجيني لضمور المخاريط والعصي
العلاج الجيني هو من أكثر الطرق الواعدة لعلاج ضمور المخاريط والعصي. لا تزال التجارب السريرية جارية لاكتشاف كيف يمكن للعلاج الجيني وعلاج الخلايا الجذعية إيقاف أو عكس تلف ضمور المخاريط والعصي.
العلاج الأيورفيدي
توجد عدة تقارير قصصية تشير إلى أن العلاج الأيورفيدي قد يكون فعالًا في ضمور المخاريط والعصي. ومع ذلك، لم يثبت ذلك علميًا بعد. لا يضر استشارة ممارس أيورفيدي للمساعدة في صحة العين العامة وإبطاء تقدم المرض.
الفيتامينات والمكملات لضمور المخاريط والعصي
بعض الفيتامينات والمكملات يمكن أن تدعم وظيفة خلايا المستقبلات الضوئية. لمعرفة الفيتامينات والمكملات المناسبة، استشر طبيب العيون. تساعد المغذيات مثل أحماض أوميغا-3 الدهنية، فيتامين C، والتورين في تعزيز صحة الشبكية.
النظارات لضمور المخاريط والعصي: النظارات المساعدة القابلة للارتداء
نعلم الآن أن ضمور المخاريط والعصي هو مرض عيني تقدمي ولا يمكن الوقاية منه. مع تقدم التكنولوجيا، يمكن للنظارات المساعدة القابلة للارتداء مثل IrisVision أن تساعد الأشخاص المصابين بضمور المخاريط والعصي على عيش حياة سهلة ومريحة.
IrisVision Vista هي نظارات إلكترونية تستغل وتحسن الرؤية المتبقية للأشخاص ذوي الإعاقات البصرية. من خلال تعزيز الرؤية المتبقية لشخص مصاب بضمور المخاريط والعصي، يمكنه أداء جميع أنشطته اليومية بسهولة.
يمكن لشخص يعاني من ضمور المخاريط والعصي مع حساسية للضوء كعرض استخدام IrisVision بفعالية من خلال ضبط سطوع وتباين المحيط والشاشات لمواجهة حساسية الضوء.
استعادة الاستقلالية
يمكن تحسين رؤية ضمور المخاريط والعصي، التي تسبب صعوبة في أداء المهام اليومية، باستخدام جهاز IrisVision القابل للارتداء كمساعد بصري. يساعد الأشخاص ذوي الرؤية المنخفضة على:
- قراءة الصحف والكتب والملصقات والمستندات
- مشاهدة التلفاز، حتى في غرفة مظلمة
- التعرف على وجوه الأحبة
- الاستمتاع بالخارج
- استئناف الهوايات القديمة (الحياكة، الخياطة، ألعاب الطاولة، وغيرها)
بشكل عام، IrisVision هو جهاز مساعد قابل للارتداء قادر على تحسين الرؤية. اقرأ المزيد من تجارب المستخدمين والتقييمات هنا: قصص العملاء.
الأسئلة الشائعة
ما الذي يراه الشخص المصاب بضمور المخاريط والعصي؟
يواجه الشخص المصاب بضمور المخاريط والعصي صعوبة في رؤية التفاصيل الصغيرة، وحساسية للضوء، وانخفاض في الرؤية المحيطية أو المركزية، وبقع عمياء، أو يعاني من العمى الليلي.
هل يسبب ضمور العصي والمخاريط العمى؟
نادراً ما يُعلن عن الأشخاص المصابين بضمور المخاريط والعصي كعميان تمامًا. عادةً ما يؤدي إلى ضعف بصري أو عمى جزئي. ومع ذلك، في المراحل المتأخرة والشديدة من الحالة، قد يصاب الشخص بالعمى القانوني أو العمى الليلي.
كيف يتم تشخيص ضمور المخاريط والعصي؟
يقوم طبيب العيون بإجراء فحص للعين بعد توسيع الحدقة لتقييم حالة المخاريط والعصي في العين. قد يشير أي تدهور إلى ضمور المخاريط والعصي. طريقة أخرى للتشخيص هي الفحص الجيني.
هل ضمور المخاريط والعصي هو نفسه التهاب الشبكية الصباغي؟
التهاب الشبكية الصباغي هو شكل من أشكال ضمور المخاريط والعصي. في RP، تتأثر العصي قبل المخاريط، مما يؤدي إلى أعراض صعوبة الرؤية في الليل أو في الأماكن ذات الإضاءة الخافتة.
ما أسباب ضمور المخاريط والعصي؟
يحدث ضمور المخاريط والعصي عندما تحدث طفرات في جينات معينة. هناك حوالي 35 جينًا مرتبطًا بضمور المخاريط والعصي. الحالة موروثة بنمط متنحي، سائد، ومرتبط بالكروموسوم X.
هل هناك علاج لضمور الشبكية؟
حاليًا، لا يوجد علاج أو علاج معتمد لضمور المخاريط والعصي. ومع ذلك، هناك طرق وتقنيات تساعد في إدارة تقدم الحالة وتحسين الرؤية.
هل يمكن للمخاريط والعصي أن تتجدد؟
لا يمكن للمخاريط والعصي في العين أن تتجدد بشكل طبيعي. تجري الأبحاث حاليًا لتحقيق ذلك من خلال العلاج الجيني وعلاج الخلايا الجذعية.
ما مدى سرعة تقدم ضمور الشبكية؟
ضمور المخاريط والعصي هو حالة عينية تقدمية تزداد سوءًا مع مرور الوقت. تبدأ الأعراض تدريجيًا، لكنها تزداد مع استمرار التدهور.