الضمور الشبكي الوراثي هو مجموعة كبيرة ومتنوعة وراثيًا من الاضطرابات التنكسية في الشبكية. تحدث هذه الاضطرابات الوراثية عندما يكون هناك خلل أو تغير ضار في جين أو جينين. تؤدي هذه الطفرات إلى أمراض أو اضطرابات مختلفة في أجسامنا، مثل متلازمة داون وفقدان البصر.
كما ناقشنا في مقالنا “ما هو ضمور المخروط والعصا؟”، ساعدنا في تحديد ماهية ضمور المخروط وضمور المخروط والعصا.
إليك نظرة عامة موجزة…
ضمور المخروط وضمور المخروط والعصا هما مجموعة من 35 مرضًا وراثيًا تسبب تدهور مستقبلات الضوء في الشبكية. تتدهور هذه الخلايا مع مرور الوقت وتموت في النهاية، مما يسبب فقدان البصر.
كيف تعمل أعيننا
تنقل أعيننا الضوء من العالم من حولنا إلى صورة لنتمكن من إدراكها. على الرغم من صغر حجمها، فإن العين عضو معقد للغاية. يجب أن يعمل كل جزء من العين بشكل صحيح لالتقاط الضوء وتركيزه ومعالجة الرسائل وإرسالها إلى الدماغ لرؤية صورة بصرية.
يجب أن تكون عملية الرؤية بأكملها سليمة تمامًا، من الضوء المنعكس في مجال رؤيتنا والذي يجمعه القرنية إلى مرور الإشارات البصرية إلى الدماغ عبر الأعصاب البصرية. أي خلل في أي نقطة من هذه العملية يسبب ضعفًا بصريًا. من العضلات التي تتحكم في العين إلى الأجزاء داخل العين إلى المسار إلى الدماغ، تنجم اضطرابات الرؤية عن مشاكل تقنية خلال مراحل الانتقال. وأحيانًا قد تعمل العينان بشكل مثالي، لكن قد تكون هناك مشكلة في كيفية تفسير الدماغ للإشارات التي يتلقاها.
العصي والمخاريط في العين
مستقبلات الضوء، وهي خلايا متخصصة تقع على الشبكية في الجزء الخلفي من العين، تعالج الصور. لها أدوار محددة جدًا، وهي استقبال ومعالجة إشارات الضوء واللون، مما يمكننا من الرؤية.
هناك نوعان من مستقبلات الضوء في العين البشرية: العصي والمخاريط، وكلاهما موجود في طبقة في الجزء الخلفي من العين. دعونا نلقي نظرة على ما تقوم به هاتان الخلايا المستقبلية للشبكية.
ما هو الدور الرئيسي للعصي في العين؟
العصي هي هياكل تشبه العصي موجودة في جميع أنحاء الشبكية باستثناء البقعة المركزية (المسؤولة عن الرؤية المركزية الحادة). هي المسؤولة عن الرؤية في مستويات الإضاءة المنخفضة (الضوء الخافت أو الشفق)، وتسمى أيضًا الرؤية الظلامية. لا تمتلك رؤية ألوان ولها دقة مكانية منخفضة.
الدور الأساسي والأهم للعصي في العين هو إدراك الضوء. العصي متخصصة في التقاط إشارات الضوء لتحديد الضوء والظل. يوجد حوالي 120 مليون عصا في العين البشرية. تلتقط إشارات من جميع الاتجاهات، مما يحسن الرؤية المحيطية، واستشعار الحركة، والإدراك العميق.
ما هو الدور الرئيسي للمخاريط في العين؟
المخاريط هي هياكل مخروطية الشكل مسؤولة عن الرؤية في ظروف الإضاءة العالية، والمعروفة أيضًا بالرؤية الضوئية. بينما تدرك العصي الضوء والظلام، فإن المخاريط تلعب دور إدراك اللون. يوجد حوالي 6 إلى 7 ملايين مخروط في العين البشرية. تتركز هذه المخاريط بشكل رئيسي في مركز الشبكية، حول البقعة المركزية.
هناك ثلاثة أنواع من خلايا المخاريط، ولكل منها حساسية مختلفة لأطوال موجات الضوء. واحدة تدرك الضوء الأحمر، والأخرى تدرك الضوء الأخضر، والثالثة تدرك الضوء الأزرق. عندما يدخل الضوء العين، يحفز خلايا المخاريط. يفسر الدماغ الإشارات من خلايا المخاريط للمساعدة في تحديد لون الجسم. تعمل المخاريط الثلاثة معًا لإنشاء طيف لوني.
الشخص ذو الرؤية الطبيعية لديه جميع أنواع المخاريط تعمل بشكل صحيح. يحدث عمى الألوان عندما تتضرر واحدة أو أكثر من أنواع المخاريط. إذا تضرر المخروط الأخضر، فلن تتمكن من رؤية الألوان التي تحتوي على الأزرق بوضوح.
الرؤية معجزة… تعمل عبر نظام دقيق من العمليات المختلفة التي تساعدنا على الرؤية. لنكن صادقين، معرفة كيفية عمل أعيننا وإدراكها للصور تجعلنا نقدر ما نراه كل يوم.
الآن بعد أن عرفنا كيف تعمل العصي والمخاريط معًا لجعلنا نرى، دعونا ننتقل إلى أسباب ضمور المخروط والعصا. يمكن أن يصبح تلف مستقبلات الضوء سببًا لضمور المخروط والعصا ويؤدي إلى فقدان البصر.
أسباب ضمور المخروط والعصا وضمور المخروط
كما ذكرنا سابقًا، ضمور المخروط والعصا هو حالة وراثية وهناك أنواع مختلفة من ضمور المخروط والعصا. تختلف هذه الأنواع بسبب سببها الجيني وكيفية وراثتها.
تم تحديد حوالي 35 جينًا تصبح سببًا في ضمور المخروط والعصا، حيث تؤدي الطفرات فيها إلى فقدان خلايا مستقبلات الضوء من المخاريط والعصي. بعض الجينات المرتبطة بهذه الحالة هي ABCA4، CRX، GUCY2D، وRPGR.
نظرًا لأن نوع ضمور المخروط والعصا يعتمد على نمط وراثي متنوع، فإنه يشمل أنماط وراثة سائدة جسدية، متنحية جسدية، ومرتبطة بالكروموسوم X. لمعرفة المزيد عن هذه، يمكنك الاطلاع على مدونتنا “ما هو ضمور المخروط والعصا؟”.
الوراثة المتنحية الجسدية هي النمط الأكثر شيوعًا لضمور المخروط والعصا. في النمط السائد الجسدي، لا يعمل نسخة واحدة من الجين بشكل صحيح، مما يصبح سببًا في ضمور المخروط والعصا. هنا، يتلقى الشخص المصاب نسخة واحدة من الجين المتحور من أحد الوالدين المصابين.
أما في الوراثة المتنحية الجسدية، تكون النسختان من الجين متحورتين ولا تعملان بشكل صحيح، مما يصبح سببًا في ضمور المخروط والعصا. هنا، ينقل كل من الأم والأب طفرة الجين إلى الشخص المصاب.
في الوراثة المرتبطة بالكروموسوم X، إذا كان لدى الذكر كروموسوم X يحتوي على جين متحور، تظهر الحالة بنسخة واحدة فقط من كروموسوم X تحتوي على الجين. نظرًا لأن الإناث عادةً ما يكون لديهن كروموسوم X إضافي يعمل، فإنهن عادة لا يصبن بالحالة.
هناك حالات نادرة حيث يسبب تفعيل غير عشوائي لكروموسوم X بعض الإناث في تطوير أعراض ضمور المخروط والعصا.
بعض أسباب ضمور المخروط والعصا تحدث بشكل عشوائي. في مثل هذه الحالات، قد تحدث طفرات جينية جديدة تزيد من تفاقم الحالة.
ما هي بعض أنواع ضمور المخروط والعصا الشائعة؟
عمى ليبر، التهاب الشبكية الصباغي (ومتلازمة أشر) ومرض باتن هي بعض الحالات الأكثر شيوعًا حيث تتضرر مستقبلات الضوء من المخاريط والعصي في العين ولا تعمل بشكل صحيح.
كيف تكون الرؤية مع ضمور المخروط والعصا؟
عادة ما يسبب ضمور المخروط والعصا فقدان حدة البصر الحادة، والتي لا يمكن تصحيحها بالنظارات، وحساسية للضوء (رهاب الضوء)، وبقع عمياء مركزية، وفقدان تدريجي للرؤية في البيئات منخفضة الإضاءة (عمى الليل)، وفقدان الرؤية المحيطية… كل هذه الأعراض قد تكون متقدمة تدريجيًا.
حاليًا، لا توجد علاجات متاحة لضمور المخروط والعصا الذي يسبب فقدان البصر. ومع ذلك، هناك خيارات علاجية تساعد في إدارة وإبطاء العملية التنكسية لفقدان البصر، مثل تجنب الأماكن ذات الإضاءة الساطعة، واستخدام مساعدات الرؤية المنخفضة، أو الاستفادة من بعض أعظم التقدمات في التكنولوجيا، مثل مساعدات الرؤية المساعدة.
من الصعب جدًا العيش باستقلالية مع فقدان البصر أو ضعف الرؤية. تعد التكنولوجيا المساعدة مثل IrisVision اكتشافًا ثوريًا في عالم المساعدات البصرية للأشخاص ذوي الإعاقات البصرية. تستخدم هذه التكنولوجيا المناطق الوظيفية في العين وتعزز الرؤية المتبقية للشخص المصاب بضمور المخروط والعصا. تساعد في إحياء بعض الرؤية التي بدأت تتدهور بسبب تنكس المخاريط والعصي. يمكنك معرفة المزيد عن كيف يمكن لـ IrisVision المساعدة من خلال النقر هنا.