جميعنا نحمل جينات، وهذا ليس مفاجئًا. منذ سنوات المدرسة، نتعلم شيئًا أو اثنين عن أجسامنا مثل أن لكل منا حمض نووي فريد. الجينات مصنوعة من الحمض النووي وتحتوي على تعليمات لوظائف الخلايا بالإضافة إلى الخصائص التي تجعلنا مميزين.
بعد ذلك، هناك بعض الاضطرابات الوراثية التي تحدث عندما يؤثر طفرة أو تغير ضار على جيناتنا أو عندما يحتوي جسمنا على كمية غير صحيحة من المادة الوراثية. يمكن أن تؤدي هذه الطفرات إلى أمراض أو اضطرابات مختلفة في أجسامنا، مثل التأثير على جهاز المناعة، ومتلازمة داون، وحتى الرؤية.
سنتحدث عن الاضطرابات الوراثية التي تؤثر على الرؤية وتؤدي إلى ضعف البصر أو العمى القانوني. من بينها ضمور المخروط وضمور المخروط والعصا.
ضمور المخروط والعصا هو مجموعة من 35 مرضًا وراثيًا تسبب تدهور الخلايا المتخصصة الحساسة للضوء في الشبكية. يحدث ضمور المخروط وضمور المخروط والعصا عندما تؤثر التغيرات الجينية في أحد الجينات الـ35 على الوظيفة الطبيعية لـخلايا المخروط الضوئية في الشبكية. وبالتالي، تتدهور هذه الخلايا مع مرور الوقت وتموت في النهاية، مما يسبب فقدان الرؤية. تؤثر هذه الحالة على 1 من كل 20,000 إلى 100,000 شخص حول العالم.
نوعا المستقبلات الضوئية؛ العصيات والمخاريط مسؤولان عن وظائف مختلفة للعين. المخاريط مسؤولة عن رؤيتنا المركزية وكذلك مساعدتنا على رؤية الألوان والأشياء بالتفصيل تحت الضوء الساطع. العصيات مسؤولة عن الرؤية في الضوء الخافت والرؤية المحيطية.
ضمور المخروط هو عندما تتدهور خلايا المخروط فقط، بينما يتأثر كل من العصيات والمخاريط في ضمور المخروط والعصا.
لذلك، سيلاحظ الأشخاص الذين يعانون من ضمور المخروط مشاكل في الرؤية المركزية والألوان في البداية، بينما يعاني المصابون بضمور المخروط والعصا من العمى الليلي (صعوبة الرؤية في الضوء الخافت) ويواجهون مشاكل في الرؤية المحيطية. قد تسبب هذه المشاكل في الرؤية اصطدام الشخص بأشياء تظهر على جانبي مجال رؤيته.
تبدأ أعراض ضمور المخروط وضمور المخروط والعصا عادةً خلال الطفولة وحتى بداية البلوغ مع تدهور تدريجي في الوظيفة البصرية مع مرور الوقت. ومع ذلك، يختلف بداية ظهور الأعراض، وشدة فقدان الرؤية، ومعدل تقدم المرض، ونمط الوراثة من مريض لآخر بناءً على الجين المسبب.
أعراض ضمور المخروط والعصا
الأعراض البصرية
تبدأ الأعراض في الظهور خلال الطفولة وطوال بداية البلوغ. الأعراض الأولية لضمور المخروط وضمور المخروط والعصا هي:
- رؤية ضبابية
- انخفاض حدة الرؤية
- مشاكل في تمييز الألوان
- زيادة الحساسية للضوء
تشمل الأعراض الأخرى:
- حركات لا إرادية للعين (الرأرأة)
- قصر نظر شديد
يعاني الأشخاص المصابون بضمور المخروط والعصا أيضًا من العمى الليلي وبقع عمياء في رؤيتهم المحيطية إلى جانب المشاكل المذكورة أعلاه.
تتدهور الوظيفة البصرية مع الوقت، ويشهد المصابون بضمور المخروط والعصا معدل تدهور أسرع في الرؤية مقارنةً بالمصابين بضمور المخروط فقط. قد يُعتبر الأفراد عميانًا قانونيًا بحلول منتصف العمر اعتمادًا على درجة فقدان الرؤية، والأعراض المصاحبة، وتقدم المرض.
علاوة على ذلك، قد يختلف مظهر الشبكية بين المرضى. ومع ذلك، فإن البقعة الصفراء هي موقع الإصابة، مما يتوافق مع الاضطراب المركزي الأولي في الرؤية (رؤية ضبابية/انخفاض حدة البصر) الذي يعاني منه معظم المرضى. قد تكون هناك أيضًا تغيرات غير طبيعية في صبغة الشبكية بسبب موت خلايا المستقبلات الضوئية مع مرور الوقت.
الأعراض الجهازية
يمكن أن يحدث ضمور المخروط وضمور المخروط والعصا بمفردهما أو كجزء من متلازمة تؤثر على أعضاء أخرى في الجسم. في مثل هذه الحالات، يكون فقدان الرؤية أحد الأعراض الأولى التي يلاحظها المرضى أو أفراد أسرهم. بعض الأمثلة على هذه الأمراض هي:
أسباب ضمور المخروط وضمور المخروط والعصا
تتكون الشبكية من أنواع مختلفة من الخلايا التي تبني هيكلًا معقدًا وتعمل معًا لمساعدتنا على الرؤية. تم تحديد 35 جينًا حتى الآن تسبب ضمور المخروط أو ضمور المخروط والعصا وتمثل فقط 60% من الحالات. لذلك، هناك جينات لم تُكتشف بعد. الجينات المشاركة في ضمور المخروط أو ضمور المخروط والعصا مسؤولة عن توفير التعليمات لإنشاء البروتينات اللازمة لتطوير وعمل خلايا الشبكية بشكل صحي. يؤدي خلل واحد في أي من هذه الجينات إلى اضطراب في عمل الشبكية ويؤدي إلى فقدان الرؤية.
تشخيص ضمور المخروط والعصا
يظهر تشخيص ضمور المخروط أو ضمور المخروط والعصا بعد تحليل الأعراض الظاهرة، والفحص السريري، وإجراء تخطيط كهربية الشبكية (ERG) وهو اختبار تشخيصي كهربائي للشبكية. يساعد تخطيط كهربية الشبكية في تقييم الوظيفة العامة لخلايا المستقبلات الضوئية في الشبكية. خلال هذا الفحص، تكون وظيفة المخاريط منخفضة جدًا في كل من ضمور المخروط وضمور المخروط والعصا، بينما تكون وظيفة العصيات محفوظة في ضمور المخروط. أما وظيفة العصيات فتتأثر بدرجة أقل من المخاريط في ضمور المخروط والعصا.
طريقة أخرى لتشخيص ضمور المخروط والعصا تعرف بالاختبار الجيني تساعد في تأكيد التشخيص من خلال تحديد الطفرات في أحد الجينات الـ35 المرتبطة بضمور المخروط وضمور المخروط والعصا.
قد يكون ضمور المخروط والعصا العلامة الأولى لحالة تؤثر على أجزاء أخرى من الجسم، مثل متلازمات باردت-بيدل أو ألستروم. في مثل هذه الحالات، قد يُحال المرضى إلى طبيب أطفال أو أخصائي آخر لمزيد من التقييم.
كيف يتم وراثة ضمور المخروط وضمور المخروط والعصا؟
الوراثة المتنحية الجسدية (AR)
هذه هي الطريقة الأكثر شيوعًا لوراثة ضمور المخروط والعصا. يحدث ذلك عندما يخضع جين ABCA4 لبعض التغيرات. يتطلب هذا الحالة وجود نسختين معطوبتين من الجين. في معظم الحالات، قد يكون كلا الوالدين غير مصابين ولكنهما يحملان نسخة معطوبة واحدة من الجين. لذلك، سيكون لدى الطفل نسختان معطوبتان من الجين، واحدة من كل والد. بسبب ذلك، قد تكون المخاطر التالية موجودة في المولود:
- 25% فرصة للإصابة بضمور المخروط أو ضمور المخروط والعصا
- 25% فرصة لعدم الإصابة وعدم كون حامل
- 50% فرصة لأن يكون حاملًا بدون أعراض
الوراثة السائدة الجسدية
يتطلب هذا النوع من الوراثة نسخة واحدة معطوبة من الجين لحدوث المرض. هذا يعني أن المولود قد يكون لديه فرصة 50% لوراثة الحالة. الجين الأكثر شيوعًا في هذه الحالة هو GUCY2D.
الوراثة المرتبطة بالكروموسوم X المتنحية
في هذا النوع من الوراثة، يوجد الجين المعطوب على الكروموسوم X. يرث الذكور الكروموسوم X من أمهاتهم والكروموسوم Y من آبائهم، وترث الإناث كروموسوم X من كل والد. لذلك، عادةً ما يتأثر الذكور بهذه الحالة حيث لديهم نسخة واحدة فقط من الكروموسوم X تحتوي على الجين المعطوب بطريقة مرتبطة بالكروموسوم X. في الإناث، تحتوي بعض الخلايا على الكروموسوم X الثاني السليم وقد لا تظهر أي أعراض. الجين الأكثر شيوعًا المسؤول عن ضمور المخروط أو ضمور المخروط والعصا في هذا النوع من الوراثة هو RPGR.
قد تنطبق الحالات التالية:
إذا كان الأب سليمًا والأم حاملة:
- لكل ابن فرصة 50% للإصابة
- لكل ابنة فرصة 50% لأن تكون حاملة
إذا كانت الأم سليمة والأب حامل:
- لا يصاب أي من الأبناء
- جميع البنات حاملات
لا تاريخ عائلي
حوالي 40% من المرضى الذين يعانون من ضمور المخروط أو ضمور المخروط والعصا لا يعرفون إذا كان هناك أي شخص في عائلتهم مصاب بنفس الحالة. قد يكون ذلك لأن الأعضاء حاملون بدون أعراض واضحة.
الطريقة الوحيدة لمعرفة كيفية وراثة الحالة هي من خلال الاختبار الجيني. بعد الاختبار الجيني، تكون غالبية الحالات العشوائية نتيجة للوراثة المتنحية الجسدية.
هل هناك علاج لضمور المخروط وضمور المخروط والعصا؟
حاليًا، لا توجد علاجات معتمدة لضمور المخروط والعصا. يركز علاج ضمور المخروط والعصا على تخفيف الأعراض وتحسين العلامات المتبقية من خلال علاج الحالات الأخرى التي قد تنشأ بسبب ضمور المخروط أو ضمور المخروط والعصا. تشمل عوامل الإدارة ما يلي:
- مراقبة الوظيفة البصرية واستخدام النظارات الطبية
- استخدام خدمات ضعف البصر
- تشجيع استخدام المساعدات البصرية والتقنيات المساعدة
- استخدام العدسات اللاصقة لحساسية الضوء
- ارتداء القبعات أو النظارات الشمسية المحمية من الأشعة فوق البنفسجية لتخفيف حساسية الضوء
- نظام غذائي صحي
- تجنب مكملات فيتامين أ في حالات طفرات ABCA4
العيش مع ضمور المخروط وضمور المخروط والعصا
يمكن للأشخاص الذين يعانون من ضمور المخروط أو ضمور المخروط والعصا أن يعيشوا حياة مستقلة إلى حد كبير. يمكن تحقيق ذلك من خلال تعظيم الرؤية المتبقية والدعم الاجتماعي. إليك بعض الأفكار:
- زيارة عيادة ضعف البصر التي توفر الوصول إلى أخصائيي ضعف البصر، والمساعدات البصرية، وخدمات إعادة التأهيل البصري.
- استخدام التقنيات المساعدة مثل IrisVision لتحسين جودة حياتك.
- استخدام النظارات الملونة أو العدسات اللاصقة في الأضواء الساطعة.