5 häufige genetisch bedingte Augenerkrankungen

#LIVE2.0 #Review

Der Begriff „genetisch bedingte Augenerkrankungen“ bezeichnet Erkrankungen, die durch eine Mutation in der DNA eines Menschen verursacht werden und nicht durch eine Infektion oder Verletzung.

Obwohl diese Erkrankungen das Sehvermögen beeinträchtigen, sind sie nur selten lebensbedrohlich (dennoch sollten Sie für eine ordnungsgemäße Diagnose stets einen Arzt aufsuchen). In einigen Fällen führen genetisch bedingte Augenerkrankungen dazu, dass beide Augen betroffen sind; in anderen Fällen ist nur ein Auge betroffen.

Studien zeigen, dass es etwa 6.000 bekannte genetische Störungen gibt, die durch eine oder mehrere Mutationen in der DNA verursacht werden, wie John Hopkins Medicine berichtet.

Je nach Erkrankung können manche Menschen einen leichten Sehverlust erleben, während andere vollständig erblinden können. Unabhängig vom Schweregrad der Symptome ist es wichtig zu wissen, welche Schritte Sie unternehmen können, um weitere Schäden zu verhindern, wenn Sie an einer genetisch bedingten Augenerkrankung leiden.

Genetisch bedingte Augenerkrankungen können eine Vielzahl von Zuständen hervorrufen, die Ihr Sehvermögen beeinträchtigen. Wenn Sie Veränderungen Ihres Sehvermögens bemerken, ist es wichtig, mit einem Arzt zu sprechen.

5 häufige Arten genetisch bedingter Augenerkrankungen

Wenn Sie Fragen stellen und die Fakten über genetisch bedingte Augenerkrankungen kennen, kann Ihnen dies helfen, die notwendige Behandlung zu erhalten und einem Sehverlust vorzubeugen. Zu den fünf häufigsten genetisch bedingten Augenerkrankungen gehören:

Altersbedingte Makuladegeneration (AMD)

Die AMD ist eine Augenerkrankung, die das zentrale Sehvermögen eines Menschen beeinträchtigt. Dies geschieht, wenn die Makula (der Teil des Auges, der für das scharfe, geradeaus gerichtete Sehen verantwortlich ist) aufgrund des Alterns zu degenerieren beginnt. Die Makuladegeneration gilt als die häufigste Ursache für altersbedingten Sehverlust bei Menschen über 50.

Die Symptome der altersbedingten Makuladegeneration hängen vom Stadium und der Art der AMD ab, aber da es sich um eine fortschreitende Erkrankung handelt, verschlimmern sich die Symptome in der Regel im Laufe der Zeit. Frühe Symptome der AMD können verzerrtes Sehen oder blinde Flecken umfassen, die mit der Zeit auftreten und wieder verschwinden.

Auswirkungen der Makuladegeneration

Es gibt zwei Arten der AMD; trockene AMD und feuchte AMD, und die Erkrankung schreitet in drei Stadien fort: früh, mittel und spät.

Die trockene AMD kann sich ohne Symptome entwickeln. In den mittleren Stadien bemerken manche Menschen eine leichte Verschwommenheit ihres Sehvermögens oder Schwierigkeiten beim Sehen bei schlechten Lichtverhältnissen.

Im Spätstadium der trockenen (oder feuchten) AMD nimmt die Sehverzerrung zu, wobei gerade Linien wellig oder krumm erscheinen. Mit dem Fortschreiten der Erkrankung können Betroffene beobachten, wie ein verschwommener Bereich nahe dem Zentrum ihres Sehvermögens größer wird. Farben können ebenfalls matter erscheinen als zuvor, was das klare Sehen bei schlechten Lichtverhältnissen erschwert.

Grüner Star (Glaukom)

Das Glaukom ist eine Gruppe von Erkrankungen, die die Sehnervenfasern schädigen, welche für die Weiterleitung visueller Informationen von der Netzhaut zum Gehirn verantwortlich sind.

Es ist die häufigste Ursache für Erblindung bei Erwachsenen über fünfundsechzig Jahren und ist gekennzeichnet durch einen erhöhten Druck im Augapfel, der den Sehnerv schädigt, der Informationen von Ihrem Auge an das Gehirn übermittelt.

Auswirkungen des Glaukoms

Ohne Behandlung kann das Glaukom zur Erblindung führen, indem es Teile des Auges schädigt, die das Sehvermögen steuern, und indem es den Abfluss von Flüssigkeit aus dem Auge erschwert.

Das Glaukom hat keine frühen Symptome, weshalb regelmäßige Augenuntersuchungen unerlässlich sind, um es frühzeitig zu erkennen.

Retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa (RP) ist eine Gruppe seltener genetischer Störungen, die aufgrund schädlicher Veränderungen in einem von mehr als 50 Genen auftreten.

Gene tragen die Anweisungen zur Produktion von Proteinen, die in Zellen innerhalb der Netzhaut, den sogenannten Photorezeptoren, benötigt werden. Drei Arten von Genmutationen führen zu Schäden an den Photorezeptoren: die Unfähigkeit, ein erforderliches Protein zu produzieren, die Produktion eines toxischen Proteins und die Produktion eines abnormalen Proteins.

Photorezeptoren sind Zellen innerhalb der Netzhaut, die Licht in Signale umwandeln, die an das Gehirn gesendet werden. Es gibt zwei Arten von Photorezeptorzellen: Stäbchen und Zapfen, die jeweils unser Nachtsehen und unser Farbsehen ermöglichen.

Auswirkungen der Retinitis pigmentosa

In den frühen Stadien der RP werden die Stäbchen, die für das skotopische Sehen verantwortlich sind, stärker geschädigt als die Zapfen. Aufgrund der geschädigten Stäbchen erleben Menschen mit Retinitis pigmentosa Nachtblindheit und ein eingeschränktes Gesichtsfeld.

In den späteren Stadien führt der Verlust der Zapfen, die für das photopische Sehen verantwortlich sind, dazu, dass Betroffene einen Tunnelblick entwickeln, was es erschwert, Gesichter und Objekte zu erkennen.

Weitere Symptome umfassen den Verlust des seitlichen (peripheren) Sehens.

Grauer Star (Katarakt)

Ein grauer Star entsteht, wenn Proteine verklumpen und Ihre Linse zu trüben beginnen, wodurch sie milchig oder undurchsichtig wird. Dies kann zu einer Beeinträchtigung des Sehvermögens und, wenn unbehandelt, zur Erblindung führen. Häufige Symptome sind das Sehen von Lichthöfen um Lichter herum bei Nacht, verschwommenes Sehen mit verblassten Farben oder Doppelbilder.

Der graue Star tritt am häufigsten bei älteren Menschen auf und kann von Eltern vererbt werden, die selbst eine Vorgeschichte mit grauem Star haben.

Eine Operation ist beim grauen Star möglich, wobei Laser oder andere Techniken eingesetzt werden, um die Proteinablagerungen in Ihrer Linse aufzulösen, sodass Sie ohne Brille oder Kontaktlinsen wieder klar sehen können.

Diabetische Retinopathie

Wie der Name bereits andeutet, steht diese Augenerkrankung in direktem Zusammenhang mit Diabetes. Wenn die Blutzuckerwerte im Körper zu steigen beginnen, verursacht dies Schäden an den Blutgefäßen in der Netzhaut.

Die Netzhaut ist mit einem Netzwerk winziger Blutgefäße verbunden, die eine konstante Blutversorgung gewährleisten.

Anomalien oder Veränderungen in diesen Blutgefäßen können zu einer Sehschwäche oder einem Sehverlust führen. Zu diesen Veränderungen gehören das Anschwellen oder Auslaufen von Blutgefäßen oder das Unterbinden des Blutflusses oder das Wachstum neuer abnormaler Blutgefäße auf der Netzhaut.

Auswirkungen der diabetischen Retinopathie

Es ist schwierig, in den frühen Stadien Symptome einer diabetischen Retinopathie zu bemerken; durch regelmäßige Augenuntersuchungen und die frühzeitige Erkennung von Anzeichen der Erkrankung können diese jedoch während eines diabetischen Augen-Screenings festgestellt werden.

Einige der häufigen Symptome der diabetischen Retinopathie sind das Sehen von Formen oder fliegenden Mücken im Gesichtsfeld, verschwommenes Sehen, Schwierigkeiten beim Sehen im Dunkeln usw.

Der grundlegendste Weg, um zu verhindern, dass sich die Erkrankung verschlimmert, besteht darin, die Blutzucker- und Cholesterinwerte zu kontrollieren und schnell ärztlichen Rat einzuholen, wenn Sie Veränderungen Ihres Sehvermögens bemerken.

Viele Augenerkrankungen, wie das Glaukom und die altersbedingte Makuladegeneration, haben in den frühen Stadien keine Symptome, weshalb eine frühzeitige Behandlung wichtig ist, bevor diese Zustände ernst werden.

Es gibt möglicherweise keine Heilung für genetisch bedingte Augenerkrankungen, aber es gibt Behandlungen, die Ihnen helfen, mit diesen Erkrankungen umzugehen und sogar ihre Auswirkungen zu minimieren. In den meisten Fällen können eine frühzeitige Erkennung und ein frühzeitiges Eingreifen einen positiven Einfluss auf Ihr Sehvermögen haben.

Eine frühe Diagnose bedeutet eine frühe Behandlung, und eine frühe Behandlung bedeutet eine bessere Langzeitprognose für Patienten mit Retinitis pigmentosa und Makuladegeneration (den beiden häufigsten Ursachen für Erblindung bei Kindern).

Die Behandlungsmöglichkeiten variieren je nach zugrunde liegender Erkrankung und deren Schweregrad. Genetisch bedingte Augenerkrankungen, die Symptome und Sehverlust verursachen, können mit chirurgischen Eingriffen, Medikamenten oder anderen Therapien behandelt werden, um Ihr Sehvermögen zu verbessern und Symptome zu lindern. Genetisch bedingte Augenerkrankungen, die keine Symptome verursachen, benötigen möglicherweise nur eine Überwachung durch einen Augenarzt, um sicherzustellen, dass keine weiteren Probleme auftreten.

Zu den Behandlungen gehören: