Der Begriff „genetische Augenerkrankungen“ bezieht sich auf Zustände, die durch eine Mutation in der DNA eines Individuums verursacht werden, und nicht durch eine Infektion oder Verletzung.
Obwohl diese Erkrankungen das Sehvermögen beeinträchtigen, sind sie selten lebensbedrohlich (dennoch sollten Sie immer einen Arzt für eine korrekte Diagnose konsultieren). In manchen Fällen sind beide Augen betroffen; in anderen nur ein Auge.
Studien zeigen, dass es etwa 6.000 bekannte genetische Erkrankungen gibt, die durch eine oder mehrere Mutationen in der DNA verursacht werden, wie von Johns Hopkins Medicine berichtet.
Je nach Erkrankung können manche Menschen leichte Sehverluste erfahren, während andere vollständig erblinden könnten. Unabhängig vom Schweregrad der Symptome ist es wichtig zu wissen, welche Schritte Sie unternehmen können, um weiteren Schaden zu verhindern, wenn Sie eine genetische Augenerkrankung haben.
Genetische Augenerkrankungen können eine Vielzahl von Zuständen verursachen, die Ihr Sehvermögen beeinträchtigen. Wenn Sie Veränderungen in Ihrem Sehvermögen bemerken, ist es wichtig, mit einem Arzt zu sprechen.
5 Häufige Arten Genetischer Augenerkrankungen
Fragen zu stellen und die Fakten über genetische Augenerkrankungen zu kennen, kann Ihnen helfen, die Behandlung zu erhalten, die Sie benötigen, und Sehverlust vorzubeugen. Die fünf häufigsten genetischen Augenerkrankungen sind:
Altersbedingte Makuladegeneration (AMD)
AMD ist eine Augenerkrankung, die das zentrale Sehvermögen beeinträchtigt. Dies geschieht, wenn die Makula (der Teil des Auges, der scharfes, geradeaus gerichtetes Sehen steuert) aufgrund des Alters zu degenerieren beginnt. Die Makuladegeneration gilt als die führende Ursache für altersbedingten Sehverlust bei Menschen über 50.
Die Symptome der altersbedingten Makuladegeneration hängen vom Stadium und Typ der AMD ab, aber da es sich um eine fortschreitende Erkrankung handelt, verschlechtern sich die Symptome in der Regel mit der Zeit. Frühe Symptome können verzerrtes Sehen oder zeitweise auftretende und verschwindende blinde Flecken umfassen.
Auswirkungen der Makuladegeneration
Es gibt zwei Arten von AMD; trockene AMD und feuchte AMD und die Erkrankung verläuft in drei Stadien: früh, mittel und spät.
Trockene AMD kann ohne Symptome auftreten. In mittleren Stadien bemerken manche Menschen leichte Unschärfe im Sehvermögen oder Schwierigkeiten beim Sehen bei schwachem Licht.
Im späten Stadium der trockenen (oder feuchten) AMD nimmt die Verzerrung des Sehens zu, wobei gerade Linien wellig oder krumm erscheinen. Mit Fortschreiten der Erkrankung kann ein unscharfer Bereich nahe dem Zentrum des Sehfeldes größer werden. Farben erscheinen oft matter, was das Sehen bei schwachem Licht erschwert.
Glaukom
Glaukom ist eine Gruppe von Erkrankungen, die die Fasern des Sehnervs schädigen, welche für die Übertragung visueller Informationen von der Netzhaut zum Gehirn verantwortlich sind.
Es ist die führende Ursache für Erblindung bei Erwachsenen über 65 Jahren und zeichnet sich durch einen erhöhten Druck im Augapfel aus, der den Sehnerv schädigt, der Informationen vom Auge zum Gehirn überträgt.
Auswirkungen des Glaukoms
Ohne Behandlung kann Glaukom zur Erblindung führen, indem es Teile des Auges schädigt, die das Sehen steuern, und den Abfluss der Flüssigkeit aus dem Auge erschwert.
Glaukom zeigt keine frühen Symptome, daher sind regelmäßige Augenuntersuchungen entscheidend für eine frühzeitige Erkennung.
Retinitis pigmentosa
Retinitis pigmentosa (RP) ist eine Gruppe seltener genetischer Erkrankungen, die durch schädliche Veränderungen in einem oder mehreren von über 50 Genen verursacht werden.
Gene enthalten die Anweisungen zur Herstellung von Proteinen, die in den Zellen der Netzhaut, den sogenannten Photorezeptoren, benötigt werden. Drei Arten von Genmutationen führen zu Schäden an den Photorezeptoren: Unfähigkeit, ein benötigtes Protein zu produzieren, Produktion eines toxischen Proteins und Produktion eines abnormalen Proteins.
Photorezeptoren sind Zellen in der Netzhaut, die Licht in Signale umwandeln, die an das Gehirn gesendet werden. Es gibt zwei Arten von Photorezeptoren: Stäbchen und Zapfen, die unser Nachtsehen bzw. Farbsehen ermöglichen.
Auswirkungen der Retinitis pigmentosa
In den frühen Stadien von RP sind die für das skotopische Sehen verantwortlichen Stäbchen stärker geschädigt als die Zapfen. Aufgrund der beschädigten Stäbchen erleben Menschen mit Retinitis pigmentosa Nachtblindheit und ein eingeschränktes Gesichtsfeld.
In späteren Stadien führt der Verlust der für das photopische Sehen verantwortlichen Zapfen zu Tunnelblick und erschwert das Erkennen von Gesichtern und Gegenständen.
Weitere Symptome sind der Verlust des seitlichen (peripheren) Sehens.
Katarakte
Katarakte entstehen, wenn sich Proteine verklumpen und Ihre Linse trüben, wodurch sie neblig oder undurchsichtig wird. Dies kann zu Sehstörungen und Erblindung führen, wenn es unbehandelt bleibt. Häufige Symptome sind das Sehen von Halos um Lichter bei Nacht, verschwommenes Sehen mit verblassten Farben oder Doppeltsehen.
Katarakte treten am häufigsten bei älteren Menschen auf und können von Eltern vererbt werden, die selbst eine Kataraktgeschichte haben.
Eine Operation ist möglich, bei der Laser oder andere Techniken verwendet werden, um die Proteinablagerungen in Ihrer Linse zu zersetzen, sodass Sie wieder klar ohne Brille oder Kontaktlinsen sehen können.
Diabetische Retinopathie
Wie der Name schon sagt, steht diese Augenerkrankung in direktem Zusammenhang mit Diabetes. Wenn der Blutzuckerspiegel im Körper ansteigt, verursacht dies Schäden an den Blutgefäßen in der Netzhaut.
Die Netzhaut ist mit einem Netzwerk winziger Blutgefäße verbunden, die eine konstante Blutversorgung sicherstellen.
Jegliche Abnormalitäten oder Veränderungen dieser Blutgefäße können zu Sehminderung oder Sehverlust führen. Diese Veränderungen umfassen Schwellungen oder Leckagen der Blutgefäße, Blockaden des Blutflusses oder das Wachstum neuer abnormaler Blutgefäße auf der Netzhaut.
Auswirkungen der diabetischen Retinopathie
Es ist schwierig, frühe Symptome der diabetischen Retinopathie zu bemerken; dennoch können routinemäßige Augenuntersuchungen und frühzeitige Erkennung während des diabetischen Augenscreenings Anzeichen aufdecken.
Zu den häufigen Symptomen gehören das Sehen von Formen oder Flecken im Sichtfeld, verschwommenes Sehen, Schwierigkeiten beim Sehen im Dunkeln usw.
Die grundlegendste Methode, um eine Verschlechterung zu verhindern, ist die Kontrolle von Blutzucker- und Cholesterinwerten sowie eine schnelle medizinische Beratung bei Veränderungen des Sehvermögens.
Viele Augenerkrankungen wie Glaukom und altersbedingte Makuladegeneration zeigen in frühen Stadien keine Symptome, weshalb eine frühzeitige Behandlung wichtig ist, bevor diese Erkrankungen ernst werden.
Eine Heilung genetischer Augenerkrankungen gibt es möglicherweise nicht, aber es gibt Behandlungen, die Ihnen helfen können, mit den Auswirkungen umzugehen und diese sogar zu minimieren. In den meisten Fällen kann eine frühzeitige Erkennung und Intervention einen positiven Einfluss auf Ihr Sehvermögen haben.
Frühe Diagnose bedeutet frühe Behandlung, und frühe Behandlung bedeutet eine bessere langfristige Prognose für Patienten mit Retinitis pigmentosa und Makuladegeneration (die beiden Hauptursachen für Erblindung bei Kindern).
Die Behandlungsmöglichkeiten variieren je nach zugrunde liegender Erkrankung und deren Schweregrad. Genetische Augenerkrankungen, die Symptome und Sehverlust verursachen, können mit chirurgischen Eingriffen, Medikamenten oder anderen Therapien behandelt werden, um Ihr Sehvermögen zu verbessern und Symptome zu reduzieren. Genetische Augenerkrankungen ohne Symptome benötigen möglicherweise nur eine Überwachung durch einen Augenarzt, um sicherzustellen, dass keine weiteren Probleme auftreten.
Behandlungen umfassen:
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Augenuntersuchungen zur Erkennung und Diagnose von Augenerkrankungen
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Laserchirurgie, die viele Arten von Augenerkrankungen und Verletzungen heilen kann
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Medizinische Therapie zur Verlangsamung des Krankheitsverlaufs
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Brillen mit speziellen Beschichtungen wie UV-Schutz oder Blendungsreduzierung
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Sehhilfen, einschließlich Handlupen, elektronische Brillen wie IrisVision