Im Allgemeinen wird die Makuladegeneration mit zunehmendem Alter in Verbindung gebracht, doch eine vererbte, juvenile Form – bekannt als Stargardt-Krankheit – betrifft Kinder und junge Erwachsene.
Eine genetische Mutation führt dazu, dass ein Protein den Durchgang von Nährstoffen und Abfallstoffen zur und von der Makula blockiert. Die Makula (der zentrale Teil der Netzhaut) und ihre Photorezeptorzellen werden dadurch geschädigt.
Die Stargardt-Krankheit, auch bekannt als Fundus Flavimaculatus, Stargardt-Makuladystrophie oder juvenile Makuladegeneration, betrifft etwa einen von 10.000 Menschen und gilt daher als seltene Augenerkrankung.
Charakteristisch ist ein Verlust des zentralen Sehens in jungen Jahren. Es handelt sich um eine vererbte Erkrankung, die dazu führt, dass die lichtempfindlichen Zellen im hinteren, inneren Teil des Auges – insbesondere in der Makula, die für unser zentrales Sehen verantwortlich ist – degenerieren. Der Verlust des zentralen Sehens ist offensichtlich, jedoch bleibt das periphere Sehen in der Regel erhalten.
Die Diagnose der Stargardt-Krankheit erfolgt, wenn kleine, gelbliche Flecken auf der Makula sichtbar sind. Diese degenerierten Gewebe stammen aus der farbigen oder äußeren Schicht der Netzhaut. Der Verlauf dieser Erkrankung schreitet mit der Zeit fort, weshalb Stargardt als progressive Augenerkrankung gilt.
Wie verursacht die Stargardt-Krankheit Sehbehinderung bei Kindern?
Die häufigsten Symptome, die ein Kind äußern könnte, sind:
- Verschwommenes Sehen
- Dunkle Flecken beim Blick auf einen Bildschirm oder beim Lesen eines Buches
- Schwierigkeiten beim Erkennen von Farben
- Probleme, bekannte Gesichter zu erkennen
Diese Symptome sollten nicht auf die leichte Schulter genommen werden. Sie können auf eine ernsthafte Augenerkrankung hindeuten, zu denen auch die Stargardt-Krankheit zählt.
Als angeborene Erkrankung betrifft sie Kinder oder Erwachsene, meist im Alter von 6 bis 12 Jahren, und ist in der Regel bereits bei der Geburt vorhanden. Diese seltene Augenerkrankung führt zu einem fortschreitenden Sehverlust und kann im Laufe der Zeit bis zur gesetzlichen Blindheit führen.
Die Bewältigung der Stargardt-Krankheit kann bei Kindern zu Gefühlen der Isolation, Verlegenheit oder sogar zu Depressionen führen.
Warum betrifft die Stargardt-Krankheit Kinder?
Stargardt, wie auch die Makuladegeneration, bezieht sich auf eine geschädigte Makula. Da die Makula für unser zentrales Sehen und Farbsehen verantwortlich ist, führt eine Schädigung zu eingeschränktem Sehvermögen, Bildverzerrungen und verschwommenen Flecken im zentralen Sichtfeld.
Warum wird die Stargardt-Krankheit nur bei Kindern und jungen Erwachsenen diagnostiziert?
Als vererbte Augenerkrankung tritt die Stargardt-Krankheit nur dann bei Kindern auf, wenn beide Elternteile Mutationen des Gens tragen, das mit der Verarbeitung von Vitamin A im Auge zusammenhängt.
Die Mutation tritt im ABCA4-Gen auf, das für die Codierung von Proteinen verantwortlich ist, die zwischen den Photorezeptoren hin- und herwandern. Diese Mutation beeinträchtigt die Verarbeitung von Vitamin A und führt zur Ansammlung toxischer Dimere von Vitamin A. Das Ergebnis? Das retinale Pigmentepithel und die Photorezeptoren beginnen abzusterben.
Warum?
Weil ihr Alltag durch den zentralen Sehverlust beeinträchtigt wird, was zu Problemen wie dem Lesen von Texten im zentralen Sichtfeld und dem Unterscheiden von Grundfarben führt.
Wie wird das Gen vererbt?
Die Stargardt-Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass jeweils eine mutierte Kopie des Gens von jedem Elternteil vorhanden sein muss, damit die Person betroffen ist.
Somit sind die Eltern Träger, zeigen aber möglicherweise keine Anzeichen oder Symptome der Stargardt-Krankheit. Wenn zwei Träger einer rezessiven Erkrankung Kinder bekommen, hat jedes Kind:
- eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit, betroffen zu sein
- eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, nicht betroffen zu sein, aber wie die Eltern Träger zu werden
- eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit, nicht betroffen zu sein und kein Träger zu werden
Als Träger der Stargardt-Krankheit wird immer eine mutierte Kopie des Gens an jedes Kind weitergegeben. Somit ist jedes Kind zumindest Träger, auch wenn keine Symptome auftreten.
Wie sieht das Sehen mit Stargardt-Krankheit aus?
Der Verlauf der Stargardt-Krankheit führt zur Degeneration der Photorezeptoren in der Netzhaut, hauptsächlich im Zentrum, wodurch das zentrale Sehen nachlässt. Das periphere Sehen bleibt (in den meisten Fällen) erhalten.
Allerdings kann Stargardt bei jedem Menschen unterschiedlich verlaufen und in unterschiedlichem Alter diagnostiziert werden. Dennoch verschlechtert sich das Sehvermögen als progressive Erkrankung mit zunehmendem Alter. In manchen Fällen stabilisiert sich der Zustand auf einem bestimmten Niveau, in anderen kann er bis zur gesetzlichen Blindheit führen.
Menschen mit Stargardt-Krankheit werden häufig gefragt, wie sie sehen. Es ist nicht einfach, dies jemandem mit normalem Sehvermögen zu erklären, und es ist schwer vorstellbar.
Wir geben einige Beispiele, wie eine Person mit Stargardt-Krankheit typischerweise sieht.
Blinde Flecken
Jeder Mensch hat blinde Flecken, Bereiche, in denen das Sichtfeld unterbrochen ist, da diese Stellen nicht lichtempfindlich sind.
Bei einer Person mit Stargardt-Krankheit können diese blinden Flecken zahlreich oder großflächig sein. Das mag beängstigend wirken, ist es aber meist nicht.
Ein Beispiel: Eine Person mit Stargardt blickt auf einen weißen Tisch mit einer Tasse, einem Handy und einem Bleistift darauf. Mithilfe des peripheren Sehens kann sie den Tisch vor sich und vielleicht sogar die Tasse am linken Rand des Sichtfelds erkennen. Das Handy und der Bleistift in der Mitte sind jedoch nicht sichtbar, sodass das Gehirn annimmt, dort sei nichts. Bewegt die Person den Kopf nach rechts, erscheinen diese Gegenstände im peripheren Sichtfeld, während der Rest verschwindet.
Schwierigkeiten beim Lesen
Das Lesen zusammenhängender Sätze wird schwierig, wenn blinde Flecken im zentralen Sichtfeld auftreten und das Fokussieren auf den Text erschweren. Selbst bei großer Schrift sind nur die ersten Buchstaben sichtbar, und die Person muss ständig den Kopf hin- und herbewegen, um den Rest zu erkennen.
Dies erfordert höchste Konzentration, und nach einiger Zeit beginnen die Augen zu schmerzen.
Fehlende Details
Details wie Gesichter, kleine Gegenstände in der Hand oder wie viele Finger jemand zeigt, sind in den meisten Fällen der Stargardt-Krankheit nicht mehr erkennbar.
Menschen im Umfeld werden als Silhouetten wahrgenommen. Um sie zu erkennen, werden gutes Licht sowie andere bekannte Merkmale wie Größe, Kleidung und Stimmen genutzt.
Ein Kind mit Stargardt hätte beispielsweise große Schwierigkeiten, Menschen in einer größeren Gruppe zu unterscheiden.
Orientierung
Die Orientierung und das Umfeld verwirren eine Person mit Stargardt. Das Gehen an Orten mit vielen Gebäuden, Schildern, Werbetafeln usw. führt zu Verwirrung, da ein Großteil des Sichtfelds blockiert ist. Durch diese Ablenkungen könnte eine betroffene Person versehentlich gegen eine Straßenlaterne laufen.
Lichtempfindlichkeit
Photophobie ist bei Stargardt häufig. Direktes Sonnenlicht kann Unbehagen verursachen, sodass das Tragen dunkler Sonnenbrillen hilfreich ist.
Menschen mit Stargardt empfinden es als unangenehm, sich in einem dunklen Raum mit Fenstern oder anderen hellen Lichtquellen aufzuhalten, da die Anpassung des Sehens von einem sehr hellen zu einem schwach beleuchteten Bereich problematisch ist.
Farben
Die Farberkennung mag nicht wie ein großes Problem erscheinen, hat aber ihre Auswirkungen. Menschen mit Stargardt haben Schwierigkeiten, Farben mit ähnlichen Schattierungen zu unterscheiden. Farben mit ähnlichen dunklen Tönen oder Untertönen sind schwer zu unterscheiden. Beispielsweise können Schwarz, Braun, Dunkelblau, Dunkelgrün und Dunkellila gleich aussehen.
Es ist also nicht verwunderlich, wenn eine Person mit Stargardt-Krankheit nach ihrem Handy greift und dabei versehentlich die Tasse umstößt, weil der blinde Fleck die Sicht auf die Tasse versperrt hat.
Fortschreiten der Stargardt-Krankheit
Stargardt-Krankheit und Fundus Flavimaculatus sind verschiedene Stadien derselben Erkrankung.
Der Sehverlust durch Stargardt tritt meist in den ersten 20 Lebensjahren auf, insbesondere im frühen Kindesalter. Es ist jedoch schwierig, den genauen Zeitpunkt der Netzhautschädigung und die Geschwindigkeit des Fortschreitens festzulegen.
Fundus Flavimaculatus hingegen ist mit Stargardt verbunden und gilt als deren Unterform. Fundus Flavimaculatus beginnt später und der Sehverlust schreitet langsamer voran, was diese Form milder macht.
Vergleicht man Fundusaufnahmen beider Erkrankungen, erkennt man, dass Fundus Flavimaculatus einen größeren Teil der Netzhaut betrifft, wobei die Flecken weiter verstreut und bis in die mittlere Peripherie reichen. Die Makula ist jedoch weniger betroffen, was eine bessere Sehfunktion ermöglicht. Bei Stargardt sind die Flecken auf der Makula sichtbar, was das zentrale Sehen am stärksten beeinträchtigt.
Beide Erkrankungen haben ihre eigenen Merkmale, und Sehverlust ist etwas, das jeder Betroffene vermeiden möchte.
Es gibt Möglichkeiten, Sehbehinderung durch das Fortschreiten der Stargardt-Krankheit zu überwinden. Da es keine Heilung für Stargardt gibt, haben Sehhilfen wie die IrisVision Vista das Leben von Menschen mit Sehbehinderung und gesetzlicher Blindheit grundlegend verändert. Sie verbessern die Sehschärfe und stellen das Sehvermögen wieder her, indem sie das verbliebene Sehvermögen von Menschen mit seltenen Augenerkrankungen nutzen. Die Möglichkeiten sind vielfältig und die Lebensqualität wird durch die Fähigkeit, das Sehen zu verbessern und wiederherzustellen, erheblich gesteigert.