Wie schnell schreitet Morbus Stargardt voran

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Im Allgemeinen wird die Makuladegeneration mit höherem Alter in Verbindung gebracht, doch eine vererbte, juvenile Form, die als Morbus Stargardt bekannt ist, betrifft Kinder und junge Erwachsene.

Eine genetische Mutation führt dazu, dass ein Protein den Durchgang von Nährstoffen und Abfallstoffen zur und von der Makula blockiert. Dadurch werden die Makula (der zentrale Teil der Netzhaut) und ihre Photorezeptorzellen geschädigt.

Morbus Stargardt, auch bekannt als Fundus flavimaculatus, Stargardtsche Makuladystrophie oder juvenile Makuladegeneration, betrifft etwa einen von 10.000 Menschen; daher gilt sie als seltene Augenerkrankung.

Gekennzeichnet durch einen Verlust des zentralen Sehvermögens in jungen Jahren, handelt es sich um eine vererbte Erkrankung, die dazu führt, dass die lichtempfindlichen Zellen im inneren hinteren Bereich des Auges absterben, insbesondere in der Makula, die für unser zentrales Sehen verantwortlich ist. Der Verlust des zentralen Sehvermögens ist offensichtlich, aber das periphere Sehen bleibt in der Regel erhalten.

Morbus Stargardt wird diagnostiziert, wenn kleine, gelbliche Flecken auf der Makula sichtbar sind. Dieses geschädigte Gewebe hat sich von der farbigen oder äußeren Schicht der Netzhaut abgelöst. Das Fortschreiten dieser Erkrankung nimmt mit der Zeit zu, wodurch Morbus Stargardt zu einer fortschreitenden Augenerkrankung wird.

Wie verursacht Morbus Stargardt Sehschwäche bei Kindern

Die häufigsten Symptome, die Sie von einem Kind hören werden, sind:

Diese sollten nicht auf die leichte Schulter genommen werden. All diese Symptome können auf eine offensichtliche Augenerkrankung hinweisen, und Morbus Stargardt gehört dazu.

Als angeborene Erkrankung betrifft sie Kinder oder Erwachsene, häufig im Alter von 6 bis 12 Jahren, und ist in der Regel bei der Geburt vorhanden. Diese seltene Augenerkrankung verursacht einen fortschreitenden Sehverlust und kann mit der Zeit bis zur gesetzlichen Blindheit führen.

Der Kampf mit Morbus Stargardt kann dazu führen, dass Kinder sich abgeschnitten und beschämt fühlen oder in eine Depression geraten.

Warum betrifft Morbus Stargardt Kinder?

Morbus Stargardt bezieht sich, ähnlich wie die Makuladegeneration, auf eine geschädigte Makula. Da die Makula für unser zentrales Sehen und unser Farbsehen verantwortlich ist, führt eine Schädigung zu schlechtem Sehvermögen, Bildverzerrungen und verschwommenen Flecken im zentralen Sehbereich.

Warum wird Morbus Stargardt nur bei Kindern und jungen Erwachsenen diagnostiziert?

Als vererbte Augenerkrankung betrifft das Fortschreiten von Morbus Stargardt die Kinder nur dann, wenn beide Elternteile Mutationen des Gens tragen, das mit der Verarbeitung von Vitamin A im Auge in Verbindung steht.

Die Mutation tritt im ABCA4-Gen auf, das für die Kodierung von Proteinen verantwortlich ist, die zwischen den Photorezeptoren hin- und herwandern. Diese Mutation beeinträchtigt die Verarbeitung von Vitamin A und führt zur Ansammlung toxischer Dimere von Vitamin A. Das Ergebnis? Das retinale Pigmentepithel und die Photorezeptoren beginnen abzusterben.

Warum?

Weil ihr Alltag durch den Verlust des zentralen Sehvermögens beeinträchtigt wird, was zu Problemen führt wie dem Lesen von Text im Zentrum des Sehfeldes und dem Unterscheiden zwischen grundlegenden Farben.

Wie wird das Gen weitergegeben?

Morbus Stargardt wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass eine mutierte Kopie des Gens von jedem Elternteil vorhanden sein muss, damit die betroffene Person erkrankt.

Dadurch werden sie zu Trägern, weisen jedoch möglicherweise keine Anzeichen oder Symptome des Fortschreitens von Morbus Stargardt auf. Wenn zwei Träger rezessiver Erkrankungen Kinder bekommen, hat jedes Kind eine:

Als Träger von Morbus Stargardt wird eine mutierte Kopie des Gens stets an jedes der Kinder weitergegeben. Daher wird jedes Kind zumindest Träger sein, selbst wenn keine Symptome festgestellt werden.

Wie sieht das Sehvermögen bei Morbus Stargardt aus?

Das Fortschreiten von Morbus Stargardt führt zur Degeneration der Photorezeptoren in der Netzhaut, meist im mittleren Bereich; dadurch geht das zentrale Sehen zurück. Das periphere Sehen bleibt (in den meisten Fällen) erhalten.

Morbus Stargardt kann jedoch für jeden Menschen unterschiedlich verlaufen und in verschiedenen Altersstufen diagnostiziert werden. Dennoch verschlechtert sie sich als fortschreitende Erkrankung mit zunehmendem Alter. In einigen Fällen stabilisiert sie sich in einem bestimmten Stadium, in anderen kann sie zur gesetzlichen Blindheit führen.

Menschen mit Morbus Stargardt werden häufig gefragt, wie sie sehen. Es ist nicht leicht, dies jemandem mit normalem Sehvermögen zu erklären, und es wäre gewiss schwer vorstellbar.

Wir geben einige Beispiele dafür, was eine Person mit Morbus Stargardt üblicherweise sieht.

Blinde Flecken

Wir alle haben blinde Flecken, in denen die Sicht einer Person eingeschränkt ist, da diese Bereiche unempfindlich gegenüber Licht sind.

Bei einer Person mit Morbus Stargardt können diese blinden Flecken zahlreich oder wenige sein und eine größere Ausdehnung haben. Das mag zunächst beängstigend wirken, ist es aber in der Regel nicht.

Nehmen wir ein Beispiel. Eine Person mit Morbus Stargardt blickt auf einen weißen Tisch, auf dem eine Tasse, ein Mobiltelefon und ein Bleistift stehen. Mithilfe des peripheren Sehens wird sie den Tisch vor sich sehen können und vielleicht sogar die Tasse, die sich links im Sichtfeld befindet. Das Mobiltelefon und der Bleistift in der Mitte werden jedoch nicht sichtbar sein, wodurch das Gehirn glaubt, dort sei nichts. Bewegt die Person aber den Kopf nach rechts, erscheinen diese Gegenstände im peripheren Sehbereich, während der Rest verschwindet.

Schwierigkeiten beim Lesen

Das Lesen zusammenhängender Sätze wird schwierig, wenn blinde Flecken im zentralen Sehbereich auftreten, wodurch es schwerfällt, sich auf den Text zu konzentrieren. Selbst bei großer Schrift sind nur die ersten Buchstaben sichtbar, und der Nutzer muss den Kopf möglicherweise ständig hin und her bewegen, um den Rest zu sehen.

Dies erfordert höchste Konzentration, und nach einiger Zeit beginnen die Augen zu schmerzen.

Übersehene Details

Details wie Gesichter von Menschen, kleine in der Hand gehaltene Gegenstände und die Zahl der ausgestreckten Finger werden in den meisten Fällen von Morbus Stargardt unkenntlich.

Menschen in ihrer Umgebung werden als Silhouetten wahrgenommen, und um sie zu erkennen, werden gute Beleuchtung sowie andere bekannte Merkmale wie Körpergröße, Kleidung und Stimme herangezogen.

Zum Beispiel hätte ein Kind mit Morbus Stargardt enorme Schwierigkeiten, Menschen in einer großen Gruppe voneinander zu unterscheiden.

Orientierung

Richtungen und die Umgebung desorientieren eine Person mit Morbus Stargardt. Das Gehen an einem Ort mit zu vielen Gebäuden, Schildern, Werbetafeln usw. verursacht Verwirrung, da ein Großteil des Sichtfeldes verdeckt ist. Aufgrund dieser Ablenkungen könnte eine Person mit der Erkrankung geradewegs gegen eine Straßenlaterne laufen.

Lichtempfindlichkeit

Photophobie ist bei Morbus Stargardt häufig. Direktes Sonnenlicht kann Unbehagen verursachen, was bedeutet, dass das Tragen einer dunklen Sonnenbrille hilfreich wäre.

Menschen mit Morbus Stargardt empfinden es als unangenehm, sich in einem dunklen Raum mit Fenstern und anderen hellen Lichtquellen aufzuhalten, da das Anpassen des Sehvermögens von einem stark beleuchteten Bereich zu einem schwach beleuchteten Bereich problematisch ist.

Farben

Farberkennung mag nicht wie ein großes Problem klingen, hat jedoch ihre Nebenwirkungen. Menschen mit Morbus Stargardt haben Schwierigkeiten, zwischen Farben ähnlicher Schattierungen zu unterscheiden. Farben mit ähnlichen dunklen Tönen oder Untertönen sind schwer zu unterscheiden. Beispielsweise können Farben wie Schwarz, Braun, Dunkelblau, Dunkelgrün und Dunkelviolett völlig gleich erscheinen.

Es wäre also keine Überraschung, wenn eine Person mit Morbus Stargardt nach ihrem Mobiltelefon greift und versehentlich die Tasse umstößt, weil der blinde Fleck die Sicht auf die Tasse verdeckt hat.

Das Fortschreiten von Morbus Stargardt

Morbus Stargardt und Fundus flavimaculatus sind unterschiedliche Stadien derselben Erkrankung.

Der Sehverlust durch Morbus Stargardt tritt in der Regel in den ersten 20 Lebensjahren auf, insbesondere in der frühen Kindheit. Es ist jedoch nicht leicht, den genauen Zeitpunkt der Netzhautschädigung und die Geschwindigkeit ihres Fortschreitens zu bestimmen.

Andererseits steht Fundus flavimaculatus mit Morbus Stargardt in Verbindung und gilt als dessen Untergruppe. Fundus flavimaculatus hat einen späteren Krankheitsbeginn und eine langsamere Verschlechterung des Sehvermögens, was ihn zu einer milderen Erkrankung macht.

Betrachtet man die Fundusaufnahmen beider Erkrankungen, so erkennt man, dass Fundus flavimaculatus einen größeren Teil der Netzhaut betrifft, wobei die Flecken stärker verstreut sind und sich bis in die mittlere Peripherie erstrecken. Dennoch ist die Makula weniger betroffen, was eine bessere Sehleistung ermöglicht. Bei Morbus Stargardt sind die Flecken auf der Makula zu sehen und schädigen das zentrale Sehen am stärksten.

Beide Erkrankungen haben ihre Merkmale, und Sehverlust ist etwas, das jeder mit einer solchen Erkrankung vermeiden möchte.

Es gibt Möglichkeiten, die durch das Fortschreiten von Morbus Stargardt verursachte Sehschwäche zu bewältigen. Da es keine geeignete Heilung für Morbus Stargardt gibt, haben Sehhilfen wie das IrisVision-Headset das Leben von Menschen mit Sehschwäche und gesetzlicher Blindheit verändert. Es verbessert und erhöht die Sehschärfe des Auges und stellt das Sehvermögen wieder her, indem es das verbliebene Sehvermögen einer Person nutzt, die an einer beliebigen Form seltener Augenerkrankung leidet. Die Möglichkeiten sind grenzenlos, und die Lebensweise wird durch seine Fähigkeit, das Sehvermögen wiederherzustellen und zu verbessern, erheblich bereichert.