Was ist Retinitis pigmentosa: Ursachen und Symptome im Überblick

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Unsere Augen gehören zu den empfindlichsten Teilen unseres Körpers und werden dennoch am häufigsten in Bezug auf die richtige Pflege vernachlässigt. Wir könnten Dinge tun, die drastische Auswirkungen auf unsere Augengesundheit haben. Der Verlust des Augenlichts kann eine der traumatischsten Erfahrungen sein, die ein Mensch durchmachen kann. So empfindlich unsere Augen auch sein mögen, die damit verbundenen Augenerkrankungen sind noch komplizierter.

Vor diesem Hintergrund lesen Sie bitte diese Tipps zur Augenpflege, denn Vorbeugen ist immer besser als Heilen.

Mit einer Augenerkrankung zu leben ist eine große Herausforderung. Aufgrund der Seltenheit und Schwere der Erkrankung können unzählige Herausforderungen auftreten. Ich möchte über eine Netzhauterkrankung namens Retinitis pigmentosa sprechen, darüber, was diese Augenerkrankung verursacht, was Sie tun können, um besser damit zu leben, und über mögliche Lösungen bei Sehschwäche.

Wie Sie vielleicht wissen, gibt es bei Netzhauterkrankungen viele Unterschiede. Per Definition fällt jede Erkrankung, die einen Teil Ihrer Netzhaut betrifft, unter den Oberbegriff der Netzhauterkrankungen. Die Netzhaut (Retina) ist eine dünne Schicht lichtempfindlichen Gewebes an der Innenseite der hinteren Augenwand. Jede Schädigung dieses Bereichs verursacht Retinitis pigmentosa. Lassen Sie mich das näher erläutern.

Was ist Retinitis pigmentosa (RP)

Retinitis pigmentosa ist eine chronische Augenerkrankung, die eine fortschreitende Degeneration der Netzhaut verursacht und zum Verlust des Sehvermögens führt. Sie gehört zu einer Gruppe seltener, genetischer Erkrankungen, die den Abbau und Verlust von Zellen innerhalb der Netzhaut verursachen.

Wenn Sie an RP leiden, funktionieren die Zellen in der Netzhaut, die sogenannten Fotorezeptoren, nicht so, wie sie sollten, und mit der Zeit verlieren Sie Ihr Sehvermögen. In der Regel führt sie nicht zu vollständiger Erblindung, es gibt jedoch Ausnahmen.

Wenn sich RP an einem Auge zu zeigen beginnt, ist es unvermeidlich, dass über einen Zeitraum von Jahren auch das andere Auge betroffen sein wird. Menschen mit RP erleben Symptome wie Schwierigkeiten, in der Nacht zu sehen, und den Verlust des peripheren Sehens (seitliches Sehen).

Es gibt erhebliche Überschneidungen zwischen den verschiedenen Arten der RP. Lassen Sie uns daher betrachten, wie die verschiedenen Arten der RP aussehen.

Arten der Retinitis pigmentosa

Einige der bekannteren Arten der RP sind:

Usher-Syndrom
Hierbei handelt es sich um RP in Kombination mit einem Verlust der Hörfähigkeit. Der Hörverlust zeigt sich in der Regel vor dem Verlust des Sehvermögens.
Lebersche kongenitale Amaurose (LCA)
Diese Art der RP wird durch einen schweren Sehverlust bei der Geburt gekennzeichnet. Zudem treten eine Reihe weiterer Auffälligkeiten auf, darunter wandernde Augenbewegungen, tiefliegende Augen und Empfindlichkeit gegenüber hellem Licht.
Zapfen-Stäbchen-Dystrophie
Diese Art der RP tritt meist in der frühen Kindheit auf. Sie beginnt mit einer verminderten Sehschärfe und einer erhöhten Lichtempfindlichkeit. Es folgen eine beeinträchtigte Farbwahrnehmung, blinde Flecken im zentralen Sehfeld sowie der Verlust des peripheren Sehens.
Bardet-Biedl-Syndrom
Auch als BBS bezeichnet, handelt es sich hierbei um eine genetische Erkrankung, die die Zellzilien betrifft. Sie wirkt sich auf viele Körpersysteme und Körperteile aus. Sie ist hauptsächlich durch Fettleibigkeit, Retinitis pigmentosa und in manchen Fällen Nierenversagen gekennzeichnet. Die Person mit BBS hat zudem zusätzliche Finger oder Zehen – eine Erkrankung, die als Polydaktylie bezeichnet wird – sowie Hypogonadismus, eine Erkrankung, die die Ausschüttung von Hormonen beeinträchtigt.
CMV-Retinitis
Hierbei handelt es sich um eine Art von Retinitis, die sich aus dem Herpesvirus entwickelt und die Netzhaut betrifft. Das Herpesvirus richtet in einem inaktiven Zustand keinen Schaden an. Es aktiviert sich bei Menschen mit einem geschwächten Immunsystem. Wenn es aktiviert wird, verursacht es Retinitis pigmentosa.

Was verursacht Retinitis pigmentosa

RP ist eine erbliche Erkrankung. Das bedeutet, dass Sie sie von Ihren Eltern erhalten.

Was geschieht, ist Folgendes: Wenn Gene mutieren, führen einige Mutationen zu schädlichen Veränderungen. Unter vielen anderen Dingen tragen unsere Gene Anweisungen zur Herstellung von Proteinen, die in den Zellen der Netzhaut, den sogenannten Fotorezeptoren, benötigt werden.

Diese schädlichen Veränderungen oder Mutationen können unterschiedlich sein. Einige Mutationen führen dazu, dass das Gen das erforderliche Protein nicht produziert und somit die Funktion der Zelle einschränkt.

Einige Mutationen führen zur Produktion eines Proteins, das für die Zelle giftig ist. Manchmal wird ein abnormales Protein produziert, das nicht richtig funktioniert. In all diesen Szenarien nehmen die Fotorezeptorzellen Schaden, was unweigerlich zu Retinitis pigmentosa führt.

Symptome der Retinitis pigmentosa

Die Symptome treten meist im frühen Jugend- oder Kindesalter auf. Wenn sich die Symptome im Erwachsenenalter oder in einem späteren Stadium zeigen, schreitet die Erkrankung vergleichsweise langsam voran.

Die Symptome beginnen mit einer zunehmenden Schwierigkeit, in der Nacht zu sehen, was als Verlust des Nachtsehens bezeichnet wird. Sie kann zu einem Verlust des peripheren Sehens, des zentralen Sehens sowie des Farbsehens fortschreiten.

Glücklicherweise tritt ein erheblicher Sehverlust möglicherweise erst später im Leben auf. Es gibt jedoch seltene Fälle, in denen Menschen eine vollständige Erblindung erleben.

Lassen Sie mich die oben genannten Arten des Sehverlusts näher erläutern.

Verlust des Nachtsehens Eine Person erlebt Nachtblindheit, wenn sie im Dunkeln nichts sehen kann. Sie hat möglicherweise tagsüber ein normales Sehvermögen, empfindet es jedoch nur in der Nacht als schwierig zu sehen. Wenn jemand beginnt, das Nachtsehen zu verlieren, dauert es länger, sich an die Dunkelheit anzupassen. Solche Personen könnten über Gegenstände stolpern und gegen Türen stoßen. Orte wie Kinos oder Räume mit gedämpftem Licht können solchen Menschen daher große Schwierigkeiten bereiten.
Verlust des peripheren Sehens Der Verlust des peripheren oder seitlichen Sehens führt zu einem eingeschränkten Gesichtsfeld. Es fühlt sich an, als würde man durch einen Tunnel sehen, daher der Name Tunnelblick. Wenn eine Person das periphere Sehen verliert, kann sie beim Umhergehen gegen Dinge stoßen. Das liegt daran, dass ihr Sichtfeld eingeschränkt oder kleiner ist als das einer normalsichtigen Person. Sie kann Gegenstände unter sich und um sich herum nicht sehen.
Verlust des zentralen Sehens
Der Verlust des zentralen Sehens kann dazu führen, dass es schwerfällt, detailorientierte Aufgaben wie Lesen oder Nähen usw. auszuführen. Wenn eine Person ihr zentrales Sehen verliert, erlebt sie in der Regel einen unscharfen Fleck in der Mitte ihres Sehfeldes.
Verlust des Farbsehens.
In manchen Fällen kann eine Person mit Retinitis pigmentosa eine Form der Farbenblindheit erleben. Es könnte ihr schwerfallen, zwischen bestimmten Farben zu unterscheiden.

Wie wird Retinitis pigmentosa diagnostiziert?

Es gibt verschiedene Tests und Augenuntersuchungen, die zur Diagnose der Retinitis pigmentosa eingesetzt werden:

Genetische Tests
Dieser Test identifiziert das Vorhandensein bestimmter Gene, die mit einer Erkrankung in Verbindung stehen, anhand einer Probe Ihres Blutes. Er kann auch dabei helfen, die Schwere und den zu erwartenden Verlauf der Erkrankung zu bestimmen.
Elektroretinographie
Dieser Test misst, wie gut die Netzhaut auf Licht reagiert, sowie die elektrische Aktivität in ihrem Inneren – ähnlich wie ein EKG des Herzens.
Optische Kohärenztomographie (OCT)
Hierbei handelt es sich um einen bildgebenden Test, der besondere und äußerst detaillierte Aufnahmen der Netzhaut macht. Anhand dieser Aufnahmen kann die Augenärztin oder der Augenarzt feststellen, wie RP die Netzhaut beeinträchtigt.
Gesichtsfeldprüfung
Da Retinitis pigmentosa das periphere Sehen beeinträchtigt, kann eine Gesichtsfeldprüfung dabei helfen, Ihr seitliches Sehen zu messen und mögliche blinde Flecken zu erkennen.

Behandlung und Heilung von Retinitis pigmentosa?

Obwohl es verschiedene umfassende Forschungsarbeiten zu einer Heilung von RP gegeben hat, gibt es derzeit keine Heilung für Retinitis pigmentosa.

Seien Sie jedoch nicht entmutigt: Forschungen zeigen, dass die Einnahme bestimmter Vitamine, vorzugsweise Vitamin A, dabei helfen kann, Retinitis pigmentosa entgegenzuwirken.

Bevor Sie sich jedoch für etwas Derartiges entscheiden, konsultieren Sie bitte Ihre Augenärztin oder Ihren Augenarzt. Es ist wichtig, die Menge und Art des Vitamins zu kennen, die Sie benötigen. Die Einnahme der falschen Vitamine kann gesundheitsschädlich sein.

Sehhilfen bei Retinitis pigmentosa

Das Leben kann schwierig und herausfordernd sein, wenn man mit Retinitis pigmentosa lebt. Es gibt bestimmte Sehhilfen, die jedem dabei helfen können, das verbleibende Sehvermögen bestmöglich zu nutzen.

Je nach Schwere dieser Erkrankung können Sie Sehhilfen wie Handlupen, auf CCTV basierende Sehhilfen, Screenreader und unzählige andere tragbare Sehhilfen verwenden. Fachleute für Sehschwäche können Ihnen beibringen, diese Hilfsmittel und Techniken zu nutzen, damit Sie den Weg nicht alleine gehen müssen.

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Neben Sehhilfen können Sie sich für einen Blindenstock oder sogar einen Blindenhund entscheiden. Sie werden den Unterschied deutlich spüren.

Sie können wählen, wie Sie mit einer Sehschwäche leben. Entweder lassen Sie sich von Angst, Schmerz und dem Gefühl der Verzweiflung lähmen, oder Sie nehmen Ihr Leben selbst in die Hand und werden zu einer inspirierenden Geschichte für jemand anderen, der gegen eine Sehschwäche kämpft.