Was ist Retinitis Pigmentosa: Ursachen und Symptome verstehen

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Unsere Augen sind eines der empfindlichsten Organe unseres Körpers und dennoch werden sie oft vernachlässigt, wenn es um die richtige Pflege geht. Wir könnten Dinge tun, die drastische Folgen für unsere Augengesundheit haben. Der Verlust des Sehvermögens kann eine der traumatischsten Erfahrungen sein, die jemand durchmachen kann. So empfindlich unsere Augen auch sind, die damit verbundenen Augenerkrankungen sind oft noch komplexer.

In diesem Zusammenhang empfehlen wir Ihnen, diese Augenpflegetipps zu lesen, denn Vorbeugung ist immer besser als Heilung.

Mit einer Augenerkrankung zu leben, ist eine große Herausforderung. Aufgrund der Seltenheit und Schwere der Erkrankung können zahlreiche Schwierigkeiten auftreten. Ich möchte über eine Netzhauterkrankung sprechen, die als Retinitis Pigmentosa bekannt ist, was diese Augenerkrankung verursacht, was Sie tun können, um besser damit zu leben, und welche möglichen Sehhilfen es gibt.

Wie Sie vielleicht wissen, sind Netzhauterkrankungen sehr unterschiedlich. Per Definition fällt jede Erkrankung, die einen Teil Ihrer Netzhaut betrifft, unter den Begriff Netzhauterkrankungen. Die Netzhaut ist eine dünne Schicht lichtempfindlichen Gewebes an der Rückwand Ihres Auges. Jede Schädigung dieses Bereichs führt zu Retinitis Pigmentosa. Lassen Sie mich das näher erläutern.

Was ist Retinitis Pigmentosa (RP)

Retinitis Pigmentosa ist eine chronische Augenerkrankung, die eine fortschreitende Degeneration der Netzhaut verursacht und zum Sehverlust führt. Sie gehört zu einer Gruppe seltener, genetischer Erkrankungen, die den Abbau und Verlust von Zellen in der Netzhaut bewirken.

Bei RP funktionieren die sogenannten Photorezeptorzellen in der Netzhaut nicht richtig, und im Laufe der Zeit verlieren Sie Ihr Sehvermögen. In der Regel führt RP nicht zur vollständigen Erblindung, aber es gibt Ausnahmen.

Wenn RP in einem Auge auftritt, ist es unvermeidlich, dass im Laufe der Jahre auch das andere Auge betroffen sein wird. Menschen mit RP erleben Symptome wie Schwierigkeiten beim Sehen in der Nacht und den Verlust des peripheren Sehens (Seitenblick).

Es gibt erhebliche Überschneidungen zwischen den verschiedenen Arten von RP. Lassen Sie uns daher die unterschiedlichen Typen von RP näher betrachten.

Arten der Retinitis Pigmentosa

Einige der bekannteren Arten von RP sind:

Usher-Syndrom
Dies ist eine Kombination aus RP und Hörverlust. Der Hörverlust tritt in der Regel vor dem Sehverlust auf.
Leber’s Kongenitale Amaurose (LCA)
Diese Form von RP ist durch einen schweren Sehverlust bei der Geburt gekennzeichnet. Sie geht mit verschiedenen weiteren Auffälligkeiten einher, darunter unkontrollierte Augenbewegungen, tief liegende Augen und Lichtempfindlichkeit.
Kegel-Stäbchen-Erkrankung
Diese Art von RP tritt meist im frühen Kindesalter auf. Beginnend mit verminderter Sehschärfe und erhöhter Lichtempfindlichkeit, gefolgt von beeinträchtigtem Farbsehen, blinden Flecken im zentralen Sehfeld und Verlust des peripheren Sehens.
Bardet-Biedl-Syndrom
Auch als BBS bezeichnet, handelt es sich um eine genetische Erkrankung, die die zellulären Zilien betrifft. Sie beeinflusst viele Körpersysteme und -teile. Charakteristisch sind vor allem Fettleibigkeit, Retinitis Pigmentosa und in einigen Fällen Nierenversagen. Betroffene Personen haben oft zusätzliche Finger oder Zehen (Polydaktylie) und Hypogonadismus, eine Störung der Hormonsekretion.
CMV-Retinitis
Diese Form der Retinitis entsteht durch das Herpesvirus und betrifft die Netzhaut. Das Herpesvirus verursacht im inaktiven Zustand keinen Schaden. Es wird bei Personen mit geschwächtem Immunsystem aktiviert und führt dann zur Retinitis Pigmentosa.

Ursachen der Retinitis Pigmentosa

RP ist eine erbliche Erkrankung, das heißt, Sie erben sie von Ihren Eltern.

Bei einer Genmutation entstehen manchmal schädliche Veränderungen. Unsere Gene tragen unter anderem die Anweisungen zur Herstellung von Proteinen, die in den Zellen der Netzhaut, den Photorezeptoren, benötigt werden.

Diese schädlichen Veränderungen oder Mutationen können unterschiedlich sein. Manche Mutationen führen dazu, dass das Gen das benötigte Protein nicht herstellt, was die Funktion der Zelle einschränkt.

Andere Mutationen bewirken die Produktion eines für die Zelle toxischen Proteins. Manchmal wird ein abnormales Protein produziert, das nicht richtig funktioniert. In all diesen Fällen werden die Photorezeptorzellen geschädigt, was letztlich zur Retinitis Pigmentosa führt.

Symptome der Retinitis Pigmentosa

Die Symptome treten meist im frühen Teenageralter oder in der Kindheit auf. Wenn sie erst im Erwachsenenalter oder später auftreten, verläuft die Erkrankung vergleichsweise langsam.

Die Symptome beginnen mit zunehmenden Schwierigkeiten beim Sehen in der Nacht, dem sogenannten Nachtblindheit. Es kann sich zu einem Verlust des peripheren Sehens, des zentralen Sehens und des Farbsehens entwickeln.

Glücklicherweise tritt ein signifikanter Sehverlust oft erst im späteren Leben auf. Es gibt jedoch seltene Fälle, in denen Menschen vollständig erblinden.

Lassen Sie mich die genannten Sehverluste näher erläutern.

Verlust des Nachtsehens
Eine Person mit Nachtblindheit kann im Dunkeln nichts sehen. Tagsüber ist das Sehvermögen oft normal, aber das Sehen bei Nacht fällt schwer. Wenn jemand das Nachtsehen verliert, dauert es länger, sich an Dunkelheit anzupassen. Es kann zu Stolpern über Gegenstände und Anstoßen an Türen kommen. Orte wie Kinos oder Räume mit schwacher Beleuchtung sind für Betroffene besonders herausfordernd.
Verlust des peripheren Sehens
Der Verlust des seitlichen Sehens führt zu einem eingeschränkten Gesichtsfeld. Es fühlt sich an, als sähe man durch einen Tunnel, daher der Begriff Tunnelblick. Menschen mit diesem Verlust stoßen beim Gehen häufig gegen Gegenstände, da ihr Sichtfeld eingeschränkt ist. Sie können Objekte unter und um sich herum nicht wahrnehmen.
Verlust des zentralen Sehens
Der Verlust des zentralen Sehens erschwert detailorientierte Tätigkeiten wie Lesen oder Nähen. Betroffene sehen oft einen verschwommenen Fleck in der Mitte ihres Sichtfeldes.
Verlust des Farbsehens
In einigen Fällen erleben Menschen mit Retinitis Pigmentosa eine Form von Farbenblindheit und haben Schwierigkeiten, bestimmte Farben zu unterscheiden.

Wie wird Retinitis Pigmentosa diagnostiziert?

Zur Diagnose von Retinitis Pigmentosa werden verschiedene Tests und Augenuntersuchungen eingesetzt:

Genetische Tests
Dieser Test identifiziert bestimmte Gene, die mit der Erkrankung in Verbindung stehen, anhand einer Blutprobe. Er kann auch helfen, den Schweregrad und den voraussichtlichen Verlauf der Erkrankung zu bestimmen.
Elektroretinographie
Dieser Test misst, wie gut die Netzhaut auf Licht reagiert und die elektrische Aktivität darin, ähnlich einem EKG des Herzens.
Optische Kohärenztomographie (OCT)
Dies ist ein bildgebendes Verfahren, das spezielle und sehr detaillierte Bilder der Netzhaut erstellt. Anhand dieser Bilder kann der Augenarzt beurteilen, wie RP die Netzhaut beeinflusst.
Gesichtsfeldtest
Da Retinitis Pigmentosa das periphere Sehen beeinträchtigt, kann ein Gesichtsfeldtest helfen, das seitliche Sehvermögen zu messen und mögliche blinde Flecken zu erkennen.

Behandlung und Heilung von Retinitis Pigmentosa?

Obwohl umfangreiche Forschungen zur Heilung von RP durchgeführt wurden, gibt es derzeit keine Heilung für Retinitis Pigmentosa.

Nichtsdestotrotz zeigen Studien, dass die Einnahme bestimmter Vitamine, vorzugsweise Vitamin A, helfen kann, gegen Retinitis Pigmentosa anzukämpfen.

Bevor Sie jedoch irgendwelche Maßnahmen ergreifen, konsultieren Sie bitte Ihren Augenarzt. Es ist wichtig, die richtige Menge und Art von Vitamin zu kennen, da falsche Vitamine gesundheitsschädlich sein können.

Sehhilfen bei Retinitis Pigmentosa

Das Leben mit Retinitis Pigmentosa kann schwierig und herausfordernd sein. Es gibt jedoch bestimmte Sehhilfen, die Ihnen helfen können, das verbleibende Sehvermögen bestmöglich zu nutzen.

Je nach Schweregrad der Erkrankung können Sie visuelle Hilfsmittel wie Handlupen, CCTV-basierte Sehhilfen, Bildschirmlesegeräte und zahlreiche andere tragbare Sehhilfen verwenden. Sehfachleute können Ihnen den Umgang mit diesen Werkzeugen und Techniken beibringen, sodass Sie diesen Weg nicht allein gehen müssen.

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Neben visuellen Hilfsmitteln können Sie auch einen Blindenstock oder sogar einen Blindenführhund in Betracht ziehen. Sie werden den Unterschied deutlich spüren.

Sie können selbst entscheiden, wie Sie mit Ihrer Sehbehinderung leben möchten. Sie können sich von Angst, Schmerz und Verzweiflung lähmen lassen oder Ihr Leben selbst in die Hand nehmen und eine inspirierende Geschichte für andere Menschen mit Sehbehinderung werden.