Retinitis Pigmentosa – Die Erkrankung und einige praktikable Behandlungsmöglichkeiten

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Inhaltsverzeichnis

Arten der Retinitis Pigmentosa | Symptome der Retinitis Pigmentosa | Behandlungsmöglichkeiten der Retinitis Pigmentosa

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Retinitis Pigmentosa, RP, ist eine Augenerkrankung, die erstmals 1857 von einem Arzt namens Dr. Donders identifiziert und benannt wurde.

Tatsächlich steht der Name nicht für ein einzelnes Krankheitsbild. Er bezeichnet gemeinsam eine ganze Gruppe erblicher Augenerkrankungen, die durch Genmutationen verursacht werden und den zentralsten Bereich des Auges, die Netzhaut, betreffen.

Retinitis Pigmentosa (RP) ist ein Krankheitsbild, das erstmals 1857 von Dr. Donders identifiziert und benannt wurde.

Der Sehverlust durch Retinitis Pigmentosa ist ein allmählicher, aber fortschreitender Verlauf, der sich über viele Jahre erstreckt. Eine vollständige Erblindung durch RP ist selten. Den meisten Menschen mit dieser Augenerkrankung bleibt bis ins hohe Alter ein gewisses nutzbares Sehvermögen erhalten.

In der Regel wird der Verlust des Nachtsehens als erstes Anzeichen von RP erkannt, das bereits in der Kindheit auftritt. Dies kann die Orientierung bei schlechten Lichtverhältnissen erschweren. Später beginnen sich blinde Flecken im peripheren (seitlichen) Sehfeld zu bilden, die schließlich zusammenwachsen und einen Tunnelblick erzeugen.

Schätzungsweise 100.000 Menschen in den USA sind von RP betroffen, die hauptsächlich durch Genmutationen (Variationen) verursacht wird, die von einem oder beiden Elternteilen vererbt werden.

Es dauert Jahre oder sogar Jahrzehnte, bis RP Ihr zentrales Sehvermögen beeinträchtigen kann, das Sie für detaillierte Aufgaben wie Lesen, Schreiben, Autofahren und sogar für die Gesichtserkennung benötigen. Viele Menschen, die an RP leiden, können im Erwachsenenalter das Ausmaß einer gesetzlichen Blindheit erreichen.

Die meisten Menschen mit RP sind bis zum 40. Lebensjahr gesetzlich blind, mit einem zentralen Gesichtsfeld von weniger als 20 Grad Durchmesser.

Arten der Retinitis Pigmentosa

Wie bereits erwähnt, steht RP für eine vielfältige Gruppe genetischer Augenerkrankungen, die von einem oder beiden Elternteilen vererbt werden können.

Retinitis Pigmentosa kann durch eine Mutation in einem von mindestens 50 Genen verursacht werden

Hier sind also einige wichtige Beispiele für RP-bezogene Augenprobleme.

Stäbchen-Zapfen-Erkrankung

i) Usher-Syndrom

Das Usher-Syndrom, eine seltene erbliche Erkrankung, wurde erstmals 1914 von einem britischen Augenchirurgen beschrieben und nach ihm benannt. Es kann bei Säuglingen neben einem allmählichen Sehverlust auch Taubheit verursachen und manchmal auch das Gleichgewicht beeinträchtigen. Wissenschaftler konnten 3 Arten des Usher-Syndroms identifizieren (1, 2 und 3). Der dadurch verursachte Sehverlust beginnt sich in der Kindheit oder Jugend zu entwickeln.

ii) Lebersche kongenitale Amaurose (LCA)

Die Lebersche kongenitale Amaurose (LCA), eine erbliche Augenerkrankung, kann eine Netzhautdegeneration hervorrufen, die häufig durch einen schweren Sehverlust bei der Geburt gekennzeichnet ist. Sie kann auch zu einer Reihe augenbezogener Anomalien führen. Zu diesen gehören tiefliegende Augen, wandernde Augenbewegungen und Empfindlichkeit gegenüber hellem Licht. Auch Anomalien des zentralen Nervensystems wurden mit der LCA in Verbindung gebracht.

iii) Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CDR)

Wie der Name schon andeutet, steht CDR im Grunde für eine Gruppe erblicher Augenerkrankungen, die die Schädigung der Stäbchen und Zapfen, der lichtempfindlichen Zellen der Netzhaut, betreffen. Die durch CDR verursachte allmähliche Verschlechterung führt über einen längeren Zeitraum zum Sehverlust.

Ebenso werden verschiedene Namen verwendet, um sich auf diese Augenerkrankung zu beziehen. Zu den gängigen zählen pigmentäre Retinopathie, Stäbchen-Zapfen-Dystrophie, RP und tapetoretinale Degeneration.

Weitere häufig verwendete Namen für Retinitis Pigmentosa

Symptome der Retinitis Pigmentosa

Es gibt viele Symptome der Retinitis Pigmentosa. Zu den wichtigsten gehören:

Nachtblindheit: Ihre Unfähigkeit, im Dunkeln etwas zu sehen, wird als Nachtblindheit bezeichnet, obwohl Sie tagsüber möglicherweise noch ein völlig normales Sehvermögen genießen. Sie benötigen zunehmend länger, um sich an die Dunkelheit anzupassen, während sich die Nachtblindheit in Ihr Leben einschleicht. Beispielsweise wird das Autofahren in der Dämmerung und im Morgengrauen schwieriger, ebenso wie das Ansehen eines Films im Kino oder in einem schwach beleuchteten Raum.

Tunnelblick: Tunnelblick bezeichnet eine allmähliche Verengung Ihres peripheren oder seitlichen Sehvermögens, und zwar so sehr, dass Ihr Sehfeld nur noch auf das geradeaus gerichtete Sehen beschränkt ist.

Verlust des zentralen Sehvermögens: Der Verlust des zentralen Sehvermögens gilt ebenfalls als eines der Symptome der Retinitis Pigmentosa, das detailorientierte Aufgaben wie Lesen, Schreiben, Einfädeln einer Nadel oder das Erkennen von Gesichtern für Sie äußerst schwierig macht.

Problematisches Farbsehen: Bei manchen Menschen kann auch das Farbsehen nach dem Auftreten einer Retinitis Pigmentosa zu einem Problem werden.

Dieses Merkblatt von GARD (Genetic and Rare Diseases Information Center) behandelt die Symptome der Retinitis Pigmentosa sehr ausführlich.

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Behandlungsmöglichkeiten der Retinitis Pigmentosa

Leider ist eine Heilung der Retinitis Pigmentosa noch nicht verfügbar, obwohl verschiedene Behandlungsmöglichkeiten für Retinitis Pigmentosa existieren. Werfen wir einen Blick auf einige Behandlungen, die Ihnen helfen können, Ihren Sehverlust zu verlangsamen.

i) Gentherapie bei Retinitis Pigmentosa

Die Gentherapie bei Retinitis Pigmentosa gilt als praktikabel, jedoch erst nach der Identifizierung des fehlerhaften Gens, das die RP verursacht. Sie zielt darauf ab, das fehlerhafte Gen in den betroffenen Netzhautzellen zu ersetzen, wobei ein harmloses Virus verwendet wird, um das neue genetische Material zu transportieren, nachdem es direkt in den betroffenen Bereich der Netzhaut injiziert wurde. Das Problem bleibt jedoch, das problematische Gen bzw. die problematischen Gene zu finden, die wir bei vielen RP-Fällen noch entdecken müssen.

ii) RP-Stammzellenbehandlung

Der menschliche Körper besteht aus verschiedenen Zelltypen, von denen einige für hochspezialisierte Aufgaben bestimmt sind; zum Beispiel die Netzhautzellen. Diese sind hochspezialisiert, und deshalb ist ihr Ersatz für den menschlichen Körper keine gewöhnliche Leistung. Eine der Besonderheiten von Stammzellen ist es, sich zu vermehren und zu Zellen fast jeder Art heranzuwachsen. Die Stammzelltherapie bei Retinitis Pigmentosa birgt das Potenzial, die geschädigten Bereiche einer betroffenen Netzhaut zu ersetzen, und die Stammzellenforschung zur Retinitis Pigmentosa spielt eine Schlüsselrolle bei der Suche nach einem praktikablen Mechanismus dafür.

iii) Wachstumsfaktoren

Wachstumsfaktoren umfassen chemische Stoffe, die das Zellwachstum und die Zellreparatur unterstützen können. Forscher auf der ganzen Welt untersuchen das Potenzial, Wachstumsfaktoren zur Behandlung von Netzhauterkrankungen einzusetzen, in der Hoffnung, die Netzhautzellen erfolgreich zu reparieren oder vor weiteren Schäden zu schützen.

iv) Netzhautimplantate

Experten greifen auch auf Netzhautimplantate (auch als „bionische Augen“ bezeichnet) zurück, um Menschen zu helfen, deren Sehvermögen durch RP vollständig verloren gegangen ist. Tatsächlich sind solche Implantate für Betroffene mit RP-bedingter Blindheit in den USA und Europa bereits verfügbar. Mit diesen bionischen Augen können Sie eine Wiederherstellung des Sehvermögens auf einem sehr grundlegenden Niveau erreichen, die sich meist auf das Erkennen grundlegender Formen und Bewegungen beschränkt. Bislang können Sie damit keine Unterstützung beim Lesen erhalten.

v) Management des Sehverlusts und Sehhilfen

Eines der größten Probleme im Umgang mit Sehverlust, unabhängig von der dahinterstehenden Ursache, ist, dass er Ihnen nicht nur die Fähigkeit nimmt, Dinge zu sehen, sondern auch Ihre Lebensqualität beeinträchtigen kann. Ihre Bewegungsfreiheit ist das letztliche Opfer all dessen, was zu Sehverlust führt. Daher sollte die Minimierung der negativen Auswirkungen des Sehverlusts auf diese Aspekte Ihres Lebens die oberste Priorität Ihrer Bemühungen zur Bewältigung des Sehverlusts sein.

Ich finde es recht ironisch, dass die meisten Menschen die Bedeutung einer regelmäßigen Augenuntersuchung nicht erkennen. Alle Arten degenerativer Netzhauterkrankungen haben eines gemeinsam: Je früher sie erkannt werden, desto höher sind die Chancen, den Schaden zu verhindern oder zu verlangsamen. Die Verbesserung Ihrer Lebensweise und das Befolgen optimaler Tipps für die Augengesundheit sorgen ebenfalls dafür, dass Ihnen ein gesundes Sehvermögen ein Leben lang erhalten bleibt.

Wenn Sie jedoch an den Punkt gelangen, an dem eine RP-bedingte Blindheit Ihre Bewegungsfreiheit zu beeinträchtigen beginnt, kann der Griff zu Sehhilfen eine der besten Entscheidungen zur Bewältigung Ihres Sehverlusts sein.

Obwohl eine Sehhilfe wie IrisVision Ihre bereits geschädigten Netzhautzellen möglicherweise nicht wiederherstellen kann, kann sie sicherlich Ihre Bewegungsfreiheit und Ihr Selbstvertrauen wiederherstellen, indem sie Ihnen hilft, Ihr verbleibendes Sehvermögen bestmöglich zu nutzen, genau wie diese Menschen, die IrisVision bereits verwenden.