“आनुवंशिक नेत्र रोग” शब्द उन स्थितियों को संदर्भित करता है जो किसी व्यक्ति के DNA में उत्परिवर्तन के कारण होती हैं, न कि संक्रमण या चोट के कारण।
हालांकि ये स्थितियां दृष्टि को प्रभावित करती हैं, ये शायद ही कभी जीवन-धमकी देने वाली होती हैं (हालांकि उचित निदान के लिए हमेशा डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए)। कुछ मामलों में, आनुवंशिक नेत्र रोग दोनों आंखों को प्रभावित करते हैं; अन्य मामलों में केवल एक आंख प्रभावित होती है।
अध्ययनों से पता चलता है कि लगभग 6,000 ज्ञात आनुवंशिक विकार हैं जो DNA में एक या अधिक उत्परिवर्तनों के कारण होते हैं, जैसा कि John Hopkins Medicine द्वारा रिपोर्ट किया गया है।
रोग के आधार पर, कुछ लोगों को मामूली दृष्टि हानि हो सकती है, जबकि अन्य पूरी तरह अंधे हो सकते हैं। लक्षणों की गंभीरता की परवाह किए बिना, यदि आपके पास आनुवंशिक नेत्र रोग है तो आगे के नुकसान को रोकने के लिए आप कौन से कदम उठा सकते हैं यह जानना महत्वपूर्ण है।
आनुवंशिक नेत्र रोग आपकी दृष्टि को प्रभावित करने वाली विभिन्न स्थितियां पैदा कर सकते हैं। यदि आप अपनी दृष्टि में बदलाव महसूस करते हैं, तो डॉक्टर से बात करना आवश्यक है।
5 सामान्य प्रकार के आनुवंशिक नेत्र रोग
प्रश्न पूछना और आनुवंशिक नेत्र रोगों के बारे में तथ्य जानना आपको आवश्यक उपचार प्राप्त करने और दृष्टि हानि को रोकने में मदद कर सकता है। पाँच सबसे सामान्य आनुवंशिक नेत्र रोग हैं:
आयु-संबंधित मैक्युलर डिजनरेशन (AMD)
AMD एक नेत्र रोग है जो व्यक्ति की केंद्रीय दृष्टि को प्रभावित करता है। यह तब होता है जब मैक्युला (आंख का वह भाग जो तेज, सीधे आगे की दृष्टि को नियंत्रित करता है) उम्र बढ़ने के कारण खराब होने लगता है। मैक्युलर डिजनरेशन 50 वर्ष से अधिक उम्र के लोगों में आयु-संबंधित दृष्टि हानि का प्रमुख कारण माना जाता है।
आयु-संबंधित मैक्युलर डिजनरेशन के लक्षण AMD के चरण और प्रकार पर निर्भर करते हैं, लेकिन चूंकि यह एक प्रगतिशील रोग है, इसलिए लक्षण समय के साथ खराब होते जाते हैं। AMD के प्रारंभिक लक्षणों में विकृत दृष्टि या अंधे धब्बे शामिल हो सकते हैं जो समय-समय पर प्रकट और गायब होते हैं।
मैक्युलर डिजनरेशन के प्रभाव
AMD के दो प्रकार होते हैं; सूखा AMD और गीला AMD और रोग तीन चरणों में प्रगति करता है: प्रारंभिक, मध्यवर्ती, और अंतिम।
सूखा AMD बिना लक्षणों के विकसित हो सकता है। मध्यवर्ती चरणों में, कुछ लोगों को अपनी दृष्टि में हल्की धुंधलापन या कम रोशनी में देखने में कठिनाई महसूस होती है।
अंतिम चरण के सूखे (या गीले) AMD में, दृष्टि विकृति बढ़ जाती है, जिसमें सीधे रेखाएं लहराती या टेढ़ी दिखती हैं। जैसे-जैसे रोग बढ़ता है, व्यक्ति अपनी दृष्टि के केंद्र के पास एक धुंधला क्षेत्र बढ़ता हुआ देख सकता है। रंग भी पहले से फीके लग सकते हैं, जिससे कम रोशनी में स्पष्ट देखना मुश्किल हो जाता है।
ग्लूकोमा
ग्लूकोमा रोगों का एक समूह है जो ऑप्टिक नर्व फाइबर को नुकसान पहुंचाता है, जो रेटिना से मस्तिष्क तक दृश्य जानकारी ले जाते हैं।
यह 65 वर्ष से अधिक उम्र के वयस्कों में अंधत्व का प्रमुख कारण है और इसे आंख के अंदर दबाव बढ़ने से पहचाना जाता है, जो ऑप्टिक नर्व को नुकसान पहुंचाता है जो आपकी आंख से मस्तिष्क तक जानकारी पहुंचाता है।
ग्लूकोमा के प्रभाव
बिना उपचार के, ग्लूकोमा आंख के उन हिस्सों को नुकसान पहुंचाकर अंधत्व का कारण बन सकता है जो दृष्टि को नियंत्रित करते हैं और आंख से तरल पदार्थ के निकास को कठिन बना देता है।
ग्लूकोमा के कोई प्रारंभिक लक्षण नहीं होते, इसलिए इसे जल्दी पहचानने के लिए नियमित आंखों की जांच आवश्यक है।
रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा
रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा (RP) दुर्लभ आनुवंशिक विकारों का एक समूह है जो 50 से अधिक जीनों में से किसी एक या अधिक में हानिकारक परिवर्तनों के कारण होता है।
जीन रेटिना के भीतर कोशिकाओं में आवश्यक प्रोटीन बनाने के निर्देश देते हैं, जिन्हें फोटोरिसेप्टर्स कहा जाता है। तीन प्रकार के जीन उत्परिवर्तन फोटोरिसेप्टर्स को नुकसान पहुंचाते हैं; आवश्यक प्रोटीन का उत्पादन न कर पाना, विषाक्त प्रोटीन का उत्पादन, और असामान्य प्रोटीन का उत्पादन।
फोटोरिसेप्टर्स रेटिना में मौजूद कोशिकाएं हैं जो प्रकाश को मस्तिष्क को भेजे जाने वाले संकेतों में परिवर्तित करती हैं। दो प्रकार के फोटोरिसेप्टर कोशिकाएं होती हैं: रॉड्स और कोन्स, जो क्रमशः हमारी रात की दृष्टि और रंग दृष्टि को सक्षम बनाते हैं।
रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के प्रभाव
RP के प्रारंभिक चरणों में, रॉड्स जो स्कोटोपिक दृष्टि के लिए जिम्मेदार हैं, कोन्स की तुलना में अधिक क्षतिग्रस्त होते हैं। क्षतिग्रस्त रॉड्स के कारण, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा वाले लोगों को रात में अंधापन और दृष्टि क्षेत्र में कमी का अनुभव होता है।
बाद के चरणों में, फोटोपिक दृष्टि के लिए जिम्मेदार कोन्स की हानि के कारण लोग टनल दृष्टि विकसित करते हैं और चेहरों और वस्तुओं को पहचानने में कठिनाई होती है।
अन्य लक्षणों में पार्श्व (पेरिफेरल) दृष्टि की हानि शामिल है।
मोतियाबिंद
मोतियाबिंद तब बनते हैं जब प्रोटीन एक साथ जम जाते हैं और आपकी लेंस को धुंधला या अपारदर्शी बना देते हैं। इससे दृष्टि प्रभावित हो सकती है और यदि उपचार न किया जाए तो अंधत्व हो सकता है। सामान्य लक्षणों में रात में रोशनी के चारों ओर हलो देखना, धुंधली दृष्टि जिसमें रंग फीके लगते हैं, या दोहरी दृष्टि शामिल हैं।
मोतियाबिंद सबसे अधिक वृद्ध लोगों में होते हैं और यह माता-पिता से विरासत में मिल सकते हैं जिनका स्वयं मोतियाबिंद का इतिहास होता है।
मोतियाबिंद के लिए सर्जरी संभव है जिसमें लेजर या अन्य तकनीकों का उपयोग करके आपकी लेंस में प्रोटीन जमा को तोड़ा जाता है ताकि आप फिर से चश्मा या कॉन्टैक्ट के बिना स्पष्ट देख सकें।
डायबिटिक रेटिनोपैथी
जैसा कि नाम से पता चलता है, यह नेत्र स्थिति सीधे मधुमेह से जुड़ी है। जब शरीर में रक्त शर्करा का स्तर बढ़ने लगता है, तो यह रेटिना में रक्त वाहिकाओं को नुकसान पहुंचाता है।
रेटिना एक छोटे रक्त वाहिकाओं के नेटवर्क से जुड़ा होता है जो रक्त की निरंतर आपूर्ति सुनिश्चित करता है।
इन रक्त वाहिकाओं में कोई भी असामान्यता या परिवर्तन कम दृष्टि या दृष्टि हानि का कारण बन सकता है। इन परिवर्तनों में रक्त वाहिकाओं का सूजन या रिसाव, रक्त के प्रवाह का रुक जाना, या रेटिना पर नए असामान्य रक्त वाहिकाओं का विकास शामिल है।
डायबिटिक रेटिनोपैथी के प्रभाव
डायबिटिक रेटिनोपैथी के प्रारंभिक चरणों में लक्षणों को पहचानना मुश्किल होता है; हालांकि, नियमित आंखों की जांच और स्थिति के किसी भी प्रारंभिक संकेत का जल्दी पता लगाना डायबिटिक आंख स्क्रीनिंग के दौरान संभव है।
डायबिटिक रेटिनोपैथी के कुछ सामान्य लक्षणों में आपकी दृष्टि क्षेत्र में आकृतियां या फ्लोटर्स देखना, धुंधली दृष्टि, अंधेरे में देखने में कठिनाई आदि शामिल हैं।
रोग को और खराब होने से रोकने का सबसे बुनियादी तरीका रक्त शर्करा और कोलेस्ट्रॉल स्तर को नियंत्रित करना है और यदि आप अपनी दृष्टि में कोई बदलाव महसूस करते हैं तो तुरंत चिकित्सा सलाह लेना है।
कई नेत्र रोग, जैसे ग्लूकोमा और आयु-संबंधित मैक्युलर डिजनरेशन, के प्रारंभिक चरणों में कोई लक्षण नहीं होते, इसलिए इन स्थितियों के गंभीर होने से पहले जल्दी उपचार आवश्यक है।
आनुवंशिक नेत्र रोगों का कोई इलाज नहीं हो सकता, लेकिन ऐसे उपचार हैं जो आपको इन रोगों के प्रभावों से निपटने और उन्हें कम करने में मदद कर सकते हैं। अधिकांश मामलों में, जल्दी पहचान और हस्तक्षेप आपकी दृष्टि पर सकारात्मक प्रभाव डाल सकता है।
जल्दी निदान का मतलब जल्दी उपचार है, और जल्दी उपचार का मतलब है रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा और मैक्युलर डिजनरेशन (जो बच्चों में अंधत्व के दो प्रमुख कारण हैं) वाले रोगियों के लिए बेहतर दीर्घकालिक पूर्वानुमान।
उपचार विकल्प अंतर्निहित स्थिति और उसकी गंभीरता पर निर्भर करते हैं। लक्षण और दृष्टि हानि पैदा करने वाले आनुवंशिक नेत्र रोगों का उपचार शल्य चिकित्सा, दवाओं, या अन्य उपचारों से किया जा सकता है ताकि आपकी दृष्टि में सुधार हो और लक्षण कम हों। जिन आनुवंशिक नेत्र रोगों में लक्षण नहीं होते, उन्हें केवल नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा निगरानी की आवश्यकता हो सकती है ताकि सुनिश्चित किया जा सके कि कोई अन्य समस्या न हो।
उपचार में शामिल हैं:
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नेत्र जांच ताकि नेत्र रोगों का पता लगाया और निदान किया जा सके
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लेजर सर्जरी जो कई प्रकार के नेत्र रोगों और चोटों का इलाज कर सकती है
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रोग की प्रगति को धीमा करने के लिए चिकित्सा उपचार
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विशेष कोटिंग वाले चश्मे जैसे पराबैंगनी प्रकाश संरक्षण या चमक कम करने वाले
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दृष्टि सहायता उपकरण, जिनमें हाथ में पकड़ने वाले मैग्नीफायर, इलेक्ट्रॉनिक चश्मे जैसे IrisVision शामिल हैं