आमतौर पर, मैक्युलर डिजनरेशन को वृद्धावस्था से जोड़ा जाता है, लेकिन इसका एक वंशानुगत, किशोर रूप जिसे स्टारगार्ड्ट रोग कहा जाता है, बच्चों और युवाओं को प्रभावित करता है।
यह एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है, जिससे प्रोटीन पोषक तत्वों और अपशिष्ट पदार्थों के मैक्युला (रेटिना का मध्य भाग) तक और वहां से बाहर जाने के मार्ग को अवरुद्ध कर देता है। इसके परिणामस्वरूप मैक्युला और उसके फोटोरिसेप्टर कोशिकाएं क्षतिग्रस्त हो जाती हैं।
स्टारगार्ड्ट रोग, जिसे फंडस फ्लैविमैकुलेटस, स्टारगार्ड्ट मैक्युलर डिस्ट्रॉफी, या किशोर मैक्युलर डिजनरेशन भी कहा जाता है, लगभग हर 10,000 लोगों में से एक को प्रभावित करता है; इसलिए इसे एक दुर्लभ नेत्र रोग माना जाता है।
यह रोग कम उम्र में केंद्रीय दृष्टि हानि की विशेषता रखता है। यह एक वंशानुगत रोग है, जो आंख के भीतरी भाग में प्रकाश-संवेदनशील कोशिकाओं के क्षय का कारण बनता है, विशेष रूप से मैक्युला में, जो हमारी केंद्रीय दृष्टि के लिए जिम्मेदार है। केंद्रीय दृष्टि हानि स्पष्ट होती है, लेकिन परिधीय दृष्टि आमतौर पर बनी रहती है।
स्टारगार्ड्ट रोग का निदान तब किया जाता है जब मैक्युला पर छोटे, पीले धब्बे दिखाई देते हैं। ये क्षतिग्रस्त ऊतक रेटिना की रंगीन या बाहरी परत से अलग हो जाते हैं। इस रोग की प्रगति समय के साथ बढ़ती जाती है, जिससे स्टारगार्ड्ट एक प्रगतिशील नेत्र रोग बन जाता है।
बच्चों में स्टारगार्ड्ट रोग के कारण कम दृष्टि कैसे होती है
बच्चों में आमतौर पर देखे जाने वाले लक्षण हैं:
- धुंधली दृष्टि
- स्क्रीन देखने या किताब पढ़ने पर काले धब्बे दिखना
- रंग देखने में परेशानी
- परिचित चेहरों को पहचानने में कठिनाई
इन लक्षणों को हल्के में नहीं लेना चाहिए। ये सभी लक्षण किसी स्पष्ट नेत्र रोग की ओर संकेत कर सकते हैं और स्टारगार्ड्ट उनमें से एक है।
एक जन्मजात रोग के रूप में, यह बच्चों या वयस्कों को, अक्सर 6 से 12 वर्ष की आयु में, प्रभावित करता है और आमतौर पर जन्म से ही मौजूद होता है। यह दुर्लभ नेत्र रोग प्रगतिशील दृष्टि हानि का कारण बनता है और समय के साथ कानूनी रूप से अंधेपन तक पहुंच सकता है।
स्टारगार्ड्ट से जूझना बच्चों को अलग-थलग, शर्मिंदा या अवसादग्रस्त महसूस करा सकता है।
स्टारगार्ड्ट रोग बच्चों को क्यों प्रभावित करता है?
स्टारगार्ड्ट, मैक्युलर डिजनरेशन की तरह, एक क्षतिग्रस्त मैक्युला को दर्शाता है। चूंकि मैक्युला हमारी केंद्रीय दृष्टि और रंग दृष्टि के लिए जिम्मेदार है, जब यह क्षतिग्रस्त हो जाता है, तो इससे दृष्टि कमजोर, छवि विकृत और केंद्रीय दृष्टि में धुंधले धब्बे बन जाते हैं।
स्टारगार्ड्ट रोग केवल बच्चों और युवाओं में ही क्यों पाया जाता है?
एक वंशानुगत नेत्र रोग के रूप में, स्टारगार्ड्ट की प्रगति बच्चों को तभी प्रभावित करती है जब दोनों माता-पिता में आंख में विटामिन ए के प्रसंस्करण से संबंधित जीन का उत्परिवर्तन होता है।
यह उत्परिवर्तन ABCA4 जीन में होता है, जो उन प्रोटीनों को एनकोड करने के लिए जिम्मेदार है जो फोटोरिसेप्टर्स से आगे-पीछे जाते हैं। यह उत्परिवर्तन विटामिन ए के प्रसंस्करण को प्रभावित करता है और विटामिन ए के विषाक्त डाइमर्स के संचय का कारण बनता है। परिणामस्वरूप, रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम और फोटोरिसेप्टर्स मरने लगते हैं।
क्यों?
क्योंकि उनकी रोजमर्रा की जिंदगी केंद्रीय दृष्टि हानि से प्रभावित होती है, जिससे केंद्र में लिखे पाठ को पढ़ने और मूल रंगों में अंतर करने जैसी समस्याएं आती हैं।
जीन कैसे स्थानांतरित होता है?
स्टारगार्ड्ट रोग ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से वंशानुगत होता है। इसका अर्थ है कि व्यक्ति को प्रभावित होने के लिए प्रत्येक माता-पिता से जीन की एक-एक उत्परिवर्तित प्रति होनी चाहिए।
इसलिए, वे वाहक बन जाते हैं, फिर भी उनमें स्टारगार्ड्ट की प्रगति के कोई लक्षण या संकेत नहीं हो सकते। जब दो रिसेसिव स्थिति के वाहक बच्चों को जन्म देते हैं, तो प्रत्येक बच्चे को:
- 25 प्रतिशत संभावना प्रभावित होने की
- 50 प्रतिशत संभावना अप्रभावित होने की, लेकिन माता-पिता की तरह वाहक बनने की
- 25 प्रतिशत संभावना अप्रभावित और वाहक न बनने की
स्टारगार्ड्ट रोग के वाहक के रूप में, जीन की एक उत्परिवर्तित प्रति हमेशा प्रत्येक बच्चे को स्थानांतरित होगी। इसलिए, प्रत्येक बच्चा कम से कम वाहक तो होगा, भले ही उसमें कोई लक्षण न हों।
स्टारगार्ड्ट रोग में दृष्टि कैसी दिखती है?
स्टारगार्ड्ट की प्रगति रेटिना में फोटोरिसेप्टर के क्षय की ओर ले जाती है, मुख्यतः मध्य भाग में; जिससे केंद्रीय दृष्टि कम हो जाती है। (अधिकांश मामलों में) परिधीय दृष्टि बनी रहती है।
हालांकि, स्टारगार्ड्ट हर किसी के लिए अलग हो सकता है और अलग-अलग उम्र में निदान हो सकता है। फिर भी, एक प्रगतिशील दृष्टि हानि रोग के रूप में, यह उम्र के साथ बिगड़ता जाता है। कुछ मामलों में, यह एक निश्चित स्तर पर स्थिर हो जाता है, और अन्य में, यह कानूनी अंधेपन तक पहुंच सकता है।
स्टारगार्ड्ट रोग से पीड़ित लोगों से अक्सर पूछा जाता है कि वे कैसे देखते हैं। इसे सामान्य दृष्टि वाले व्यक्ति को समझाना आसान नहीं है, और कल्पना करना भी कठिन है।
हम कुछ उदाहरण देंगे कि स्टारगार्ड्ट रोग से पीड़ित व्यक्ति आमतौर पर क्या देखता है।
ब्लाइंड स्पॉट्स
हम सभी के पास ब्लाइंड स्पॉट्स होते हैं, जहां किसी व्यक्ति का दृश्य अवरुद्ध होता है, क्योंकि ये क्षेत्र प्रकाश के प्रति असंवेदनशील होते हैं।
स्टारगार्ड्ट रोग से पीड़ित व्यक्ति के लिए, ये ब्लाइंड स्पॉट्स कई या कम और बड़े आकार के हो सकते हैं। यह डरावना लग सकता है, लेकिन आमतौर पर ऐसा नहीं होता।
एक उदाहरण लेते हैं। एक स्टारगार्ड्ट रोगी एक सफेद मेज पर एक मग, एक मोबाइल फोन और एक पेंसिल देखता है। परिधीय दृष्टि की मदद से, वह अपने सामने मेज और शायद बाईं ओर रखे मग को देख सकता है। हालांकि, बीच में रखे मोबाइल फोन और पेंसिल दिखाई नहीं देंगे, जिससे मस्तिष्क को लगेगा कि वहां कुछ नहीं है। लेकिन यदि व्यक्ति अपना सिर दाईं ओर घुमाता है, तो ये वस्तुएं परिधीय दृश्य में आ जाएंगी, लेकिन बाकी दृश्य गायब हो जाएगा।
पढ़ने में कठिनाई
जब केंद्रीय दृष्टि में ब्लाइंड स्पॉट्स आ जाते हैं, तो लगातार वाक्य पढ़ना कठिन हो जाता है, जिससे पाठ पर ध्यान केंद्रित करना मुश्किल हो जाता है। बड़े अक्षरों के साथ भी, केवल पहले कुछ अक्षर ही दिखाई देते हैं, और उपयोगकर्ता को शेष देखने के लिए बार-बार सिर इधर-उधर करना पड़ता है।
इसके लिए अत्यधिक एकाग्रता की आवश्यकता होती है, और कुछ समय बाद आंखों में दर्द होने लगता है।
विवरण छूट जाना
स्टारगार्ड्ट रोग के अधिकांश मामलों में, लोगों के चेहरे, हाथ में पकड़ी छोटी वस्तुएं, और कोई कितनी उंगलियां दिखा रहा है, जैसी जानकारियां पहचानना मुश्किल हो जाता है।
आसपास के लोग केवल सिल्हूट के रूप में दिखाई देते हैं, और उन्हें पहचानने के लिए अच्छी रोशनी के साथ-साथ ऊंचाई, कपड़े और आवाज जैसी अन्य पहचानी जाने वाली चीजों का सहारा लिया जाता है।
उदाहरण के लिए, स्टारगार्ड्ट से पीड़ित बच्चे को बड़ी भीड़ में लोगों में अंतर करने में काफी कठिनाई होगी।
दिशा ज्ञान
स्टारगार्ड्ट रोगी के लिए दिशाएं और परिवेश भ्रमित करने वाले हो सकते हैं। बहुत सारी इमारतों, संकेतों, बिलबोर्ड आदि वाले स्थान पर घूमना भ्रम पैदा करता है, क्योंकि दृश्य का अधिकांश भाग अवरुद्ध होता है। इन विकर्षणों के कारण, रोगी सीधे किसी स्ट्रीटलैंप से टकरा सकता है।
प्रकाश संवेदनशीलता
फोटोफोबिया (प्रकाश संवेदनशीलता) स्टारगार्ड्ट में आम है। सीधे सूर्य के प्रकाश में असुविधा हो सकती है, इसलिए गहरे रंग के सनग्लास पहनना सहायक हो सकता है।
स्टारगार्ड्ट रोगी को खिड़कियों और अन्य तेज रोशनी वाले अंधेरे कमरे में असुविधा होती है, क्योंकि अत्यधिक रोशनी से कम रोशनी वाले क्षेत्र में दृष्टि समायोजित करना कठिन होता है।
रंग
रंग पहचानना शायद बड़ी समस्या न लगे, लेकिन इसके भी दुष्प्रभाव होते हैं। स्टारगार्ड्ट रोगी को एक जैसे रंगों में अंतर करने में परेशानी होती है। एक जैसे गहरे रंग या अंडरटोन वाले रंगों में अंतर करना कठिन होता है। उदाहरण के लिए, काले, भूरे, गहरे नीले, गहरे हरे और गहरे बैंगनी रंग एक जैसे लग सकते हैं।
इसलिए, यह आश्चर्य की बात नहीं होगी जब स्टारगार्ड्ट रोगी अपने मोबाइल फोन की ओर हाथ बढ़ाए और गलती से मग गिरा दे, क्योंकि ब्लाइंड स्पॉट ने मग को छिपा दिया था।
स्टारगार्ड्ट की प्रगति
स्टारगार्ड्ट रोग और फंडस फ्लैविमैकुलेटस एक ही रोग के विभिन्न चरण हैं।
स्टारगार्ड्ट से होने वाली दृष्टि हानि आमतौर पर पहले 20 वर्षों में, विशेष रूप से बचपन में, दिखाई देती है। हालांकि, रेटिना को क्षति कब और कितनी तेजी से होगी, यह सटीक रूप से बताना आसान नहीं है।
दूसरी ओर, फंडस फ्लैविमैकुलेटस स्टारगार्ड्ट से जुड़ा है और इसे उसका उपसमूह माना जाता है। फंडस फ्लैविमैकुलेटस में नेत्र रोग की शुरुआत देर से होती है और दृष्टि का क्षय धीमा होता है, जिससे यह हल्का रूप है।
यदि आप दोनों रोगों की फंडस फोटोग्राफ देखें, तो पाएंगे कि फंडस फ्लैविमैकुलेटस में रेटिना का बड़ा हिस्सा शामिल होता है, जहां धब्बे अधिक बिखरे होते हैं और मध्य परिधि तक फैले होते हैं। फिर भी, मैक्युला कम प्रभावित होता है, जिससे बेहतर दृष्टि बनी रहती है। स्टारगार्ड्ट में, धब्बे मैक्युला पर होते हैं, जिससे केंद्रीय दृष्टि सबसे अधिक प्रभावित होती है।
इन दोनों रोगों की अपनी विशेषताएं हैं, और दृष्टि हानि ऐसी चीज है जिसे कोई भी व्यक्ति टालना चाहेगा।
स्टारगार्ड्ट की प्रगति से होने वाली कम दृष्टि को दूर करने के कई तरीके हैं। जबकि स्टारगार्ड्ट का कोई निश्चित इलाज उपलब्ध नहीं है, IrisVision Vista जैसे कम दृष्टि सहायक उपकरणों ने कम दृष्टि और कानूनी अंधापन से प्रभावित लोगों के जीवन को बदल दिया है। यह आंख की दृश्य तीक्ष्णता को बढ़ाता और सुधारता है तथा किसी भी दुर्लभ नेत्र रोग से पीड़ित व्यक्ति की बची हुई दृष्टि का लाभ उठाकर दृष्टि को बहाल करता है। विकल्प अनंत हैं और जीवन की गुणवत्ता में अत्यधिक सुधार होता है, क्योंकि यह दृष्टि को बहाल और बेहतर करने में सक्षम है।