La malattia di Stargardt è una forma ereditaria di degenerazione maculare che colpisce entrambi gli occhi. Si sviluppa e diventa evidente nelle prime età tra i 6 e i 12 anni. I sintomi abituali della malattia di Stargardt includono difficoltà nella lettura, percezione dei colori e perdita della visione centrale, lasciando per lo più intatta la visione periferica. Essendo una malattia oculare progressiva, la malattia di Stargardt peggiora nel tempo, causando un’ulteriore perdita della vista.
Come si manifesta la malattia di Stargardt?
La causa principale della malattia di Stargardt è il gene ABCA4. Questo gene rimuove le sostanze potenzialmente tossiche dalle cellule fotorecettrici. Un gene mutato perde la capacità di eliminare queste sostanze, che iniziano ad accumularsi.
La sostanza accumulata ha un pigmento giallastro e si deposita nelle cellule della macula, causando la perdita della vista. Conosciuto come lipofuscina, il pigmento rimane dopo l’assorbimento e la degradazione delle cellule sanguigne danneggiate.
Il gene ABCA4 è un tratto recessivo. Ciò significa che se entrambi i genitori hanno la mutazione genetica, c’è una probabilità del 25% di sviluppare la malattia.
Un altro gene, sebbene raro, ELOVL4, può essere anch’esso causa della malattia di Stargardt, ma è meno comune. Sia ABCA4 che ELOVL4 sono responsabili della creazione di proteine presenti nelle cellule sensibili alla luce della retina.
ELOVL4 aiuta a costruire acidi grassi a catena lunga, attivi principalmente nella retina, così come nella pelle e nel cervello. Quando mutato, questo gene forma aggregati che, accumulandosi, possono interferire con le cellule retiniche, causando una progressiva perdita della vista.
Bambini e bassa vista
La malattia di Stargardt non è l’unica causa di bassa vista nei bambini, ma è la forma ereditaria più comune di malattia oculare.
Ogni anno, più di mezzo milione di bambini soffrono di bassa vista o cecità legale. I bambini con disabilità visive hanno difficoltà nella lettura, nello sport, nella partecipazione ad eventi sociali e nel riconoscimento dei volti.
Dalla nascita fino a circa quattro mesi, un neonato inizia ad adattarsi alla luce e a mettere a fuoco gli oggetti davanti a sé. Dai cinque agli otto mesi, la percezione della profondità e il riconoscimento dei volti diventano parte del comportamento visivo del bambino. Dai nove ai dodici mesi, si manifesta la coordinazione mano-occhio e il riconoscimento spaziale grossolano, mentre iniziano a gattonare. Queste abilità si sviluppano nei primi due anni di vita, permettendo al bambino di esplorare l’ambiente.
Conoscere questi normali passaggi dello sviluppo visivo è fondamentale per rilevare segni di bassa vista nei bambini. Una ridotta sensibilità alle luci intense, il contatto visivo ritardato o assente, lo sviluppo rallentato del sorriso sociale, la mancanza di consapevolezza della propria mano, l’assenza di movimenti manuali mirati e l’incapacità di fissare oggetti familiari come giocattoli o volti possono essere segnali di allarme precoci per genitori o pediatri.
Di solito, la bassa vista può essere considerata quando un bambino appare goffo o disattento, ma il vero problema risiede nella sua vista. I bambini più grandi possono iniziare a verbalizzare sintomi come visione sfocata, affaticamento oculare, macchie cieche o mal di testa. Altri sintomi possono essere:
- Tenere gli oggetti molto vicino al viso
- Strofinare frequentemente gli occhi
- Ruotare o inclinare la testa quando guardano oggetti da vicino
- Affaticamento degli occhi (durante la lettura, il disegno, ecc.)
- Migliore visione durante il giorno rispetto alla notte
- Goffaggine (far cadere oggetti o inciampare spesso)
Com’è la vista con la malattia di Stargardt?
La malattia di Stargardt colpisce ogni persona in modo diverso ed è diagnosticata a età differenti. Alle persone con Stargardt viene solitamente chiesto come vedono. Ecco alcuni esempi di come può essere la visione per chi ha la malattia di Stargardt:
- Macchie cieche: Le persone con Stargardt affrontano una perdita della visione centrale. La distorsione della visione centrale comporta macchie cieche, che possono essere molte o poche, grandi o piccole.
- Lettura: La messa a fuoco centrale sul testo è compromessa, rendendo la lettura un po’ difficile.
- Incapacità di mettere a fuoco: Volti, oggetti in mano, ecc. diventano irriconoscibili poiché la vista è bloccata al centro.
- Sensibilità alla luce: La luce solare diretta o luci intense causano disorientamento, e passare da una stanza poco illuminata a un luogo luminoso diventa difficile.
- Colori: Anche il riconoscimento dei colori è compromesso, rendendo difficile distinguere colori con tonalità o sfumature simili.
Diagnosi della malattia di Stargardt
Di solito si considerano anche altre forme comuni di degenerazione maculare; pertanto, si utilizzano test diagnostici per la degenerazione maculare. Questi test possono essere:
- Esame del fondo oculare – aiuta a cercare drusen e aspetto maculato.
- Angiografia con fluoresceina – aiuta a determinare il tipo esatto di degenerazione maculare.
- Test della griglia di Amsler – aiuta a comprendere le capacità della visione centrale.
- Tomografia a coerenza ottica – offre una visione più dettagliata della retina.
Tuttavia, la causa della malattia di Stargardt viene diagnosticata quando un oculista scopre le macchie giallastre allungate e ramificate nella retina durante un esame oculare con pupilla dilatata. Un’angiografia con fluoresceina aiuta a confermare la diagnosi. Questo test prevede l’iniezione di un colorante (fluoresceina) nel braccio e la cattura di fotografie della retina. Nel caso della malattia di Stargardt, la vista della fluoresceina è bloccata dalla sostanza che si accumula nella retina.
Questa scoperta è chiamata “coroide scura”. La lipofuscina non solo blocca la vista della fluoresceina, ma è anche responsabile delle macchie giallastre visibili sulla retina tramite l’oftalmoscopio.
L’acuità visiva di una persona con malattia di Stargardt varia da 20/20 a 20/200. Entro i 50 anni, l’acuità raggiunge 20/200 o peggio. Poiché la macula è principalmente colpita, la visione periferica è minimamente interessata.
Come si tratta la malattia di Stargardt?
Ad oggi, non esiste un trattamento specifico per la malattia di Stargardt. Sono in corso teorie e sperimentazioni su terapie geniche e farmacologiche, ma nulla è ancora definitivo.
I medici spesso raccomandano di indossare occhiali da sole al sole e in luoghi con luci intense. Sebbene non vi siano ricerche conclusive o studi clinici, si ritiene che gli occhiali da sole offrano alcuni benefici protettivi, poiché prevengono ulteriori danni alla retina dai raggi UV.
La terapia genica è in fase di sperimentazione come possibile trattamento per la malattia di Stargardt. Uno di questi studi prevede l’attivazione della formazione di una proteina ABCR che sostituirà quella difettosa.
Le cellule staminali rappresentano un’altra speranza come trattamento per la malattia di Stargardt. Uno studio condotto da due medici americani ha mostrato che i pazienti con malattia di Stargardt hanno sperimentato un miglioramento o una stabilizzazione della vista. Su 17 pazienti, il 76,5% ha mostrato miglioramenti e il 17,6% non ha evidenziato un declino visivo.
Soluzioni per la bassa vista nella malattia di Stargardt
Si stanno facendo progressi nella ricerca sulla malattia di Stargardt, ma non abbiamo ancora una cura. Oltre ai possibili trattamenti sopra menzionati, le persone possono limitare il consumo di vitamina A per minimizzare l’accumulo. La terapia occupazionale e il counseling possono anche aiutare ad adattarsi alla vita con bassa vista.
Gli ausili per la bassa vista possono inoltre aiutare le persone con la malattia di Stargardt. Questi possono facilitare lo svolgimento delle attività quotidiane come usare il microonde, guardare fuori dalla finestra e leggere un giornale. Con i progressi della tecnologia, esiste una gamma di ausili per la bassa vista, da una semplice lente d’ingrandimento a tecnologie indossabili avanzate.
IrisVision rappresenta quest’ultima categoria: un ausilio per la bassa vista che aiuta nella lettura, nell’ingrandimento, nella visione della TV, nella navigazione e offre varie modalità per ogni tipo di malattia oculare. È un dispositivo indossabile, leggero e a mani libere, controllato tramite voce o un semplice telecomando, che aiuta con diverse malattie oculari, inclusa la malattia di Stargardt.
IrisVision Vista è un dispositivo di tecnologia assistiva intelligente progettato con lenti software speciali che utilizzano la visione residua e la amplificano per fornire una vista funzionale. È un elegante visore dotato di una fotocamera avanzata con risoluzione di 30 fotogrammi al secondo e distanza interpupillare regolabile. Dispone di un potente autofocus con lenti da vicino a lontano e di una protezione oculare rimovibile.
Per la malattia di Stargardt, tali ausili visivi rappresentano un grande aiuto.
Un esempio è Ashley Ezell di Phoenix, Arizona, nata con la malattia di Stargardt e diagnosticata all’età di 12 anni. A un certo punto è stata dichiarata legalmente cieca. Ciò non le ha impedito di perseguire una carriera nell’insegnamento memorizzando la disposizione della scuola e della sua aula, fino a quando non le è stato presentato IrisVision. Normalmente, la sua vista era 2200/40 e con IrisVision è 20/30.
Un’altra storia di successo è quella della famiglia Loebe di Phoenix, Arizona. Tutta la famiglia ha problemi di bassa vista. Tra loro, Trish è stata diagnosticata con la malattia di Stargardt all’età di 9 anni. Tutti i membri della famiglia, insieme a Trish, utilizzano i dispositivi IrisVision per aiutarli nelle attività quotidiane.
IrisVision Vista offre una tecnologia rivoluzionaria in un pacchetto accessibile e tutto-in-uno. È un visore indossabile, a mani libere, controllato tramite voce o un semplice telecomando, con tutta l’hardware necessario incluso, senza nulla da configurare o trasportare. Se non dovesse soddisfare le sue esigenze, è possibile restituirlo entro 30 giorni.