A un certo punto, probabilmente avrete incontrato una persona con una pelle straordinariamente bianca, capelli chiari (anche sopracciglia e ciglia) e occhi blu. Questa tonalità distintamente chiara di capelli, pelle e occhi nelle persone è causata dall’assenza del pigmento colorante, la melanina.
Questa condizione è chiamata ‘Albinismo’, e le persone che ne sono affette sono chiamate ‘Albini’.
L’albinismo non provoca dolore di per sé, ma può rendere una persona vulnerabile ad altre complicazioni di salute come scottature solari o cancro della pelle, che sono dolorosi e angoscianti.
L’albinismo è una condizione genetica ed è più prevalente nelle persone di discendenza sub-sahariana africana. Negli Stati Uniti colpisce circa 1 persona ogni 20.000, mentre nel resto del mondo può arrivare fino a 1 ogni 3.000.
Potreste già conoscere questa condizione, tuttavia, il fatto meno noto è che l’albinismo è accompagnato da diversi difetti visivi. L’entità del deficit visivo varia tra i tipi di albinismo.
I suoi due tipi principali sono:
-
Albinismo Oculocutaneo
-
Albinismo Oculare
L’albinismo oculocutaneo colpisce occhi, pelle e capelli, mentre l’albinismo oculare colpisce solo gli occhi.
Vi chiederete, come influisce sulla vostra vista? E cosa lo causa?
Per scoprirlo, diamo una breve panoramica di come i diversi tipi di albinismo influenzano gli occhi e la loro prevalenza.
Albinismo Oculocutaneo
‘Oculo’ significa occhi e ‘cutaneo’ significa pelle, quindi questa condizione colpisce occhi, pelle e capelli di una persona.
L’albinismo oculocutaneo (OCA) è ereditario ed è causato dalla mutazione di diversi geni che controllano la produzione del pigmento colorante (melanina) nel nostro corpo. La mutazione di questi geni interrompe il processo di sviluppo della melanina in modo che il corpo di una persona abbia una quantità inferiore alla media necessaria per la normale colorazione di capelli, pelle e occhi.
Tutti gli individui con OCA possono avere quantità variabili di pigmento nella pelle, nei capelli e nell’iride a seconda del tipo di mutazione genetica. Ma diversi problemi visivi sono comuni a tutti i tipi, che sono spiegati di seguito:
-
Ipopigmentazione OculareVi sarete chiesti, cosa ci dà il nostro colore unico degli occhi? L’‘iride’ è la parte dell’occhio che contiene il pigmento colorante, che ci dona un colore degli occhi bello e distinto. Nelle persone con OA1, sia l’iride che la retina hanno poco o nessun pigmento, il che si traduce in un colore blu degli occhi.
Normalmente, maggiore è la quantità di melanina (pigmento colorante) presente nell’iride, più scuro sarà il colore degli occhi, e viceversa. Le persone con più pigmento hanno occhi di colore nero, mentre altri hanno tonalità più chiare, come marrone, verde, grigio o blu. L’assenza di melanina in OA1 porta a iridi blu. A causa della mancanza di melanina, i vasi sanguigni negli occhi possono diventare più visibili in certe condizioni di luce, dando così all’occhio un aspetto rosato o rossastro.
-
Ipoplasia FovealeL’ipoplasia foveale si riferisce allo sviluppo incompleto dell’iride e della cornea. Questo porta a una visione sfocata, diminuita capacità di percezione dei colori e della percezione della profondità, e scarsa qualità visiva.
-
NistagmoIl nistagmo si riferisce a movimenti oculari involontari, rapidi e ripetitivi. Le persone con OA1 hanno difficoltà con movimenti oculari incontrollati, che possono essere da un lato all’altro, su e giù, o in movimento circolare. Questo di solito colpisce entrambi gli occhi.
-
StrabismoIn un paio di occhi sani, sei muscoli controllano il movimento oculare e puntano entrambi gli occhi nella stessa direzione. Al contrario, negli occhi con OA1 non si sincronizzano. Quando si guarda un certo oggetto, invece di focalizzare entrambi gli occhi su quell’oggetto, un occhio si gira in una direzione diversa dall’altro. Questa condizione è anche nota come occhi incrociati.
-
NictalopiaLa nictalopia è il termine usato per la diminuzione della vista notturna. In altre parole, le persone con nictalopia non riescono a vedere correttamente in ambienti scarsamente illuminati o al buio. Le persone con albinismo oculocutaneo tendono ad avere difficoltà a vedere di notte e necessitano di dispositivi assistivi per aiutarle.
-
FotofobiaLa fotofobia è la sensibilità alle luci intense. Le persone con problemi agli occhi solitamente provano disagio in condizioni di luce molto intensa. A volte questo disagio può essere eccessivo e ridurre ulteriormente la capacità di vedere immagini nitide.
Come Appaiono le Persone con Albinismo Oculocutaneo?
Le persone con OCA hanno una piccola quantità di melanina presente nella pelle e nei capelli, a differenza di una completa assenza di questo pigmento. Questo conferisce loro un tono di pelle molto chiaro, con lentiggini o nei sul viso.
Di solito hanno colori che variano da un biondo pallido a una tonalità dorata, o capelli biondo fragola e occhi blu. Alcune persone con una maggiore quantità di melanina possono avere anche capelli castani.
Albinismo Oculare
L’albinismo oculare, a differenza dell’albinismo oculocutaneo, colpisce solo gli occhi.
È una malattia recessiva legata al cromosoma X, quindi si manifesta principalmente nei maschi ed è molto rara nelle femmine. Sebbene la perdita della vista dovuta a questa malattia sia permanente, non è progressiva.
-
**Albinismo Oculare Tipo 1 (OA1)**L’albinismo oculare tipo 1 è anche noto come sindrome di Nettleship-Falls. È il tipo più comune di albinismo oculare. Una persona nata con albinismo oculare ha pelle e capelli normali ma deve affrontare le stesse difficoltà visive dell’OCA. Queste includono strabismo, ipoplasia, ipopigmentazione e debole percezione dei colori.
-
**Albinismo Oculare Tipo 2 (OA2)**L’albinismo oculare tipo 2 è anche chiamato sindrome di Forsius-Eriksson. Oltre ai difetti visivi che si verificano in OA1, le persone con OA2 hanno anche problemi pronunciati con la vista notturna (nictalopia) e la visione dei colori.
Tuttavia, questa è una condizione relativamente rara. La prevalenza dell’albinismo oculare legato al cromosoma X è stimata in 1 maschio ogni 20.000 persone.
Cause dell’Albinismo Oculocutaneo e dell’Albinismo Oculare
La melanina è il pigmento colorante presente nella nostra pelle, capelli e occhi. Ci sono diversi geni responsabili della sintesi delle proteine che a loro volta producono questo pigmento nel nostro corpo. Quando si verifica una mutazione anomala in uno di questi geni, si interrompe la produzione di melanina, causando così l’albinismo. I tipi di albinismo differiscono in base a quale gene subisce la mutazione.
Sia l’albinismo oculocutaneo che l’albinismo oculare sono malattie ereditarie. L’albinismo oculocutaneo è una condizione autosomica recessiva, il che significa che una persona eredita due copie di un gene mutato — una da ciascun genitore.
Al contrario, l’albinismo oculare è una malattia recessiva legata al cromosoma X, il che significa che può essere trasmessa da una madre portatrice di un gene X mutato al figlio maschio. Questa malattia colpisce quasi esclusivamente gli uomini, perché hanno una sola copia del cromosoma X, mentre le donne ne hanno due copie.
Prevalenza dell’Albinismo Oculare
Come detto sopra, l’albinismo oculare colpisce solo i maschi. Le donne possono essere portatrici ma manifestano sintomi solo in rari casi.
La forma più comune di questo disturbo, albinismo oculare tipo 1, colpisce almeno 1 maschio ogni 60.000 negli Stati Uniti.
Poiché l’albinismo è un gruppo di disturbi genetici, non può essere curato. Al massimo, queste condizioni oculari possono essere gestite efficacemente adottando misure precauzionali e prevenendo il peggioramento della vista. Evitare l’esposizione solare non necessaria, indossare occhiali scuri, usare occhiali da vista (per miopia o ipermetropia) e altri ausili per la bassa visione per la correzione visiva possono aiutare enormemente nello svolgimento delle attività quotidiane gestendo al contempo l’albinismo oculocutaneo e l’albinismo oculare.