Prima di iniziare a comprendere cos’è l’atrofia del nervo ottico, iniziamo con una domanda introspettiva: vi siete mai chiesti come o cosa ci permette di dare senso a ciò che stiamo guardando?
Sappiamo tutti che i nostri occhi sono le lenti che catturano un’immagine o una visione, ma come facciamo a capire cosa rappresenta o significa quell’immagine? Semplice, usando il nostro cervello.
Vedete, che connessione importante godono i nostri occhi con il nostro cervello.
Tutto questo avviene attraverso il nervo ottico, che collega gli occhi al cervello.
Di conseguenza, il nervo ottico è così cruciale per la vostra vista che può essere considerato un’estensione del vostro sistema nervoso centrale, che include cervello e midollo spinale.
È responsabile della trasmissione di segnali elettrici dai vostri occhi al cervello. Questi segnali vengono elaborati in informazioni sensoriali, permettendoci di vedere e comprendere.
L’atrofia del nervo ottico è una condizione che causa danni da lievi a acuti al nervo ottico, influenzando la visione centrale, periferica e dei colori di un individuo. Esaminiamo questo in maggior dettaglio.
Cos’è l’Atrofia Ottica?
L’atrofia ottica si verifica a causa di danni al nervo ottico, che trasmette le informazioni visive dalla retina al cervello.
È una condizione caratterizzata dalla perdita delle cellule gangliari retiniche che porta a una diminuzione delle dimensioni della testa del nervo ottico, osservata durante l’esame oculare con lampada a fessura e/o oftalmoscopio.
L’atrofia ottica può essere ereditaria o acquisita. La forma ereditaria solitamente si manifesta nell’infanzia, mentre la forma acquisita può comparire a qualsiasi età.
La neuropatia ottica ereditaria di Leber è riportata così comune in alcune parti del mondo che 1 persona su 25.000 viene diagnosticata, come riportato dal National Institute of Health.*
L’atrofia ottica ereditaria spesso si presenta in famiglie, ma non è chiaro quanti casi siano effettivamente ereditari. La forma acquisita può derivare da danni diretti ai nervi nell’occhio o nel cervello o da malattie e condizioni che colpiscono i vasi sanguigni.
L’atrofia ottica viene solitamente diagnosticata prima dei 20 anni, ma può manifestarsi già nell’infanzia o fino ai 60 anni. L’atrofia ereditaria generalmente colpisce entrambi gli occhi, anche se la perdita della vista può essere più grave in un occhio rispetto all’altro.
Quali Sono le Cause dell’Atrofia Ottica?
Ora che abbiamo stabilito che l’atrofia ottica è una condizione oculare in cui il nervo che collega l’occhio al cervello (nervo ottico) si deteriora, portando a una diminuzione della vista a causa della ridotta trasmissione dei segnali visivi dall’occhio al cervello, vediamo come si causa questa condizione.
Alcune forme di atrofia ottica ereditaria sono causate da cambiamenti genetici dannosi che non sono ereditati dai genitori.
In alcuni casi, questa condizione sembra essere causata da mutazioni nei geni che controllano lo sviluppo e la funzione dei mitocondri — piccole strutture all’interno delle cellule del corpo che producono energia per l’organismo.
Questi cambiamenti genetici si verificano come eventi casuali durante lo sviluppo precoce e sono presenti solo in alcune cellule. Questi casi di atrofia ottica ereditaria sono definiti “sporadici”.
Ma ci sono altre cause, che includono:
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Glaucoma: Una delle principali cause di cecità, il glaucoma è una malattia oculare che danneggia il nervo ottico a causa di una pressione anormalmente alta nell’occhio.
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Neuropatia ottica ereditaria di Leber: Una forma ereditaria della condizione.
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Traumi alla testa o all’occhio.
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Sclerosi multipla
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Infiammazione all’interno dell’occhio (uveite)
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Altri disturbi autoimmuni
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Farmaci e sostanze chimiche tossiche
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Tumori e altre anomalie lungo il percorso tra retina e cervello.
Sintomi Comuni dell’Atrofia Ottica
L’atrofia ottica può essere associata ad altri sintomi, come debolezza o dolore nei muscoli del viso e della lingua. Questo può derivare da danni a una parte del cervello chiamata cervelletto, che controlla la coordinazione muscolare. Di conseguenza, le persone con atrofia ottica possono avere difficoltà a camminare, parlare o deglutire.
Le persone che sviluppano questa condizione sono spesso altrimenti sane e non presentano altre condizioni che possono causare perdita della vista, come glaucoma o degenerazione maculare.
Tuttavia, l’atrofia ottica può anche manifestarsi insieme ad altri disturbi che colpiscono molte parti del corpo.
Il nervo ottico è un fascio di circa 1 milione di fibre nervose situato nella parte posteriore di ogni occhio. Collega la retina — che percepisce la luce e invia immagini al cervello — con il cervello. Il danno a qualsiasi parte di questo percorso può interrompere la visione normale e produrre sintomi quali:
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Macchie cieche (scotomi)
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Visione offuscata
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Daltonismo (problemi nella visione dei colori)
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Perdita della visione centrale o periferica
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Scarsa visione notturna
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Diminuzione della luminosità in un occhio rispetto all’altro
Per saperne di più sui segni e sintomi in dettaglio cliccate qui.
Diagnosi e Precauzioni per l’Atrofia Ottica:
L’atrofia ottica può colpire uno o entrambi gli occhi e causare una perdita della vista che varia da lieve a grave.
Un esame oculare completo che include la valutazione dell’acuità visiva, della visione dei colori, della visione laterale e della reazione pupillare è necessario per scoprire la causa dell’atrofia ottica.
La diagnosi di questa condizione include l’esame della parte posteriore dell’occhio con uno strumento chiamato oftalmoscopio, per determinare se il nervo ottico appare pallido.
Ulteriori esami, come la risonanza magnetica delle orbite e del cervello, e analisi del sangue, possono essere necessari per confermare la diagnosi.
Sfortunatamente, la condizione non ha cura e il danno non può essere invertito.
Tuttavia, ci sono trattamenti e precauzioni che possono aiutare a ridurre l’infiammazione e la pressione dei fluidi aumentata, che possono rallentare la progressione o un ulteriore deterioramento.
L’Idebenone, un analogo della chinone, è attualmente in fase di sperimentazione clinica per il trattamento della neuropatia ottica ereditaria di Leber.
Allo stesso modo, gli sforzi nella ricerca clinica riguardanti la terapia di sostituzione genica hanno iniziato a mostrare risultati promettenti, oltre a fornire una migliore comprensione della fisiopatologia delle neuropatie.
Alle persone diagnosticate con atrofia ottica (specialmente tipo 1) si raccomanda di evitare alcol e alcuni farmaci che possono influenzare la funzione dei mitocondri nelle cellule.
Il modo migliore per gestire questa condizione e le sue varie forme, come la neuropatia ottica ereditaria di Leber o la malattia mitocondriale, è consultare regolarmente uno specialista oculista o un medico oftalmologo per monitorare la salute degli occhi e assicurarsi di ricevere il trattamento adeguato.