遺伝性網膜ジストロフィーは、網膜の変性疾患の中でも遺伝的に多様な大きなグループです。これらの遺伝性網膜ジストロフィーは、1つまたは2つの遺伝子が欠陥を持つか、有害な変化を受けることで引き起こされます。これらの変異は、ダウン症候群や視力喪失のように、私たちの体にさまざまな病気や障害をもたらします。
当社の記事『円錐体杆体ジストロフィーとは？』で説明したように、円錐体ジストロフィーおよび円錐体杆体ジストロフィーが何であるかを特定するお手伝いをしてきました。
ここで簡単に概要を説明します…
円錐体ジストロフィーおよび円錐体杆体ジストロフィーは、網膜の光受容体が劣化する35種類の遺伝性疾患のグループです。これらの細胞は時間とともに変性し、最終的に死滅し、視力喪失を引き起こします。
目の仕組み
私たちの目は、周囲の世界からの光を画像として伝達し、私たちが認識できるようにします。小さいながらも、目は非常に複雑な器官です。光を捉え、焦点を合わせ、視覚的な画像を脳に伝えるために、目のすべての部分が正常に機能しなければなりません。
視覚の全過程は完全に正常でなければならず、視野に反射した光が角膜に集められ、視覚信号が視神経を通じて脳に伝達されるまでの一連の流れのどこかで障害が起きると視覚障害が生じます。目を制御する筋肉から目の内部の部分、脳への経路まで、視覚障害はこれらの過程のどこかでの技術的な問題によって生じます。時には目自体は正常に機能していても、脳が受け取った信号を正しく解釈できない場合もあります。
目の杆体と円錐体
網膜の後部に位置する特殊な細胞である光受容体は、画像を処理します。これらの細胞は光と色の信号を受け取り処理するという非常に特定の役割を持ち、私たちの視覚を可能にします。
人間の目には杆体と円錐体という2種類の光受容体があり、どちらも目の後部の層に存在します。これら2つの光受容体が網膜に対してどのような役割を果たしているか見てみましょう。
杆体の主な機能とは？
杆体は網膜全体に分布していますが、中心窩（鋭い中心視を担う部分）には存在しません。杆体は低照度（薄暗い光や黄昏時）での視覚、すなわち暗順応視に関与しています。色覚はなく、空間解像度も低いです。
杆体の最も基本的かつ重要な機能は光を感知することです。杆体は光と影を識別するための光信号を受け取ることに特化しています。人間の目には約1億2千万本の杆体があります。これらは全方向からの信号を受け取り、周辺視野、動きの感知、奥行きの認識を向上させます。
円錐体の主な機能とは？
円錐体は円錐形の構造で、明るい光の条件下での視覚、すなわち明順応視に関与しています。杆体が光と暗さを感知するのに対し、円錐体は色の認識を担います。人間の目には約600万から700万本の円錐体があり、これらは主に網膜の中心部、中心窩の周辺に集中しています。
円錐体には3種類の細胞があり、それぞれ異なる波長の光に感度を持っています。1つは赤色光、もう1つは緑色光、そして3つ目は青色光を感知します。光が目に入ると、円錐体細胞が刺激されます。脳は円錐体からの信号を解釈し、物体の色を判断します。これら3つのRGB円錐体が協力して色のスペクトルを作り出します。
正常な視力を持つ人は、これら3種類の円錐体がすべて正常に機能しています。色覚異常は、1種類以上の円錐体が損傷した場合に起こります。例えば緑色円錐体が損傷すると、青色を含む色をはっきりと見ることができなくなります。
視覚は奇跡です… さまざまなプロセスが繊細に連携して私たちに視覚をもたらしています。正直に言えば、目の仕組みや画像の認識方法を知ることで、毎日見ているものに感謝の気持ちが湧いてきます。
これらの杆体と円錐体がどのように協力して私たちに視覚をもたらしているかが分かったところで、円錐体杆体ジストロフィーの原因について見ていきましょう。光受容体の損傷が円錐体杆体ジストロフィーの原因となり、視力喪失を引き起こします。
円錐体杆体ジストロフィーおよび円錐体ジストロフィーの原因
前述の通り、円錐体杆体ジストロフィーは遺伝性の疾患であり、さまざまなタイプがあります。これらのタイプは遺伝的原因や遺伝形式によって異なります。
円錐体杆体ジストロフィーの原因となる遺伝子は約35種類特定されており、これらの遺伝子の変異が円錐体および杆体の光受容体細胞の喪失を引き起こします。関連する遺伝子にはABCA4、CRX、GUCY2D、RPGRなどがあります。
円錐体杆体ジストロフィーのタイプは遺伝形式が多様で、自家優性遺伝、自家劣性遺伝、X連鎖遺伝などがあります。これらについて詳しくは当社のブログ『円錐体杆体ジストロフィーとは？』をご覧ください。
自家劣性遺伝が円錐体杆体ジストロフィーで最も一般的な遺伝形式です。自家優性遺伝では、1つの遺伝子コピーが正常に機能せず、円錐体杆体ジストロフィーの原因となります。この場合、影響を受けた人は影響を受けた親から変異遺伝子のコピーを1つ受け継ぎます。
一方、自家劣性遺伝では、両方の遺伝子コピーが変異して正常に機能せず、円錐体杆体ジストロフィーの原因となります。この場合、影響を受けた人は母親と父親の両方から変異遺伝子を受け継ぎます。
X連鎖遺伝では、男性が変異遺伝子を持つX染色体を1本持つ場合に発症します。女性は通常、機能するもう1本のX染色体を持つため、通常は発症しません。
まれに非ランダムなX染色体活性化現象により、一部の女性が円錐体杆体ジストロフィーの症状を発症する場合があります。
円錐体杆体ジストロフィーの原因の中には散発的に発生するものもあります。この場合、新たな遺伝子変異が起こり、症状が悪化することがあります。
一般的な杆体円錐体ジストロフィーとは？
レーバー先天性黒内障、網膜色素変性症（およびアッシャー症候群）、バッテン病は、円錐体および杆体の光受容体が損傷し正常に機能しない代表的な疾患です。
円錐体杆体ジストロフィーの視覚はどのようなものか？
円錐体杆体ジストロフィーは通常、眼鏡で矯正できない鋭い視力の喪失、光過敏（羞明）、中心暗点、薄暗い環境での進行性の視力低下（夜盲症）、および周辺視野の喪失を引き起こします。これらはすべて進行性である可能性があります。
現在、円錐体杆体ジストロフィーによる視力喪失を治療する方法はありません。しかし、明るい場所を避ける、低視力補助具を使用する、支援視覚補助具などの技術の進歩を活用するなど、視力低下の進行を管理・遅延させる治療オプションはあります。
視力喪失や低視力で自立して生活することは非常に困難です。IrisVisionのような支援技術は、視覚障害者のための光学補助具の世界における革新的な発見です。この技術は、目の機能的な部分を活用し、円錐体杆体ジストロフィーの影響を受けた方の残存視力を強化します。円錐体と杆体の変性により劣化し始めた視力に新たな命を吹き込みます。IrisVisionがどのように役立つかについては、こちらから詳細をご覧いただけます。