A doença de Stargardt é uma forma hereditária de degeneração macular que afeta ambos os olhos. Ela se desenvolve e torna-se aparente nas idades precoces de 6 a 12 anos. Os sintomas habituais da Stargardt incluem dificuldade para ler, percepção de cores e perda da visão central, geralmente deixando a visão periférica intacta. Como uma doença ocular progressiva, a doença de Stargardt piora com o tempo, causando perda adicional da visão.
Como a Doença de Stargardt Ocorre?
A principal causa da doença de Stargardt é o gene ABCA4. Esse gene remove substâncias potencialmente tóxicas das células fotorreceptoras. Um gene mutado perde a capacidade de eliminar essas substâncias, que começam a se acumular.
A substância acumulada possui um pigmento amarelado e se deposita nas células da mácula, causando perda de visão. Conhecido como lipofuscina, o pigmento permanece após a absorção e decomposição das células sanguíneas danificadas.
O gene ABCA4 é um traço recessivo. Isso significa que, se ambos os pais possuem a mutação genética, há uma chance de 25% de desenvolver a doença.
Outro gene, embora raro, o ELOVL4, também pode ser causa da doença de Stargardt, mas é incomum. Tanto o ABCA4 quanto o ELOVL4 são responsáveis pela criação de proteínas encontradas nas células sensoriais de luz da retina.
O ELOVL4 ajuda a construir ácidos graxos de cadeia longa, principalmente ativos na retina, assim como na pele e no cérebro. Quando mutado, esse gene forma aglomerados que, ao se acumularem, podem interferir nas células da retina, causando perda progressiva da visão.
Crianças e Baixa Visão
A doença de Stargardt não é a única causa de baixa visão em crianças, mas é a forma hereditária mais comum de doença ocular.
Todos os anos, mais de meio milhão de crianças sofrem de baixa visão ou cegueira legal. Crianças com deficiência visual têm dificuldade para ler, praticar esportes, participar de eventos sociais e reconhecer rostos.
Desde o nascimento até aproximadamente quatro meses de idade, o bebê começa a se ajustar à luz e a focar objetos à sua frente. Dos cinco aos oito meses, a percepção de profundidade e o reconhecimento facial tornam-se parte do comportamento visual da criança. Dos nove aos doze meses, a coordenação mão-olho e o reconhecimento espacial amplo são demonstrados, à medida que começam a engatinhar. Essas habilidades são desenvolvidas nos primeiros dois anos de vida, permitindo que a criança explore seu ambiente.
Conhecer essas etapas normais do desenvolvimento visual é crucial para detectar sinais de baixa visão em crianças. Sensibilidade reduzida a luzes fortes, contato visual atrasado ou ausente, desenvolvimento lento do sorriso social, falta de consciência da própria mão, ausência de movimentos manuais direcionados e incapacidade de fixar objetos familiares, como brinquedos ou rostos, podem ser sinais de alerta precoce para pais ou pediatras sobre baixa visão em crianças.
Geralmente, a baixa visão pode ser considerada quando uma criança parece desajeitada ou desatenta, mas o verdadeiro problema está na visão. Crianças mais velhas podem começar a verbalizar sintomas como visão embaçada, cansaço ocular, pontos cegos ou dores de cabeça. Outros sintomas podem ser:
- Segurar objetos muito próximos ao rosto
- Esfregar os olhos frequentemente
- Virar ou inclinar a cabeça ao olhar para objetos próximos
- Cansaço ocular (ao ler, desenhar, etc.)
- Visão melhor durante o dia do que à noite
- Desajeitamento (derrubar objetos ou tropeçar com frequência)
Como é a Visão com a Doença de Stargardt?
A doença de Stargardt afeta cada pessoa de forma diferente e é diagnosticada em idades variadas. Pessoas com Stargardt geralmente são questionadas sobre como enxergam. A seguir, alguns exemplos de como é a visão para pessoas com Stargardt:
- Pontos cegos: Pessoas com doença de Stargardt enfrentam perda da visão central. A distorção da visão central gera pontos cegos, que podem ser muitos ou poucos, grandes ou pequenos.
- Leitura: O foco central no texto é prejudicado, tornando a leitura um pouco difícil.
- Incapacidade de focar: Rostos, objetos nas mãos, etc., tornam-se irreconhecíveis, pois a visão central está bloqueada.
- Sensibilidade à luz: Luz solar direta ou luzes fortes causam desorientação, e a adaptação de um ambiente pouco iluminado para um lugar claro torna-se difícil.
- Cores: O reconhecimento de cores também é afetado, dificultando distinguir cores com tons ou matizes semelhantes.
Diagnóstico da Doença de Stargardt
Normalmente, outras formas comuns de degeneração macular também são consideradas; portanto, testes diagnósticos para degeneração macular são utilizados. Esses testes podem incluir:
- Exame do fundo do olho – ajuda a identificar drusas e aparências manchadas.
- Angiografia com fluoresceína – ajuda a determinar o tipo exato de degeneração macular.
- Teste da grade de Amsler – ajuda a avaliar as capacidades da visão central.
- Tomografia de coerência óptica – oferece uma visão mais detalhada da retina.
Entretanto, a causa da doença de Stargardt é diagnosticada quando o oftalmologista identifica manchas amareladas alongadas e ramificadas na retina durante um exame ocular com pupilas dilatadas. Uma angiografia com fluoresceína ajuda a confirmar o diagnóstico. Esse exame envolve a injeção de um corante (fluoresceína) no braço e a captura de fotos da retina. No caso da doença de Stargardt, a visão da câmera do corante é bloqueada pela substância acumulada na retina.
Essa descoberta é chamada de “coróide escura”. A lipofuscina não apenas bloqueia a visão da câmera, mas também é responsável pelas manchas amareladas visíveis na retina através do oftalmoscópio.
A acuidade visual de uma pessoa com doença de Stargardt varia de 20/20 a 20/200. Aos 50 anos, a acuidade geralmente atinge 20/200 ou pior. Como a mácula é a principal afetada, a visão periférica é minimamente comprometida.
Como Tratar a Doença de Stargardt?
Até o momento, não existe um tratamento específico para a doença de Stargardt. Teorias estão sendo testadas, assim como ensaios com terapia genética e farmacológica, mas nada é definitivo.
Os médicos frequentemente recomendam o uso de óculos escuros ao sol e em locais com luzes fortes. Embora não haja pesquisas conclusivas ou ensaios clínicos, acredita-se que óculos escuros oferecem certos benefícios protetores, pois evitam danos adicionais à retina causados pelos raios UV.
A terapia genética está sendo testada como possível tratamento para a doença de Stargardt. Um desses ensaios inclui estimular a formação da proteína ABCR, que substituirá as proteínas defeituosas.
Células-tronco são outra esperança como tratamento para a doença de Stargardt. Um estudo realizado por dois médicos americanos mostrou que pacientes com Stargardt apresentaram visão melhorada ou estabilizada. Dos 17 pacientes, 76,5% mostraram melhora e 17,6% não apresentaram declínio visual.
Solução para Baixa Visão na Doença de Stargardt
Avanços estão sendo feitos na pesquisa sobre a doença de Stargardt, mas ainda não há cura. Além dos possíveis tratamentos mencionados, as pessoas podem limitar o consumo de vitamina A para minimizar o acúmulo. Terapia ocupacional e aconselhamento também podem ajudar na adaptação à vida com baixa visão.
Auxílios para baixa visão também podem ajudar pessoas com a doença de Stargardt. Eles podem facilitar tarefas diárias, como usar o micro-ondas, olhar pela janela e ler um jornal. Com os avanços tecnológicos, há uma variedade de auxílios para baixa visão, desde lupas simples até tecnologia vestível avançada.
IrisVision é esta última: um auxílio para baixa visão que ajuda na leitura, ampliação, assistir TV, navegação e oferece vários modos para cada tipo de doença ocular. É um headset vestível, leve e mãos-livres — controlado por voz ou por um controle remoto simples — que auxilia em várias doenças oculares, incluindo a doença de Stargardt.
IrisVision Vista é um dispositivo inteligente de tecnologia assistiva projetado com lentes especiais e softwares que utilizam a visão residual e a amplificam para proporcionar visão funcional. É um headset elegante com uma câmera avançada de 30 quadros por segundo e distância interpupilar ajustável. Possui autofoco potente com lentes para distâncias próximas e distantes, além de uma proteção ocular removível.
Para a doença de Stargardt, esses auxílios visuais são de grande ajuda.
Um exemplo é Ashley Ezell, de Phoenix, Arizona, que nasceu com a doença de Stargardt e foi diagnosticada aos 12 anos. Em determinado momento, foi declarada legalmente cega. Isso não a impediu de seguir carreira como professora, memorizando a disposição da escola e da sala de aula, até ser apresentada à IrisVision. Normalmente, sua visão era 2200/40 e, com IrisVision, é 20/30.
Outra história de sucesso é a da Família Loebe, de Phoenix, Arizona. Toda a família tem problemas de baixa visão. Dentre eles, Trish foi diagnosticada com Stargardt aos 9 anos. Todos os membros da família, incluindo Trish, utilizam os dispositivos IrisVision para auxiliá-los nas tarefas diárias.
IrisVision Vista oferece tecnologia inovadora em um pacote acessível e completo. É um headset vestível, mãos-livres, controlado por voz ou por um controle remoto simples, com todo o hardware necessário incluído, sem necessidade de configurações ou acessórios extras. Caso não atenda às suas necessidades, você pode devolvê-lo em até 30 dias.