Em algum momento, você provavelmente já conheceu uma pessoa com pele branca notavelmente incomum, cabelos claros (inclusive sobrancelhas e cílios) e olhos azulados. Essa tonalidade distintamente clara dos cabelos, pele e olhos nas pessoas é causada pela ausência do pigmento de coloração, a melanina.
Essa condição é chamada de ‘Albinismo’, e as pessoas que a possuem são chamadas de ‘Albinos’.
O albinismo não causa dor por si só, mas pode tornar a pessoa vulnerável a outras complicações de saúde, como queimaduras solares ou câncer de pele, que são dolorosos e angustiantes.
O albinismo é uma condição genética e é mais prevalente em pessoas de descendência africana subsaariana. Nos EUA, afeta aproximadamente 1 em cada 20.000 pessoas, enquanto no resto do mundo pode chegar a 1 em 3.000.
Você talvez já esteja familiarizado com essa condição, porém, o fato menos conhecido é que o albinismo é acompanhado por vários defeitos visuais. A extensão do déficit visual varia entre os tipos de albinismo.
Seus dois principais tipos são:
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Albinismo Oculocutâneo
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Albinismo Ocular
O albinismo oculocutâneo afeta os olhos, a pele e o cabelo, enquanto o albinismo ocular afeta apenas os olhos.
Você pode estar se perguntando, como isso afeta sua visão? E o que o causa?
Para descobrir, vamos fazer uma breve visão geral de como os diferentes tipos de albinismo afetam os olhos e sua prevalência.
Albinismo Oculocutâneo
‘Oculo’ significa olhos e ‘cutâneo’ significa pele, portanto essa condição afeta os olhos, a pele e o cabelo de uma pessoa.
O albinismo oculocutâneo (AOC) é hereditário e é causado pela mutação de vários genes que controlam a produção do pigmento de cor (melanina) em nossos corpos. A mutação desses genes interrompe o processo de desenvolvimento da melanina de modo que o corpo da pessoa apresenta uma quantidade inferior à média para a coloração normal dos cabelos, pele e olhos.
Todos os indivíduos com AOC podem ter quantidades variadas de pigmento na pele, cabelo e íris, dependendo do tipo de mutação genética. Mas vários problemas visuais são comuns a todos os tipos, que são explicados a seguir:
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Hipopigmentação OcularVocê já deve ter se perguntado, o que nos dá nossa cor única dos olhos? A ‘íris’ é a parte do olho que contém o pigmento de cor, que nos dá uma cor de olho bonita e distinta. Em pessoas com AO1, tanto a íris quanto a retina têm pouco ou nenhum pigmento, o que resulta na cor azul dos olhos.
Normalmente, quanto maior a quantidade de melanina (pigmento de cor) presente na íris, mais escura será a cor dos olhos, e vice-versa. Pessoas com mais pigmento têm cor preta, e outras têm tons mais claros, como marrom, verde, cinza ou azul. A ausência de melanina no AO1 resulta em íris azuis. Devido à falta de melanina, os vasos sanguíneos nos olhos podem se tornar mais visíveis em certas iluminações, dando ao olho uma aparência rosada ou avermelhada.
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Hipoplasia FovealHipoplasia foveal refere-se ao subdesenvolvimento da íris e da córnea. Isso faz com que a pessoa experimente visão embaçada, diminuição da capacidade de percepção de cores e percepção de profundidade, além de baixa qualidade visual.
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NistagmoNistagmo refere-se a movimentos oculares involuntários, rápidos e repetitivos. Pessoas com AO1 têm dificuldade com movimentos oculares descontrolados, que podem ser de um lado para o outro, para cima e para baixo, ou em movimento circular. Isso geralmente afeta ambos os olhos.
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EstrabismoEm um par saudável de olhos, seis músculos controlam o movimento ocular e apontam ambos os olhos na mesma direção. Em contraste, os olhos com AO1 não se sincronizam. Quando você olha para um determinado objeto, em vez de focar ambos os olhos nesse objeto, um olho se volta para uma direção diferente do outro. Essa condição também é conhecida como olhos cruzados.
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NictalopiaNictalopia é o termo usado para a diminuição da visão noturna. Em outras palavras, pessoas com nictalopia não conseguem enxergar adequadamente em ambientes pouco iluminados ou escuros. Pessoas com albinismo oculocutâneo tendem a ter dificuldade para enxergar à noite e precisam de dispositivos assistivos para ajudá-las a ver.
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FotofobiaFotofobia é a sensibilidade a luzes fortes. Pessoas com problemas oculares geralmente sentem desconforto em iluminação muito intensa. Às vezes, esse desconforto pode ser intenso e reduzir ainda mais a capacidade da pessoa de enxergar imagens claras.
Como São as Pessoas com Albinismo Oculocutâneo?
Pessoas com AOC têm uma pequena quantidade de melanina presente na pele e no cabelo, em contraste com a ausência completa desse pigmento. Isso lhes confere um tom de pele muito claro, com sardas ou pintas no rosto.
Geralmente, apresentam cores que variam de loiro pálido a tons dourados, ou cabelos loiro morango e olhos azuis. Algumas pessoas que têm uma quantidade maior de melanina podem até ter cabelos castanhos.
Albinismo Ocular
O albinismo ocular, em contraste com o albinismo oculocutâneo, afeta apenas os olhos.
É uma doença recessiva ligada ao cromossomo X, portanto ocorre principalmente em homens e é muito rara em mulheres. Embora a perda de visão devido a essa doença seja permanente, ela não é progressiva.
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**Albinismo Ocular Tipo 1 (AO1)**O Albinismo Ocular Tipo 1 também é conhecido como síndrome de Nettleship-Falls. É o tipo mais comum de albinismo ocular. Uma pessoa nascida com albinismo ocular tem pele e cabelo normais, mas precisa enfrentar as mesmas dificuldades visuais do AOC. Estas incluem estrabismo, hipoplasia, hipopigmentação e percepção de cores fraca.
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**Albinismo Ocular Tipo 2 (AO2)**O Albinismo Ocular Tipo 2 é também chamado de síndrome de Forsius-Eriksson. Além dos defeitos visuais que ocorrem no AO1, pessoas com AO2 também apresentam problemas pronunciados com visão noturna (nictalopia) e visão colorida.
No entanto, esta é uma condição relativamente rara. A prevalência do albinismo ocular ligado ao X é estimada em 1 homem a cada 20.000 pessoas.
Causas do Albinismo Oculocutâneo e do Albinismo Ocular
A melanina é o pigmento de cor presente em nossa pele, cabelo e olhos. Existem vários genes responsáveis pela síntese de proteínas que, por sua vez, produzem esse pigmento em nosso corpo. Quando ocorre uma mutação anormal em um desses genes, ela interrompe a produção de melanina, causando assim o albinismo. Os tipos de albinismo diferem conforme o gene que sofre a mutação.
Tanto o albinismo oculocutâneo quanto o albinismo ocular são doenças hereditárias. O albinismo oculocutâneo é uma condição autossômica recessiva, o que significa que a pessoa herda duas cópias de um gene mutado — uma de cada pai.
Em contraste, o albinismo ocular é uma doença recessiva ligada ao cromossomo X, o que significa que pode ser transmitida de uma mãe que carrega um gene X mutado para seu filho. Essa doença afeta quase exclusivamente os homens, porque eles possuem apenas uma cópia do cromossomo X, enquanto as mulheres têm duas cópias do cromossomo X.
Prevalência do Albinismo Ocular
Como mencionado acima, o albinismo ocular afeta apenas homens. Mulheres podem ser portadoras, mas apresentam sintomas em casos raros.
A forma mais comum desse distúrbio, o albinismo ocular tipo 1, afeta pelo menos 1 em cada 60.000 homens nos EUA.
Como o albinismo é um grupo de distúrbios genéticos, não pode ser curado. No máximo, essas condições oculares podem ser gerenciadas efetivamente por meio de medidas preventivas e evitando o agravamento da visão. Evitar exposição solar desnecessária, usar óculos escuros, utilizar óculos (para miopia ou hipermetropia) e outros auxílios para baixa visão podem ajudar imensamente na realização das tarefas diárias, ao mesmo tempo em que gerenciam o albinismo oculocutâneo e o albinismo ocular.