اصطلاح “جینیاتی آنکھ کی بیماریاں” ایسے حالات کی طرف اشارہ کرتی ہے جو کسی فرد کے ڈی این اے میں تبدیلی کی وجہ سے پیدا ہوتے ہیں، نہ کہ کسی انفیکشن یا چوٹ کی وجہ سے۔
اگرچہ یہ بیماریاں نظر کو متاثر کرتی ہیں، لیکن یہ شاذ و نادر ہی جان لیوا ہوتی ہیں (اگرچہ مناسب تشخیص کے لیے ہمیشہ ڈاکٹر سے مشورہ کرنا چاہیے)۔ بعض صورتوں میں، جینیاتی آنکھ کی بیماریاں دونوں آنکھوں کو متاثر کرتی ہیں؛ جبکہ بعض میں صرف ایک آنکھ متاثر ہوتی ہے۔
مطالعات سے پتہ چلتا ہے کہ تقریباً 6,000 معروف جینیاتی امراض ہیں جو ایک یا زیادہ ڈی این اے میں تبدیلیوں کی وجہ سے ہوتے ہیں، جیسا کہ جان ہاپکنز میڈیسن نے رپورٹ کیا ہے۔
مرض کی نوعیت کے مطابق، کچھ افراد کو معمولی نظر کی کمی ہو سکتی ہے، جبکہ دیگر مکمل اندھے ہو سکتے ہیں۔ علامات کی شدت سے قطع نظر، یہ جاننا ضروری ہے کہ اگر آپ کو جینیاتی آنکھ کی بیماری ہے تو مزید نقصان سے بچنے کے لیے آپ کیا اقدامات کر سکتے ہیں۔
جینیاتی آنکھ کی بیماریاں نظر کو متاثر کرنے والی مختلف حالتیں پیدا کر سکتی ہیں۔ اگر آپ اپنی نظر میں تبدیلی محسوس کریں تو ڈاکٹر سے بات کرنا ضروری ہے۔
جینیاتی آنکھ کی 5 عام اقسام
سوالات پوچھنا اور جینیاتی آنکھ کی بیماریوں کے بارے میں حقائق جاننا آپ کو مطلوبہ علاج حاصل کرنے اور نظر کی کمی کو روکنے میں مدد دے سکتا ہے۔ پانچ سب سے عام جینیاتی آنکھ کی بیماریاں درج ذیل ہیں:
عمر سے متعلق میکیولر ڈیجنریشن (AMD)
AMD ایک آنکھ کی بیماری ہے جو فرد کی مرکزی نظر کو متاثر کرتی ہے۔ یہ اس وقت ہوتا ہے جب میکیولا (آنکھ کا وہ حصہ جو تیز اور سیدھی نظر کو کنٹرول کرتا ہے) عمر رسیدگی کی وجہ سے خراب ہونا شروع ہو جاتا ہے۔ میکیولر ڈیجنریشن 50 سال سے زائد عمر کے لوگوں میں عمر سے متعلق نظر کی کمی کی سب سے بڑی وجہ ہے۔
عمر سے متعلق میکیولر ڈیجنریشن کی علامات AMD کے مرحلے اور قسم پر منحصر ہوتی ہیں، لیکن چونکہ یہ ایک ترقی پذیر بیماری ہے، اس لیے علامات وقت کے ساتھ بدتر ہوتی جاتی ہیں۔ AMD کی ابتدائی علامات میں بگڑی ہوئی نظر یا اندھے دھبے شامل ہو سکتے ہیں جو وقت کے ساتھ ظاہر اور غائب ہوتے رہتے ہیں۔
میکیولر ڈیجنریشن کے اثرات
AMD کی دو اقسام ہیں؛ خشک AMD اور گیلا AMD اور بیماری تین مراحل میں بڑھتی ہے: ابتدائی، درمیانی، اور آخری۔
خشک AMD بغیر علامات کے بھی ترقی کر سکتا ہے۔ درمیانی مراحل میں، کچھ لوگوں کو اپنی نظر میں ہلکی دھندلاہٹ یا کم روشنی میں دیکھنے میں دشواری محسوس ہو سکتی ہے۔
آخری مرحلے میں خشک (یا گیلا) AMD میں نظر کی خرابی بڑھ جاتی ہے، جس میں سیدھی لائنیں لہراتی یا ٹیڑھی نظر آتی ہیں۔ جیسے جیسے بیماری بڑھتی ہے، افراد اپنی نظر کے مرکز کے قریب دھندلاہٹ کا بڑا ہوتا ہوا علاقہ دیکھ سکتے ہیں۔ رنگ بھی پہلے کی نسبت مدھم نظر آ سکتے ہیں، جس سے کم روشنی میں صاف دیکھنا مشکل ہو جاتا ہے۔
گلوکوما
گلوکوما بیماریوں کا ایک گروہ ہے جو آپٹک نرو فائبرز کو نقصان پہنچاتا ہے، جو ریٹینا سے دماغ تک بصری معلومات پہنچانے کے ذمہ دار ہوتے ہیں۔
یہ 65 سال سے زائد عمر کے بالغوں میں اندھے پن کی سب سے بڑی وجہ ہے اور آنکھ کے اندر دباؤ میں اضافہ کی خصوصیت رکھتی ہے جو آپٹک نرو کو نقصان پہنچاتا ہے جو آپ کی آنکھ سے دماغ تک معلومات منتقل کرتا ہے۔
گلوکوما کے اثرات
علاج کے بغیر، گلوکوما آنکھ کے ان حصوں کو نقصان پہنچا کر اندھا پن کا سبب بن سکتا ہے جو نظر کو کنٹرول کرتے ہیں اور آنکھ سے مائع کے نکلنے کو مشکل بنا دیتا ہے۔
گلوکوما کی کوئی ابتدائی علامات نہیں ہوتیں، اس لیے باقاعدہ آنکھ کے معائنے بہت ضروری ہیں تاکہ اسے جلدی پکڑا جا سکے۔
ریٹینائٹس پگمنٹوسا
ریٹینائٹس پگمنٹوسا (RP) جینیاتی نایاب بیماریوں کا ایک گروہ ہے جو 50 سے زائد جینز میں سے کسی ایک یا زیادہ میں نقصان دہ تبدیلیوں کی وجہ سے ہوتا ہے۔
جینز وہ ہدایات رکھتے ہیں جو ریٹینا کے اندر موجود خلیات، جنہیں فوٹو ریسیپٹرز کہا جاتا ہے، میں پروٹین بنانے کے لیے ضروری ہوتی ہیں۔ جین کی تین قسم کی تبدیلیاں فوٹو ریسیپٹرز کو نقصان پہنچاتی ہیں؛ مطلوبہ پروٹین پیدا نہ کر پانا، زہریلا پروٹین پیدا کرنا، یا غیر معمولی پروٹین پیدا کرنا۔
فوٹو ریسیپٹرز ریٹینا میں موجود خلیات ہیں جو روشنی کو سگنلز میں تبدیل کرتے ہیں جو دماغ کو بھیجے جاتے ہیں۔ فوٹو ریسیپٹرز کی دو اقسام ہیں: راڈز اور کونز، جو بالترتیب ہماری رات کی نظر اور رنگ دیکھنے کی صلاحیت کو ممکن بناتے ہیں۔
ریٹینائٹس پگمنٹوسا کے اثرات
RP کے ابتدائی مراحل میں، رات کی نظر کے لیے ذمہ دار راڈز کونز کے مقابلے میں زیادہ متاثر ہوتے ہیں۔ راڈز کے نقصان کی وجہ سے RP کے مریض رات کے اندھیرے میں اندھے پن اور محدود نظر کا سامنا کرتے ہیں۔
بعد کے مراحل میں، فوٹوپک نظر کے لیے ذمہ دار کونز کے نقصان کی وجہ سے مریضوں کو ٹنل وژن ہوتا ہے اور چہروں اور اشیاء کو پہچاننے میں دشواری ہوتی ہے۔
دیگر علامات میں طرف کی (پیریفیرل) نظر کا نقصان شامل ہے۔
موتیا بند
موتیا بند اس وقت بنتے ہیں جب پروٹین آپس میں جمع ہو کر آپ کے لینس کو دھندلا یا غیر شفاف بنا دیتے ہیں۔ اگر علاج نہ کیا جائے تو یہ نظر کی خرابی اور اندھے پن کا باعث بن سکتے ہیں۔ عام علامات میں رات کو روشنیوں کے گرد ہیلوز دیکھنا، دھندلی نظر، رنگوں کا مدھم نظر آنا، یا دوہری نظر شامل ہیں۔
موتیا بند زیادہ تر بزرگوں میں پایا جاتا ہے اور یہ والدین سے وراثت میں بھی مل سکتا ہے جنہیں خود موتیا بند کی تاریخ ہو۔
موتیا بند کے لیے سرجری ممکن ہے جس میں لیزر یا دیگر تکنیکوں کا استعمال کر کے لینس میں پروٹین کے ذخائر کو توڑا جاتا ہے تاکہ آپ دوبارہ بغیر چشمہ یا کانٹیکٹ کے صاف دیکھ سکیں۔
ذیابیطس ریٹینوپیتھی
جیسا کہ نام سے ظاہر ہے، یہ آنکھ کی بیماری براہ راست ذیابیطس سے منسلک ہے۔ جب جسم میں خون میں شکر کی سطح بڑھنے لگتی ہے، تو یہ ریٹینا میں خون کی نالیوں کو نقصان پہنچاتی ہے۔
ریٹینا ایک چھوٹے خون کی نالیوں کے نیٹ ورک سے جڑا ہوتا ہے جو خون کی مستقل فراہمی کو یقینی بناتا ہے۔
ان خون کی نالیوں میں کسی بھی قسم کی غیر معمولی تبدیلی یا سوجن، خون کا رسنا، خون کی روانی کا رک جانا، یا ریٹینا پر نئی غیر معمولی خون کی نالیاں بننا نظر کی کمی یا نقصان کا باعث بن سکتا ہے۔
ذیابیطس ریٹینوپیتھی کے اثرات
ذیابیطس ریٹینوپیتھی کی ابتدائی علامات کو محسوس کرنا مشکل ہوتا ہے؛ تاہم، باقاعدہ آنکھ کے معائنے اور بیماری کی ابتدائی علامات کی جلد شناخت ذیابیطس آنکھ کی اسکریننگ کے دوران ممکن ہے۔
ذیابیطس ریٹینوپیتھی کی عام علامات میں نظر کے میدان میں دھبے یا تیرتے ہوئے اشکال دیکھنا، دھندلی نظر، اندھیرے میں دیکھنے میں دشواری وغیرہ شامل ہیں۔
بیماری کو مزید خراب ہونے سے روکنے کا سب سے بنیادی طریقہ خون میں شکر اور کولیسٹرول کی سطح کو کنٹرول کرنا اور نظر میں کسی بھی تبدیلی کی صورت میں فوری طبی مشورہ لینا ہے۔
بہت سی آنکھ کی بیماریاں، جیسے گلوکوما اور عمر سے متعلق میکیولر ڈیجنریشن، ابتدائی مراحل میں کوئی علامات ظاہر نہیں کرتیں، اسی لیے ان کا جلد علاج ضروری ہے تاکہ یہ حالتیں سنگین نہ ہوں۔
جینیاتی آنکھ کی بیماریوں کا کوئی علاج نہیں ہو سکتا، لیکن ایسے علاج موجود ہیں جو آپ کو ان بیماریوں کے اثرات سے نمٹنے اور انہیں کم کرنے میں مدد دیتے ہیں۔ زیادہ تر صورتوں میں، جلد شناخت اور مداخلت آپ کی نظر پر مثبت اثر ڈال سکتی ہے۔
جلد تشخیص کا مطلب ہے جلد علاج، اور جلد علاج کا مطلب ہے ریٹینائٹس پگمنٹوسا اور میکیولر ڈیجنریشن (جو بچوں میں اندھے پن کی دو بڑی وجوہات ہیں) کے مریضوں کے لیے بہتر طویل مدتی نتائج۔
علاج کے اختیارات بیماری کی نوعیت اور شدت پر منحصر ہوتے ہیں۔ جینیاتی آنکھ کی بیماریاں جو علامات اور نظر کی کمی کا باعث بنتی ہیں، انہیں جراحی، دوائیوں، یا دیگر تھراپیز کے ذریعے علاج کیا جا سکتا ہے تاکہ آپ کی نظر بہتر ہو اور علامات کم ہوں۔ جو جینیاتی آنکھ کی بیماریاں علامات پیدا نہیں کرتیں، انہیں صرف ماہر چشم سے نگرانی کی ضرورت ہوتی ہے تاکہ کوئی اور مسئلہ نہ ہو۔
علاج میں شامل ہیں:
-
آنکھ کے معائنے تاکہ آنکھ کی بیماریوں کی تشخیص کی جا سکے
-
لیزر سرجری جو کئی قسم کی آنکھ کی بیماریوں اور چوٹوں کا علاج کر سکتی ہے
-
بیماری کی ترقی کو سست کرنے کے لیے طبی علاج
-
خاص کوٹنگز کے ساتھ چشمے جیسے الٹرا وائلٹ روشنی سے تحفظ یا چمک کو کم کرنا
-
بصری امداد، جن میں ہاتھ میں پکڑنے والے میگنیفائرز، اور الیکٹرانک چشمے جیسے IrisVision شامل ہیں۔