عمومی طور پر، میکیولر ڈی جنریشن بڑی عمر کے افراد سے منسلک ہوتی ہے، لیکن اس کی ایک موروثی، نوعمری شکل جسے اسٹارگارڈٹ بیماری کہا جاتا ہے، بچوں اور نوجوانوں کو متاثر کرتی ہے۔
ایک جینیاتی تبدیلی پروٹین کو غذائی اجزاء اور فضلہ کو میکیولا تک اور وہاں سے گزرنے سے روکتی ہے۔ میکیولا (ریٹینا کا درمیانی حصہ) اور اس کے فوٹو ریسیپٹر خلیے اس کے نتیجے میں متاثر ہوتے ہیں۔
اسٹارگارڈٹ بیماری، جسے فنڈس فلاویماکیولیٹس، اسٹارگارڈٹ میکیولر ڈسٹرافی، یا جیووینائل میکیولر ڈی جنریشن بھی کہا جاتا ہے، تقریباً ہر 10,000 افراد میں سے ایک کو متاثر کرتی ہے؛ اس لیے اسے ایک نایاب آنکھوں کی بیماری سمجھا جاتا ہے۔
یہ بیماری ابتدائی عمر میں مرکزی بصارت کے نقصان سے پہچانی جاتی ہے۔ یہ ایک موروثی بیماری ہے جو آنکھ کے اندرونی پچھلے حصے میں روشنی کے حساس خلیوں کو خاص طور پر میکیولا میں، جو ہماری مرکزی بصارت کے ذمہ دار ہیں، خراب کرتی ہے۔ مرکزی بصارت کا نقصان واضح ہوتا ہے، لیکن پیریفرل بصارت عموماً برقرار رہتی ہے۔
اسٹارگارڈٹ بیماری کی تشخیص اس وقت ہوتی ہے جب میکیولا پر چھوٹے، پیلے دھبے نظر آتے ہیں۔ یہ خراب شدہ ٹشوز ریٹینا کی رنگین یا بیرونی تہہ سے الگ ہو چکے ہوتے ہیں۔ اس بیماری کی شدت وقت کے ساتھ بڑھتی ہے، جس کی وجہ سے اسٹارگارڈٹ ایک ترقی پذیر آنکھوں کی بیماری ہے۔
بچوں میں اسٹارگارڈٹ بیماری کم بصارت کیسے پیدا کرتی ہے؟
ایک بچے سے آپ کو جو عام علامات سننے کو ملیں گی وہ یہ ہیں:
- دھندلا پن
- اسکرین دیکھتے یا کتاب پڑھتے وقت سیاہ دھبے
- رنگ دیکھنے میں مشکل
- جانی پہچانی شکلیں پہچاننے میں دشواری
ان علامات کو ہلکا نہ لیں۔ یہ سب علامات کسی واضح آنکھوں کی بیماری کی نشاندہی کر سکتی ہیں اور اسٹارگارڈٹ ان میں شامل ہے۔
چونکہ یہ پیدائشی بیماری ہے، یہ بچوں یا بالغوں کو عموماً 6 سے 12 سال کی عمر میں متاثر کرتی ہے اور عموماً پیدائش کے وقت موجود ہوتی ہے۔ یہ نایاب آنکھوں کی بیماری وقت کے ساتھ بصارت میں کمی کا باعث بنتی ہے اور قانونی طور پر نابینا ہونے تک بھی لے جا سکتی ہے۔
اسٹارگارڈٹ سے نمٹنے کی جدوجہد بچوں کو الگ تھلگ، شرمندہ یا افسردہ محسوس کرا سکتی ہے۔
اسٹارگارڈٹ بیماری بچوں کو کیوں متاثر کرتی ہے؟
اسٹارگارڈٹ، میکیولر ڈی جنریشن کی طرح، ایک خراب شدہ میکیولا کی طرف اشارہ کرتی ہے۔ چونکہ میکیولا ہماری مرکزی اور رنگین بصارت کی ذمہ دار ہے، اس کے خراب ہونے سے نظر کمزور، تصویر میں بگاڑ اور مرکزی بصارت میں دھندلے دھبے پیدا ہوتے ہیں۔
اسٹارگارڈٹ بیماری صرف بچوں اور نوجوانوں میں ہی کیوں تشخیص ہوتی ہے؟
چونکہ یہ ایک موروثی آنکھوں کی بیماری ہے، اسٹارگارڈٹ کی پیش رفت صرف اس وقت بچوں کو متاثر کرتی ہے جب دونوں والدین میں وٹامن اے کی پروسیسنگ سے متعلق جین کی تبدیلی موجود ہو۔
یہ تبدیلی ABCA4 جین میں ہوتی ہے، جو فوٹو ریسیپٹرز سے پروٹین کی آمد و رفت کے لیے ذمہ دار ہے۔ یہ تبدیلی وٹامن اے کی پروسیسنگ کو متاثر کرتی ہے اور وٹامن اے کے زہریلے ڈائمرز کے جمع ہونے کا باعث بنتی ہے۔ نتیجتاً، ریٹینل پگمنٹ ایپی تھیلیم اور فوٹو ریسیپٹرز مرنے لگتے ہیں۔
کیوں؟
کیونکہ ان کی روزمرہ زندگی مرکزی بصارت کے نقصان سے متاثر ہوتی ہے، جس سے مرکز میں موجود متن پڑھنے اور بنیادی رنگوں میں فرق کرنے میں دشواری پیش آتی ہے۔
جین کیسے منتقل ہوتا ہے؟
اسٹارگارڈٹ بیماری آٹوسومل ریسیسیو طریقے سے منتقل ہوتی ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ ہر والدین سے جین کی ایک تبدیل شدہ کاپی ہونا ضروری ہے تاکہ فرد متاثر ہو سکے۔
یوں، والدین کیریئر ہوتے ہیں، لیکن ان میں اسٹارگارڈٹ کی پیش رفت کی کوئی علامات یا نشانیاں نہیں ہوتیں۔ جب دو ریسیسیو حالتوں کے کیریئر والدین کے بچے ہوتے ہیں تو ہر بچے کے لیے:
- 25 فیصد امکان متاثر ہونے کا
- 50 فیصد امکان متاثر نہ ہونے کا لیکن والدین کی طرح کیریئر بننے کا
- 25 فیصد امکان متاثر نہ ہونے اور کیریئر نہ بننے کا
اسٹارگارڈٹ بیماری کے کیریئر کے طور پر، جین کی ایک تبدیل شدہ کاپی ہر بچے کو منتقل ہوگی۔ اس لیے ہر بچہ کم از کم کیریئر ہوگا، چاہے اس میں کوئی علامات نہ ہوں۔
اسٹارگارڈٹ بیماری میں بصارت کیسی نظر آتی ہے؟
اسٹارگارڈٹ کی پیش رفت ریٹینا میں فوٹو ریسیپٹرز کی خرابی کا باعث بنتی ہے، خاص طور پر درمیان میں؛ جس سے مرکزی بصارت کم ہوتی جاتی ہے۔ پیریفرل بصارت (زیادہ تر کیسز میں) برقرار رہتی ہے۔
تاہم، اسٹارگارڈٹ ہر فرد کے لیے مختلف ہو سکتی ہے اور مختلف عمروں میں تشخیص ہو سکتی ہے۔ پھر بھی، چونکہ یہ ایک ترقی پذیر بصارت میں کمی کی بیماری ہے، یہ عمر کے ساتھ بگڑتی جاتی ہے۔ بعض کیسز میں یہ کسی مرحلے پر رک جاتی ہے، اور بعض میں قانونی طور پر نابینا ہونے تک لے جاتی ہے۔
اسٹارگارڈٹ بیماری والے افراد سے اکثر پوچھا جاتا ہے کہ وہ کیسے دیکھتے ہیں۔ اسے کسی نارمل بصارت والے فرد کو سمجھانا آسان نہیں، اور اس کا تصور کرنا بھی مشکل ہے۔
ہم چند مثالیں دیں گے کہ اسٹارگارڈٹ بیماری والا فرد عموماً کیسے دیکھتا ہے۔
اندھے دھبے
ہم سب کے پاس اندھے دھبے ہوتے ہیں، جہاں فرد کی نظر رکاوٹ کا شکار ہوتی ہے، کیونکہ یہ علاقے روشنی کے لیے حساس نہیں ہوتے۔
اسٹارگارڈٹ بیماری والے فرد کے لیے یہ اندھے دھبے زیادہ یا کم اور بڑے سائز کے ہو سکتے ہیں۔ یہ خوفناک لگ سکتا ہے، لیکن عموماً ایسا نہیں ہوتا۔
مثال کے طور پر، اسٹارگارڈٹ والا فرد ایک سفید میز پر ایک مگ، موبائل فون اور پنسل دیکھتا ہے۔ پیریفرل بصارت کی مدد سے وہ اپنے سامنے میز اور شاید بائیں طرف موجود مگ کو دیکھ سکے گا۔ تاہم، درمیان میں موجود موبائل فون اور پنسل نظر نہیں آئیں گے، جس سے دماغ سمجھے گا کہ وہاں کچھ نہیں ہے۔ لیکن اگر فرد اپنا سر دائیں طرف موڑتا ہے تو یہ اشیاء پیریفرل ویو میں آ جائیں گی، لیکن باقی منظر غائب ہو جائے گا۔
پڑھنے میں دشواری
جب مرکزی بصارت میں اندھے دھبے آ جائیں تو مسلسل جملے پڑھنا مشکل ہو جاتا ہے، اور متن پر توجہ مرکوز کرنا مشکل ہو جاتا ہے۔ چاہے لکھائی بڑی ہو، صرف ابتدائی چند حروف نظر آتے ہیں، اور صارف کو باقی دیکھنے کے لیے بار بار سر کو آگے پیچھے کرنا پڑتا ہے۔
اس کے لیے بہت زیادہ توجہ درکار ہوتی ہے، اور کچھ دیر بعد آنکھوں میں درد شروع ہو جاتا ہے۔
تفصیلات کا چھوٹ جانا
تفصیلات جیسے لوگوں کے چہرے، ہاتھ میں پکڑی چھوٹی اشیاء، اور کوئی کتنی انگلیاں دکھا رہا ہے، اسٹارگارڈٹ بیماری کے زیادہ تر کیسز میں ناقابل شناخت ہو جاتی ہیں۔
ان کے ارد گرد لوگ سائے کی طرح نظر آتے ہیں، اور انہیں پہچاننے کے لیے اچھی روشنی اور دیگر عوامل جیسے قد، کپڑے اور آوازیں استعمال کی جاتی ہیں۔
مثال کے طور پر، اسٹارگارڈٹ والا بچہ بڑے گروپ میں لوگوں میں فرق کرنے میں بہت مشکل محسوس کرے گا۔
سمت شناسی
اسٹارگارڈٹ والے فرد کے لیے سمتیں اور ارد گرد کا ماحول الجھا دینے والا ہوتا ہے۔ بہت زیادہ عمارتوں، سائن بورڈز وغیرہ والے علاقے میں چلنا الجھن کا باعث بنتا ہے کیونکہ زیادہ تر منظر رکاوٹ کا شکار ہوتا ہے۔ ان رکاوٹوں کی وجہ سے، بیماری والا فرد سیدھا جا کر کسی اسٹریٹ لیمپ سے ٹکرا سکتا ہے۔
روشنی کی حساسیت
اسٹارگارڈٹ کے ساتھ فوٹو فوبیا عام ہے۔ براہ راست سورج کی روشنی میں تکلیف ہو سکتی ہے، اس لیے گہرے رنگ کے چشمے پہننا مددگار ثابت ہو سکتا ہے۔
اسٹارگارڈٹ والے افراد کے لیے کم روشنی والے کمرے میں کھڑکیاں یا دیگر تیز روشنی کے ذرائع ہونا تکلیف دہ ہوتا ہے، کیونکہ زیادہ روشن جگہ سے کم روشن جگہ پر نظر کو ایڈجسٹ کرنا مشکل ہوتا ہے۔
رنگ
رنگوں کی پہچان شاید بڑا مسئلہ نہ لگے، لیکن اس کے بھی اثرات ہیں۔ اسٹارگارڈٹ والے افراد کو ایک جیسے شیڈز والے رنگوں میں فرق کرنے میں دشواری ہوتی ہے۔ ایک جیسے گہرے رنگ یا انڈرٹون والے رنگوں میں فرق کرنا مشکل ہوتا ہے۔ مثلاً، کالا، بھورا، گہرا نیلا، گہرا سبز اور گہرا جامنی ایک جیسے نظر آ سکتے ہیں۔
اس لیے یہ حیرت کی بات نہیں ہوگی اگر اسٹارگارڈٹ بیماری والا فرد اپنا موبائل فون اٹھاتے ہوئے غلطی سے مگ گرا دے، کیونکہ اندھے دھبے نے مگ کو چھپا دیا تھا۔
اسٹارگارڈٹ کی پیش رفت
اسٹارگارڈٹ بیماری اور فنڈس فلاویماکیولیٹس ایک ہی بیماری کے مختلف مراحل ہیں۔
اسٹارگارڈٹ سے بصارت کا نقصان عموماً ابتدائی 20 سالوں میں ظاہر ہوتا ہے، خاص طور پر بچپن میں۔ تاہم، ریٹینا کو کب نقصان پہنچا اور یہ کتنی تیزی سے بڑھے گا، اس کا تعین کرنا آسان نہیں۔
دوسری طرف، فنڈس فلاویماکیولیٹس اسٹارگارڈٹ سے منسلک ہے اور اس کا ذیلی حصہ سمجھا جاتا ہے۔ فنڈس فلاویماکیولیٹس میں آنکھوں کی بیماری کا آغاز بعد میں ہوتا ہے اور بصارت میں کمی سست ہوتی ہے، جس سے یہ نسبتاً ہلکی حالت ہے۔
اگر آپ دونوں بیماریوں کی فنڈس فوٹوگراف دیکھیں تو آپ کو نظر آئے گا کہ فنڈس فلاویماکیولیٹس میں ریٹینا کا بڑا حصہ شامل ہوتا ہے، جہاں دھبے زیادہ بکھرے ہوئے اور درمیانی پیریفرل تک پھیلے ہوتے ہیں۔ تاہم، میکیولا کم متاثر ہوتا ہے، جس سے بصارت بہتر رہتی ہے۔ اسٹارگارڈٹ میں، دھبے میکیولا پر نظر آتے ہیں، جو مرکزی بصارت کو سب سے زیادہ نقصان پہنچاتے ہیں۔
دونوں بیماریوں کی اپنی خصوصیات ہیں، اور بصارت کا نقصان ایسی بیماری والے کسی بھی فرد کے لیے تشویش کا باعث ہوتا ہے۔
اسٹارگارڈٹ کی وجہ سے کم بصارت پر قابو پانے کے طریقے موجود ہیں۔ اگرچہ اسٹارگارڈٹ کا کوئی مکمل علاج دستیاب نہیں، کم بصارت کے آلات جیسے IrisVision Vista نے کم بصارت اور قانونی طور پر نابینا افراد کی زندگیوں کو بدل کر رکھ دیا ہے۔ یہ آنکھ کی بصری تیزی کو بہتر بناتا ہے اور کسی بھی نایاب آنکھوں کی بیماری میں مبتلا فرد کی باقی ماندہ بصارت کو استعمال کرتے ہوئے بصارت کو بحال کرتا ہے۔ اختیارات لامحدود ہیں اور زندگی کا معیار اس کی بصارت کو بحال اور بہتر بنانے کی صلاحیت کی وجہ سے نمایاں طور پر بہتر ہو جاتا ہے۔