Stargardt 病如何导致儿童视力丧失?

Stargardt 病如何导致儿童视力丧失?

根据《调查性眼科学与视觉科学》的估计,2020年全球约有4910万人失明。全球有2.214亿人中度视力障碍,3360万人重度视力障碍。全球有大量人口受到眼病和视力丧失的影响。

我们似乎忽视了视力丧失在庞大人群中迅速蔓延的事实。更令人担忧的是,儿童视力丧失的病例正在迅速增加。

根据2019年美国社区调查(ACS),美国约有547,083名儿童面临视力问题。18岁以下的女性约270,761人,男性约276,322人正遭受视力困难。

儿童常见的视力问题

儿童中一些常见的视力问题包括:

弱视

眼睛与大脑之间神经连接异常形成,导致早期儿童视力丧失。这种称为弱视(俗称“懒惰眼”)的状况,在6至72个月龄的儿童中约占2% 根据Prevent Blindness Wisconsin

近视

近视,也称为近视眼,是指远处物体视力不清。根据Prevent Blindness Wisconsin,5至17岁儿童中约有9%患有近视。

远视

远视,俗称远视眼,是指近处物体视力模糊,而远处物体仍能清晰看到的状况。约13%的5至17岁儿童受到远视影响。

散光

散光是角膜曲率的不完美,属于屈光不正,导致远近物体视力模糊或变形。光线进入散光眼时,无法正确聚焦于视网膜,造成模糊图像。全球约有15%至28%的儿童受散光影响。

儿童视力丧失的影响

视力丧失对受影响者生活的各个方面都有深远影响。顺序学习和观察是低视力儿童学习过程中最常用的工具。通过处理他们通过观察收集的有限信息,他们构建起对世界的认知。视力丧失严重影响行动能力、独立性和生活质量。视力障碍儿童可能面临以下困难:

  • 社交参与: 视力障碍儿童更可能错过社交互动和活动。他们可能无法看到并回应他人的微笑或招手,这意味着他们常常缺乏非语言交流,难以察觉和回应手势。由于互动和对周围环境的反应有限,他们也难以交朋友。

  • 交流能力: 儿童通常出于好奇会不断提问,丰富词汇量。视力丧失儿童可能无法发展丰富的词汇,因为他们学习的词汇缺乏视觉参照。

  • 认知发展: 概念思维和逻辑记忆等心理过程受到显著影响。根据发表在《大脑皮层》杂志上的一项研究,一旦失明,神经递质受体的密度会发生变化。神经递质受体存在于处理感觉信号的皮层中。失明还深刻影响海马体,这是大脑中参与信息处理的部分。

  • 运动发展: 探索周围环境对认知和运动发展至关重要,但视力障碍儿童可能缺乏探索的动力。

儿童视力丧失的原因

简单来说,视力丧失是指即使佩戴隐形眼镜或眼镜仍难以看清。根据Prevent Blindness Wisconsin,约3%的美国18岁以下公民属于法定失明或视力障碍。导致儿童失明的原因包括一般和医学因素。

头部或眼部受伤

眼睛或头部的创伤或损伤也可能导致视野丧失。受损脑区及损伤程度决定视力丧失的严重程度。

早期儿童视力问题

常见眼病如近视、散光、斜视等,若未及时治疗,可能导致部分或完全视力丧失。

先天性眼病

一些先天性眼病也可能导致儿童部分或完全视力丧失。这些疾病通常包括视神经发育不良(ONH)、先天性白内障白化病早产儿视网膜病变(ROP)等。

维生素A缺乏

维生素A对滋养和保护角膜起重要作用。缺乏维生素A时,角膜易受损或形成瘢痕,导致失明。根据Danbury Eye Physicians and Surgeons的数据,每年有25万至50万例儿童失明与维生素A缺乏有关。

眼部疾病

根据美国疾病控制与预防中心(CDC)的数据,年龄相关眼病如年龄相关黄斑变性、沙眼、白内障和青光眼是美国失明的主要原因:

  • 白内障:

    白内障是美国失明的主要原因之一,指眼睛晶状体混浊。它可以是先天性的,也可以在任何年龄发生。根据CDC

  • 沙眼:

    沙眼是由沙眼衣原体感染引起的眼病,常见于学龄前儿童。根据世界卫生组织(WHO),沙眼导致的失明不可逆转,是一种传染性眼病。

  • 婴儿青光眼:

    婴儿青光眼,也称儿童青光眼,是一种罕见且可能遗传的疾病。眼睛排水系统发育异常导致眼内压升高,损伤视神经。光敏感和角膜混浊是婴儿青光眼的可能症状。

  • 年龄相关黄斑变性:

    黄斑变性,又称年龄相关黄斑变性,是眼睛中央视力的退化,与年龄增长有关。顾名思义,AMD损害视网膜中央的黄斑,黄斑负责投射清晰的中央视觉。

    另一种黄斑变性,即青少年黄斑变性,也称Stargardt病,是儿童失明的主要原因之一。

什么是Stargardt病?

Stargardt病,也称青少年黄斑变性,是一种罕见的遗传性眼病,导致婴幼儿视网膜退化。视网膜是眼睛后部对光敏感的组织。

Stargardt病通常在儿童早期导致视力恶化,但视力丧失的迹象直到成年才明显。根据国家眼科研究所,约每8,000至10,000人中有1人患此罕见疾病。视网膜中央黄斑的进行性退化导致视力扭曲,中央视野出现灰黑色模糊斑点,无法获得清晰的中央视觉。

Stargardt病如何导致儿童视力丧失?

人眼视网膜包含两种光感受器:杆状细胞和锥状细胞,负责将光信号转换为电信号,供大脑识别。杆状细胞负责暗光环境下的视觉,锥状细胞负责明亮环境下的视觉。

Stargardt病中杆状细胞和锥状细胞均受损,但由于未知原因,黄斑区的锥状细胞受损更为严重。

“ABCA4”基因的突变是Stargardt病导致视力丧失的主要原因之一。这些突变产生异常蛋白,干扰杆状细胞和锥状细胞的营养和废物正常流动,导致黄色脂肪物质——脂褐素在视网膜光感受器细胞中积累。脂褐素在黄斑区的积累最终导致中央视力丧失。光感受器细胞死亡,造成不可逆的视力损伤。

如何预防Stargardt病?

目前尚无针对Stargardt病或青少年黄斑变性的有效治疗方法。然而,基因和药物治疗是研究人员关注的重点,期待找到解决方案。

为防止强烈阳光中的紫外线对眼睛造成进一步损害,Stargardt病患者通常建议佩戴太阳镜或防紫外线眼镜。

眼科医生还建议患者在强光下佩戴有色眼镜,以完全阻挡紫外线。

部分研究人员正夜以继日地开发干细胞疗法,旨在再生黄斑区受损的光感受器细胞。

Stargardt病的低视力解决方案

Stargardt病对眼睛造成的不可逆损伤无法通过佩戴眼镜、隐形眼镜或手术纠正。

科技进步带来了改变生活的低视力解决方案,帮助低视力患者在日常生活中保持独立。这些设备帮助患者最大限度利用剩余视力。

目前一些显著的低视力辅助设备包括:

  • 屏幕阅读器
  • 智能手杖
  • 电子放大系统或闭路电视辅助设备
  • 3D声音地图
  • 低视力眼镜:

一位年轻女孩佩戴IrisVision Vista低视力眼镜

低视力眼镜,如IrisVision Vista头戴设备,已改变了低视力和失明患者的生活。它利用患者的剩余视力进行放大,从而提高视觉敏锐度。通过这款可穿戴、免提、可通过语音或简单遥控操作的智能低视力头戴设备,IrisVision Vista帮助视障人士重获独立。