عادةً ما يرتبط التنكس البقعي بتقدم العمر، لكن هناك شكل وراثي يُعرف باسم مرض ستارغاردت يصيب الأطفال والشباب.
يحدث هذا المرض نتيجة طفرة جينية تؤدي إلى تراكم البروتين الذي يعيق مرور العناصر الغذائية والفضلات من وإلى البقعة. البقعة (وهي الجزء المركزي من الشبكية) وخلايا المستقبلات الضوئية فيها تتضرر نتيجة لذلك.
يُعرف مرض ستارغاردت أيضًا باسم “فوندس فلافيمكولاتوس” أو “ضمور بقعي ستارغاردت” أو “التنكس البقعي اليفعي”، ويصيب حوالي واحد من كل 10,000 شخص، لذا يُعتبر من أمراض العيون النادرة.
يتميز هذا المرض بفقدان الرؤية المركزية في سن مبكرة، وهو مرض وراثي يؤدي إلى تدهور الخلايا الحساسة للضوء في الجزء الخلفي الداخلي من العين، وخاصة في البقعة المسؤولة عن الرؤية المركزية. فقدان الرؤية المركزية واضح، لكن الرؤية المحيطية غالبًا ما تبقى محفوظة.
يتم تشخيص مرض ستارغاردت عند ظهور بقع صفراء صغيرة على البقعة. هذه الأنسجة المتدهورة انفصلت عن الطبقة الملونة أو الخارجية للشبكية. يتفاقم تقدم هذا المرض مع مرور الوقت، مما يجعله مرضًا بصريًا تقدميًا.
كيف يسبب مرض ستارغاردت ضعف البصر لدى الأطفال
الأعراض الأكثر شيوعًا التي قد يذكرها الطفل:
- رؤية ضبابية
- بقع داكنة عند النظر إلى الشاشة أو قراءة كتاب
- صعوبة في رؤية الألوان
- صعوبة في التعرف على الوجوه المألوفة
لا ينبغي الاستهانة بهذه الأعراض، إذ قد تشير جميعها إلى وجود مرض عيني واضح، ويُعد ستارغاردت أحد هذه الأمراض.
كونه مرضًا خلقيًا، فإنه يصيب الأطفال أو البالغين غالبًا في سن 6 إلى 12 عامًا، وعادةً ما يكون موجودًا منذ الولادة. يسبب هذا المرض النادر فقدانًا تدريجيًا للبصر وقد يؤدي مع الوقت إلى حد العمى القانوني.
إن معاناة الأطفال مع مرض ستارغاردت قد تجعلهم يشعرون بالعزلة أو الإحراج أو حتى الاكتئاب.
لماذا يؤثر مرض ستارغاردت على الأطفال؟
يشير ستارغاردت، مثل التنكس البقعي، إلى تضرر البقعة. ونظرًا لأن البقعة مسؤولة عن الرؤية المركزية ورؤية الألوان، فإن تضررها يؤدي إلى ضعف البصر، وتشوه الصورة، وظهور بقع ضبابية في الرؤية المركزية.
لماذا يُشخَّص مرض ستارغاردت فقط لدى الأطفال والشباب؟
باعتباره مرضًا وراثيًا، يتطور مرض ستارغاردت لدى الأطفال فقط عندما يحمل كلا الوالدين طفرات في الجين المرتبط بمعالجة فيتامين أ في العين.
تحدث الطفرة في جين ABCA4، المسؤول عن ترميز البروتينات التي تنتقل من وإلى المستقبلات الضوئية. تؤثر هذه الطفرة على معالجة فيتامين أ وتؤدي إلى تراكم ثنائيات فيتامين أ السامة. النتيجة؟ تبدأ ظهارة الشبكية الصبغية والمستقبلات الضوئية بالموت.
لماذا؟
لأن حياتهم اليومية تتأثر بفقدان الرؤية المركزية، مما يؤدي إلى مشاكل مثل قراءة النصوص في مركز الرؤية، والتمييز بين الألوان الأساسية.
كيف يُنقل الجين؟
يُورث مرض ستارغاردت بطريقة متنحية جسمية. أي يجب أن يحمل الشخص نسخة واحدة من الجين المتحور من كل والد ليصاب بالمرض.
وبذلك يصبح الوالدان حاملين للمرض، لكن قد لا تظهر عليهما أي علامات أو أعراض لتقدم مرض ستارغاردت. عندما يكون كلا الوالدين حاملين لحالة متنحية، فإن كل طفل لديه:
- فرصة بنسبة 25٪ للإصابة بالمرض
- فرصة بنسبة 50٪ لعدم الإصابة بالمرض ولكن يصبح حاملًا مثل الوالدين
- فرصة بنسبة 25٪ لعدم الإصابة وعدم أن يكون حاملًا للمرض
كحامل لمرض ستارغاردت، سيتم نقل نسخة واحدة من الجين المتحور إلى كل طفل. لذا، سيكون كل طفل على الأقل حاملًا حتى لو لم تظهر عليه أعراض.
كيف تبدو الرؤية مع مرض ستارغاردت؟
يؤدي تقدم مرض ستارغاردت إلى تدهور المستقبلات الضوئية في الشبكية، خاصة في المنتصف، مما يؤدي إلى تراجع الرؤية المركزية. وتبقى الرؤية المحيطية محفوظة (في معظم الحالات).
ومع ذلك، قد يختلف مرض ستارغاردت من شخص لآخر ويمكن تشخيصه في أعمار مختلفة. ومع كونه مرض فقدان رؤية تقدمي، فإنه يزداد سوءًا مع التقدم في العمر. في بعض الحالات، يستقر عند مرحلة معينة، وفي حالات أخرى قد يؤدي إلى العمى القانوني.
غالبًا ما يُسأل الأشخاص المصابون بمرض ستارغاردت عن كيفية رؤيتهم. ليس من السهل شرح ذلك لشخص يتمتع برؤية طبيعية، ومن الصعب تخيله.
سنقدم بعض الأمثلة حول ما يراه عادةً الشخص المصاب بمرض ستارغاردت.
البقع العمياء
جميعنا لدينا بقع عمياء، وهي مناطق في الرؤية لا تستجيب للضوء.
بالنسبة للشخص المصاب بمرض ستارغاردت، قد تكون هذه البقع العمياء كثيرة أو قليلة وأكبر حجمًا. قد يبدو الأمر مخيفًا، لكنه غالبًا ليس كذلك.
على سبيل المثال: إذا نظر شخص مصاب بمرض ستارغاردت إلى طاولة بيضاء عليها كوب وهاتف محمول وقلم رصاص، فبمساعدة الرؤية المحيطية سيتمكن من رؤية الطاولة وربما الكوب الموجود على يسار مجال الرؤية. ومع ذلك، لن يكون الهاتف المحمول والقلم في المنتصف مرئيين، مما يجعل الدماغ يعتقد أنه لا يوجد شيء هناك. ولكن إذا حرّك الشخص رأسه إلى اليمين، ستظهر هذه الأشياء في الرؤية المحيطية بينما يختفي الباقي.
صعوبة القراءة
تصبح قراءة الجمل المتواصلة صعبة عندما تظهر بقع عمياء في الرؤية المركزية، مما يصعب التركيز على النص. حتى مع الكتابة الكبيرة، تظهر فقط الحروف الأولى، وقد يضطر المستخدم إلى تحريك رأسه باستمرار لرؤية بقية النص.
يتطلب ذلك تركيزًا شديدًا، وبعد فترة تبدأ العينان في الشعور بالتعب.
التفاصيل المفقودة
التفاصيل مثل وجوه الأشخاص، أو الأشياء الصغيرة في اليد، أو عدد الأصابع المرفوعة تصبح غير واضحة في معظم حالات مرض ستارغاردت.
يُرى الأشخاص المحيطون بهم كظلال، وللتعرف عليهم يُستخدم الضوء الجيد وعوامل أخرى مثل الطول والملابس والأصوات.
على سبيل المثال، سيجد الطفل المصاب بمرض ستارغاردت صعوبة كبيرة في التمييز بين الأشخاص في مجموعة كبيرة.
التوجه المكاني
الاتجاهات والمحيط تسبب ارتباكًا للشخص المصاب بمرض ستارغاردت. فالتجول في مكان به العديد من المباني أو اللافتات أو اللوحات الإعلانية يؤدي إلى التشويش، إذ أن معظم الرؤية تكون محجوبة. بسبب هذه المشتتات، قد ينتهي الأمر بالشخص المصاب بأن يصطدم بعمود إنارة.
الحساسية للضوء
رهاب الضوء شائع مع مرض ستارغاردت. قد يسبب ضوء الشمس المباشر انزعاجًا، لذا فإن ارتداء نظارات شمسية داكنة قد يساعد.
يجد الأشخاص المصابون بمرض ستارغاردت صعوبة في التواجد في غرفة مظلمة بها نوافذ أو مصادر ضوء ساطعة أخرى، إذ أن التكيف من منطقة مضاءة بشدة إلى منطقة منخفضة الإضاءة يمثل تحديًا.
الألوان
قد لا يبدو تمييز الألوان مشكلة كبيرة، لكنه يحمل بعض التأثيرات الجانبية. يجد المصابون بمرض ستارغاردت صعوبة في التمييز بين الألوان المتشابهة في الظلال. فالألوان ذات الدرجات الداكنة أو المتقاربة يصعب تمييزها. على سبيل المثال، قد تبدو ألوان مثل الأسود والبني والأزرق الداكن والأخضر الداكن والأرجواني الداكن متشابهة تمامًا.
لذا، لن يكون من المستغرب إذا حاول شخص مصاب بمرض ستارغاردت الإمساك بهاتفه المحمول وأسقط الكوب عن غير قصد، لأن البقعة العمياء حجبت رؤية الكوب.
تقدم مرض ستارغاردت
مرض ستارغاردت وفوندس فلافيمكولاتوس هما مرحلتان مختلفتان لنفس المرض.
عادةً ما يظهر فقدان البصر الناتج عن ستارغاردت في أول 20 عامًا من العمر، خاصة في الطفولة المبكرة. ومع ذلك، من الصعب تحديد اللحظة الدقيقة لحدوث تلف الشبكية وسرعة تقدمه.
من ناحية أخرى، يرتبط فوندس فلافيمكولاتوس بـستارغاردت ويُعتبر شكلًا فرعيًا منه. يتميز فوندس فلافيمكولاتوس ببداية متأخرة للمرض وتدهور بصري أبطأ، مما يجعله حالة أخف.
إذا نظرت إلى صور قاع العين لكلا المرضين، ستلاحظ أن فوندس فلافيمكولاتوس يشمل جزءًا أكبر من الشبكية، حيث تكون البقع أكثر تشتتًا وتمتد إلى منتصف المحيط، ومع ذلك فإن البقعة أقل تضررًا، مما يسمح بأداء بصري أفضل. أما في ستارغاردت، فتظهر البقع على البقعة، مما يضر الرؤية المركزية بشكل أكبر.
كلا المرضين لهما خصائصهما، وفقدان البصر أمر يسعى أي شخص مصاب بمثل هذا المرض إلى تجنبه.
هناك طرق للتغلب على ضعف البصر الناتج عن تقدم مرض ستارغاردت. ومع عدم وجود علاج نهائي لستارغاردت حتى الآن، فقد غيّرت أجهزة المساعدة البصرية مثل IrisVision Vista حياة الأشخاص المصابين بضعف البصر والعمى القانوني. فهي تعزز وتحسن حدة البصر وتستعيد الرؤية من خلال الاستفادة من البصر المتبقي لدى الأشخاص المصابين بأي نوع من أمراض العيون النادرة. الخيارات لا حصر لها، ونمط الحياة يتحسن بشكل كبير بفضل قدرتها على استعادة وتعزيز الرؤية.