الرتينيتيس الصباغي – المرض وبعض خيارات العلاج الممكنة

قائمة المحتويات

أنواع الرتينيتيس الصباغي | أعراض الرتينيتيس الصباغي | خيارات علاج الرتينيتيس الصباغي

لا تقدم أي مساعدات للرؤية المنخفضة غير IrisVision وضعًا مخصصًا للرتينيتيس الصباغي. احصل على تجربة مجانية لمدة 30 يومًا لـ IrisVision الآن!
احصل على تجربة مجانية لمدة 30 يومًا لنفسك أو لمريض أو لأحد أحبائك واكتشف ما إذا كان IrisVision هو المساعد المناسب للرؤية المنخفضة لك.

اطلع على نظارات الرتينيتيس الصباغي

الرتينيتيس الصباغي، RP، هو حالة عينية تم التعرف عليها وتسميتها لأول مرة في عام 1857 من قبل طبيب يُدعى الدكتور دوندرز.

في الواقع، الاسم لا يمثل كيانًا واحدًا فقط، بل يشير بشكل جماعي إلى مجموعة كاملة من أمراض العين الوراثية التي تسببها طفرات جينية، والتي تؤثر على المنطقة المركزية الأكثر في العين، وهي الشبكية.

الرتينيتيس الصباغي (RP) هو حالة مرضية تم التعرف عليها وتسميتها لأول مرة من قبل الدكتور دوندرز في عام 1857.

فقدان الرؤية بسبب الرتينيتيس الصباغي هو رحلة تدريجية لكنها متقدمة تمتد على مدى سنوات عديدة. العمى الناتج عن RP نادر. معظم الأشخاص المصابين بهذا المرض العيني يحتفظون ببعض الرؤية المفيدة حتى في سن الشيخوخة.

عادةً ما يُعرف فقدان الرؤية الليلية كأول علامة على RP، ويظهر ذلك خلال الطفولة. هذا يمكن أن يجعل التنقل في الإضاءة المنخفضة صعبًا. لاحقًا، تبدأ هذه البقع العمياء في التطور في الرؤية المحيطية (الجانبية)، والتي تتجمع في النهاية لتنتج رؤية نفقية.

يُقدر أن حوالي 100,000 شخص في الولايات المتحدة يعانون من RP، والذي يسببه بشكل رئيسي طفرات جينية (تغيرات) موروثة من أحد الوالدين أو كلاهما.

يستغرق الأمر سنوات أو حتى عقودًا حتى يؤثر RP على رؤيتك المركزية، وهي التي تحتاجها للمهام التفصيلية مثل القراءة والكتابة والقيادة وحتى التعرف على الوجوه. يمكن أن يؤدي RP إلى مستوى العمى القانوني في مرحلة البلوغ لدى العديد من الأشخاص.

معظم الأشخاص المصابين بـ RP يصبحون مكفوفين قانونيًا بحلول سن الأربعين، مع مجال رؤية مركزي أقل من 20 درجة في القطر.

أنواع الرتينيتيس الصباغي

كما ذُكر سابقًا، يمثل RP مجموعة متنوعة من أمراض العين الوراثية التي يمكن أن تُورث من أحد الوالدين أو كلاهما.

قد يكون الرتينيتيس الصباغي ناتجًا عن طفرة في أي من 50 جينًا على الأقل

إليك بعض الأمثلة الرئيسية لمشاكل العين المرتبطة بـ RP.

• متلازمة أشر
• العمى الخلقي لليبر (LCA)

مرض القضبان والمخاريط

i) متلازمة أشر

مرض وراثي نادر، تم وصف متلازمة أشر لأول مرة من قبل جراح عيون بريطاني في عام 1914، وسميت باسمه. يمكن أن تسبب الصمم بالإضافة إلى فقدان الرؤية التدريجي في الأطفال، وأحيانًا تؤثر أيضًا على التوازن. تمكن العلماء من تحديد 3 أنواع من متلازمة أشر (1، 2 و3). يبدأ فقدان الرؤية بسببها في التطور خلال الطفولة أو المراهقة.

ii) العمى الخلقي لليبر (LCA)

مرض وراثي في العين، العمى الخلقي لليبر (LCA) قادر على التسبب في تنكس الشبكية، وغالبًا ما يتميز بفقدان شديد للرؤية عند الولادة. يمكن أن يؤدي أيضًا إلى مجموعة من الشذوذات المتعلقة بالعين. بعض هذه تشمل العيون الغائرة، حركات العين المتجولة وحساسية الضوء الساطع. كما تم ربط شذوذات في الجهاز العصبي المركزي بـ LCA.

iii) ضمور القضبان والمخاريط (CDR)

كما يشير الاسم، يمثل CDR مجموعة من اضطرابات العين الوراثية التي تتعلق بتلف القضبان والمخاريط، وهي الخلايا الحساسة للضوء في الشبكية. يؤدي التدهور التدريجي الناتج عن CDR إلى فقدان الرؤية على مدى فترة زمنية.

وبالمثل، تُستخدم أسماء مختلفة للإشارة إلى هذا المرض العيني. بعض الأسماء الشائعة تشمل التهاب الشبكية الصباغي، ضمور القضبان والمخاريط، RP والتنكس الشبكي.

أسماء أخرى شائعة الاستخدام للرتينيتيس الصباغي

• التهاب الشبكية الصباغي
• ضمور القضبان والمخاريط
• RP
• الانحلال الشبكي

أعراض الرتينيتيس الصباغي

هناك العديد من أعراض الرتينيتيس الصباغي. بعض الأعراض الرئيسية تشمل:

العمى الليلي: عدم قدرتك على رؤية أي شيء في الظلام يُعرف بالعمى الليلي، رغم أنك قد تستمتع برؤية طبيعية تمامًا خلال النهار. تبدأ في أخذ وقت أطول للتكيف مع الظلام مع بدء ظهور العمى الليلي في حياتك. على سبيل المثال، يصبح القيادة عند الغسق والفجر أكثر تحديًا، وكذلك مشاهدة فيلم في مسرح أو غرفة ذات إضاءة خافتة.

رؤية نفقية: تشير الرؤية النفقية إلى تضييق تدريجي في الرؤية المحيطية أو الجانبية، بحيث يصبح مجال رؤيتك محدودًا بالرؤية الأمامية فقط.

فقدان الرؤية المركزية: يُعتبر فقدان الرؤية المركزية أيضًا من أعراض الرتينيتيس الصباغي، مما يجعل المهام التي تتطلب تفاصيل مثل القراءة والكتابة وخياطة الإبرة أو التعرف على الوجوه صعبة للغاية.

مشاكل في رؤية الألوان: بالنسبة لبعض الأشخاص، قد تصبح رؤية الألوان مشكلة بعد الإصابة بالرتينيتيس الصباغي.

يغطي هذا الملف المعلوماتي من GARD (مركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة) أعراض الرتينيتيس الصباغي بتفصيل كبير.

خيارات علاج الرتينيتيس الصباغي

للأسف، لا يوجد علاج شافٍ للرتينيتيس الصباغي حتى الآن، رغم وجود خيارات علاجية مختلفة. دعونا نلقي نظرة على بعض العلاجات التي يمكن أن تساعد في إبطاء فقدان الرؤية.

i) العلاج الجيني للرتينيتيس الصباغي

يُعتبر العلاج الجيني للرتينيتيس الصباغي خيارًا ممكنًا، ولكن فقط بعد تحديد الجين المعيب المسبب لـ RP. يهدف إلى استبدال الجين المعيب الموجود في خلايا الشبكية المتأثرة، معتمدًا على فيروس غير ضار لحمل المادة الجينية الجديدة بعد حقنها مباشرة في المنطقة المتأثرة من الشبكية. المشكلة تكمن في العثور على الجين (الجينات) المسبب للمشكلة، والذي لا يزال يتعين اكتشافه في العديد من حالات RP.

ii) علاج الخلايا الجذعية لـ RP

يتكون جسم الإنسان من أنواع مختلفة من الخلايا، بعضها مخصص لمهام متخصصة للغاية؛ على سبيل المثال، خلايا الشبكية. هذه الخلايا متخصصة للغاية ولهذا فإن استبدالها ليس أمرًا عاديًا لجسم الإنسان. الآن، إحدى خصائص الخلايا الجذعية هي قدرتها على التكاثر والنمو كخلايا من أي نوع تقريبًا. يحمل علاج الخلايا الجذعية للرتينيتيس الصباغي إمكانية استبدال المناطق التالفة من الشبكية المتأثرة، ويلعب البحث في الخلايا الجذعية دورًا رئيسيًا في إيجاد آلية قابلة للتطبيق لتحقيق ذلك.

iii) عوامل النمو

عوامل النمو هي مواد كيميائية قادرة على دعم نمو الخلايا وإصلاحها. يستكشف الباحثون حول العالم إمكانية استخدام عوامل النمو لعلاج أمراض الشبكية، على أمل إصلاح أو حماية خلايا الشبكية من المزيد من الضرر.

iv) زرعات الشبكية

يلجأ الخبراء أيضًا إلى زرعات الشبكية (المعروفة أيضًا باسم “العيون البيونية”) لمساعدة الأشخاص الذين فقدوا رؤيتهم تمامًا بسبب RP. في الواقع، هذه الزرعات متوفرة بالفعل لضحايا العمى الناتج عن RP في الولايات المتحدة وأوروبا. يمكنك استعادة مستوى أساسي جدًا من الرؤية مع هذه العيون البيونية، يقتصر غالبًا على التعرف على الأشكال والحركات الأساسية. حتى الآن، لا يمكنك الحصول على مساعدة في القراءة باستخدام هذه الزرعات.

v) إدارة فقدان الرؤية ومساعدات الرؤية المنخفضة

واحدة من أكبر المشكلات عند التعامل مع فقدان الرؤية، بغض النظر عن السبب، هي أنه لا يحرمك فقط من قدرتك على رؤية الأشياء، بل يمكن أن يؤثر أيضًا على جودة حياتك. حريتك في الحركة هي الضحية الكبرى لأي شيء يؤدي إلى فقدان الرؤية. لذا، يجب أن تكون تقليل التأثيرات السلبية لفقدان الرؤية على هذه الجوانب من حياتك أولوية قصوى في جهودك لإدارة فقدان الرؤية.

أجد من المفارقة أن معظم الناس لا يدركون أهمية إجراء فحص العين بانتظام. تشترك جميع أنواع أمراض الشبكية التنكسية في شيء واحد، وهو أنه كلما تم اكتشافها مبكرًا، زادت فرص منع أو إبطاء الضرر. تحسين نمط حياتك واتباع نصائح صحة العين المثلى يضمن أيضًا أن تستمر الرؤية الصحية معك طوال حياتك.

ومع ذلك، إذا وصلت إلى النقطة التي يبدأ فيها العمى الناتج عن RP في التأثير على حريتك في الحركة، فإن اللجوء إلى مساعدات الرؤية المنخفضة يمكن أن يكون من أفضل القرارات لإدارة فقدان الرؤية.

على الرغم من أن مساعد الرؤية المنخفضة مثل IrisVision قد لا يكون قادرًا على استعادة خلايا الشبكية التالفة لديك، إلا أنه يمكن بالتأكيد استعادة حريتك في الحركة وثقتك بنفسك من خلال مساعدتك على الاستفادة القصوى من الرؤية المتبقية لديك، تمامًا كما يفعل هؤلاء الأشخاص الذين يستخدمون IrisVision بالفعل.