Hat sich ein Kind oder Jugendlicher schon einmal bei Ihnen über verschwommenes Sehen beklagt? Erwähnen sie dunkle Flecken beim Arbeiten am Computer oder beim Lesen? Haben sie Schwierigkeiten, Farben zu erkennen oder Gesichter zu identifizieren?
Wenn Ihnen diese Fragen bekannt vorkommen, sind Sie hier genau richtig, denn wir werden Ihnen im Folgenden die „Warum“-Fragen beantworten.
Altersbedingte Augenerkrankungen sind eine der häufigsten Ursachen für Sehbeeinträchtigungen. Die Makuladegeneration ist eine Augenerkrankung, die bei Erwachsenen über 50 Jahren auftritt. Sie betrifft die Makula und führt zu einem Verlust des zentralen Sehens.
Weitere Symptome sind verzerrte Formen, verschwommenes Sehen, welliges oder schiefes Sehen, Verlust des klaren Farbsehens sowie dunkle oder leere Bereiche im Zentrum des Sehfeldes.
Doch diese Augenerkrankung beschränkt sich nicht nur auf ältere Erwachsene, sondern betrifft auch Kinder, Jugendliche und junge Erwachsene.
Es gibt eine vererbte Form der Makuladegeneration, die bei Kindern und jungen Erwachsenen auftritt. Sie wird Stargardt-Krankheit oder Stargardt-Makuladystrophie (SMD) genannt.
Das ist die Antwort auf all unsere vorherigen Fragen.
Was ist die Stargardt-Krankheit und warum entsteht sie?
Entdeckt wurde sie 1901 von dem deutschen Augenarzt Karl Stargardt. Diese spezielle Erkrankung wird auch als juvenile Makuladegeneration bezeichnet.
Sie betrifft etwa 1 von 10.000 Kindern in den USA und beginnt oft im Alter von 6 bis 12 Jahren. Es handelt sich um eine Augenerkrankung, die meist von Geburt an vorhanden ist und das Sehvermögen vor dem 20. Lebensjahr beeinträchtigt.
Sie verursacht einen fortschreitenden Verlust des zentralen Sehens und beeinträchtigt das feine Detailsehen. Die Makula, ein kleiner Bereich in der Mitte der Netzhaut – einer spezialisierten lichtempfindlichen Schicht am hinteren Teil des Auges – wird geschädigt. Die Makula ist für unser scharfes, geradeaus gerichtetes Sehen verantwortlich, auf das wir stark angewiesen sind.
Mit der Entwicklung der Krankheit verschlechtern sich die Symptome im Laufe der Zeit.
Sehen wir uns an, warum das so ist…
Die Stargardt-Krankheit wird durch einen Defekt im Gen ABCA4 verursacht. Dieses Gen ist verantwortlich für die Herstellung eines wichtigen Proteins, das dabei hilft, toxische Abbauprodukte aus den lichtempfindlichen Zellen der Netzhaut zu entfernen.
Fehlt dieses Protein oder ist es fehlerhaft, bildet sich ein gelbliches, fettiges Abfallprodukt namens Lipofuszin – in und um die Makula. Dies beeinträchtigt das zentrale Sehen.
Ein fehlerhaftes ABCA4-Gen verursacht die Erkrankung. Ein Kind entwickelt die Krankheit jedoch nur, wenn es von beiden Elternteilen jeweils eine fehlerhafte Genkopie erbt. Es ist sehr wahrscheinlich, dass beide Elternteile eine fehlerhafte Genkopie tragen, selbst aber nicht erkrankt sind.
Wenn ein Kind nur von einem Elternteil ein fehlerhaftes Gen erbt, ist es Träger der Krankheit, zeigt aber keine Symptome.
Woran erkennt man, dass jemand an der Stargardt-Krankheit leidet?
Patienten mit juveniler Makuladegeneration können einige oder alle der folgenden Symptome zeigen:
- Verschwommenes Sehen oder verminderte Sehschärfe, meist eines der frühesten Symptome. Dies kann das Lesen, das Erkennen von Gesichtszügen oder das Fernsehen erschweren
- Schwierigkeiten bei der Farberkennung
- Blinde Flecken im zentralen Sehfeld
- Verzerrtes Sehen (Metamorphopsie genannt)
- Lichtempfindlichkeit (Photophobie genannt)
Der Verlust des zentralen Sehens verschlechtert sich mit der Zeit, da immer größere Bereiche der Makula geschädigt werden. Dies führt zu mentaler Erschöpfung, da unser zentrales Sehen für die meisten täglichen Aufgaben entscheidend ist.
Wie kann man sicher feststellen, ob man an der Stargardt-Krankheit leidet?
Ein Optometrist kann die Stargardt-Krankheit durch eine erweiterte Augenuntersuchung diagnostizieren. Einige Augentropfen werden verwendet, um die Pupillen zu erweitern und nach Anzeichen der Krankheit zu suchen – wie gelbliche Flecken auf der Makula.
Weitere unterstützende Tests zur Diagnose oder Überwachung der Symptome sind:
- Farbsehtest – zur Überprüfung des Farbsehens.
- Fundusfotografie – fotografiert die Netzhaut, um die Makula zu überprüfen.
- Elektroretinographie (ERG) – misst die Reaktionsfähigkeit der Netzhaut auf Licht.
- Optische Kohärenztomographie (OCT) – verwendet Lichtwellen, um ein detailliertes Bild der Netzhaut zu erstellen.
- Gentests – zur Bestätigung der Diagnose Stargardt.
Ist der Sehverlust ein großes Problem?
Im Jahr 2020 gab es weltweit etwa 49,1 Millionen blinde Menschen. Über 221,4 Millionen Menschen haben eine mäßige Sehbeeinträchtigung und 33,6 Millionen eine schwere Sehbeeinträchtigung.
Diese Zahlen sind alarmierend. Man könnte denken, dass nur wenige Menschen von Blindheit oder Sehbeeinträchtigungen betroffen sind.
Überraschenderweise haben etwa 547.083 Kinder in den USA Sehprobleme. Rund 270.761 Mädchen und 276.322 Jungen unter 18 Jahren leben mit Sehschwierigkeiten.
Das sind beachtliche Zahlen, wenn man bedenkt, dass es sich um Kinder und junge Erwachsene handelt.
Kann die Stargardt-Krankheit zur Erblindung führen? Ist alles verloren?
Normalerweise steuert das ABCA4-Gen die Verwendung von Vitamin A in unserem Körper. Vitamin A wird verwendet, um Zellen in der Netzhaut zu bilden, wobei ein Rückstand aus fetthaltigem Material entsteht. Hier greift das ABCA4-Gen ein und reinigt diesen Rückstand.
Bei Stargardt funktioniert das jedoch nicht. Das Gen wird inaktiv, sodass die Reinigung nicht mehr erfolgt. Das fetthaltige Material häuft sich an, bis sich gelbliche Klumpen in der Makula bilden.
Um dies verständlicher zu machen, betrachten wir die Stadien, in denen die Auswirkungen beginnen:
Dies zerstört weiter die lichtempfindlichen Zellen und schädigt das Auge. Das Abfallprodukt übernimmt und beeinträchtigt zuerst das zentrale Sehen der betroffenen Person.
Das ist der erste Schritt.
Mit der Zeit sterben die Photorezeptoren (die lichtempfindlichen Zellen der Netzhaut).
Das ist der zweite Schritt.
In diesem Stadium kann die Stargardt-Krankheit zu gesetzlicher Blindheit oder teilweiser Erblindung führen, jedoch nicht zu vollständigem Sehverlust.
Gibt es eine Behandlung oder Heilung zur Wiederherstellung des Sehvermögens bei Stargardt?
Wissenschaftler erforschen derzeit die Biologie und Genetik der Stargardt-Krankheit. Kürzlich wurde eine neue Methode zur Behandlung der Stargardt-Krankheit bei Mäusen mittels Gentherapie erfolgreich getestet. Dies könnte eine neue Behandlungsoption für die Stargardt-Krankheit werden.
Eine sichere Behandlung der juvenilen Makuladegeneration gibt es derzeit nicht. Es können jedoch verschiedene Maßnahmen ergriffen werden, um das Fortschreiten des Sehverlusts zu verlangsamen. Dazu gehören:
- Schützen Sie Ihre Augen vor Sonnenlicht im Freien oder vor grellem Licht.
- Rauchen Sie nicht und vermeiden Sie Passivrauchen.
- Nehmen Sie nicht mehr als die empfohlene Menge an Vitamin-A-Nahrungsergänzungsmitteln ein.
Mit Sehverlust und Sehbehinderung durch Stargardt zu leben, ist eine Herausforderung. Doch das bedeutet nicht, dass man nicht ein erfülltes Leben führen kann. Mit der laufenden Forschung wird es irgendwann eine Behandlung geben. Sie können an Schulungsprogrammen teilnehmen und sich mit Menschen austauschen, die ähnliche Probleme haben. Lernen Sie aus den Erfahrungen anderer und führen Sie ein normales Leben.
Zudem haben sich mit dem Fortschritt der Technologie Sehhilfen für Sehbehinderte deutlich verbessert. Sie können erfahren, wie diese Sehhilfen einem Kind helfen können, die Herausforderungen der Stargardt-Krankheit zu bewältigen.