Kann die Stargardt-Krankheit zur Erblindung führen?

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Hat sich ein Kind oder ein Jugendlicher schon einmal bei Ihnen über verschwommenes Sehen beklagt? Erwähnen sie dunkle Flecken am Computer oder beim Lesen? Haben sie Schwierigkeiten, Farben zu erkennen, oder fällt es ihnen schwer, Gesichter zu erkennen?

Wenn Ihnen diese Fragen bekannt vorkommen, dann sind Sie hier genau richtig, denn wir werden das „Warum“ im Folgenden für Sie beantworten.

Altersbedingte Augenerkrankungen sind eine der häufigsten Ursachen für Sehbehinderungen. Die Makuladegeneration ist eine Augenerkrankung, die bei Erwachsenen über 50 Jahren auftritt. Sie befällt die Makula und verursacht einen Verlust des zentralen Sehens.

Zu den weiteren Symptomen gehören verzerrte Formen, verschwommenes Sehen, welliges oder krummes Sehen, der Verlust des klaren Farbsehens sowie dunkle oder leere Bereiche im Zentrum des Sehfelds.

Aber diese Augenerkrankung beschränkt sich nicht nur auf ältere Erwachsene, sondern betrifft auch Kinder, Jugendliche und junge Erwachsene.

Es gibt eine erbliche Form der Makuladegeneration, die bei Kindern und jungen Erwachsenen auftritt. Sie wird als Stargardt-Krankheit oder Stargardt-Makuladystrophie (SMD) bezeichnet.

Das ist die Antwort auf all unsere anfänglichen Fragen.

Das Was und Warum der Stargardt-Krankheit

Dieser besondere Zustand wurde 1901 von dem deutschen Augenarzt Karl Stargardt entdeckt und wird auch als juvenile Makuladegeneration bezeichnet.

Sie betrifft etwa 1 von 10.000 Kindern in den USA und beginnt oft im Alter von 6 bis 12 Jahren. Es handelt sich um eine Augenerkrankung, die in der Regel bei der Geburt vorhanden ist und das Sehvermögen vor dem 20. Lebensjahr zu beeinträchtigen beginnt.

Sie verursacht einen fortschreitenden Verlust des zentralen Sehens und beeinträchtigt das Feinsehen einer Person. Sie beginnt, die Makula zu schädigen, einen kleinen Bereich im Zentrum der Netzhaut; eine spezialisierte lichtempfindliche Schicht, die die Rückseite des Auges auskleidet. Die Makula ist für unser scharfes, geradeaus gerichtetes Sehen zuständig, auf das wir uns stark verlassen.

Wenn sich die Krankheit entwickelt und die Zeit vergeht, verschlimmern sich die Symptome.

Werfen wir einen Blick darauf, warum das geschieht …

Stargardt wird durch einen Fehler in einem Gen namens ABCA4 verursacht. Dieses Gen ist für die Bildung eines wichtigen Proteins verantwortlich, das dabei hilft, giftige Nebenprodukte aus den lichtempfindlichen Zellen der Netzhaut an der Rückseite des Auges zu entfernen.

Wenn dieses Protein fehlt oder fehlerhaft ist, bildet sich ein gelbliches, fettiges Abfallprodukt namens Lipofuszin – in und um die Makula. Dies beginnt, das zentrale Sehen zu beeinträchtigen.

Ein fehlerhaftes ABCA4-Gen verursacht die Erkrankung. Doch ein Kind entwickelt die Krankheit nur, wenn es von beiden Elternteilen jeweils eine fehlerhafte Kopie des Gens erbt. Es besteht eine hohe Wahrscheinlichkeit, dass beide Elternteile eine Kopie des fehlerhaften Gens tragen, aber selbst nicht an der Krankheit leiden.

Wenn ein fehlerhaftes Gen nur von einem Elternteil vererbt wird, ist das Kind ein Träger der Krankheit und weist keine Symptome auf.

Woran erkennen Sie, dass eine Person an der Stargardt-Krankheit leidet?

Patientinnen und Patienten mit juveniler Makuladegeneration können einige oder alle der folgenden Symptome aufweisen:

Der Verlust des zentralen Sehens neigt dazu, sich mit der Zeit zu verschlimmern, da immer größere Bereiche der Makula geschädigt werden. Dies führt zu geistiger Erschöpfung, da unser zentrales Sehen für die meisten alltäglichen Aufgaben von entscheidender Bedeutung ist.

Gibt es eine Möglichkeit, mit Sicherheit festzustellen, dass Sie die Stargardt-Krankheit haben?

Eine Optometristin oder ein Optometrist kann Stargardt durch eine Augenuntersuchung mit erweiterter Pupille diagnostizieren. Es werden einige Augentropfen hinzugefügt, um die Pupillen zu erweitern (zu vergrößern) und auf Anzeichen der Krankheit zu prüfen – wie gelbliche Flecken auf der Makula.

Weitere unterstützende Tests zur Diagnose oder Verfolgung der Symptome von Stargardt umfassen:

Ist der Sehverlust ein großes Problem?

Weltweit waren im Jahr 2020 etwa 49,1 Millionen Menschen blind. Es gibt über 221,4 Millionen Menschen mit einer mittelschweren Sehbehinderung und 33,6 Millionen Menschen mit einer schweren Sehbehinderung.

Diese Zahlen sind recht alarmierend. Man könnte meinen, dass nur wenige Menschen an Erblindung oder Sehbehinderungen leiden.

Überraschenderweise haben in den USA etwa 547.083 Kinder mit Sehproblemen zu kämpfen. Rund 270.761 Mädchen und 276.322 Jungen unter 18 Jahren leben mit Sehschwierigkeiten.

Das sind beachtliche Zahlen, wenn man bedenkt, dass wir hier von Kindern und jungen Erwachsenen sprechen.

Kann die Stargardt-Krankheit zur Erblindung führen? Ist alles verloren?

Normalerweise steuert das ABCA4-Gen die Verwendung von Vitamin A in unserem Körper. Vitamin A wird zur Bildung von Zellen in der Netzhaut verwendet und hinterlässt einige Rückstände von fettigem Material. Dann kommt das ABCA4-Gen ins Spiel und rettet die Situation, indem es diese aufräumt.

Bei Stargardt funktioniert das jedoch nicht so. Das Gen wird so weit inaktiv, dass es die Reinigung überhaupt nicht mehr durchführt. Das fettige Material sammelt sich weiter an, bis sich gelbliche Klumpen in der Makula bilden.

Um dies aufzuschlüsseln und verständlicher zu machen, wollen wir betrachten, wie die Auswirkungen in Phasen auftreten.

Dies zerstört zusätzlich die lichtempfindlichen Zellen und schädigt das Auge. Das Nebenprodukt gewinnt die Oberhand und beeinträchtigt zunächst das zentrale Sehen der betroffenen Person.

Das wäre eine Phase.

Allmählich, im Laufe der Zeit, sterben die Photorezeptoren (die Zellen in der Netzhaut, die auf Licht reagieren) ab.

Das wären zwei Phasen.

In diesem Stadium kann das Fortschreiten der Stargardt-Krankheit zu gesetzlicher Blindheit oder teilweiser Blindheit führen. Aber nicht zu vollständigem Sehverlust.

Gibt es eine Behandlung oder Heilung, um den durch die Stargardt-Krankheit verursachten Sehverlust wiederherzustellen?

Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler erforschen derzeit die Biologie und Genetik der Stargardt-Krankheit. Kürzlich haben sie eine neue Methode getestet, um die Augenkrankheit Stargardt bei Mäusen mittels Gentherapie zu behandeln. Dies könnte eine neue Möglichkeit werden, die Augenkrankheit Stargardt zu behandeln.

Es gibt keine sichere Möglichkeit, die juvenile Makuladegeneration zu behandeln. Es können jedoch verschiedene Schritte unternommen werden, um das Fortschreiten des Sehverlusts zu verlangsamen. Diese können sein:

Mit Sehverlust und dem durch Stargardt bedingten eingeschränkten Sehvermögen zu leben, ist eine Herausforderung. Doch das bedeutet nicht, dass es keine Möglichkeit gibt, damit vollständig zu leben. Mit der laufenden Forschung wird es schließlich eine Behandlung geben. Sie können an Schulungsprogrammen teilnehmen und mit Menschen sprechen, die ähnliche Probleme haben. Lernen Sie aus den Erfahrungen anderer und führen Sie ein normales Leben.

Darüber hinaus haben mit den zunehmenden technologischen Fortschritten die Sehhilfen für schwaches Sehvermögen ihre Funktionen erweitert. Sie können erfahren, wie diese Sehhilfen für schwaches Sehvermögen einem Kind helfen können, die Herausforderungen der Stargardt-Krankheit zu bewältigen.