¿Cuánto Falta para que Exista una Cura para la Retinosis Pigmentaria?
#LIVE2.0 #Review
Repaso de la Retinosis Pigmentaria
Por desafortunado que sea, es igualmente cierto; aunque existen algunas opciones de tratamiento para la retinosis pigmentaria en el mercado, actualmente la enfermedad todavía carece de una cura viable.
(Puede obtener más información sobre las opciones de tratamiento para la retinosis pigmentaria leyendo el artículo: Retinosis Pigmentaria: La Enfermedad y Algunas Opciones de Tratamiento Viables)
Para tener una mejor comprensión sobre la cura de la retinosis pigmentaria (RP), me parece imprescindible repasar la enfermedad antes de continuar.
A Frans Cornelis Donders, un reconocido especialista holandés en visión, se le atribuye haber acuñado el término ‘Retinosis Pigmentaria’ a mediados del siglo XIX.
Él creó estas palabras para describir la apariencia de las retinas de un grupo específico de personas que padecían pérdida de visión, donde el término ‘retinosis’ implica la inflamación de la retina, lo cual, de hecho, resulta algo engañoso. ¿Por qué? Porque la RP no es causada por la inflamación del ojo, sino que se trata más bien de una degeneración hereditaria y gradual de la retina, mientras que ‘pigmentaria’ hace referencia a la característica acumulación de pigmento observada en muchas formas de la enfermedad.
¿Se está perdiendo momentos de la vida a causa de la retinosis pigmentaria? Supérela con IrisVision. ¡Solicite una prueba gratuita ahora!
Pida nuestras gafas especiales para Retinosis Pigmentaria con una prueba gratuita de 30 días para usted o un ser querido.
Conozca las Gafas para Retinosis Pigmentaria
Actualmente, el término retinosis pigmentaria se utiliza comúnmente para referirse a un grupo de trastornos oculares relacionados responsables de provocar una pérdida de visión progresiva en los pacientes.
La retina, una capa constituida por los tejidos sensibles a la luz que recubren la parte posterior del ojo, es la que sufre el mayor impacto de esta enfermedad ocular. Suele ser un proceso gradual, en el que la pérdida de visión se produce debido al eventual deterioro de las células sensibles a la luz de la retina.
La RP comienza a afectar a los pacientes durante la infancia, siendo la pérdida de la visión nocturna uno de sus primeros signos, lo que dificulta la capacidad de las personas afectadas para desplazarse en condiciones de poca luz.
Más adelante, comienzan a desarrollarse puntos ciegos en la visión periférica, lo que conduce a la pérdida de la visión periférica. Con el paso del tiempo, estos puntos ciegos se fusionan y producen visión en túnel, lo que restringe el campo visual de la persona. (Puede obtener más información sobre la visión en túnel aquí).
La visión central es la última zona afectada por la retinosis pigmentaria, y en ocasiones tarda años o incluso décadas en desarrollarse, dañando finalmente su capacidad de realizar tareas que requieren atención al detalle, como leer, coser, conducir o, lo peor de todo, reconocer rostros. Muchas personas que padecen RP terminan siendo legalmente ciegas.
Esta enfermedad se denomina ‘no sindrómica’ cuando se presenta por sí sola, y los investigadores han logrado identificar varios tipos principales de retinosis pigmentaria no sindrómica. Estos tipos suelen diferenciarse según su respectivo patrón de herencia, es decir, autosómico dominante, autosómico recesivo y ligado al cromosoma X.
Las mutaciones en ciertos genes conducen a la retinosis pigmentaria, y dicha herencia puede producirse de 3 formas distintas:
-
50 % de probabilidades de herencia debido a un cromosoma autosómico dominante (no relacionado con el sexo)
-
Debido a un cromosoma autosómico recesivo, que en su mayoría tiene una baja probabilidad de herencia
-
A causa de un cromosoma ligado al cromosoma X (ligado al sexo femenino), que da como resultado que la herencia se manifieste con frecuencia en los hombres, transmitida por madres no afectadas comúnmente denominadas ‘portadoras’
La retinosis pigmentaria también puede presentarse como parte de síndromes que afectan principalmente a otros órganos y tejidos del cuerpo, y en tales circunstancias se denomina ‘sindrómica’. El síndrome de Usher puede presentarse como uno de los ejemplos más comunes de retinosis pigmentaria sindrómica, caracterizado por la combinación de pérdida auditiva y pérdida de visión que se manifiesta durante los primeros años de vida.
Se sabe que la retinosis pigmentaria afecta a las personas mayormente durante la primera infancia, afectando por lo general ambos ojos, y alterando la visión nocturna con la posibilidad de que también se reduzca el campo visual.
Los bastones, las células sensibles a la luz de la retina que resultan útiles para ver en condiciones de poca luz, son los primeros en sufrir el impacto de la RP, y su deterioro gradual conduce a dificultades para ver de noche.
Cura Esperada para la Retinosis Pigmentaria
La cura de la retinosis pigmentaria, o de otras enfermedades oculares degenerativas en general, siempre ha sido un desafío, pero parece que la perseverancia de los investigadores por fin dará sus frutos muy pronto. Gracias al desarrollo de un dispositivo del tipo ‘órgano en un chip’ para abordar las complejas funciones de la ‘barrera hematorretiniana‘, los investigadores podrían estar más cerca que nunca de desarrollar una cura para la RP.
La cura de enfermedades como la retinosis pigmentaria podría estar a la vuelta de la esquina, ya que los investigadores****finalmente logran desarrollar un dispositivo de ‘órgano en un chip’, una asistencia muy necesaria
para abordar las complejidades de la ‘barrera hematorretiniana’.
Científicos investigadores asociados con el ‘Instituto de Microelectrónica de Barcelona’, la Universitat Autònoma de Barcelona y el Instituto de Investigación Vall d’Hebron han desarrollado con éxito un ‘chip microfluídico’ capaz de imitar la compleja ‘barrera hematorretiniana’ del ojo humano. Un estudio publicado recientemente explica en detalle cómo el dispositivo realiza esta tarea con éxito.
La estructura natural en capas de la retina se recrea en el dispositivo con la ayuda de varios compartimentos dispuestos en paralelo. Cada compartimento contiene un tipo de célula cultivada específicamente, replicando así las diversas capas que existen de forma natural en la retina con la mayor fidelidad posible. Por ejemplo, los capilares se representan con células endoteliales, la neurorretina se representa con neuronas, mientras que la barrera sanguínea externa del dispositivo se replica con células del epitelio pigmentario de la retina (EPR).
Estos nuevos avances con este dispositivo se basan en un dispositivo desarrollado y producido previamente por el equipo de Villa, orientado a emular la barrera hematoencefálica. Se espera que el desarrollo de estos dispositivos conduzca a una reducción de la experimentación en animales y a avanzar rápidamente en la investigación y los ensayos clínicos para enfermedades oculares como la retinosis pigmentaria y la retinopatía diabética.
La terapia génica también ha surgido como un método viable para corregir las mutaciones genéticas que provocan la retinosis pigmentaria, y varias empresas biotecnológicas han mostrado un gran interés en avanzar en este ámbito. Por ejemplo, ‘Horama’ ha realizado un trabajo considerable en el desarrollo de una terapia génica dirigida al ‘gen PDE6β’. De manera similar, ‘NightstaRx’ trabaja en la corrección del ‘gen RPGR’. Además, ‘GenSight’ también ha mostrado un progreso significativo al combinar la terapia génica con un dispositivo portátil, diseñado y desarrollado específicamente para tratar la pigmentaria causada por 1 de hasta 100 mutaciones diferentes.
Conclusión
Los exámenes oculares periódicos siguen siendo una de las mejores maneras de asegurarse de que sus ojos se mantengan sanos y funcionales durante el mayor tiempo posible. La retinosis pigmentaria y muchas otras enfermedades oculares provocan un deterioro gradual de las células de la retina, y un diagnóstico temprano le ayuda a tomar medidas preventivas lo antes posible, ralentizando significativamente el deterioro.
El rápido avance orientado hacia curas innovadoras para la retinosis pigmentaria y otras enfermedades oculares degenerativas es sin duda un alivio para numerosas personas que padecen este tipo de problemas oculares. Además, también existen algunas ayudas para baja visión viables como IrisVision, una solución portátil para baja visión diseñada para ayudarle a aprovechar al máximo la visión que le queda.
Así que el futuro parece bastante prometedor en cuanto a curas viables para enfermedades como la retinosis pigmentaria, mientras que las ayudas para baja visión y otras tecnologías de rehabilitación y asistencia le ayudan a vivir de la manera más independiente posible.