Enfermedad de Stargardt: una enfermedad ocular degenerativa que debe conocerse
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¿Qué es la enfermedad de Stargardt?
La enfermedad de Stargardt es un tipo de degeneración macular que afecta a bebés y niños: un raro trastorno degenerativo hereditario de la retina (el revestimiento formado por los tejidos sensibles a la luz situados en la parte posterior del ojo).
La pérdida de visión debida a esta enfermedad suele producirse durante la infancia o la adolescencia, aunque en muchos casos puede pasar desapercibida hasta más adelante en la edad adulta.
Las personas afectadas por la enfermedad de Stargardt rara vez quedan completamente ciegas. De hecho, experimentan una pérdida de visión gradual, que empeora hasta 20/200 o más con el tiempo (en comparación con la visión normal de 20/20).
En cuanto al porqué de su nombre, esta enfermedad ocular hereditaria recibe su nombre en honor al oftalmólogo alemán que informó del primer caso en 1901.
La mácula, la región central más pequeña de la retina responsable de una visión frontal nítida, se convierte en la principal zona afectada por esta enfermedad. Según algunas estimaciones, la enfermedad de Stargardt afecta a 1 de cada 8000 a 10 000 personas.
Se la conoce con distintos nombres, entre ellos «distrofia y degeneración macular de Stargardt», «degeneración macular juvenil» y «fundus flavimaculatus».
Síntomas de la enfermedad de Stargardt
Uno de los síntomas más comunes de la enfermedad de Stargardt es la pérdida gradual de la visión central en ambos ojos del paciente, pero existe una serie de otros síntomas que indican la presencia de esta enfermedad.
Otro síntoma que se observa con frecuencia es la aparición de manchas negras, grises o borrosas justo en el centro de la visión. Algunas personas que padecen distrofia macular también informan de dificultad para adaptarse al pasar de un lugar bien iluminado a uno oscuro. En ocasiones, esta enfermedad también puede causar daltonismo.
Esta hoja informativa del GARD (Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras) describe en detalle los síntomas de la enfermedad de Stargardt.
(Síntomas más comunes de la enfermedad de Stargardt)
Cada persona que padece esta enfermedad experimenta un ritmo distinto de progresión de la pérdida de visión. Se observa una pérdida de visión rápida en las personas con aparición más temprana de la enfermedad. La mayoría de las personas con esta enfermedad terminan teniendo una visión de 20/200 o peor, y algunas de ellas también pierden su visión lateral o periférica a medida que envejecen.
Causas de la enfermedad de Stargardt
La retina está densamente poblada de «fotorreceptores», las células que detectan la luz. Existen dos tipos de estas células, los bastones y los conos, que en conjunto sirven para detectar los rayos de luz y convertirlos en impulsos eléctricos. Estas señales eléctricas se transmiten al cerebro a través del nervio óptico, donde las interpreta como las imágenes que vemos.
Los bastones, situados alrededor de los bordes exteriores de la retina, le ayudan a ver las cosas cuando las condiciones de iluminación son tenues y oscuras. Los conos, que se encuentran en la región central de la retina —la mácula—, están destinados a ayudarnos a ver los colores y los detalles finos de una imagen.
Aunque tanto los bastones como los conos resultan dañados en la enfermedad de Stargardt, los conos tienden a verse más afectados de los dos, y aún nadie sabe con certeza por qué ocurre esto.
En cuanto a qué causa la enfermedad de Stargardt:
Resulta que una de las causas más comunes de esta enfermedad ocular son las mutaciones que se producen en un gen denominado «ABCA4». Estas mutaciones dan lugar a la producción de un tipo especial de proteína, que altera el flujo normal de nutrientes y desechos hacia dentro y fuera de las células fotorreceptoras de la retina.
La «lipofuscina» (una sustancia grasa que forma manchas amarillentas) es el subproducto generado dentro de las células fotorreceptoras de la retina. Los cúmulos de lipofuscina comienzan a acumularse en la mácula y a su alrededor debido a las mutaciones en el ABCA4, deteriorando la visión central. Esto conduce finalmente a la muerte de las células fotorreceptoras, causando un daño permanente a su visión.
Diagnóstico de la enfermedad de Stargardt
Un oftalmólogo necesitará examinar su retina para diagnosticar la enfermedad ocular de Stargardt. Un diagnóstico positivo de esta enfermedad significa observar los depósitos de lipofuscina en forma de manchas amarillentas dentro de la mácula. Estas manchas varían en características como el tamaño, el color, el número y el aspecto, pero por lo general se observan en un patrón de anillo que se extiende hacia el exterior desde la mácula.
Es posible que deba someterse a algunas pruebas oculares además de la tabla optométrica estándar para evaluar los síntomas de baja visión. Estas pueden incluir:
Prueba del campo visual: esta es una prueba diseñada para medir dos aspectos de su campo de visión, es decir, la distribución y la sensibilidad. Existen varios métodos para la prueba del campo visual, ninguno de los cuales es doloroso. La mayoría de ellos requieren que usted indique su capacidad para ver un objetivo o estímulo. Mediante esta prueba, un optometrista puede trazar un mapa de su campo visual, lo que le permite identificar si su visión central se ha visto más afectada o la periférica.
Electrorretinografía (ERG): los oftalmólogos recurren a la ERG para medir las respuestas eléctricas de los bastones y los conos del interior de la retina a la luz. Requiere colocar un electrodo sobre la córnea, mientras se proyecta luz en el ojo. Las respuestas generadas por el ojo se visualizan en un monitor y se registran. Cualquier anomalía en los patrones de luz refleja la presencia de la enfermedad de Stargardt o de cualquier otra enfermedad ocular que pueda causar degeneración de la retina.
Fotografía del fondo de ojo: en pocas palabras, consiste en fotografiar la parte posterior del ojo, es decir, el «fondo». Los oftalmólogos utilizan estas fotografías para identificar la presencia de depósitos de lipofuscina, que se detectan mediante un filtro especial denominado autofluorescencia del fondo de ojo (FAF). Se sabe que la lipofuscina brilla en la oscuridad (es fluorescente por naturaleza) en respuesta a una luz de una longitud de onda específica.
Tomografía de coherencia óptica (OCT): la OCT es un dispositivo de exploración que se asemeja al ultrasonido en su funcionamiento, utilizando ondas de luz en lugar de ondas de sonido para captar imágenes. Requiere que el paciente coloque la cabeza en un mentonera, mientras su retina se expone a una luz invisible, casi infrarroja. Resulta más fácil obtener imágenes profundas de la retina, porque el ojo está diseñado para permitir que los rayos de luz lo penetren. Los expertos analizan luego estas imágenes en busca de degeneración de la retina, identificando cualquier anomalía en el grosor de las capas de la retina. En ocasiones, se combina el ISLO (oftalmoscopio láser de barrido infrarrojo) con la OCT para obtener imágenes adicionales de la superficie de la retina.
Prueba del color: la visión del color también puede verse afectada más adelante en la enfermedad de Stargardt, y se pueden emplear varias pruebas para medirla. Para obtener información adicional, los expertos suelen recurrir a otras tres pruebas, es decir, la fotografía del fondo de ojo combinada con la electrorretinografía, la autofluorescencia y la tomografía de coherencia óptica (OCT).
Opciones de tratamiento para la enfermedad de Stargardt
Lamentablemente, la cura de la enfermedad de Stargardt no existe actualmente, al igual que ocurre con otras enfermedades oculares degenerativas.
Algunos optometristas recomiendan usar gafas oscuras para proteger los ojos de la exposición a la luz intensa cuando se está al aire libre, de modo que se pueda desalentar la acumulación de lipofuscina. Otros recomiendan algunas alternativas de alta tecnología como las gafas para la enfermedad de Stargardt, que no solo ofrecen protección contra la exposición a la luz, sino que también mejoran considerablemente su experiencia visual.
También se debe evitar fumar cigarrillos, así como la exposición al humo de segunda mano. Algunos estudios sugieren que la posible pérdida de visión también podría acelerarse debido a dosis altas de vitamina A, ya que favorece la acumulación de lipofuscina.
Así que es mejor que evite consumir suplementos cargados con más de la cantidad diaria recomendada de vitamina A, o hágalo bajo la supervisión de un médico si fuera absolutamente necesario.
Su oftalmólogo también puede recomendarle que consulte diversos servicios y ayudas para baja visión especialmente diseñadas, como IrisVision, para realizar sus actividades diarias de forma independiente y suficientemente cómoda.
De hecho, puede echar un vistazo a algunas historias inspiradoras de personas que padecen problemas de baja visión aquí, cuyas vidas se han transformado gracias al uso de una ayuda eficaz para baja visión como IrisVision.