Dans combien de temps existera-t-il un remède contre la rétinite pigmentaire ?

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Récapitulatif sur la rétinite pigmentaire

Aussi regrettable que cela puisse être, c’est bien la réalité ; malgré quelques options de traitement de la rétinite pigmentaire disponibles sur le marché, la maladie reste actuellement dépourvue d’un remède viable.

(Vous pouvez en apprendre davantage sur les options de traitement de la rétinite pigmentaire en lisant l’article : La rétinite pigmentaire – La maladie et quelques options de traitement viables)

Afin de mieux comprendre le remède contre la rétinite pigmentaire (RP), il me semble tout à fait indispensable de vous récapituler la maladie avant d’aller plus loin.

Frans Cornelis Donders, un célèbre spécialiste néerlandais de la vision, est reconnu pour avoir forgé le terme « rétinite pigmentaire » au milieu du XIXe siècle.

Il a inventé ces mots pour décrire l’aspect des rétines d’un groupe précis de personnes souffrant de perte de vision, le terme « rétinite » impliquant l’inflammation de la rétine, ce qui est en réalité quelque peu trompeur. Pourquoi ? Parce que la RP n’est pas causée par une inflammation de l’œil, mais s’apparente plutôt à une dégénérescence progressive et héréditaire de la rétine, tandis que « pigmentaire » renvoie aux accumulations distinctives de pigment observées dans de nombreuses formes de la maladie.

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Actuellement, le terme rétinite pigmentaire est couramment utilisé pour désigner un groupe de troubles oculaires apparentés responsables d’une perte de vision progressive chez les patients.

La rétine, une couche constituée des tissus sensibles à la lumière qui tapissent le fond de l’œil, subit de plein fouet cette maladie oculaire. Il s’agit généralement d’un processus progressif, où la perte de vision survient en raison de la détérioration progressive des cellules photosensibles de la rétine.

La RP commence d’abord à affecter les patients durant l’enfance, la perte de la vision nocturne étant l’un de ses premiers signes, entravant la capacité des personnes atteintes à se déplacer dans des conditions de faible luminosité.

Par la suite, des taches aveugles commencent à se développer dans la vision périphérique, entraînant une perte de vision périphérique. Avec le temps, ces taches aveugles fusionnent, produisant une vision en tunnel qui restreint le champ visuel de la personne. (Vous pouvez en apprendre davantage sur la vision en tunnel ici).

La vision centrale est la dernière zone à être touchée par la rétinite pigmentaire, ce qui prend parfois des années, voire des décennies, à se développer, endommageant finalement votre capacité à accomplir des tâches exigeant de la précision, telles que la lecture, la couture, la conduite ou, pire encore, la reconnaissance des visages. De nombreuses personnes souffrant de RP finissent par être légalement aveugles.

Cette maladie est qualifiée de « non syndromique » lorsqu’elle survient seule, et les chercheurs ont pu identifier plusieurs types majeurs de rétinite pigmentaire non syndromique. Ces types se distinguent généralement en fonction de leur mode de transmission héréditaire respectif, à savoir autosomique dominant, autosomique récessif et lié à l’X.

Des mutations dans certains gènes conduisent à la rétinite pigmentaire, et cette transmission peut se faire de 3 manières différentes :

La rétinite pigmentaire peut également survenir dans le cadre de syndromes qui touchent principalement d’autres organes et tissus du corps, et on parle alors de forme « syndromique ». Le syndrome de Usher peut être présenté comme l’un des exemples les plus courants de rétinite pigmentaire syndromique, caractérisé par une combinaison de perte auditive et de perte de vision se manifestant au cours des premières années de la vie.

La rétinite pigmentaire est connue pour affecter les personnes atteintes principalement durant la petite enfance, touchant généralement les deux yeux, perturbant la vision nocturne avec également la possibilité d’un rétrécissement du champ visuel.

Les bâtonnets, les cellules photosensibles de la rétine utiles pour voir dans une faible luminosité, sont les premiers à subir les effets de la RP, et leur détérioration progressive entraîne des difficultés à voir la nuit.

Le remède attendu contre la rétinite pigmentaire

Le remède contre la rétinite pigmentaire, ou d’autres maladies oculaires dégénératives d’ailleurs, a toujours constitué un défi, mais il semble que la persévérance des chercheurs finira bientôt par porter ses fruits. Grâce à la mise au point d’un dispositif de type « organe sur puce » destiné à reproduire les fonctionnalités complexes de la « barrière hémato-rétinienne », les chercheurs se sont peut-être rapprochés plus que jamais de l’élaboration d’un remède contre la RP.

Un remède contre des maladies telles que la rétinite pigmentaire pourrait être à portée de main, les chercheurs****ayant enfin réussi à mettre au point un dispositif « organe sur puce », une aide indispensable
pour affronter les complexités de la « barrière hémato-rétinienne ».

Des chercheurs associés à l’« Institut de microélectronique de Barcelone », à l’Universitat Autònoma de Barcelona et à l’Institut de recherche Vall d’Hebron ont réussi à mettre au point une « puce microfluidique » capable d’imiter la complexe « barrière hémato-rétinienne » de l’œil chez l’humain. Une étude récemment publiée détaille avec précision la manière dont le dispositif accomplit cette tâche avec succès.

La structure naturelle en couches de la rétine est recréée dans le dispositif à l’aide de plusieurs compartiments juxtaposés. Chaque compartiment contient un type de cellule cultivé spécifiquement, reproduisant ainsi le plus fidèlement possible les différentes couches présentes naturellement dans la rétine. Par exemple, les capillaires sont représentés par des cellules endothéliales, la neurorétine par des neurones, tandis que la barrière hémato-rétinienne externe du dispositif est reproduite par des cellules de l’épithélium pigmentaire rétinien (EPR).

Ces nouvelles avancées avec ce dispositif reposent sur un dispositif précédemment mis au point et produit par l’équipe de Villa, visant à imiter la barrière hémato-encéphalique. La mise au point de ces dispositifs devrait permettre de réduire les expérimentations animales et d’accélérer la recherche et les essais cliniques pour des maladies oculaires telles que la rétinite pigmentaire et la rétinopathie diabétique.

La thérapie génique s’est également imposée comme une méthode viable pour corriger les mutations génétiques à l’origine de la rétinite pigmentaire, et un certain nombre de sociétés de biotechnologie ont manifesté un vif intérêt à progresser dans ce domaine. Par exemple, « Horama » a réalisé un travail considérable dans le développement d’une thérapie génique ciblant le « gène PDE6β ». De même, « NightstaRx » travaille à la correction du « gène RPGR ». Par ailleurs, « GenSight » a également accompli des progrès significatifs en combinant la thérapie génique avec un dispositif portable, spécialement conçu et développé pour traiter la rétinite pigmentaire causée par l’une des quelque 100 mutations différentes possibles.

Conclusion

Un examen de la vue régulier demeure l’un des meilleurs moyens de veiller à ce que vos yeux restent sains et fonctionnels le plus longtemps possible. La rétinite pigmentaire et de nombreuses autres maladies oculaires entraînent une détérioration progressive des cellules rétiniennes, et un diagnostic précoce vous aide à prendre des mesures préventives dès que possible, ralentissant considérablement la détérioration.

Les progrès rapides orientés vers des remèdes innovants contre la rétinite pigmentaire et d’autres maladies oculaires dégénératives constituent assurément un soulagement pour de nombreuses personnes souffrant de tels problèmes oculaires. De plus, il existe également des aides pour basse vision viables comme IrisVision, une solution portable pour la basse vision conçue pour vous aider à tirer le meilleur parti de votre vision résiduelle.

Ainsi, l’avenir s’annonce plutôt prometteur pour l’apparition de remèdes viables contre des maladies telles que la rétinite pigmentaire, tandis que les aides pour basse vision et d’autres technologies de réadaptation et d’assistance vous aident à vivre de la manière la plus autonome possible.