Rétinite pigmentaire : âge d’apparition
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Avoir une paire d’yeux en bonne santé est assurément une bénédiction déguisée, dont l’importance est souvent sous-estimée. Mais que faites-vous lorsque vous êtes atteint d’une maladie oculaire ?
Cela peut devenir assez pénible lorsque la maladie en question est une telle que la rétinite pigmentaire ; qui résulte d’un héritage génétique plutôt que d’une carence nutritionnelle ou d’une négligence dans les soins de santé.
Cependant, la meilleure stratégie pour relever ce défi de front est d’être aussi bien informé que possible à son sujet. Comme le disent les sages,
le savoir, c’est le pouvoir.
Comme le suggère l’une des recherches menées sur la plateforme de Health Promotion International, l’acquisition d’une littératie en santé et d’une compréhension approfondie de votre maladie chronique est essentielle à une autogestion réussie.
Disposer de connaissances suffisantes sur la rétinite pigmentaire (RP) vous dotera des compétences pour accéder à l’information, la comprendre, l’évaluer et agir en conséquence, pour de meilleurs résultats de santé et un bien-être personnel amélioré.
Commençons.
Qu’est-ce que la rétinite pigmentaire ?
La rétinite pigmentaire (RP) est une maladie chronique de l’œil, caractérisée par une détérioration constante de la vision. Ce problème visuel est essentiellement un trouble héréditaire (ce qui signifie que vous l’héritez de vos parents), et il survient en raison de dommages constants et progressifs causés aux cellules rétiniennes de l’œil – également appelées cellules photosensibles.
La principale fonction de ces cellules photosensibles est de recueillir et de convertir les signaux visuels de l’environnement d’une personne en signaux neuronaux qui peuvent être interceptés et traduits par le cerveau sous la forme d’images cohérentes.
La dégénérescence des bâtonnets (qui sont responsables de la vision dans l’obscurité) et des cônes (qui contrôlent l’acuité visuelle ainsi que la vision des couleurs) conduit finalement à une perte de la vision nocturne et de la vision périphérique d’une personne.
En voici plus sur la rétinite pigmentaire.
Qu’est-ce qui cause la rétinite pigmentaire ?
Avant d’aborder les conditions symptomatiques de la rétinite pigmentaire, il est important de comprendre la causalité de cette maladie.
La rétinite pigmentaire est essentiellement une maladie génétique, enracinée dans les gènes, et elle est transmise à un enfant dont l’un ou les deux parents étaient atteints de la même affection.
Il existe plus de 60 types différents de gènes problématiques pouvant causer cette affection oculaire. Ces gènes défectueux, s’ils sont portés par les parents, peuvent par la suite être transmis à leur progéniture.
Quelle est la probabilité d’hériter de la RP
La rétinite pigmentaire peut être transmise de diverses manières. Elle peut souvent être héritée selon un mode de transmission autosomique dominant.
Cela signifie que si l’un de vos parents possède un gène dominant pour ce trouble (un parent présente des symptômes de rétinite pigmentaire), alors vous avez 1 chance sur 2 de la contracter, c’est-à-dire que vous avez 50 % de probabilité d’être également atteint de cette affection.
Cependant, si vos deux parents portent le gène récessif de la RP, sans présenter eux-mêmes aucun symptôme de l’affection, alors vous avez un risque légèrement moindre de la contracter.
C’est ce que l’on appelle le mode de transmission autosomique récessif. Dans ce mode, il n’y a qu’une chance sur 4 qu’ils vous la transmettent, c’est-à-dire 25 % de probabilité que vous soyez atteint de rétinite pigmentaire.
Apparition des symptômes
L’apparition des symptômes commence généralement pendant l’enfance et peut être identifiée chez un enfant aussi jeune que 10 ans, mais chez certaines personnes, les symptômes peuvent ne se manifester que plus tard à l’âge adulte.
L’âge d’apparition des symptômes et la vitesse de progression de la maladie varient tous deux d’une personne à l’autre.
La RP commence par la détérioration des bâtonnets de la rétine en premier, provoquant ainsi une perte de la vision nocturne chez la personne. La personne peut trouver de plus en plus difficile de voir et de reconnaître des silhouettes pendant les heures nocturnes, ou dans des endroits faiblement éclairés.
Aux stades progressifs de la RP, les dommages s’étendent finalement vers les cônes et entraînent une perte de la clarté et de la vivacité visuelles, en plus de l’incapacité de différencier les objets colorés dans l’environnement.
Aux stades ultérieurs, les personnes atteintes de RP ont tendance à avoir une vision tunnel à mesure que leur capacité de vision périphérique se détériore.
Manifestation des symptômes de la RP
Généralement, lorsque l’affection commence à se manifester pour la première fois, les personnes ressentent les symptômes suivants de la rétinite pigmentaire :
- Vision nocturne réduite
- Vision floue / manque d’acuité visuelle
- Mauvaise différenciation des couleurs
- Vision tunnel
- Photophobie (sensibilité visuelle accrue et inconfort/douleur lors de l’exposition à des lumières vives)
Les personnes subissent rarement une cécité complète en raison de la RP ; cependant, il demeure possible que l’étendue des dommages visuels amène les personnes à devenir légalement aveugles à un âge plus avancé.
Manifestation des symptômes ; à quoi ressemble le monde avec la RP ?
- Perte de la vision nocturne Les personnes atteintes de RP ne peuvent pas bien voir dans l’obscurité. Elles peuvent ne pas avoir beaucoup de difficulté à accomplir les tâches routinières pendant la journée, mais une vision nocturne endommagée rend impossible de se promener, de conduire ou d’effectuer d’autres tâches dans l’obscurité. Pour commencer, ces personnes remarquent d’abord qu’il leur est relativement plus difficile de s’adapter aux changements de lumière, par rapport à une personne moyenne. Si une lumière est éteinte, il faudra à leurs yeux une période plus longue pour s’adapter à ce niveau de lumière dans la pièce. Elles peuvent trébucher sur des objets et se cogner contre des portes en essayant de se déplacer dans les espaces sombres. Ainsi, des endroits comme les salles de cinéma ou les pièces faiblement éclairées peuvent devenir des lieux inconfortables pour elles.
- Perte de la vision périphérique La vision périphérique désigne la vision latérale, ou la vue que vous percevez à l’écart du centre de votre regard. La perte de la vision périphérique restreint le champ visuel aux seuls objets qui se trouvent directement au centre de la ligne de mire d’une personne. Cela peut donner l’impression de voir à travers un tunnel, d’où le terme de vision tunnel. Pour une personne atteinte de vision tunnel, se déplacer peut devenir assez difficile, car elle n’obtient pas une vue complète de son environnement à moins qu’elle ne bouge et n’aligne l’objet désiré dans son champ visuel directement en ligne avec sa vision centrale.
- Perte de la vision centrale Bien que la RP commence par une perte de la vision périphérique, elle peut lentement commencer à affecter la vision centrale à mesure qu’elle progresse. Cela rend difficile l’accomplissement de tâches détaillées qui exigent de la concentration, telles que la lecture ou la couture, etc. La perte de la vision centrale est ressentie par la personne comme la présence d’une tache floue au centre de sa vision.
- Perte de la vision des couleurs Dans certains cas, les personnes atteintes de rétinite pigmentaire peuvent présenter une certaine forme de daltonisme. Comme les cellules rétiniennes deviennent endommagées, elles deviennent incapables de distinguer entre deux couleurs d’objets, ou perdent simplement la vivacité avec laquelle elles pouvaient voir avant l’apparition de la RP.
Foire aux questions sur la rétinite pigmentaire
En faisant face à une telle affection de santé, il n’est pas improbable de rencontrer des questions déroutantes qui peuvent vous laisser vous demander quelles mesures prendre et lesquelles éviter. Voici une liste utile de FAQ que vous pouvez consulter pour des préoccupations supplémentaires.