Avoir une bonne santé oculaire est sans aucun doute une bénédiction souvent sous-estimée. Mais que faire lorsqu’une maladie oculaire survient ?
La situation peut devenir particulièrement éprouvante lorsque la maladie en question est la rétinite pigmentaire, qui résulte d’une transmission génétique plutôt que d’une carence nutritionnelle ou d’une négligence en matière de santé.
Cependant, la meilleure stratégie pour faire face à ce défi est de s’informer le plus possible. Comme le dit le proverbe :
Le savoir, c’est le pouvoir.
Comme le suggère l’une des études menées via la plateforme de Health Promotion International, acquérir une bonne littératie en santé et une compréhension approfondie de sa maladie chronique est essentiel pour une gestion autonome réussie.
Disposer de connaissances suffisantes sur la rétinite pigmentaire (RP) vous permettra d’acquérir les compétences nécessaires pour accéder à l’information, la comprendre, l’évaluer et agir en conséquence afin d’améliorer votre santé et votre bien-être personnel.
Commençons.
Qu’est-ce que la rétinite pigmentaire ?
La rétinite pigmentaire (RP) est une maladie chronique de l’œil, caractérisée par une détérioration progressive de la vision. Ce trouble visuel est essentiellement héréditaire (c’est-à-dire transmis par les parents) et survient en raison de dommages constants et progressifs causés aux cellules rétiniennes de l’œil – également appelées cellules photosensibles.
La fonction principale de ces cellules photosensibles est de recueillir et de convertir les signaux visuels provenant de l’environnement en signaux neuronaux, que le cerveau peut ensuite interpréter et traduire en images cohérentes.
La dégénérescence des bâtonnets (responsables de la vision nocturne) et des cônes (qui contrôlent l’acuité visuelle et la vision des couleurs) conduit finalement à une perte de la vision nocturne et de la vision périphérique.
Voici plus d’informations sur la rétinite pigmentaire.
Quelles sont les causes de la rétinite pigmentaire ?
Avant d’aborder les symptômes de la rétinite pigmentaire, il est important de comprendre la cause de cette maladie.
La rétinite pigmentaire est essentiellement une maladie génétique, enracinée dans les gènes et transmise à un enfant dont l’un ou les deux parents sont porteurs de la même affection.
Il existe plus de 60 types de gènes défectueux différents pouvant provoquer cette pathologie oculaire. Si les parents possèdent ces gènes défectueux, ils peuvent les transmettre à leur descendance.
Quelle est la probabilité d’hériter de la RP ?
La rétinite pigmentaire peut être transmise de différentes manières. Elle est souvent héritée selon un mode de transmission autosomique dominant.
Cela signifie que si l’un de vos parents possède un gène dominant pour ce trouble (un parent présente des symptômes de rétinite pigmentaire), vous avez une chance sur deux de l’hériter, soit 50 % de risque d’être également atteint.
En revanche, si vos deux parents portent le gène récessif de la RP, sans présenter eux-mêmes de symptômes, votre risque de développer la maladie est légèrement inférieur.
Ceci correspond au mode de transmission autosomique récessif. Dans ce cas, il n’y a qu’une chance sur quatre de transmission, soit 25 % de risque d’être atteint de rétinite pigmentaire.
Apparition des symptômes
L’apparition des symptômes débute généralement dans l’enfance et peut être détectée chez un enfant dès l’âge de 10 ans, mais chez certaines personnes, les symptômes peuvent ne se manifester que plus tard à l’âge adulte.
L’âge d’apparition des symptômes et la vitesse de progression de la maladie varient d’une personne à l’autre.
La RP commence par une détérioration des bâtonnets de la rétine, entraînant ainsi une perte de la vision nocturne. La personne peut avoir de plus en plus de difficultés à voir et à reconnaître des formes dans l’obscurité ou dans des endroits faiblement éclairés.
Aux stades progressifs de la RP, les dommages s’étendent ensuite aux cônes, entraînant une perte de clarté visuelle et de vivacité, ainsi qu’une incapacité à différencier les couleurs dans l’environnement.
Aux stades avancés, les personnes atteintes de RP présentent une vision tubulaire à mesure que leur vision périphérique se détériore.
Manifestation des symptômes de la RP
Typiquement, lorsque la maladie commence à se manifester, les personnes présentent les symptômes suivants de la rétinite pigmentaire :
- Réduction de la vision nocturne
- Vision floue / manque d’acuité visuelle
- Mauvaise différenciation des couleurs
- Vision tubulaire
- Photophobie (sensibilité accrue à la lumière et inconfort/douleur lors d’une exposition à une lumière vive)
Il est rare que la RP entraîne une cécité totale, cependant, il existe un risque que l’atteinte visuelle soit telle que la personne devienne légalement aveugle à un âge avancé.
Manifestation des symptômes : À quoi ressemble le monde avec la RP ?
- Perte de la vision nocturne Les personnes atteintes de RP ne voient pas correctement dans l’obscurité. Elles peuvent ne pas rencontrer de grandes difficultés à accomplir les tâches quotidiennes en journée, mais la perte de la vision nocturne rend impossible de se déplacer, de conduire ou d’effectuer d’autres activités dans l’obscurité. Au début, ces personnes remarquent qu’il leur est plus difficile de s’adapter aux changements de luminosité par rapport à la moyenne. Si la lumière s’éteint, leurs yeux mettent plus de temps à s’adapter à l’obscurité de la pièce. Elles peuvent trébucher sur des objets ou heurter des portes en essayant de se déplacer dans des espaces sombres. Ainsi, les lieux comme les salles de cinéma ou les pièces faiblement éclairées peuvent devenir inconfortables.
- Perte de la vision périphérique La vision périphérique correspond à la vision latérale, c’est-à-dire la perception des objets situés en dehors du centre du regard. La perte de la vision périphérique réduit le champ visuel aux seuls objets situés dans l’axe central du regard. Cela peut donner l’impression de regarder à travers un tunnel, d’où le terme vision tubulaire. Pour une personne souffrant de vision tubulaire, se déplacer devient difficile car elle ne perçoit pas l’ensemble de son environnement, sauf si elle tourne la tête pour aligner l’objet désiré dans son champ de vision central.
- Perte de la vision centrale Bien que la RP débute par une perte de la vision périphérique, elle peut progressivement affecter la vision centrale. Cela complique la réalisation de tâches nécessitant de la précision, comme la lecture ou la couture. La perte de la vision centrale se manifeste par une tache floue au centre du champ visuel.
- Perte de la vision des couleurs Dans certains cas, les personnes atteintes de rétinite pigmentaire peuvent présenter une forme de daltonisme. Les cellules rétiniennes endommagées ne permettent plus de distinguer certaines couleurs ou de percevoir la vivacité des couleurs comme avant l’apparition de la RP.
Questions fréquentes sur la rétinite pigmentaire
Face à une telle affection, il n’est pas rare de se poser des questions qui peuvent laisser perplexe quant aux mesures à prendre ou à éviter. Voici une liste utile de questions fréquentes à consulter pour toute préoccupation supplémentaire.