La maladie de Stargardt – Une maladie oculaire dégénérative dont il faut se méfier

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Qu’est-ce que la maladie de Stargardt ?

La maladie de Stargardt est un type de dégénérescence maculaire qui touche les nourrissons et les enfants – un trouble dégénératif héréditaire rare de la rétine (la membrane composée des tissus sensibles à la lumière au fond de l’œil).

La perte de vision due à cette maladie survient généralement durant l’enfance ou l’adolescence, bien qu’elle puisse rester inaperçue jusqu’à un stade plus avancé de l’âge adulte dans de nombreux cas.

Les personnes atteintes de la maladie de Stargardt deviennent rarement complètement aveugles. En fait, elles subissent une perte de vision progressive, qui s’aggrave jusqu’à 20/200 ou plus avec le temps (par rapport à une vision normale de 20/20).

Quant à la raison pour laquelle cette maladie oculaire héréditaire porte ce nom, elle a été nommée d’après l’ophtalmologiste allemand qui en a rapporté le tout premier cas en 1901.

La macula, la petite région la plus centrale de la rétine responsable d’une vision nette droit devant, devient la principale zone cible de cette maladie. Selon certaines estimations, la maladie de Stargardt touche 1 personne sur 8 000 à 10 000.

Elle est désignée par différents noms, notamment « dystrophie et dégénérescence maculaire de Stargardt », « dégénérescence maculaire juvénile » et « fundus flavimaculatus ».

Symptômes de la maladie de Stargardt

L’un des symptômes les plus courants de la maladie de Stargardt est une perte progressive de la vision centrale dans les deux yeux du patient, mais il existe une multitude d’autres symptômes indiquant la présence de cette maladie.

Un autre symptôme fréquemment observé comprend l’apparition de taches noires, grises ou floues juste au centre de la vision. Certaines personnes souffrant de dystrophie maculaire signalent également des difficultés à s’adapter lors du passage d’un endroit bien éclairé à un endroit sombre. Parfois, la cécité aux couleurs peut aussi être causée par cette maladie.

Cette fiche d’information du GARD (Genetic and Rare Diseases Information Center) décrit le mieux, en détail, les symptômes de la maladie de Stargardt.

(Symptômes les plus courants de la maladie de Stargardt)

Chaque personne souffrant de cette maladie connaît un rythme différent de progression de la perte de vision. Une perte de vision rapide est observée chez les personnes dont la maladie se déclare plus tôt. La majorité des personnes atteintes de cette maladie finissent par avoir une vision de 20/200 ou pire, certaines perdant également leur vision latérale ou périphérique avec l’âge.

Causes de la maladie de Stargardt

La rétine est richement peuplée de « photorécepteurs », les cellules sensibles à la lumière. Il existe deux types de ces cellules, les bâtonnets et les cônes, qui servent collectivement à détecter les rayons lumineux et à les convertir en impulsions électriques. Ces signaux électriques sont transmis au cerveau par le nerf optique, où il les interprète en images telles que nous les voyons.

Les bâtonnets, situés autour des bords extérieurs de la rétine, vous aident à voir les choses lorsque les conditions d’éclairage sont faibles et sombres. Les cônes, présents dans la région centrale de la rétine – la macula – sont destinés à nous aider à voir les couleurs et les détails fins d’une image.

Bien que les bâtonnets et les cônes soient tous deux endommagés dans la maladie de Stargardt, les cônes ont tendance à être plus affectés des deux, et personne n’est encore certain de la raison de ce phénomène.

Quant à ce qui cause la maladie de Stargardt :

Il s’avère que l’une des causes les plus courantes de cette maladie oculaire est constituée des mutations qui se produisent dans un gène désigné sous le nom « ABCA4 ». Ces mutations entraînent la production d’un type particulier de protéine, qui perturbe le flux normal des nutriments et des déchets à l’intérieur et à l’extérieur des cellules photoréceptrices de la rétine.

La « lipofuscine » (une substance grasse formant des taches jaunâtres) est le sous-produit créé au sein des cellules photoréceptrices de la rétine. Les amas de lipofuscine commencent à s’accumuler dans et autour de la macula en raison des mutations de l’ABCA4, altérant la vision centrale. Cela finit par entraîner la mort des cellules photoréceptrices, infligeant des dommages permanents à votre vision.

Diagnostic de la maladie de Stargardt

Un ophtalmologiste devra examiner votre rétine pour diagnostiquer la maladie oculaire de Stargardt. Un diagnostic positif pour cette maladie signifie observer les dépôts de lipofuscine sous forme de taches jaunâtres dans la macula. Ces taches varient en caractéristiques telles que la taille, la couleur, le nombre et l’apparence, mais elles sont généralement observées selon un motif en forme d’anneau s’étendant vers l’extérieur à partir de la macula.

Vous devrez peut-être passer quelques tests oculaires en plus de l’échelle optométrique standard pour l’évaluation des symptômes de basse vision. Ceux-ci peuvent inclure :

Test du champ visuel : Il s’agit d’un test conçu pour mesurer deux aspects de votre champ de vision, à savoir la distribution et la sensibilité. Il existe une poignée de méthodes pour le test du champ visuel, dont aucune n’est douloureuse. La plupart d’entre elles vous demandent d’indiquer votre capacité à voir une cible/un stimulus. Grâce à ce test, un optométriste est en mesure de cartographier votre champ visuel, ce qui lui permet d’identifier si c’est votre vision centrale ou votre vision périphérique qui a le plus souffert.

Électrorétinographie (ERG) : Les ophtalmologistes ont recours à l’ERG pour mesurer les réponses électriques des bâtonnets et des cônes de la rétine à la lumière. Cela nécessite de placer une électrode sur la cornée, tandis que de la lumière est projetée dans l’œil. Les réponses générées par l’œil sont visualisées sur un moniteur et enregistrées. Toute anomalie dans les schémas de lumière révèle la présence de la maladie de Stargardt ou de toute autre maladie oculaire pouvant provoquer une dégénérescence rétinienne.

Photographie du fond d’œil : En termes simples, cela consiste à photographier le fond de l’œil, c’est-à-dire le « fundus ». Les ophtalmologistes utilisent ces photos pour identifier la présence de dépôts de lipofuscine, qui sont détectés à l’aide d’un filtre spécial nommé autofluorescence du fond d’œil (FAF). La lipofuscine est connue pour briller dans le noir (naturellement fluorescente) en réponse à une lumière d’une longueur d’onde spécifique.

Tomographie par cohérence optique (OCT) : L’OCT est un appareil de balayage dont le fonctionnement ressemble à celui de l’échographie, utilisant des ondes lumineuses au lieu d’ondes sonores pour capturer des images. Il nécessite que le patient pose sa tête sur une mentonnière, tandis que sa rétine est exposée à une lumière proche infrarouge invisible. Il devient plus facile de représenter la rétine en profondeur, car l’œil est conçu pour laisser les rayons lumineux le pénétrer. Les experts analysent ensuite ces images à la recherche d’une dégénérescence rétinienne en identifiant toute anomalie dans l’épaisseur des couches de la rétine. Parfois, l’ISLO (ophtalmoscope à balayage laser infrarouge) est combiné à l’OCT pour obtenir des images supplémentaires de la surface rétinienne.

Test des couleurs : La vision des couleurs peut également être affectée plus tard dans la maladie de Stargardt, et une multitude de tests peuvent être utilisés pour la mesurer. Pour obtenir des informations supplémentaires, les experts ont souvent recours à trois autres tests, à savoir la photographie du fond d’œil combinée à l’électrorétinographie, l’autofluorescence et la tomographie par cohérence optique (OCT).

Options de traitement de la maladie de Stargardt

Malheureusement, un remède contre la maladie de Stargardt n’existe pas actuellement, tout comme pour d’autres maladies oculaires dégénératives.

Certains optométristes recommandent le port de lunettes teintées pour protéger les yeux de l’exposition à la lumière vive lorsqu’on est à l’extérieur, afin de décourager l’accumulation de lipofuscine. D’autres recommandent des alternatives de haute technologie comme les lunettes pour la maladie de Stargardt, qui non seulement offrent une protection contre l’exposition à la lumière, mais améliorent aussi considérablement votre expérience visuelle.

Le tabagisme ainsi que l’exposition à la fumée secondaire doivent également être évités. Certaines études suggèrent qu’une perte de vision potentielle pourrait aussi être accélérée par une dose élevée de vitamine A, car elle favorise l’accumulation de lipofuscine.

Ainsi, il vaut mieux éviter de consommer des compléments contenant plus que la quantité quotidienne recommandée de vitamine A, ou le faire sous la supervision d’un médecin si cela s’avère absolument nécessaire.

Votre ophtalmologiste peut également vous recommander de consulter divers services et aides pour la basse vision spécialement conçues, comme IrisVision, pour accomplir vos activités quotidiennes de manière indépendante et suffisamment pratique.

En fait, vous pouvez découvrir ici quelques histoires inspirantes de personnes souffrant de problèmes de basse vision, dont la vie a été transformée grâce à l’utilisation d’une aide efficace pour la basse vision comme IrisVision.