Qu’est-ce que la dystrophie des cônes et des bâtonnets ?

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Nous portons tous des gènes, et cela n’a rien de surprenant. Depuis les années scolaires, nous apprenons une chose ou deux sur notre corps, comme le fait que nous avons tous un ADN unique. Les gènes sont constitués d’ADN et celui-ci contient les instructions pour le fonctionnement des cellules ainsi que les caractéristiques qui nous rendent distinctifs.

Dans cette lignée, certains troubles génétiques surviennent lorsqu’une mutation, ou un changement nocif, affecte nos gènes, ou lorsque notre corps possède une quantité incorrecte de matériel génétique. Ces mutations peuvent entraîner différentes maladies ou troubles dans notre corps, comme affecter notre système auto-immun, la trisomie 21 et même la vision.

Nous allons aborder les troubles génétiques qui affectent la vision et conduisent à la basse vision ou à la cécité légale. Parmi eux figurent la dystrophie des cônes et la dystrophie des cônes et des bâtonnets.

La dystrophie des cônes et des bâtonnets est un groupe de 35 maladies héréditaires qui provoquent la détérioration des cellules photosensibles spécialisées de la rétine. La dystrophie des cônes et la dystrophie des cônes et des bâtonnets sont causées lorsque des changements génétiques dans l’un des 35 gènes affectent le fonctionnement normal des cellules photoréceptrices à cônes de la rétine. Ainsi, les cellules dégénèrent au fil du temps et finissent par mourir, entraînant une perte de vision. Cette affection touche 1 personne sur 20 000 à 100 000 dans le monde.

Les deux types de photorécepteurs, les bâtonnets et les cônes, sont responsables de différentes fonctions de l’œil. Les cônes sont responsables de notre vision centrale et nous aident à voir les couleurs et les objets en détail sous une lumière vive. Les bâtonnets sont responsables de la vision dans la pénombre et de la vision périphérique.

La dystrophie des cônes correspond à la situation où seules les cellules à cônes dégénèrent, tandis que les bâtonnets et les cônes sont tous deux affectés dans la dystrophie des cônes et des bâtonnets.

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Par conséquent, les personnes atteintes de dystrophie des cônes remarqueront d’abord des problèmes de vision centrale et de vision des couleurs, tandis que celles atteintes de dystrophie des bâtonnets et des cônes présenteront une cécité nocturne (difficulté à voir dans la pénombre) et rencontreront des problèmes de vision périphérique. De tels problèmes de vision peuvent amener une personne à heurter des objets qui apparaissent de part et d’autre de son champ visuel.

Les symptômes de la dystrophie des cônes et de la dystrophie des bâtonnets et des cônes commencent généralement pendant l’enfance jusqu’au début de l’âge adulte, avec une détérioration progressive de la fonction visuelle au fil du temps. Pourtant, l’apparition des symptômes, la sévérité de la perte de vision, le taux de progression de la maladie et le mode de transmission varient d’un patient à l’autre selon le gène en cause.

Symptômes de la dystrophie des cônes et des bâtonnets

Symptômes visuels

Les symptômes commencent à apparaître pendant l’enfance et tout au long du début de l’âge adulte. Les symptômes initiaux de la dystrophie des cônes et de la dystrophie des cônes et des bâtonnets sont :

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D’autres symptômes incluent :

Les personnes atteintes de dystrophie des bâtonnets et des cônes présentent également une cécité nocturne et des taches aveugles dans leur vision périphérique, en plus des problèmes mentionnés ci-dessus.

La fonction visuelle se détériore avec le temps, et les personnes atteintes de dystrophie des cônes et des bâtonnets connaissent un déclin plus rapide de la vision par rapport à celles atteintes de dystrophie des cônes. Les personnes peuvent être considérées comme légalement aveugles au moment où elles atteignent le milieu de l’âge adulte, selon le degré de leur perte de vision, les symptômes associés et la progression de la maladie.

De plus, l’apparence de la rétine peut varier d’un patient à l’autre. Pourtant, la macula est le siège de l’atteinte, ce qui correspond à la perturbation initiale de la vision centrale (vision floue/acuité visuelle réduite) ressentie par la plupart des patients. Il peut également y avoir des changements pigmentaires anormaux dans la rétine en raison de la mort des cellules photoréceptrices au fil du temps.

Symptômes systémiques

La dystrophie des cônes et la dystrophie des cônes et des bâtonnets peuvent survenir seules ou faire partie d’un syndrome où d’autres organes du corps sont affectés. Dans de tels cas, la perte de vision est l’un des premiers symptômes remarqués par les patients ou les membres de leur famille. Voici quelques exemples de telles maladies :

Causes de la dystrophie des cônes et de la dystrophie des cônes et des bâtonnets

Différents types de cellules constituent la structure complexe de la rétine et travaillent ensemble pour nous aider à voir. Les 35 gènes identifiés à ce jour qui causent la dystrophie des cônes ou des bâtonnets et des cônes ne représentent que 60 % des cas. Il reste donc des gènes à identifier. Les gènes impliqués dans la dystrophie des cônes ou des cônes et des bâtonnets sont responsables de fournir les instructions permettant de créer les protéines nécessaires au développement et au fonctionnement sains des cellules rétiniennes. Un seul défaut dans l’un de ces gènes provoque une perturbation du bon fonctionnement de la rétine et entraîne une perte de vision.

Diagnostic de la dystrophie des cônes et des bâtonnets

Le pronostic de la dystrophie des cônes ou de la dystrophie des cônes et des bâtonnets devient apparent après l’analyse des symptômes présentés, l’examen clinique et la réalisation d’un électrorétinogramme (ERG), un test électro-diagnostique de la rétine. L’ERG aide à évaluer la fonction globale des cellules photoréceptrices de la rétine. Lors de cet examen, la fonction des cônes est fortement réduite à la fois dans la dystrophie des cônes et dans la dystrophie des cônes et des bâtonnets, tandis que la fonction des bâtonnets est préservée dans la dystrophie des cônes. En revanche, la fonction des bâtonnets est moins gravement affectée que celle des cônes dans la dystrophie des cônes et des bâtonnets.

Une autre méthode de pronostic de la dystrophie des cônes et des bâtonnets, connue sous le nom de test génétique, aide à confirmer le diagnostic en identifiant les mutations dans l’un des 35 gènes associés à la dystrophie des cônes et à la dystrophie des cônes et des bâtonnets.

La dystrophie des cônes et des bâtonnets peut être le premier signe d’une affection qui touche d’autres parties du corps, comme dans les syndromes de Bardet-Biedl ou d’Alström. Dans de tels cas, les patients peuvent être orientés vers un pédiatre ou un autre spécialiste pour une évaluation plus approfondie.

Comment la dystrophie des cônes et la dystrophie des cônes et des bâtonnets sont-elles héritées ?

Transmission autosomique récessive (AR)

C’est le mode le plus courant de transmission de la dystrophie des cônes et des bâtonnets. Cela se produit lorsque le gène ABCA4 subit certains changements. Deux copies défectueuses du gène sont nécessaires pour que cette affection survienne. Dans la plupart des cas, les deux parents peuvent ne pas être affectés mais porter une copie défectueuse du gène. Ainsi, l’enfant aura deux copies de gène défectueuses, une de chaque parent. De ce fait, les risques suivants peuvent exister chez un nouveau-né :

Transmission autosomique dominante

Ce type de transmission ne nécessite qu’une seule copie de gène défectueuse pour que la maladie survienne. Cela signifie qu’un nouveau-né peut avoir 50 % de chances d’hériter de l’affection. Le gène le plus couramment hérité dans cette affection est GUCY2D.

Transmission récessive liée à l’X

Dans ce type de transmission, le gène défectueux se trouve sur le chromosome X. Les hommes héritent du chromosome X de leur mère et du chromosome Y de leur père, tandis que les femmes héritent d’un chromosome X de chaque parent. Ainsi, les hommes sont généralement affectés par l’affection lorsqu’ils n’ont qu’un seul chromosome X contenant la copie de gène défectueuse selon un mode lié à l’X. Chez les femmes, certaines cellules contiennent le second chromosome X fonctionnel et elles peuvent ne présenter aucun symptôme. Le gène le plus couramment responsable de la dystrophie des cônes ou des cônes et des bâtonnets dans ce type de transmission est RPGR.

Les conditions suivantes peuvent s’appliquer :

Si le père est sain et que la mère est porteuse :

Si la mère est saine et que le père est porteur :

Absence d’antécédents familiaux

Environ 40 % des patients atteints de dystrophie des cônes ou des cônes et des bâtonnets ne savent pas s’il y a quelqu’un dans leur famille affecté par la même affection. Cela peut s’expliquer par le fait que des membres sont des porteurs non affectés, sans symptômes apparents.

Le seul moyen de découvrir comment l’affection est héritée est le test génétique. Après un test génétique, la majorité des cas sporadiques sont dus à une transmission autosomique récessive.

Existe-t-il un traitement pour la dystrophie des cônes et la dystrophie des cônes et des bâtonnets ?

Actuellement, il n’existe aucun traitement approuvé pour la dystrophie des bâtonnets et des cônes. L’objectif du traitement de la dystrophie des bâtonnets et des cônes est de soulager les symptômes et d’optimiser les signes restants en traitant les autres affections qui peuvent survenir en raison de la dystrophie des cônes ou des cônes et des bâtonnets. Les facteurs de gestion comprennent les éléments suivants :

Vivre avec la dystrophie des cônes et la dystrophie des cônes et des bâtonnets

Les personnes atteintes de dystrophie des cônes ou des cônes et des bâtonnets peuvent mener une vie relativement indépendante. Cela peut se faire en maximisant la vision restante et grâce au soutien social. Voici quelques idées :