Vivere con l’albinismo oculare è una disabilità permanente che limita la percezione del mondo a immagini sfocate e distorte.
Secondo un dato statistico,l’albinismo oculare colpisce1 maschio ogni 20.000 nati.
Per le persone affette da questa condizione di ipovisione, vedere il mondo attraverso la lente dell’albinismo oculare è tanto limitante quanto frustrante.
Nessuno sceglierebbe volontariamente di affrontare questa condizione – ma è possibile fare qualcosa per prevenirla fin dall’inizio? Sì.
L’albinismo oculare è una malattia genetica, quindi se lei o un parente stretto ne è affetto, cercare un trattamento preventivo può essere prezioso per proteggere i suoi figli dall’ereditare la coppia di geni responsabili della malattia.
Prevalenza dell’albinismo oculare
I diversi tipi di albinismo possono colpire persone di tutte le etnie. La frequenza della sua comparsa varia tra le diverse popolazioni, ma è stato riscontrato che è più comune tra le persone di origine sub-sahariana.
A livello mondiale,si stima che l’albinismo colpiscauna persona ogni 17.000.
L’albinismo oculare, un tipo di albinismo, ha ulteriori 3 sottotipi: OA1, OA2 e OASD rispettivamente. La forma più comune di questo disturbo, albinismo oculare tipo 1, noto anche come Nettleship-Falls, colpisce almeno 1 maschio ogni 60.000. Gli altri tipi sono molto rari.
L’incidenza dell’albinismo Nettleship-Falls è probabilmente più elevata a causa di frequenti diagnosi errate.
L’albinismo oculare è una malattia legata al cromosoma X, il che significa che viene trasmessa attraverso una mutazione genetica presente sul cromosoma X. Una madre portatrice di un gene X mutato può trasmetterlo al figlio maschio. Questo tipo di ereditarietà è noto anche come ereditarietà recessiva legata al cromosoma X.
Essendo una condizione legata al cromosoma X, colpisce quasi esclusivamente i maschi. Molto raramente, una donna portatrice del gene mutato può manifestare sintomi.
Prendendo le misure appropriate, l’albinismo oculare può essere prevenuto nelle generazioni future.
Tuttavia, una volta affetti da questa malattia della vista ridotta, esistono opzioni di trattamento specifiche che possono migliorare la vista, ma non possono curare completamente i problemi visivi.
Prima di esplorare il “come” della prevenzione, vediamo quale gruppo di persone è più vulnerabile all’albinismo oculare e la sua diffusione tra le diverse etnie.
Effetti dell’albinismo oculare sulla salute mentale
Cambiamenti nello stile di vita
Nascere con una condizione di ipovisione comporta diverse limitazioni. Poiché una persona può vedere solo una visione ristretta del mondo circostante in ogni momento, ciò la rende incapace di svolgere autonomamente le attività quotidiane.
Il problema centrale per queste persone è la mancanza di indipendenza. Attività quotidiane semplici come fare la spesa, preparare il cibo in cucina, curare la propria igiene personale, leggere le istruzioni su un prodotto e altre forme di intrattenimento diventano sempre più difficili con la vista ridotta.
Per questo motivo, spesso i familiari devono intervenire per fornire assistenza.
Inoltre, una ricerca condotta in Australia ha dimostrato che la compromissione visiva è associata a un rischio maggiore di cadute accidentali e fratture dell’anca. Le persone con ipovisione hanno un maggior bisogno di servizi comunitari e un rischio più elevato di ricovero in case di riposo.
Esclusione sociale
Uno studio che ha esplorato l’associazione tra compromissione visiva e senso di solitudine ha suggerito che è comune tra le persone con disabilità visiva. La prevalenza è di circa il 28,7% per la solitudine moderata e il 19,7% per quella grave.
Queste statistiche sono significativamente più alte per le persone con disabilità visiva rispetto alla popolazione generale, e non è difficile capire il motivo.
Per le persone con albinismo oculare, cambiamenti nello stile di vita come la riduzione delle attività all’aperto e minori opportunità lavorative limitano l’interazione sociale e quindi favoriscono sentimenti di alienazione dagli altri e solitudine.
Compromissione visiva e concetto negativo di sé
Adattarsi a uno stile di vita dipendente è estenuante. Oltre a essere un semplice disagio, abbassa l’autostima e influisce negativamente sul modo in cui la persona percepisce se stessa (concetto di sé).
Diversi fattori giocano un ruolo in questo, come il grado di indipendenza nella mobilità, lo stile genitoriale, il supporto sociale e l’amicizia. Una rete sociale solida e strategie genitoriali positive possono aiutare a garantire che i bambini con albinismo oculare crescano diventando adulti con un buon concetto di sé e una maggiore autostima.
Trattamenti preventivi per l’albinismo oculare
Come detto, l’albinismo oculare è una condizione genetica e attualmente non esiste una cura.
Tuttavia, le persone con una storia familiare di albinismo possono beneficiare della consulenza genetica per valutare i rischi di trasmetterlo ai propri figli.
La consulenza genetica è attualmente praticata per l’albinismo oculare. Fornisce informazioni su come le condizioni genetiche potrebbero influenzare lei e la sua famiglia. Di solito, il medico o il consulente genetico raccoglie prima la storia personale e familiare di salute. In base a ciò, si determina se lei potrebbe essere portatore del gene mutato per l’albinismo oculare e se i suoi figli potrebbero essere a rischio di ereditare questa condizione.
Se ha una storia familiare di albinismo, la consulenza genetica è una procedura preventiva che può adottare per assicurarsi di non trasmettere questa condizione permanente di compromissione visiva alle generazioni future.
Gestione dell’albinismo oculare
Le opzioni di gestione per l’albinismo oculare sono limitate. I diversi sintomi vengono trattati con varie tecniche. Ad esempio, gli oftalmologi solitamente suggeriscono chirurgia dei muscoli oculari o terapia visiva per strabismo (occhi incrociati), colliri/medicazioni per nistagmo (movimenti oculari involontari), uso di occhiali scuri per la fotofobia, ecc.
Questi trattamenti possono aiutare a ottenere una migliore visione e anche a prevenire un peggioramento della vista.
Gli oftalmologi suggeriscono di indossare occhiali da prescrizione con lenti speciali adattate alle esigenze specifiche di entrambi gli occhi. Tuttavia, nell’albinismo oculare, le diverse capacità visive si deteriorano e gli occhiali da prescrizione sono di scarso aiuto nel migliorare la qualità complessiva della vista.
Occhiali da prescrizione
Le persone con albinismo oculare hanno un’acuità visiva ridotta che varia approssimativamente da 20/30 a 20/400.
Se la sua acuità visiva non è troppo compromessa, indossare occhiali o lenti correttive può aiutare a vedere più chiaramente. Tuttavia, per la maggior parte delle persone la perdita della vista non è dovuta solo a un errore refrattivo.
A causa dello sviluppo incompleto della retina, anche con l’uso degli occhiali una persona non può ottenere un’immagine accurata di ciò che vede. Questo perché la retina non riesce a “scattare una foto precisa” di ciò che osserva, motivo per cui l’immagine trasmessa al cervello è difettosa.
Per questo motivo, gli ausili esterni possono solo portare a un lieve miglioramento della vista, senza correggere completamente la visione difettosa.
Uso di ausili per ipovisione
Purtroppo, le persone con albinismo oculare hanno a disposizione trattamenti molto limitati. Tra queste poche opzioni, un metodo efficace è l’uso di ausili per ipovisione. I dispositivi assistivi digitali per ipovisione sono tra i dispositivi all’avanguardia estremamente utili per superare i problemi visivi.
Alcuni dei dispositivi per ipovisione includono telescopi portatili, telescopi monoculari, occhiali ad alto ingrandimento, lenti d’ingrandimento portatili e sistemi di ingrandimento video. Ognuno di questi dispositivi ha un’utilità diversa.
Al contrario, gli ausili digitali per ipovisione offrono molteplici funzioni in un unico dispositivo.
Gli ultimi ausili per ipovisione, come gli occhiali elettronici IrisVision, ridonano la vista offrendo diverse funzioni per minimizzare ciascuno dei suoi problemi visivi. Ad esempio, la cecità notturna, la fotosensibilità e l’errore refrattivo possono essere corretti con l’uso degli occhiali IrisVision, che dispongono di una modalità visione notturna, impostazioni di luce regolabili e opzione di zoom.
Gli occhiali elettronici IrisVision sono un dispositivo indossabile per ipovisione, a mani libere, controllato tramite comandi vocali o un semplice telecomando. IrisVision Vista è una delle linee di prodotti sviluppate dal nostro team di esperti dopo approfondite ricerche con specialisti medici presso il John Hopkins Institute.
Questo potente dispositivo offre diverse modalità, ognuna personalizzabile per soddisfare le sue esigenze specifiche.
In sostanza, gli ausili per ipovisione rappresentano una speranza per le persone che desiderano continuare la loro vita normale gestendo la loro condizione di ipovisione. Pur non essendo una cura definitiva, offrono un miglioramento della vista e della qualità della vita per chi convive con l’albinismo oculare.