La distrofia dei coni e bastoncelli è una condizione oculare ereditaria che colpisce persone di tutte le età. Le mutazioni genetiche vengono trasmesse dai genitori ai figli a causa del deterioramento dei coni e dei bastoncelli nell’occhio. Ciò comporta una diminuzione dell’acuità visiva, un’aumentata sensibilità alla luce, un deficit nella percezione dei colori, macchie cieche nella visione centrale e perdita della visione periferica. A causa del progressivo deterioramento visivo, la distrofia dei coni e bastoncelli può cambiare radicalmente la vita. Sebbene non esista un trattamento specifico per questa condizione, esistono modi per gestire i sintomi e rallentare la progressione della malattia oculare, come la terapia genica, oltre all’uso di ausili tecnologici visivi per migliorare la vista residua e la qualità della vita.
Da questo punto in avanti, vi aiuteremo a identificare vari aspetti della distrofia dei coni e bastoncelli, come la diagnosi, i sintomi, i rischi e i trattamenti.
Cos’è la Distrofia dei Coni e Bastoncelli?
La distrofia dei coni e bastoncelli è un gruppo di 35 malattie ereditarie che causano il deterioramento delle cellule fotosensibili specializzate, i coni e i bastoncelli dell’occhio.
La luce è un elemento vitale che trasporta informazioni visive dal nostro ambiente e penetra nell’occhio, colpendo i tessuti fotosensibili che rivestono la parte posteriore dell’occhio, ovvero la retina. La retina converte le informazioni luminose in impulsi elettrici che vengono inviati al cervello tramite i nervi ottici. Una volta che i segnali luminosi sono percepiti dal cervello, siamo in grado di vedere.
La distrofia dei coni e la distrofia dei coni e bastoncelli sono causate da cambiamenti genetici in uno dei 35 geni, che influenzano la normale funzione delle cellule fotorecettrici a coni nella retina. Di conseguenza, queste cellule degenerano nel tempo e alla fine muoiono, causando perdita della vista e persino cecità parziale o legale.
Le statistiche sulla distrofia dei coni e bastoncelli indicano che questa condizione colpisce da 1 su 20.000 a 100.000 persone nel mondo. Si stima che il numero di persone con distrofia dei bastoncelli e coni negli Stati Uniti possa variare tra 3.000 e 30.000.
Come Funzionano i Nostri Occhi
I nostri occhi sono uno dei sistemi più complessi del corpo, capaci di percepire grandi quantità di dettagli e permetterci di vedere oggetti sia vicini che lontani.
L’occhio è composto da una rete di muscoli, nervi e vasi sanguigni. Ma quale parte dell’occhio ci permette di vedere? Come si chiamano le cellule che rilevano la luce e ci consentono di vedere?
Le cellule fotorecettrici: coni e bastoncelli nell’occhio.
Per comprendere la funzione dei bastoncelli e dei coni nell’occhio, dobbiamo osservare la parte più importante dell’occhio, la retina. I coni e i bastoncelli sono i due tipi di cellule fotorecettrici presenti nella retina. Sono responsabili di ricevere segnali o immagini, elaborarli e inviarli al cervello.
I coni e i bastoncelli hanno funzioni diverse, ma lavorano entrambi per lo stesso scopo… aiutarci a vedere.
Qual è la Funzione Principale dei Bastoncelli nell’Occhio?
I bastoncelli sono responsabili della nostra visione in condizioni di scarsa illuminazione o “visione scotopica”. Sono più sensibili rispetto ai coni, il che ci permette di percepire forme e oggetti in ambienti poco illuminati. I nostri occhi impiegano un po’ di tempo per adattarsi da una stanza ben illuminata a una buia o all’esterno durante la notte. Questo accade perché i bastoncelli impiegano circa 30 minuti per adattarsi completamente in assenza di luce.
Un’altra funzione dei bastoncelli è quella di agire come sensori di movimento. Poiché i bastoncelli sono posizionati nella nostra visione periferica, la rilevazione del movimento è più evidente in quella zona.
Qual è la Funzione Principale dei Coni nell’Occhio?
I coni sono responsabili della visione dei colori e sono costituiti da tre tipi di recettori. Questi recettori sono chiamati coni a lunghezza d’onda corta, media e lunga. Le dimensioni di questi coni determinano la loro sensibilità alla luce.
La differenza più importante tra coni e bastoncelli è la loro sensibilità alla luce. I coni sono meno sensibili alla luce rispetto ai bastoncelli e richiedono molta più luce per inviare segnali al cervello. Per questo motivo non riusciamo a distinguere i colori in ambienti poco illuminati.
A causa della necessità di livelli di luce più elevati, i coni sono principalmente responsabili della nostra acuità visiva. Un cono difettoso porta alla perdita della capacità di mettere a fuoco certi oggetti o di percepire i colori.
Con queste informazioni, ora sapete quanto sia importante che i coni e i bastoncelli nell’occhio funzionino correttamente per vedere gli oggetti intorno a voi. I bastoncelli determinano il livello di luce circostante, mentre i coni percepiscono i colori e la nitidezza degli oggetti. Insieme, costituiscono la base della nostra visione normale.
Deterioramento di Coni e Bastoncelli
La distrofia dei coni e bastoncelli è una condizione ereditaria. Si sviluppa quando mutazioni genetiche vengono trasmesse dai genitori ai figli. Queste mutazioni causano la degenerazione dei coni e dei bastoncelli nell’occhio. Di conseguenza, l’acuità visiva diminuisce, la sensibilità alla luce aumenta, la visione dei colori è compromessa, compaiono macchie cieche nel campo visivo centrale e la visione periferica è parzialmente compromessa.
Nella distrofia dei coni e bastoncelli, i coni di solito si deteriorano prima dei bastoncelli. Pertanto, si perde la visione dei colori e si manifesta una maggiore sensibilità alla luce come primi sintomi. Con il progredire della malattia, può comparire la cecità notturna e la capacità di leggere o svolgere attività con la visione periferica risulta compromessa. Il deterioramento dei fotorecettori può essere così grave da impedire a una persona di svolgere le attività quotidiane.
La Distrofia dei Coni e Bastoncelli è la Stessa Cosa della Retinite Pigmentosa?
La Retinite Pigmentosa (RP) è un gruppo di malattie ereditarie causate da mutazioni genetiche che colpiscono la retina. Nella RP, i fotorecettori non funzionano correttamente, causando perdita della vista. Tuttavia, è abbastanza diversa dalla distrofia dei coni e bastoncelli. Mentre la cecità notturna e la compromissione della visione dei colori sono i sintomi più comuni e precoci della distrofia dei coni e bastoncelli, la Retinite Pigmentosa provoca perdita della visione periferica o difficoltà ad adattare la vista al buio.
Entrambe le condizioni oculari sono ereditarie, causate da geni mutati e colpiscono i fotorecettori dell’occhio. Ma perché i sintomi iniziali sono diversi? Questo perché nella RP sono colpiti i bastoncelli, responsabili della visione periferica e della visione in condizioni di scarsa illuminazione. Sebbene i bastoncelli siano i primi a essere colpiti nella Retinite Pigmentosa, con il progredire della malattia può diventare difficile vedere i dettagli e processare la luce.
Prognosi Visiva della Distrofia dei Coni e Bastoncelli
La distrofia dei coni e bastoncelli è una malattia oculare progressiva che compromette l’acuità visiva, causa fotofobia, scotomi, cecità notturna progressiva e perdita della visione periferica.
A causa della perdita di acuità visiva, si manifestano difficoltà nel riconoscere volti ed espressioni facciali, nel mettere a fuoco oggetti lontani, nel leggere testi e nello svolgere compiti visivi dettagliati. Per utilizzare efficacemente la vista residua con la distrofia dei coni e bastoncelli, si può insegnare alla persona a incrementare il contrasto dell’ambiente circostante.
Luce intensa e abbagliamento causano disagio nella visione con distrofia dei coni e bastoncelli, portando all’incapacità di vedere correttamente, nota come “whiteout”. Poiché i bastoncelli sono danneggiati, si verifica una perdita della visione periferica che porta a una certa forma di visione a tunnel.
Oltre ad altre condizioni, la distrofia dei coni e bastoncelli può portare alla perdita della visione centrale, rendendo difficoltose le attività quotidiane.
Segni e Sintomi della Distrofia dei Coni e Bastoncelli
L’età di insorgenza della distrofia dei coni e bastoncelli può essere anche durante l’infanzia e potrebbe non essere correggibile con gli occhiali. I sintomi nelle fasi iniziali includono difficoltà nel riconoscere piccoli dettagli o diminuzione dell’acuità visiva e sensibilità anomala alla luce. Con il progredire della condizione, vengono compromesse la visione periferica, la percezione dei colori e possono comparire macchie cieche nella visione centrale.
Ecco alcuni sintomi con la loro frequenza che possono manifestarsi nella distrofia dei coni e bastoncelli:
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L’80% - 90% delle persone presenta:
- Pigmentazione retinica anomala, che causa un cambiamento nel colore della retina.
- Cecità notturna, che comporta l’incapacità di vedere di notte o in condizioni di scarsa illuminazione.
- Alta sensibilità alla luce, che provoca disagio o dolore agli occhi quando esposti a luci intense.
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Il 30% - 70% delle persone presenta:
- Visione dei colori anomala, con incapacità di distinguere i colori.
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Il 5% - 29% delle persone presenta:
- Deficit visivo, con limitazione della vista.
Molte persone con distrofia dei coni e bastoncelli, a causa della bassa visione, sono a rischio di infortuni sia in ambienti chiusi che all’aperto. Soffrono inoltre di ridotta mobilità e incapacità di riconoscere i volti. Questi rischi sono presenti in tutte le età; tuttavia, la distrofia nei bambini rende particolarmente importante imparare a orientarsi nel mondo precocemente prima che la malattia peggiori.
La Distrofia dei Coni e Bastoncelli Causa Cecità?
La cecità completa è rara nelle persone con distrofia dei coni e bastoncelli. Tuttavia, nelle fasi avanzate della malattia, alcune persone possono essere considerate legalmente cieche. Le persone affette da distrofia dei coni e bastoncelli, dichiarate legalmente cieche, utilizzano occhiali specializzati, il braille e altri strumenti per migliorare la mobilità e la vista.
Quali Sono le Cause della Distrofia dei Coni e Bastoncelli?
Come detto, diversi tipi di cellule costituiscono la complessa struttura della retina e lavorano insieme per permetterci di vedere. I 35 geni identificati finora rappresentano solo il 60% dei casi di distrofia dei coni e bastoncelli. Esistono ancora geni da identificare.
I geni coinvolti nella distrofia sono responsabili di fornire istruzioni per creare proteine necessarie allo sviluppo e al funzionamento sano delle cellule retiniche. Un singolo difetto in uno di questi geni provoca un’interruzione del corretto funzionamento della retina e porta alla perdita della vista.
I diversi tipi di distrofia dei coni e bastoncelli si manifestano in base al modello di ereditarietà dei geni. Ecco una panoramica dei modelli di ereditarietà:
- Autosomica recessiva è il modello più comune. Entrambe le copie del gene sono mutate e non funzionano correttamente. Pertanto, sia la madre che il padre trasmettono il gene mutato.
- Nel modello autosomico dominante, una copia del gene non funziona correttamente. In questo caso, la persona affetta riceve una copia del gene mutato da un genitore affetto.
- Se un uomo ha un cromosoma X con un gene mutato, solo una copia del cromosoma X contiene il gene. Poiché le donne hanno un altro cromosoma X funzionante, di solito non sviluppano la condizione. Questo è il modello di ereditarietà legata all’X. Tuttavia, le donne con un cromosoma X non casuale possono manifestare sintomi della distrofia.
Cause sporadiche si verificano quando nuove mutazioni genetiche possono insorgere.
Diagnosi della Distrofia dei Coni e Bastoncelli
Dopo aver analizzato i sintomi presentati, eseguito un esame clinico e un elettroretinogramma (ERG), un test elettrodiagnostico della retina, si può rilevare la progressione della distrofia.
L’ERG aiuta a valutare la funzione complessiva delle cellule fotorecettrici della retina. Durante questa procedura, vengono applicati cerotti adesivi intorno agli occhi collegati a fili che conducono a una macchina che registra i segnali elettrici. Se i segnali sono deboli o assenti, la distrofia è probabilmente la causa.
Durante questo esame, la funzione dei coni è fortemente ridotta nella distrofia dei coni e bastoncelli. Tuttavia, la funzione dei bastoncelli è preservata nella sola distrofia dei coni, mentre nella distrofia dei coni e bastoncelli la funzione dei bastoncelli è meno compromessa rispetto ai coni.
Consigli Preventivi per la Distrofia dei Coni e Bastoncelli
Attualmente non esiste un trattamento approvato per la distrofia dei coni e bastoncelli. Tuttavia, esistono misure di gestione e prevenzione per evitare un ulteriore peggioramento. Alcuni consigli sono:
- Monitoraggio regolare della funzione visiva e uso di occhiali prescritti
- Occhiali o lenti a contatto con filtro per la sensibilità alla luce
- Cappelli o occhiali da sole con protezione UV
- Diffusori di luce solare nelle auto per alleviare la sensibilità
- Dieta ricca di frutta fresca e verdure a foglia verde
- Evitare integratori di vitamina A in caso di mutazioni ABCA4
- Protezioni per schermi contro la luce blu
Ricerca Attuale sulla Distrofia dei Coni e Bastoncelli
La ricerca attuale si concentra sull’identificazione dei geni ancora sconosciuti e sulla comprensione della progressione della malattia. I risultati degli studi sulla malattia di Stargardt possono aprire la strada allo sviluppo di nuove terapie. Altri studi simili includono:
- Terapia genica per la retinite pigmentosa; mutazioni nel gene RPGR
- Terapia genica per l’amaurosi congenita di Leber; mutazioni nel gene GUCY2D
- Terapia genica per l’acromatopsia; mutazioni nel gene CNGA3
Esiste un Trattamento per la Distrofia dei Coni e Bastoncelli?
Come detto, non esiste un trattamento approvato che possa migliorare la vista in questa condizione. Sono in corso ricerche e studi per esplorare diverse soluzioni, ma una cura definitiva non è ancora stata identificata.
Per aiutare le persone con questa condizione, si consiglia di rivolgersi a uno specialista della vista per imparare come prevenire la perdita visiva e conoscere gli strumenti per contrastarla. Ausili tecnologici e il supporto di familiari, amici, gruppi di sostegno e operatori sanitari possono aiutare a convivere con la condizione.
Ecco alcune opzioni di trattamento che possono aiutare a gestire i sintomi e la progressione della distrofia:
Terapia Genica per la Distrofia dei Coni e Bastoncelli
La terapia genica è uno dei metodi più promettenti per trattare questa condizione. Sono in corso studi clinici per scoprire come la terapia genica e con cellule staminali possa fermare o invertire i danni.
Trattamento Ayurvedico
Alcuni racconti aneddotici suggeriscono che il trattamento ayurvedico possa essere efficace, ma non è ancora stato scientificamente dimostrato. Una consultazione con un esperto ayurvedico potrebbe comunque aiutare la salute generale degli occhi e rallentare la progressione.
Vitamine e Integratori per la Distrofia dei Coni e Bastoncelli
Alcune vitamine e integratori possono supportare la funzione delle cellule fotorecettrici. Per sapere quali assumere, consultate il vostro oculista. Nutrienti come gli acidi grassi omega-3, la vitamina C e la taurina aiutano a migliorare la salute della retina.
Occhiali per la Distrofia dei Coni e Bastoncelli: Occhiali Assistivi Indossabili
Ormai sappiamo che la distrofia è una malattia progressiva e non prevenibile. Grazie ai progressi tecnologici, occhiali assistivi indossabili come IrisVision possono aiutare le persone a vivere una vita più facile e confortevole.
IrisVision Vista è un dispositivo elettronico che sfrutta e migliora la vista residua delle persone con disabilità visive. Migliorando la vista residua di chi soffre di distrofia, permette di svolgere le attività quotidiane con meno difficoltà.
Chi soffre di fotofobia come sintomo può utilizzare IrisVision regolando luminosità e contrasto per contrastare la sensibilità alla luce.
Riconquistare l’Indipendenza
La visione compromessa dalla distrofia, che rende difficili le attività quotidiane, può essere migliorata con IrisVision, un ausilio visivo indossabile. Aiuta le persone con bassa visione a:
- Leggere giornali, libri, etichette e documenti
- Guardare la TV anche in ambienti poco illuminati
- Riconoscere i volti dei propri cari
- Godersi l’aria aperta
- Riprendere vecchi hobby (maglia, cucito, giochi da tavolo, ecc.)
In generale, IrisVision è un dispositivo assistivo con la capacità di migliorare la vista. Leggete altre esperienze e recensioni degli utenti qui: Storie dei Clienti.
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Domande Frequenti
Cosa vede una persona con distrofia dei coni e bastoncelli?
Una persona con questa condizione ha difficoltà a vedere piccoli dettagli, è sensibile alla luce, ha ridotta visione periferica o centrale, macchie cieche o cecità notturna.
La distrofia dei coni e bastoncelli causa cecità?
Raramente porta a cecità completa. Di solito causa bassa visione o cecità parziale. Nelle fasi avanzate può causare cecità legale o cecità notturna.
Come si diagnostica la distrofia?
L’oculista esegue un esame oculare dilatato per valutare lo stato di coni e bastoncelli. La degenerazione indica la presenza della distrofia. Un altro metodo è il test genetico.
La distrofia è la stessa cosa della retinite pigmentosa?
La retinite pigmentosa è una forma di distrofia. In RP i bastoncelli sono colpiti prima dei coni, causando difficoltà a vedere di notte o in ambienti poco illuminati.
Quali sono le cause?
La distrofia si verifica a causa di mutazioni in circa 35 geni. È ereditaria con modelli autosomici recessivi, dominanti e legati all’X.
Esiste una cura?
Al momento non esiste un trattamento o cura approvata, ma ci sono modi e tecnologie per gestire la progressione e migliorare la vista.
I coni e i bastoncelli possono rigenerarsi?
Non si rigenerano naturalmente. La ricerca sta studiando terapie geniche e con cellule staminali per raggiungere questo obiettivo.
Quanto rapidamente progredisce la distrofia?
È una condizione progressiva che peggiora nel tempo. I sintomi iniziano gradualmente e aumentano con la degenerazione.