Riepilogo sulla Retinite Pigmentosa
Per quanto sia sfortunato, è vero; con poche opzioni di trattamento per la retinite pigmentosa attualmente disponibili sul mercato, la malattia manca ancora di una cura efficace.
(Può approfondire le opzioni di trattamento per la retinite pigmentosa leggendo l’articolo: Retinite Pigmentosa – La Malattia e Alcune Opzioni di Trattamento Viabili)
Per comprendere meglio la cura della retinite pigmentosa (RP), ritengo sia fondamentale riepilogare la malattia prima di procedere.
Frans Cornelis Donders, rinomato specialista olandese della vista, è accreditato per aver coniato il termine ‘Retinite Pigmentosa’ a metà del XIX secolo.
Egli ha coniato queste parole per descrivere l’aspetto delle retine di un gruppo specifico di persone affette da perdita della vista, dove il termine ‘retinite’ implica l’infiammazione della retina, che in realtà è un po’ fuorviante. Perché? Perché la RP non è causata da infiammazione dell’occhio, ma è piuttosto una degenerazione ereditaria e graduale della retina, mentre ‘pigmentosa’ si riferisce all’aggregazione distintiva di pigmento osservata in molte forme della malattia.
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Attualmente, il termine retinite pigmentosa è comunemente usato per riferirsi a un gruppo di disturbi oculari correlati responsabili di indurre una progressiva perdita della vista nei pazienti.
La retina, uno strato costituito da tessuti sensibili alla luce che rivestono la parte posteriore dell’occhio, è la principale vittima di questa malattia oculare. Si tratta di un processo graduale, in cui la perdita della vista avviene a causa del deterioramento progressivo delle cellule sensibili alla luce della retina.
La RP inizia inizialmente a colpire i pazienti durante l’infanzia, con la perdita della visione notturna che rappresenta uno dei primi segni, compromettendo la capacità delle persone di orientarsi in condizioni di scarsa illuminazione.
Successivamente, iniziano a svilupparsi macchie cieche nella visione periferica, portando alla perdita della visione periferica. Con il passare del tempo, queste macchie cieche si fondono producendo la visione a tunnel, limitando il campo visivo di una persona. (Può approfondire la visione a tunnel qui).
La visione centrale è l’ultima area ad essere colpita dalla retinite pigmentosa, impiegando anni o addirittura decenni per svilupparsi, danneggiando infine la capacità di svolgere compiti che richiedono attenzione ai dettagli, come leggere, cucire, guidare o, peggio di tutto, riconoscere i volti. Molte persone affette da RP finiscono per essere legalmente cieche.
Questa malattia è definita ‘nonsindromica’ quando si presenta da sola e i ricercatori sono stati in grado di identificare vari tipi principali di retinite pigmentosa nonsindromica. Questi tipi sono solitamente differenziati in base al rispettivo modello di ereditarietà, cioè autosomica dominante, autosomica recessiva e legata al cromosoma X.
Le mutazioni in alcuni geni portano alla retinite pigmentosa e tale ereditarietà può avvenire in 3 modi diversi:
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50% di probabilità di ereditarietà dovute a un cromosoma autosomico dominante (non legato al sesso)
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A causa di un cromosoma autosomico recessivo, che ha generalmente una bassa probabilità di ereditarietà
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A causa di un cromosoma legato al cromosoma X (legato al sesso femminile), che si manifesta spesso negli uomini, trasmesso da madri non affette comunemente definite ‘portatrici’
La retinite pigmentosa può anche presentarsi come parte di sindromi che colpiscono principalmente altri organi e tessuti del corpo, definite ‘sindromiche’ in tali circostanze. La sindrome di Usher è uno degli esempi più comuni di retinite pigmentosa sindromica, caratterizzata dalla combinazione di perdita dell’udito e perdita della vista che si manifesta durante i primi anni di vita.
La retinite pigmentosa colpisce principalmente durante l’infanzia, generalmente entrambi gli occhi, disturbando la visione notturna con la possibilità di restringimento del campo visivo.
Le cellule sensibili alla luce della retina chiamate bastoncelli, utili per la visione in condizioni di scarsa illuminazione, sono le prime a subire il danno da RP, e il loro deterioramento graduale porta a difficoltà nella visione notturna.
Cure Attese per la Retinite Pigmentosa
La cura della retinite pigmentosa, o di altre malattie degenerative oculari, è sempre stata una sfida, ma sembra che la perseveranza dei ricercatori stia finalmente per dare i suoi frutti molto presto. Grazie allo sviluppo di un dispositivo di tipo ‘organ-on-a-chip’ per affrontare le complesse funzionalità della ‘barriera sangue-retina’, i ricercatori potrebbero essere più vicini che mai a sviluppare una cura per la RP.
La cura per malattie come la retinite pigmentosa potrebbe essere dietro l’angolo grazie al successo dei ricercatori nello sviluppo di un dispositivo ‘organ-on-a-chip’, un aiuto molto necessario per affrontare le complessità della ‘barriera sangue-retina’.
Gli scienziati ricercatori associati all’‘Istituto di Microelettronica di Barcellona’, alla Universitat Autònoma de Barcelona e all’Istituto di Ricerca Vall d’Hebron hanno sviluppato con successo un ‘microchip microfluidico’ capace di imitare la complessa ‘barriera sangue-retina’ umana dell’occhio. Uno studio recentemente pubblicato illustra nei dettagli come il dispositivo svolga con successo questo compito.
La struttura naturale stratificata della retina è ricreata nel dispositivo con l’aiuto di diversi compartimenti paralleli. Ogni compartimento contiene un tipo cellulare specificamente coltivato, replicando così vari strati che esistono naturalmente nella retina il più fedelmente possibile. Per esempio, i capillari sono rappresentati da cellule endoteliali, la neuroretina è rappresentata da neuroni, mentre la barriera sanguigna esterna del dispositivo è replicata con cellule epiteliali pigmentate retiniche (RPE).
Questi nuovi progressi con questo dispositivo si basano su un dispositivo precedentemente sviluppato e prodotto dal team di Villa volto a emulare la barriera sangue-cervello. Lo sviluppo di questi dispositivi dovrebbe portare a una riduzione dei test sugli animali e a un rapido avanzamento della ricerca e delle sperimentazioni cliniche per malattie oculari come la retinite pigmentosa e la retinopatia diabetica.
La terapia genica è emersa anche come un metodo valido per correggere le mutazioni genetiche che causano la retinite pigmentosa, e numerose biotecnologie hanno mostrato un vivo interesse nel progredire in questo campo. Per esempio, ‘Horama’ ha svolto un lavoro considerevole nello sviluppo di terapie geniche mirate al gene ‘PDE6β’. Allo stesso modo, ‘NightstaRx’ sta lavorando per correggere il gene ‘RPGR’. Inoltre, ‘GenSight’ ha mostrato progressi significativi combinando la terapia genica con un dispositivo indossabile, specificamente progettato e sviluppato per trattare la pigmentosa causata da una delle fino a 100 mutazioni diverse.
Conclusione
Gli esami oculistici regolari rimangono uno dei modi migliori per assicurarsi che i suoi occhi rimangano sani e funzionali il più a lungo possibile. La retinite pigmentosa e molte altre malattie oculari comportano un deterioramento graduale delle cellule retiniche e una diagnosi precoce la aiuta a prendere misure preventive il prima possibile, rallentando significativamente il deterioramento.
I rapidi progressi verso cure innovative per la retinite pigmentosa e altre malattie degenerative oculari rappresentano sicuramente un sospiro di sollievo per molte persone affette da tali problemi oculari. Inoltre, esistono anche alcuni ausili per la bassa visione validi come IrisVision, una soluzione indossabile per la bassa visione progettata per aiutarla a sfruttare al meglio la sua visione residua.
Quindi, il futuro sembra piuttosto promettente per alcune cure efficaci per malattie come la retinite pigmentosa, mentre gli ausili per la bassa visione e altre tecnologie riabilitative e assistive la aiutano a vivere nel modo più indipendente possibile.