Chi avrebbe mai pensato che potesse esistere un gruppo di malattie oculari sotto un’unica categoria con sintomi quasi identici? Eppure eccole qui… Le distrofie a coni e bastoncelli. La distrofia a coni e bastoncelli è un gruppo di malattie oculari correlate che causano perdita della vista, la quale peggiora con il passare del tempo. La gravità delle distrofie a coni e bastoncelli dipende dal tempo: più a lungo rimane non diagnosticata e non trattata, più diventa grave.
I disturbi retinici della distrofia a coni e bastoncelli colpiscono la retina, uno strato di tessuto sensibile alla luce situato nella parte posteriore dell’occhio. La perdita della vista è il risultato del progressivo deterioramento delle cellule sensibili alla luce della retina.
Facciamo un breve riepilogo dei segni e sintomi della distrofia a coni e bastoncelli.
Segni e Sintomi della Distrofia a Coni e Bastoncelli
Spesso manifestandosi durante l’infanzia, il primo segno e sintomo della distrofia a coni e bastoncelli è la riduzione dell’acuità visiva e un’aumentata sensibilità alla luce (fotofobia). In una fase successiva, probabilmente in età adulta, tra i sintomi si annoverano anche la compromissione della visione dei colori, la presenza di macchie cieche nella visione centrale e la perdita parziale della visione periferica. Nel tempo, la persona colpita può sviluppare cecità notturna e un peggioramento della perdita della visione periferica, limitando la mobilità. La lettura diventa difficile a causa della ridotta acuità visiva e la maggior parte degli individui viene dichiarata legalmente cieca entro la mezza età.
Non è esattamente una malattia oculare da prendere alla leggera. La distrofia a coni e bastoncelli è un gruppo di 35 malattie ereditarie, il che significa che tutte le distrofie a coni e a coni e bastoncelli sono condizioni genetiche. È possibile prendere le necessarie precauzioni se una qualsiasi forma di distrofia a coni e bastoncelli è presente nei genitori.
Ecco una breve panoramica dei diversi tipi di distrofie a coni e bastoncelli basati sulla loro causa genetica e sul modo in cui vengono ereditate.
Tipi di Modalità di Ereditarietà della Distrofia a Coni e Bastoncelli
Molti geni mutati possono causare le distrofie a coni e bastoncelli, portando alla perdita delle cellule fotorecettrici a coni e bastoncelli. Tra i 35 geni associati a questa condizione vi sono ABCA4, CRX, GUCY2D e RPGR.
I diversi modelli di ereditarietà della distrofia a coni e bastoncelli includono ereditarietà autosomica dominante, autosomica recessiva e legata al cromosoma X.
Tra questi tre, l’ereditarietà autosomica recessiva è il modello più comune. Ciò significa che entrambe le copie del gene mutato causano questa condizione. Pertanto, sia la madre che il padre hanno trasmesso la mutazione del gene in questione.
Nel modello di ereditarietà autosomica dominante, una copia del gene è mutata e la persona riceve una copia del gene mutato da un genitore affetto.
Il modello di ereditarietà legata al cromosoma X è più semplice e può essere trasmesso solo dal padre. Questo perché un maschio ha un solo cromosoma X funzionante. Pertanto, se è presente un gene mutato nel cromosoma X, la condizione viene trasmessa. Poiché le donne hanno quasi sempre un altro cromosoma X funzionante, di solito non sviluppano la condizione.
Anche con i modelli di ereditarietà definiti della distrofia a coni e bastoncelli, alcune forme possono manifestarsi spontaneamente senza una ragione apparente. Ciò accade quando si verifica una nuova mutazione genetica che causa lo sviluppo della condizione.
Come Viene Diagnosticata la Distrofia a Coni e Bastoncelli?
Esame Oculistico
Il medico oculista può diagnosticare la distrofia a coni e la distrofia a coni e bastoncelli basandosi sui sintomi presentati, sull’esame clinico e sull’esecuzione di un test elettrodiagnostico della retina, noto come elettroretinogramma (ERG).
L’ERG aiuta a valutare la funzione complessiva delle cellule fotorecettrici nella retina. Dopo la valutazione, sarà evidente che la funzione dei coni è gravemente ridotta nelle distrofie a coni e a coni e bastoncelli. Tuttavia, nella distrofia a coni, la funzione dei bastoncelli è preservata e risulta meno gravemente compromessa nella distrofia a coni e bastoncelli.
Per progredire ulteriormente nella diagnosi, l’oculista può utilizzare una speciale fotocamera per scattare immagini della retina al fine di valutare la salute e l’integrità delle varie cellule retiniche.
Per una diagnosi completa e definitiva, il test genetico può aiutare a identificare mutazioni in uno qualsiasi dei 30 geni associati alla distrofia a coni e alla distrofia a coni e bastoncelli.
Valutazione Medica Generale
Poiché la distrofia a coni e bastoncelli è una condizione genetica, può anche interessare altre parti del corpo, come conseguenza diretta di condizioni quali le sindromi di Bardet-Biedl e Alström. Pertanto, alcuni bambini con probabile distrofia a coni e bastoncelli vengono indirizzati a un pediatra e ad altri specialisti per ulteriori valutazioni, che possono includere ma non sono limitate a:
- Esame fisico generale
- Analisi del sangue
- Risonanza magnetica (MRI)
- Valutazione dell’udito
- Elettrocardiogramma e ecocardiogramma
- Ecografia di reni e fegato (se indicato)
Abbiamo fornito le basi per voi e siamo certi che avete compreso i vari aspetti della distrofia a coni e bastoncelli. Diamo ora uno sguardo alla diffusione della malattia.
Prevalenza della Distrofia a Coni e Bastoncelli
A sorpresa… Le distrofie a coni e bastoncelli si verificano solo in 1 persona su 30.000-40.000. Pertanto, si tratta di una malattia genetica relativamente rara, ma che colpisce un gran numero di persone in Nord America e nel mondo.
Quindi, se siete affetti da distrofia a coni e bastoncelli e avete figli o conoscete bambini nella vostra famiglia i cui genitori sono affetti da questa condizione, è consigliabile farli visitare da un oculista.
Inoltre, in base ai geni coinvolti nella distrofia a coni e bastoncelli, ABCA4 è responsabile del 30-60% delle distrofie autosomiche recessive. CRX e GUCY2D sono responsabili di molti casi riportati di ereditarietà autosomica dominante, mentre RPGR è responsabile dei modelli legati al cromosoma X.
Esiste un Modo per Superare la Distrofia a Coni e Bastoncelli?
Esiste una cura per la distrofia a coni e bastoncelli? Ci sono opzioni di trattamento disponibili? E le terapie? Queste domande probabilmente vi stanno passando per la mente in questo momento. Conoscendo la gravità e la progressione della distrofia a coni e bastoncelli, è naturale voler avere risposte il prima possibile.
Tuttavia, purtroppo, non esiste ancora una cura o un trattamento per la distrofia a coni e per la distrofia a coni e bastoncelli. Ma esistono modi per gestire i sintomi, rallentare la progressione della condizione e vivere una vita abbastanza indipendente.
È possibile massimizzare la visione residua e accedere a supporti sociali. Ecco alcune idee per iniziare:
- Frequentare una clinica per ipovedenti che offre accesso a specialisti, ausili visivi e servizi di riabilitazione visiva
- Utilizzare tecnologie assistive per migliorare la qualità della vita
- Usare occhiali o lenti a contatto colorate in ambienti luminosi per ridurre la sensibilità alla luce e migliorare l’acuità visiva
- Preferire posti a sedere privilegiati in classe
- Registrare il proprio figlio come ipovedente (SI) o gravemente ipovedente (SSI) per accedere a supporti sociali e agevolazioni finanziarie (se idonei)
- Contattare associazioni nazionali o locali per consigli e supporto tra pari
Ausili Visivi per la Distrofia a Coni e Bastoncelli
Gli ausili visivi, in particolare la tecnologia assistiva, sono estremamente utili per chi è affetto da distrofia a coni e bastoncelli. Perché? Gli ausili visivi assistivi offrono alla persona un’indipendenza che tutti desideriamo e di cui siamo orgogliosi. Questi ausili, ottici e non ottici, sono progettati per aiutare persone con perdita della vista o altre disabilità, includendo tutto, dai lettori di schermo o ingranditori per utenti ipovedenti di computer, ai videoingranditori e altri dispositivi per leggere e scrivere con bassa visione, fino a orologi e stampanti braille.
Tra questi, vi sono ausili visivi progettati per persone con perdita della vista o dichiarate legalmente cieche a causa di varie malattie e condizioni oculari. IrisVision è un efficace ausilio visivo tecnologico assistivo per ipovedenti che aiuta a migliorare la visione residua della persona affetta.
Potete leggere la storia di Ed, che soffriva di Retinite Pigmentosa, una forma di distrofia a coni e bastoncelli, e scoprire come IrisVision sia riuscita a trasformare la sua vita.