Che cos’è la malattia di Stargardt?
La malattia di Stargardt è un tipo di degenerazione maculare che colpisce neonati e bambini – un raro disturbo degenerativo ereditario della retina (il rivestimento composto dai tessuti sensibili alla luce nella parte posteriore dell’occhio).
La perdita della vista dovuta a questa malattia si manifesta tipicamente durante l’infanzia o l’adolescenza, anche se in molti casi può rimanere inosservata fino all’età adulta.
Le persone affette dalla malattia di Stargardt raramente diventano completamente cieche. In realtà, subiscono una perdita graduale della vista, che peggiora fino a 20/200 o più nel tempo (rispetto alla vista normale di 20/20).
Il motivo per cui questa malattia ereditaria degli occhi prende questo nome è che è stata così chiamata in onore dell’oftalmologo tedesco che ne riportò il primo caso nel 1901.
La macula, la piccola regione centrale della retina responsabile della visione nitida frontale, diventa la zona principale colpita da questa malattia. Secondo alcune stime, la malattia di Stargardt colpisce 1 persona ogni 8.000 – 10.000.
È conosciuta con diversi nomi, tra cui ‘Distrofia e degenerazione maculare di Stargardt’, ‘Degenerazione maculare giovanile’ e ‘Fundus Flavimaculatus’.
Sintomi della malattia di Stargardt
Uno dei sintomi più comuni della malattia di Stargardt è una perdita graduale della visione centrale in entrambi gli occhi del paziente, ma ci sono molti altri sintomi che indicano la presenza di questa malattia.
Un altro sintomo frequentemente osservato è la comparsa di macchie nere, grigie o sfocate proprio al centro del campo visivo. Alcune persone affette da distrofia maculare riferiscono anche difficoltà ad adattarsi nel passaggio da un ambiente ben illuminato a uno buio. Talvolta, questa malattia può causare anche daltonismo.
Questo documento informativo di GARD (Genetic and Rare Diseases Information Center) descrive dettagliatamente i sintomi della malattia di Stargardt.
(Sintomi più comuni della malattia di Stargardt)
Ogni persona affetta da questa malattia sperimenta un diverso tasso di progressione della perdita visiva. Una perdita visiva rapida si osserva nelle persone con insorgenza precoce della malattia. La maggior parte delle persone con questa malattia arriva ad avere una vista di 20/200 o peggiore, alcune perdono anche la visione laterale o periferica con l’avanzare dell’età.
Cause della malattia di Stargardt
La retina è riccamente popolata da ‘fotorecettori’, le cellule sensibili alla luce. Esistono due tipi di queste cellule, bastoncelli e coni, che insieme servono a rilevare i raggi luminosi e convertirli in impulsi elettrici. Questi segnali elettrici vengono trasmessi al cervello attraverso il nervo ottico, dove vengono interpretati come immagini.
I bastoncelli, situati ai bordi esterni della retina, aiutano a vedere in condizioni di scarsa illuminazione. I coni, presenti nella regione centrale della retina – la macula – ci aiutano a vedere i colori e i dettagli fini di un’immagine.
Sebbene entrambi i tipi di cellule siano danneggiati nella malattia di Stargardt, i coni tendono a essere maggiormente colpiti, e non si sa ancora esattamente perché.
Per quanto riguarda le cause della malattia di Stargardt:
Si è scoperto che una delle cause più comuni di questa malattia oculare sono le mutazioni che avvengono in un gene denominato ‘ABCA4’. Queste mutazioni causano la produzione di un tipo speciale di proteina che interrompe il normale flusso di nutrienti e rifiuti dentro e fuori dalle cellule fotorecettrici della retina.
La ‘lipofuscina’ (una sostanza grassa che forma macchie giallastre) è il sottoprodotto creato all’interno delle cellule fotorecettrici della retina. Gli accumuli di lipofuscina iniziano a depositarsi in e intorno alla macula a causa delle mutazioni in ABCA4, compromettendo la visione centrale. Questo porta infine alla morte delle cellule fotorecettrici, causando danni permanenti alla vista.
Diagnosi della malattia di Stargardt
Un medico oculista dovrà esaminare la retina per diagnosticare la malattia di Stargardt. Una diagnosi positiva si basa sull’osservazione dei depositi di lipofuscina come macchie giallastre all’interno della macula. Queste macchie variano per dimensione, colore, numero e aspetto, ma di solito si presentano in un motivo ad anello che si estende dalla macula.
Potrebbe essere necessario sottoporsi a diversi esami oculari oltre al classico test con la tabella ottotipica per valutare i sintomi di bassa visione. Questi possono includere:
Test del campo visivo: Un esame progettato per misurare due aspetti del campo visivo, cioè la distribuzione e la sensibilità. Esistono diversi metodi per il test del campo visivo, nessuno dei quali è doloroso. La maggior parte richiede di indicare la capacità di vedere un bersaglio o stimolo. Attraverso questo test, l’optometrista può mappare il campo visivo e identificare se la visione centrale o periferica è più compromessa.
Elettroretinografia (ERG): Gli oftalmologi utilizzano l’ERG per misurare le risposte elettriche dei bastoncelli e dei coni della retina alla luce. Richiede il posizionamento di un elettrodo sulla cornea mentre viene proiettata luce nell’occhio. Le risposte generate vengono monitorate e registrate. Anomalie nei pattern di risposta indicano la presenza della malattia di Stargardt o altre malattie retiniche degenerative.
Fotografia del fondo oculare: Consiste nel fotografare la parte posteriore dell’occhio, il ‘fondo’. I medici usano queste immagini per identificare i depositi di lipofuscina, rilevati con un filtro speciale chiamato autofluorescenza del fondo (FAF). La lipofuscina è naturalmente fluorescente e risponde a una luce di specifica lunghezza d’onda.
Tomografia a coerenza ottica (OCT): L’OCT è un dispositivo di scansione simile a un’ecografia, ma utilizza onde luminose invece di onde sonore per catturare immagini. Il paziente poggia la testa su un supporto mentre la retina viene illuminata con luce infrarossa invisibile. Questo permette di ottenere immagini dettagliate della retina. Gli esperti analizzano queste immagini per identificare anomalie nello spessore degli strati retinici. A volte l’OCT è combinato con l’ISLO (oftalmoscopio laser a scansione infrarossa) per immagini aggiuntive.
Test del colore: La visione dei colori può essere compromessa nelle fasi avanzate della malattia di Stargardt, e diversi test possono misurarla. Per informazioni aggiuntive, gli esperti spesso utilizzano una combinazione di fotografia del fondo, elettroretinografia, autofluorescenza e OCT.
Opzioni di trattamento per la malattia di Stargardt
Sfortunatamente, attualmente non esiste una cura per la malattia di Stargardt, come per altre malattie degenerative degli occhi.
Alcuni optometristi consigliano l’uso di occhiali scuri per proteggere gli occhi dall’esposizione a luce intensa quando si è all’aperto, per ridurre l’accumulo di lipofuscina. Altri raccomandano soluzioni tecnologiche avanzate come gli occhiali per la malattia di Stargardt, che non solo proteggono dalla luce, ma migliorano significativamente l’esperienza visiva.
È inoltre importante evitare il fumo di sigaretta e l’esposizione al fumo passivo. Alcuni studi suggeriscono che un’elevata assunzione di vitamina A potrebbe accelerare la perdita visiva, poiché favorisce l’accumulo di lipofuscina.
Si consiglia quindi di evitare integratori con dosi superiori a quelle giornaliere raccomandate di vitamina A, o di assumerli solo sotto supervisione medica se necessario.
Il medico oculista può anche suggerire di consultare servizi e ausili per la bassa visione appositamente progettati, come IrisVision, per svolgere le attività quotidiane in modo indipendente e comodo.
In effetti, è possibile leggere alcune storie ispiratrici di persone con problemi di bassa visione che hanno trasformato la loro vita grazie a un ausilio efficace come IrisVision.