Tutti noi portiamo dei geni e questo non è una sorpresa. Fin dagli anni scolastici, impariamo qualcosa sul nostro corpo, come il fatto che tutti abbiamo un DNA unico. I geni sono costituiti da DNA e contengono istruzioni per il funzionamento delle cellule oltre alle caratteristiche che ci rendono distintivi.
Successivamente, esistono alcuni disturbi genetici che si verificano quando una mutazione, o un cambiamento dannoso, colpisce i nostri geni o quando il nostro corpo ha una quantità errata di materiale genetico. Queste mutazioni possono portare a diverse malattie o disturbi nel nostro corpo, come influenzare il sistema immunitario, la sindrome di Down e persino la vista.
Discuteremo dei disturbi genetici che colpiscono la vista e portano a ipovisione o cecità legale. Tra questi vi sono la distrofia dei coni e la distrofia dei coni e bastoncelli.
La distrofia dei coni e bastoncelli è un gruppo di 35 malattie ereditarie che causano il deterioramento delle cellule specializzate sensibili alla luce della retina. La distrofia dei coni e la distrofia dei coni e bastoncelli sono causate da cambiamenti genetici in uno dei 35 geni, che influenzano la normale funzione delle cellule fotorecettrici a cono nella retina. Di conseguenza, le cellule degenerano nel tempo e alla fine muoiono, causando perdita della vista. Questa condizione colpisce 1 persona su 20.000 a 100.000 nel mondo.
I due tipi di fotorecettori, bastoncelli e coni, sono responsabili di diverse funzioni dell’occhio. I coni sono responsabili della nostra visione centrale e ci aiutano a vedere i colori e gli oggetti in dettaglio sotto luce intensa. I bastoncelli sono responsabili della visione in condizioni di scarsa illuminazione e della visione periferica.
La distrofia dei coni si verifica quando degenerano solo le cellule a cono, mentre nella distrofia dei coni e bastoncelli sono colpiti sia i bastoncelli che i coni.
Pertanto, le persone che sperimentano la distrofia dei coni noteranno inizialmente problemi con la visione centrale e dei colori, mentre chi ha la distrofia dei coni e bastoncelli avrà difficoltà a vedere di notte (cecità notturna) e problemi con la visione periferica. Tali problemi visivi possono far sì che una persona urti contro oggetti che appaiono ai lati del suo campo visivo.
I sintomi della distrofia dei coni e della distrofia dei coni e bastoncelli di solito iniziano durante l’infanzia fino alla prima età adulta con un progressivo deterioramento della funzione visiva nel tempo. Tuttavia, l’insorgenza dei sintomi, la gravità della perdita visiva, la velocità di progressione della malattia e il modello di ereditarietà variano da paziente a paziente in base al gene causale.
Sintomi della Distrofia dei Coni e Bastoncelli
Sintomi Visivi
I sintomi iniziano a manifestarsi durante l’infanzia e proseguono fino alla prima età adulta. I sintomi iniziali della distrofia dei coni e della distrofia dei coni e bastoncelli sono:
- Visione offuscata
- Riduzione dell’acuità visiva
- Problemi nel riconoscimento dei colori
- Aumento della sensibilità alla luce
Altri sintomi includono:
- Movimenti involontari degli occhi (nistagmo)
- Miopia estrema
Le persone affette da distrofia dei coni e bastoncelli sperimentano anche cecità notturna e macchie cieche nella visione periferica oltre ai problemi sopra menzionati.
La funzione visiva si deteriora nel tempo e le persone con distrofia dei coni e bastoncelli sperimentano un declino più rapido della vista rispetto a chi è affetto da distrofia dei coni. Gli individui possono essere considerati legalmente ciechi entro la mezza età, a seconda del grado di perdita visiva, dei sintomi associati e della progressione della malattia.
Inoltre, l’aspetto della retina può variare tra i pazienti. Tuttavia, la macula è il sito di coinvolgimento, correlato al disturbo iniziale della visione centrale (visione offuscata/riduzione dell’acuità visiva) sperimentato dalla maggior parte dei pazienti. Possono anche esserci cambiamenti anomali di pigmentazione nella retina a causa della morte delle cellule fotorecettrici nel tempo.
Sintomi Sistemici
La distrofia dei coni e la distrofia dei coni e bastoncelli possono verificarsi da sole o essere parte di una sindrome in cui altri organi del corpo sono coinvolti. In tali casi, la perdita visiva è uno dei primi sintomi notati dai pazienti o dai loro familiari. Alcuni esempi di tali malattie sono:
Cause della Distrofia dei Coni e dei Coni e Bastoncelli
Diversi tipi di cellule costituiscono la complessa struttura della retina e lavorano insieme per aiutarci a vedere. I 35 geni identificati finora che causano la distrofia dei coni o dei coni e bastoncelli rappresentano solo il 60% dei casi. Pertanto, ci sono geni ancora da identificare. I geni coinvolti nella distrofia dei coni o dei coni e bastoncelli sono responsabili di fornire istruzioni per creare proteine necessarie per lo sviluppo sano e il funzionamento delle cellule retiniche. Un singolo difetto in uno di questi geni causa un’interruzione nel corretto funzionamento della retina e porta alla perdita della vista.
Diagnosi della Distrofia dei Coni e Bastoncelli
La prognosi della distrofia dei coni o dei coni e bastoncelli è evidente dopo l’analisi dei sintomi presentati, l’esame clinico e l’esecuzione di un elettroretinogramma (ERG), un test elettrodiagnostico della retina. L’ERG aiuta a valutare la funzione complessiva delle cellule fotorecettrici della retina. Durante questo esame, la funzione dei coni è fortemente ridotta sia nella distrofia dei coni che in quella dei coni e bastoncelli, mentre la funzione dei bastoncelli è preservata nella distrofia dei coni. Nella distrofia dei coni e bastoncelli, la funzione dei bastoncelli è meno gravemente compromessa rispetto a quella dei coni.
Un altro metodo di prognosi per la distrofia dei coni e bastoncelli noto come test genetico aiuta a confermare la diagnosi identificando mutazioni in uno dei 35 geni associati a queste distrofie.
La distrofia dei coni e bastoncelli può essere il primo segno di una condizione che colpisce altre parti del corpo, come nelle sindromi di Bardet-Biedl o Alström. In tali casi, i pazienti possono essere indirizzati a un pediatra o ad altri specialisti per ulteriori valutazioni.
Come si Eredita la Distrofia dei Coni e dei Coni e Bastoncelli?
Ereditarietà Autosomica Recessiva (AR)
Questo è il modo più comune in cui si eredita la distrofia dei coni e bastoncelli. Si verifica quando il gene ABCA4 subisce alcune modifiche. Sono necessarie due copie difettose del gene affinché si manifesti questa condizione. Nella maggior parte dei casi, entrambi i genitori possono essere sani ma portatori di una copia difettosa del gene. Pertanto, il bambino avrà due copie difettose del gene, una da ciascun genitore. Di conseguenza, i seguenti rischi possono essere presenti in un neonato:
- 25% di probabilità di essere affetto da distrofia dei coni o dei coni e bastoncelli
- 25% di probabilità di non essere affetto e non essere portatore
- 50% di probabilità di essere portatore senza sintomi
Ereditarietà Autosomica Dominante
Questo tipo di ereditarietà richiede solo una copia difettosa del gene per manifestare la malattia. Ciò significa che un neonato può avere il 50% di probabilità di ereditare la condizione. Il gene più comunemente ereditato in questa condizione è GUCY2D.
Ereditarietà Legata al Cromosoma X Recessiva
In questo tipo di ereditarietà, il gene difettoso si trova sul cromosoma X. I maschi ereditano il cromosoma X dalla madre e il cromosoma Y dal padre, mentre le femmine ereditano un cromosoma X da ciascun genitore. Pertanto, i maschi sono generalmente affetti dalla condizione poiché hanno un solo cromosoma X contenente la copia difettosa del gene in modo legato all’X. Nelle femmine, alcune cellule contengono il secondo cromosoma X funzionante e potrebbero non mostrare sintomi. Il gene più comune responsabile della distrofia dei coni o dei coni e bastoncelli in questa ereditarietà è RPGR.
Le seguenti condizioni possono applicarsi:
Se il padre è sano e la madre è portatrice:
- Ogni figlio maschio ha il 50% di probabilità di essere affetto
- Ogni figlia femmina ha il 50% di probabilità di essere portatrice
Se la madre è sana e il padre è portatore:
- Nessuno dei figli maschi sarà affetto
- Tutte le figlie femmine saranno portatrici
Nessuna Storia Familiare
Circa il 40% dei pazienti con distrofia dei coni o dei coni e bastoncelli non sa se vi sia qualcuno nella propria famiglia affetto dalla stessa condizione. Ciò può essere dovuto al fatto che alcuni membri sono portatori sani senza sintomi evidenti.
L’unico modo per scoprire come viene ereditata la condizione è attraverso il test genetico. Dopo il test genetico, la maggior parte dei casi sporadici è dovuta all’ereditarietà autosomica recessiva.
Esiste un Trattamento per la Distrofia dei Coni e dei Coni e Bastoncelli?
Attualmente non esistono trattamenti approvati per la distrofia dei coni e bastoncelli. L’obiettivo del trattamento è alleviare i sintomi e ottimizzare i segni residui trattando le altre condizioni che possono insorgere a causa della distrofia dei coni o dei coni e bastoncelli. I fattori di gestione includono:
- Monitoraggio della funzione visiva e uso di occhiali prescritti
- Utilizzo di servizi per ipovedenti
- Incoraggiare l’uso di ausili visivi e tecnologie assistive
- Uso di lenti a contatto per la sensibilità alla luce
- Indossare cappelli o occhiali da sole con protezione UV per alleviare la sensibilità alla luce
- Dieta sana
- Evitare integratori di vitamina A per mutazioni ABCA4
Vivere con la Distrofia dei Coni e dei Coni e Bastoncelli
Le persone affette da distrofia dei coni o dei coni e bastoncelli possono condurre una vita abbastanza indipendente. Ciò è possibile massimizzando la visione residua e attraverso il supporto sociale. Ecco alcune idee:
- Frequentare una clinica per ipovedenti con accesso a specialisti, ausili visivi e servizi di riabilitazione visiva.
- Utilizzare tecnologie assistive come IrisVision per migliorare la qualità della vita.
- Usare occhiali con lenti colorate o lenti a contatto in condizioni di luce intensa.