5つの一般的な遺伝性眼疾患

「遺伝性眼疾患」とは、感染症や外傷ではなく、個人のDNAの突然変異によって引き起こされる状態を指します。

これらの疾患は視力に影響を及ぼしますが、生命を脅かすことは稀です（正確な診断のためには必ず医師にご相談ください）。場合によっては両眼に影響が及ぶこともあれば、片眼のみの場合もあります。

研究によると、DNAの1つ以上の突然変異によって引き起こされる既知の遺伝性疾患は約6,000種類あると、ジョンズ・ホプキンス医学が報告しています。

疾患によっては軽度の視力低下を経験する方もいれば、完全に失明する方もいます。症状の重さにかかわらず、遺伝性眼疾患をお持ちの場合はさらなる悪化を防ぐために取るべき対策を知ることが重要です。

遺伝性眼疾患は視力に影響を与えるさまざまな状態を引き起こします。視力の変化に気づいたら、必ず医師にご相談ください。

遺伝性眼疾患について質問し、事実を知ることは、必要な治療を受け、視力低下を防ぐのに役立ちます。最も一般的な5つの遺伝性眼疾患は以下の通りです。

AMDは中心視力に影響を与える眼疾患です。これは、加齢により鋭く真っ直ぐな視線を制御する黄斑が劣化し始めることで起こります。加齢黄斑変性症は50歳以上の人々における加齢に伴う視力低下の主な原因とされています。

加齢黄斑変性症の症状はAMDの段階やタイプによって異なりますが、進行性の疾患であるため、症状は通常時間とともに悪化します。初期症状には、歪んだ視界や時折現れては消える盲点が含まれます。

黄斑変性症の影響

AMDには乾性AMDと湿性AMDの2種類があり、疾患は早期、中期、末期の3段階で進行します。

乾性AMDは無症状で進行することがあります。中期段階では、一部の人が視界の軽いぼやけや暗い場所での視認困難を感じることがあります。

末期の乾性（または湿性）AMDでは、視界の歪みが増し、直線が波打ったり曲がって見えます。疾患が進行すると、視界の中心付近のぼやけた部分が大きくなり、色も以前より鈍く見え、暗い場所での視認が困難になります。

緑内障は、網膜から脳へ視覚情報を伝達する視神経繊維を損傷する一群の疾患です。

65歳以上の成人における失明の主な原因であり、眼球内の圧力上昇によって視神経が損傷されることが特徴です。

緑内障の影響

治療しなければ、緑内障は視力を制御する眼の部分を損傷し、眼内の液体排出を妨げることで失明を引き起こす可能性があります。

緑内障は初期症状がないため、定期的な眼科検診が早期発見に不可欠です。

網膜色素変性症（RP）は、50以上の遺伝子のいずれかに有害な変異が生じることによって発症するまれな遺伝性疾患群です。

遺伝子は網膜内の光受容体細胞に必要なタンパク質を生成する指示を担っています。遺伝子変異には、必要なタンパク質を生成できない、毒性のあるタンパク質を生成する、異常なタンパク質を生成する、の3種類があります。

光受容体は網膜内に存在し、光を脳に送る信号に変換する細胞です。光受容体には、夜間視力を司る杆体細胞と色覚を司る錐体細胞の2種類があります。

網膜色素変性症の影響

RPの初期段階では、杆体細胞が錐体細胞よりも多く損傷を受けます。そのため、RP患者は夜盲症や視野狭窄を経験します。

後期段階では、錐体細胞の喪失によりトンネル視野が生じ、顔や物の認識が困難になります。

その他の症状には側方（周辺）視野の喪失があります。

白内障はタンパク質が凝集してレンズが濁り、視界がかすんだり不透明になる状態です。治療しなければ視力障害や失明につながることがあります。一般的な症状には、夜間に光の周りにハローが見える、色が薄く見える、二重に見えるなどがあります。

白内障は高齢者に最も多く見られ、親から遺伝することもあります。

レーザーやその他の技術を用いた手術で、レンズ内のタンパク質沈着物を分解し、眼鏡やコンタクトなしで再びはっきり見えるようにすることが可能です。

名前の通り、この眼疾患は糖尿病と直接関連しています。体内の血糖値が上昇すると、網膜の血管が損傷を受けます。

網膜は微細な血管網に接続しており、常に血液を供給しています。

これらの血管に異常や変化が生じると、視力低下や視力喪失を引き起こします。変化には血管の腫れや漏れ、血流の停止、網膜上の異常新生血管の発生などがあります。

糖尿病性網膜症の影響

糖尿病性網膜症の初期症状は気づきにくいですが、定期的な眼科検診や糖尿病眼科検査で早期発見が可能です。

一般的な症状には視野に浮遊物や形が見える、視界がぼやける、暗い場所で見えにくいなどがあります。

病気の進行を防ぐ最も基本的な方法は、血糖値とコレステロール値を管理し、視力の変化に気づいたら速やかに医療機関を受診することです。

緑内障や加齢黄斑変性症のように、初期段階で症状がない眼疾患も多いため、早期治療が重要です。

遺伝性眼疾患に根治療法はないかもしれませんが、これらの疾患の影響を軽減し対処するための治療法はあります。多くの場合、早期発見と介入が視力に良い影響をもたらします。

早期診断は早期治療を意味し、早期治療は網膜色素変性症や黄斑変性症（子供の失明の主な原因2つ）の患者にとってより良い長期予後をもたらします。

治療法は基礎疾患や重症度によって異なります。症状や視力低下を伴う遺伝性眼疾患は、視力改善や症状軽減のために手術、薬物療法、その他の治療が行われることがあります。症状を伴わない遺伝性眼疾患は、他の問題がないか眼科医による経過観察のみで十分な場合もあります。

治療には以下が含まれます：