一般的に、加齢黄斑変性症は高齢者に関連していますが、スターガルト病と呼ばれる遺伝性の若年性黄斑変性症は、子どもや若年成人に影響を及ぼします。
この疾患は、タンパク質の遺伝子変異によって、黄斑への栄養や老廃物の通過が妨げられることで発症します。黄斑（網膜の中心部）およびその光受容体細胞がこの結果として損傷を受けます。
スターガルト病は、ファンドゥス・フラビマクラトゥス、スターガルト黄斑ジストロフィー、若年性黄斑変性症とも呼ばれ、10,000人に1人程度の割合で発症するため、希少な眼疾患とされています。
この疾患は、幼少期から中心視野の喪失が特徴であり、遺伝性疾患の一種です。眼の奥にある光に敏感な細胞が、特に中心視野を担う黄斑で劣化していきます。中心視野の喪失が顕著ですが、周辺視野は通常保たれます。
スターガルト病は、黄斑に小さな黄色い斑点が見られることで診断されます。これらの劣化した組織は、網膜の色素層や外層から剥がれ落ちたものです。この疾患は時間の経過とともに進行し、進行性の眼疾患とされています。
スターガルト病が子どもの弱視を引き起こす仕組み
お子様からよく聞かれる代表的な症状は以下の通りです：
- かすみ目
- 画面や本を読むときに暗い斑点が見える
- 色の識別が困難
- 顔を見分けるのが難しい
これらの症状は軽視できません。すべてが明らかな眼疾患の兆候であり、スターガルト病もその一つです。
先天性疾患として、スターガルト病は6歳から12歳ごろに発症することが多く、出生時から存在する場合もあります。この希少な眼疾患は進行性の視力低下を引き起こし、やがて法的失明に至ることもあります。
スターガルト病と向き合う苦労は、子どもたちに孤立感や恥ずかしさ、さらにはうつ状態をもたらすことがあります。
なぜスターガルト病は子どもに発症するのか？
スターガルト病は、加齢黄斑変性症と同様に黄斑の損傷を指します。黄斑は中心視野や色覚を担っているため、損傷すると視力低下や画像の歪み、中心視野のかすみが生じます。
なぜスターガルト病は子どもや若年成人で診断されるのでしょうか？
遺伝性眼疾患であるスターガルト病は、両親がビタミンAの処理に関わる遺伝子の変異を持っている場合にのみ、子どもに発症します。
ABCA4遺伝子の変異が原因であり、この遺伝子は光受容体からタンパク質を運ぶ役割を担っています。この変異によりビタミンAの処理が障害され、ビタミンAの有害な二量体が蓄積します。その結果、網膜色素上皮や光受容体が死滅し始めます。
なぜかというと、日常生活において中心視野の喪失が影響し、文字を読む、基本的な色を見分けるなどの問題が生じるためです。
遺伝子はどのように受け継がれるのか？
スターガルト病は常染色体劣性遺伝形式で遺伝します。つまり、両親からそれぞれ1つずつ変異した遺伝子を受け継ぐことで発症します。
そのため、両親は保因者であっても症状が現れない場合があります。劣性遺伝子の保因者同士が子どもを持つと、子どもは：
- 25％の確率で発症
- 50％の確率で発症しないが保因者になる
- 25％の確率で発症せず保因者にもならない
スターガルト病の保因者であれば、変異した遺伝子は必ず子どもに1つは受け継がれます。したがって、症状がなくても子どもは少なくとも保因者となります。
スターガルト病の見え方とは？
スターガルト病の進行により、網膜の光受容体（特に中央部）が劣化し、中心視野が失われます。多くの場合、周辺視野は保たれます。
ただし、スターガルト病の症状や発症年齢は人によって異なります。進行性の視力低下疾患であり、年齢とともに悪化する傾向があります。ある段階で進行が止まる場合もあれば、法的失明に至ることもあります。
スターガルト病の方が「どのように見えるのか」とよく尋ねられますが、正常な視力の方に説明するのは容易ではありません。
以下に、スターガルト病の方がどのように見えているかの例を挙げます。
暗点（ブラインドスポット）
誰にでも暗点（視野の一部が見えない部分）はありますが、スターガルト病の方の場合、暗点が多かったり大きかったりします。これは恐ろしいことのように思えるかもしれませんが、通常はそれほど深刻ではありません。
例えば、スターガルト病の方が白いテーブルの上にあるマグカップ、携帯電話、鉛筆を見るとします。周辺視野を使えば、テーブルや視野の左側にあるマグカップは見えるかもしれませんが、中央にある携帯電話や鉛筆は見えません。そのため、脳はそこに何もないと認識します。しかし、頭を右に動かすと、これらの物が周辺視野に現れ、他の部分が見えなくなります。
読書の困難
中心視野に暗点が現れると、文章を続けて読むことが難しくなります。大きな文字でも最初の数文字しか見えず、残りの文字を見るために頭を前後に動かす必要があります。
これには非常に集中力が必要で、しばらくすると目が疲れてしまいます。
細部の見落とし
人の顔や手に持った小さな物、指の本数など、細かい部分はほとんど認識できなくなります。
周囲の人はシルエットとして見え、識別には良好な照明や身長、服装、声などの情報が頼りになります。
例えば、スターガルト病の子どもは、大人数の中で人を見分けるのが非常に困難です。
空間認識
スターガルト病の方は、方向感覚や周囲の状況が混乱しやすくなります。建物や看板、標識が多い場所を歩くと、視界が遮られて混乱し、街灯などにぶつかってしまうこともあります。
光過敏
スターガルト病では、光過敏（フォトフォビア）がよく見られます。直射日光は不快感をもたらすため、濃い色のサングラスの着用が有効です。
また、暗い部屋で窓や明るい光源があると、明るい場所から暗い場所への視覚の適応が困難になります。
色の識別
色の識別は大きな問題に思えないかもしれませんが、スターガルト病の方は似た色合いの色を区別するのが難しいです。黒、茶色、濃紺、濃緑、濃紫など、暗い色調の色は同じに見えることがあります。
そのため、スターガルト病の方が携帯電話を取ろうとして、視野の暗点のためにマグカップを倒してしまうことも珍しくありません。
スターガルト病の進行
スターガルト病とファンドゥス・フラビマクラトゥスは、同じ疾患の異なる段階です。
スターガルト病による視力低下は、主に幼少期から20歳までの間に現れます。しかし、網膜の損傷がいつ起こり、どれほど早く進行するかを正確に特定するのは困難です。
一方、ファンドゥス・フラビマクラトゥスはスターガルト病の一部とされ、発症が遅く、視力低下も緩やかであるため、より軽度の状態と考えられています。
両疾患の眼底写真を比較すると、ファンドゥス・フラビマクラトゥスでは網膜の広範囲に斑点が散在し、中周辺部まで及びますが、黄斑への影響は少なく、視機能が比較的保たれます。スターガルト病では黄斑に斑点が集中し、中心視野が最も損なわれます。
いずれの疾患も特徴があり、視力低下は誰もが避けたいものです。
スターガルト病による弱視の克服方法もあります。現在スターガルト病の根本的な治療法はありませんが、IrisVision Vistaのようなロービジョン補助具は、弱視や法的失明の方々の生活を大きく変えています。これらの補助具は、残存視力を活用して視力を向上・回復させ、希少な眼疾患に苦しむ方々の生活の質を飛躍的に高めています。選択肢は多岐にわたり、視力の回復・向上によって生活が大きく改善されます。